Neurológia. IV. neuromuskulárny kongres. 22. neuromuskulární symposium XII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach PRE PRAX ABSTRAKTY

Transcription

1 Neurológia PRE PRAX S ISSN ročník XII. ABSTRAKTY IV. neuromuskulárny kongres 22. neuromuskulární symposium XII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava

2 Výhodnejšie nové balenie 98 tbl Donepezilchlorid tbl. flm. 5 mg, 10 mg Pre lepšiu compliance pacienta Nulový doplatok pre pacienta

3 Informácie 3 Slovenská neurologická spoločnosť Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia Česká neurologická společnost Neuromuskulární sekce IV. neuromuskulárny kongres 22. neuromuskulární symposium XII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach máj 2011 City Hotel Bratislava, Seberíniho 9, Bratislava Vedecký výbor doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. (Bratislava) MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA (Brno) prof. MUDr. Zdeněk Ambler, DrSc. (Plzeň) prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc. (Brno) doc. MUDr. Ján Benetin, PhD. (Bratislava) MUDr. František Cibulčík, PhD. (Bratislava) doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. (Pardubice) prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc. (Brno) doc. MUDr. Pavol Kučera, PhD. (Bratislava) prof. Dr. Jan Kuks, PhD. (Groningen) prof. MUDr. Egon Kurča, PhD. (Martin) MUDr. Radim Mazanec, CSc. (Praha) MUDr. Jiří Piťha (Praha) prof. Dr. Leonard van den Bergh (Utrecht) MUDr. Juraj Vyletelka (Žilina) Organizačný výbor doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. MUDr. František Jurčaga MUDr. Miriam Sosková MUDr. Ivan Martinka Michaela Malová Mgr. Kristína Lukáčová Prezidenti kongresu doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. Predseda Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia Slovenskej neurologickej spoločnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA Predseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti Podujatie bude ohodnotené 12 SACCME kreditmi ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

4 4 Informácie Podujatie podporili: Hlavný partner Partneri Neurológia pre prax Suplement 2 Samostatne nepredajná príloha. Citačný index: Neurol. Prax. Supl. Vychádza ako príloha časopisu Neurológia pre prax. Časopis je indexovaný v Bibliographia Medica Slovaca (BMS). Citácie sú spracované v CiBaMed. Spracovala spoločnosť SOLEN, s. r. o., vydavateľ časopisu Neurológia pre prax Adresa redakcie: SOLEN, s. r. o., Lovinského 16, Bratislava, solen@solen.sk Redaktorka: Ing. Jana Repiská, repiska@solen.sk Obchodné oddelenie: Renáta Kajanovičová, kajanovicova@solen.sk Grafická úprava a sadzba: Ján Kopčok, kopcok@solen.sk Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov. Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie. ISSN Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

5 Príhovor 5 Vážené kolegyne a vážení kolegovia, vítam Vás v Bratislave na IV. Neuromuskulárnom kongrese, ktorý organizuje Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia Slovenskej neurologickej spoločnosti v spolupráci s Neuromuskulárnou sekciou Českej neurologickej spoločnosti. Rozsiahly a dynamický rozvoj multidisciplinárnych poznatkov o patogenéze, diagnostike a liečbe neuromuskulárnych ochorení si vyžaduje kvalitnú teamovú spoluprácu. Okrem organizácie spoločných odborných podujatí sa členovia slovenskej a českej sekcie pre neuromuskulárne ochorenia aktívne podieľajú na ďalších odborných podujatiach SNeS a ČNS, zúčastňujú sa na zahraničných projektoch a v minulom období vypracovali štandardy a praktické odporúčania pre diagnostiku a liečbu niekoľkých neuromuskulárnych ochorení. Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia SNeS slávi v týchto dňoch 20. výročie svojho založenia sa konala v Žiline I. Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach. Pri jej zrode stáli doc. Peter Špalek, prim. Juraj Vyletelka, as. Dr. František Cibulčík, prim. Jozef Benko a prim. František Pelikán, ktorí tvorili aj členov prvého výboru sekcie. V neskorších rokoch sa členmi výboru sekcie stali prof. Egon Kurča a doc. Pavol Kučera. Sekcia organizovala ďalšie neuromuskulárne konferencie v pravidelných dvojročných intervaloch s dvojdňovým trvaním programu. II. Konferencia sa konala ešte v Žiline, ďalšie konferencie s jedinečnou atmosférou boli organizované v Rajeckých Tepliciach. Od r sa na konferenciách pravidelne zúčastňovali českí a iní zahraniční účastníci. V r sme konferenciu zorganizovali ako 7th International Conference on Neuromuscular Diseases, na ktorej sa zúčastnili zahraniční odborníci z viacerých krajín. Hlavné témy IV. Neuromuskulárneho kongresu Paraneoplastické neuromuskulárne ochorenia a Akútne stavy pri neuromuskulárnych ochoreniach predstavujú problematiku, pri ktorej majú pre prognózu pacientov rozhodujúci význam včasné určenie správnej diagnózy a včasná voľba optimálneho terapeutického postupu. Aj preto je potešiteľný veľký počet prihlásených prednášok. Som veľmi rád, že na kongrese sa zúčastňuje prof. Jan Kuks (Groningen), žičlivý priateľ slovenskej a českej neurológie. Jan Kuks publikoval o myasténii gravis mnoho pôvodných prác v prestížnych medicínskych časopisoch. V nedávno publikovanej monografii, ktorej editorom bol Henry Kaminski, je autorom kapitoly o klinickej manifestácii a klinickej diagnostike myasténie gravis. Opäť budeme mať možnosť sledovať jeho mimoriadnu schopnosť kriticky posudzovať vedecké a klinické problémy a zrozumiteľne ich aplikovať pre potreby rutinnej praxe. Pozvanie na náš kongres prijala aj ďalšia veľká osobnosť holandskej a svetovej neurológie prof. Leonard van den Bergh z Utrechtu, ktorý sa zaoberá ochoreniami periférneho motoneurónu. Sleduje najväčší súbor pacientov dlhodobo liečených intravenóznym imunoglobulínom. Je vynikajúci a vtipný prednášateľ, jeho prednáška bude mať určite veľký ohlas. Vítam Vás všetkých v Bratislave a verím, že aj Vašou zásluhou prinesie IV. Neuromuskulárny kongres kvalitný odborný program a príjemné spoločenské zážitky. Peter Špalek Predseda Sekcie pre neuromuskulárne ochorenia Slovenská neurologická spoločnosť ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

6 6 Odborný program Štvrtok Registrácia KONGRESOVÁ SÁLA A SLÁVNOSTNÉ OTVORENIE KONGRESU PARANEOPLASTICKÉ NEUROMUSKULÁRNE OCHORENIA I. Predsedníctvo: P. Špalek, Z. Voháňka 1. J. Kuks (Groningen): Misdiagnosis in surmised neuromuscular junction disorders (20 min.) 2. Z. Ambler (Plzeň): Paraneoplastické neurologické syndromy úvod do problematiky (20 min.) 3. J. Zámečník (Praha): Klasifikace a biologie thymomů ve vztahu k myasthenia gravis (20 min.) 4. P. Špalek, M. Schnorrer, T. Krajč (Bratislava): Myasténia gravis asociovaná s tymómom imunopatogenéza, diagnostika a liečba (20 min.) 5. T. Krajč, P. Špalek, V. Gál, M. Lučenič, R. Benej, S. Haruštiak (Bratislava): Maximálna mini-invazívna tymektómia pre tymóm asociovaný s myasténiou gravis: indikácie, limity a vlastné skúsenosti (10 min.) Diskusia Prestávka PARANEOPLASTICKÉ NEUROMUSKULÁRNE OCHORENIA II. Predsedníctvo: Z. Ambler, J. Benetin 6. P. Kučera (Bratislava): Ochorenia periférneho nervového systému u pacientov s nádorovými ochoreniami (20 min.) 7. J. Piťha, M. Týblová, I. Nováková, M. Jakubíková (Praha): Paraneoplastická forma LEMS (10 min.) 8. Z. Ambler (Plzeň): Paraneoplastická dermatomyozitida nebo amyloidová myopatie? (10 min.) 9. K. Kalous, T. Kalous (Praha): Paraneoplastická myositida kasuistika (10 min.) 10. E. Ehler, J. Latta (Pardubice): Paraneoplastická okohybná porucha kazuistika (10 min.) 11. I. Martinka, J. Benetin, P. Špalek (Bratislava): Neoplastické plexopatie (10 min.) Diskusia Obed KONGRESOVÁ SÁLA A VARIA I. Predsedníctvo: P. Kučera, J. Piťha 12. J. Piťha, J. Bednařík, O. Zapletalová, Z. Ambler, J. Schützner, J. Zamečník, M. Suchý, M. Pátá (Praha, Brno, Ostrava, Plzeň): Vývoj klinického standardu pro diagnostiku a terapii myasthenia gravis (15 min.) Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

7 Dobrý efekt liečby môže začať skôr 20 mg v 1 tablete Pred predpisovaním prezrite si láskavo informáciu o produkte. V tejto publikácii nájdete informáciu o produkte na strane. SK 10/2010

8 Skrátená odborná informácia o produkte Ebixa Ebixa 10 mg, 20 mg filmom obalené tablety. Terapeutické indikácie: Liečba pacientov s Alzheimerovou chorobou stredného až ťažkého stupňa. Dávkovanie a spôsob podávania: Ebixa sa má podávať jedenkrát denne vždy v rovnakú dennú dobu. Tablety sa môžu užívať s jedlom alebo bez jedla. Aby sa znížilo riziko nežiaducich účinkov, udržiavacia dávka sa dosahuje vzostupnou titráciou o 5 mg týždenne počas prvých 3 týždňov liečby nasledovne: 1. týždeň polovica 10 mg tablety (5 mg) denne počas 7 dní; 2. týždeň jedna 10 mg tableta (10 mg) denne počas 7 dní; 3. týždeň jeden a pol 10 mg tablety (15 mg) denne. Od 4. týždňa má liečba pokračovať odporúčanou udržiavacou dávkou 20 mg vo forme dvoch 10 mg tabliet alebo jednej 20 mg tablety denne. U pacientov so stredne ťažkým obličkovým poškodením (klírens kreatinínu ml/min) má byť denná dávka 10 mg denne. Ak je dávka dobre tolerovaná minimálne 7 dní liečby, môže byť zvýšená až na 20 mg/deň podľa štandardnej titračnej schémy. U pacientov s vážne zníženou funkciou obličiek (klírens kreatinínu 5-29 ml/min) má byť denná dávka 10 mg denne. Kontraindikácie: Precitlivenosť na liečivo alebo na niektorú z pomocných látok. Osobitné upozornenia: U pacientov s epilepsiou, so záchvatmi kŕčov v minulosti alebo s predispozičnými faktormi na epilepsiu sa odporúča opatrnosť. Súčasnému užívaniu N-metyl-D-aspartát (NM- DA)-antagonistov ako je amantadín, ketamín alebo dextrometorfán s memantínom sa má vyhýbať. Tieto látky účinkujú na ten istý receptorový systém ako memantín, preto pri ich súčasnom užívaní by mohli byť častejšie alebo výraznejšie nežiaduce liekové reakcie (najmä z oblasti CNS). Niektoré faktory, ktoré môžu zvýšiť ph moču, vyžadujú starostlivé sledovanie pacienta. Tieto faktory zahŕňajú drastické zmeny diéty, napr. z mäsovej na vegetariánsku, alebo masívny príjem alkalizujúcich žalúdočných pufrov. Močové ph sa môže zvýšiť tiež pri stavoch renálnej tubulárnej acidózy (RTA) alebo pri ťažkých infekciách močového traktu bakteriálnymi kmeňmi Proteus. Vo väčšine klinických štúdií boli vylúčení pacienti s nedávnym infarktom myokardu, dekompenzovaným kongestívnym srdcovým zlyhaním (NYHA III-IV) alebo nekontrolovanou hypertenziou. Dôsledkom toho je fakt, že k dispozícii je len obmedzené množstvo údajov a pacienti s týmito ochoreniami majú byť starostlivo sledovaní. Liekové a iné interakcie: Mechanizmus účinku naznačuje, že účinky L-dopy, dopamínergických agonistov a anticholínergík môžu byť pri súčasnom užívaní NMDA-antagonistov, ako je memantín, zosilnené. Účinky barbiturátov alebo neuroleptík môžu byť naopak znížené. Súčasné podávanie memantínu a myorelaxancií, dantrolénu alebo baklofénu, môže modifikovať ich účinky a vyžadovať úpravu dávok. Musí sa vyhnúť súčasnému užitiu memantínu a amantadínu, a to pre riziko farmakotoxickej psychózy. Obe látky sú chemicky príbuzné NMDA-antagonistom. To isté môže platiť pre ketamín a dextrometorfán. Existuje len jedna publikovaná kazuistika o možnom riziku kombinácie memantínu a fenytoínu. Iné liečivá, ako sú cimetidín, ranitidín, prokaínamid, chinidín, chinín a nikotín, ktoré používajú ten istý obličkový katiónový transportný systém ako amantadín, môžu tiež interagovať s memantínom, a viesť tak k potenciálnemu riziku zvýšených plazmatických hladín. Ak sa memantín používa súčasne s hydrochlórotiazidom (HCT) alebo akoukoľvek kombináciou HCT, je tu možnosť zníženia sérovej hladiny HCT. Memantín in vitro neinhibuje CYP 1A2, 2A6, 2C9, 2D6, 2E1, 3A, flavín obsahujúcu monoxygenázu, epoxid hydrolázu alebo sulfatión. Nežiaduce účinky: V klinických štúdiách v miernej až ťažkej demencii sa celkový výskyt nežiaducich účinkov nelíšil od výskytu pri placebe a nežiaduce účinky boli obvykle miernej až strednej závažnosti. Najčastejšie sa vyskytujúce nežiaduce účinky s vyšším výskytom v memantínovej skupine voči placebovej skupine boli závraty (6,3% voči 5,6%), bolesti hlavy (5,2% voči 3,9%), zápcha (4,6% voči 2,6%), ospalosť (3,4% voči 2,2%) a hypertenzia (4,1% voči 2,8%). Dátum poslednej revízie textu: 4. jún Výdaj lieku je viazaný na lekársky predpis. Držiteľ rozhodnutia o registrácii: H. Lundbeck A/S, Ottiliavej 9, DK-2500 Valby, Dánsko. Kontakt v SR: Lundbeck Slovensko s.r.o., Zvolenská 19, Bratislava 2 SK 10/2010

9 Odborný program J. Bednařík (Brno): Léčebná výměnná plazmaferéza v léčbě autoimunitních nervosvalových onemocnění (10 min.) 14. M. Suchý, M. Pátá, J. Piťha, J. Bednařík (Brno, Praha): Praktické zkušenosti z vývoje klinických doporučených postupů a ukazatelů kvality u neuromuskulárních onemocnění (10 min.) 15. S. Voháňka, L. Večeřa, R. Mazanec, L. Pavlovská, P. Brabec (Brno, Praha): Národní registr myotonických poruch (10 min.) 16. J. Radvánský, P. Špalek, Ľ. Kádaši (Bratislava): Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku ako sme na tom? (10 min.) 17. Z. Lukáš, S. Voháňka, I. Falková, M. Falk, J. Feit, R. Hrabálková, J. Zaorálková (Brno): Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve (10 min.) Diskusia Prestávka KONGRESOVÁ SÁLA A VARIA II. Predsedníctvo: F. Cibulčík, R. Mazanec 18. R. Mazanec, P. Seeman, J. Haberlová, M. Redlová, M. Bojar, J. Irobi, V. Timmerman (Praha, Antwerpen): Distální hereditární motorická neuropatie (dhmnii) klinická a elektrofyziologická studie (10 min.) 19. E. Vlčková, M. Hnojčíková, Š. Buršová, J. Bednařík (Brno): Význam A-vln v predikci rozvoje širších elektrofyziologických abnormit (10 min.) 20. M. Hnojčíková, E. Vlčková, Š. Buršová, J. Bednařík (Brno): Výskyt a lokalizace A-vln u nejčastějších diagnostických jednotek vyšetřovaných v elektrofyziologické laboratoři (10 min.) 21. B. Mičánková Adamová, S. Voháňka, L. Dušek, J. Jarkovský (Brno): Existují elektrofyziologické prediktory dlouhodobého klinického vývoje pacientů s lumbální spinální stenózou? (10 min.) 22. L. Konečný, E. Minks, J. Pochmonová, I. Husárová, J. Siegelová, M. Bareš, P. Dobšák, L. Katzer (Brno): Efekt bipolární formy elektrostimulace na fokální neuropatii nervus ulnaris v oblasti lokte pilotní studie (10 min.) 23. L. Mrázová, P. Vondráček, J. Haberlová, H. Ošlejšková, P. Cahová (Brno, Praha): Exon skipping molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi. (10 min.) Diskusia KONGRESOVÁ SÁLA B VARIA III. Predsedníctvo: E. Ehler, J. Vyletelka 24. D. Richter, P. Špalek, L. Fajkusová (Bratislava, Brno): Hypokaliemická periodická paralýza (7 min.) 25. K. Kračunová, P. Špalek, Ľ. Lisý (Bratislava): Polyneuropatia asociovaná s IgM MGUS (7 min.) 26. J. Martinková, P. Špalek, J. Benetin (Bratislava): Parkinsonova choroba asociovaná s myasténiou gravis (7 min.) ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

10 10 Odborný program 27. R. Sobota, B. Kepplinger (Amstetten): Bolestivá senzomotorická polyneuropatia ako prejav vaskulitídy epineurálnych ciev kazuistika (7 min.) 28. L. Večeřa (Brno): Paraneoplastická etiologie Guillain-Barrého syndromu (7 min.) 29. M. Nevrlý, M. Kaiserová, P. Otruba, P. Kaňovský (Olomouc): Atypický průběh Guillain Barrého syndromu. Kazuistika. (7 min.) 30. Z. Kadaňka ml. (Brno): Akutně vzniklá kvadruparéza metabolické geneze (7 min.) 31. I. Martinka, P. Špalek, M. Mečiarová, F. Ondriaš, A. Hlavatá, Z. Lukacs (Bratislava, Hamburg): Adultná forma Pompeho choroby kazuistika (7 min.) 32. P. Špalek, I. Urminská, K. Pisoňová, M. Oros, M. Sosková (Bratislava): Myasthenia gravis, protilátky proti fetálnym acetylcholínovým receptorom a arthrogryposis multiplex congenita (7 min.) KONGRESOVÁ SÁLA A WORKSHOP MYOZITÍDY sponzorované firmou Grifols 33. P. Špalek (Bratislava): Polymyozitída a dermatomyozitída klinický obraz a diagnostika (15 min.) 34. F. Jurčaga, P. Špalek (Bratislava): Imunoterapia polymyozitídy a dermatomyozitídy (15 min.) 35. S. Voháňka (Brno): Myozitida s inkluzními tělísky (15 min.) Diskusia Diskusia Prestávka Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

11 AZILECT 1x denne SK.AZC. 03/2010 Pred predpisovaním prezrite si láskavo informáciu o produkte. V tejto publikácii nájdete informáciu o produkte na strane.

12 Skrátená odborná informácia o produkte Azilect Azilect 1 mg tablety, každá tableta obsahuje 1 mg rasagilínu (ako mesilát). Terapeutické indikácie: Liečba idiopatickej Parkinsonovej choroby ako monoterapia (bez levodopy) alebo ako adjuvantná terapia (s levodopou) u pacientov s fluktuáciou na konci účinku dávky. Dávkovanie a spôsob podávania: Azilect je určený na perorálne podanie v 1 mg dávke jeden raz denne s alebo bez levodopy. Môže sa užívať s jedlom aj bez jedla. Starší pacienti: u starších pacientov nie je potrebná žiadna zmena v dávkovaní. Deti a dospievajúci (<18 rokov): neodporúča sa používať u detí mladších ako 18 rokov, kvôli chýbajúcim údajom o bezpečnosti a účinnosti. Pacienti s poškodenou funkciou pečene: je potrebné sa vyvarovať podávaniu Azilectu pacientom so stredne ťažkým poškodením funkcie pečene. Na začiatku liečby Azilectom u pacientov s miernou hepatálnou insuficienciou je potrebná zvýšená opatrnosť. Pri progresii poškodenia funkcie pečene z mierneho na stredne ťažký stupeň sa má terapia ukončiť. Pacienti s poškodením funkcie obličiek: u pacientov s poškodením funkcie obličiek nie je potrebná úprava dávkovania. Kontraindikácie: Precitlivenosť na liečivo alebo na niektorú z pomocných látok. Súčasná liečba s inými inhibítormi monoaminooxidázy (IMAO) alebo s petidínom. Azilect je kontraindikovaný u pacientov s ťažkým stupňom hepatálnej insuficiencie. Osobitné upozornenia a opatrenia pri používaní: Azilect sa nemá podávať súčasne s fluoxetínom alebo fluvoxamínom. Po ukončení liečby fluoxetínom sa má počkať aspoň 5 týždňov pred začatím liečby Azilectom. Po ukončení liečby Azilectom sa má počkať aspoň 14 dní pred začatím liečby fluoxetínom a fluvoxamínom. Neodporúča sa súčasné užívanie Azilectu a dextrometorfánu alebo takých sympatomimetík, ktoré sú prítomné v nosových a orálnych dekongestívach ako ani liekov na nádchu, ktoré obsahujú efedrín alebo pseudoefedrín. Liekové a iné interakcie: Vzhľadom na inhibičnú aktivitu Azilectu voči MAO by sa antidepresíva mali podávať so zvýšenou opatrnosťou. U pacientov s Parkinsonovou chorobou chronicky liečených levodopou vo forme adjuvantnej terapie, sa nepreukázal klinicky signifikantný efekt liečby levodopou na klírens Azilectu. Podávanie Azilectu s ciprofloxacínom (inhibítorom CYP1A2) zvýšilo AUC Azilectu o 83%. Vzhľadom na to, že účinné inhibítory CYP1A2 môžu zmeniť plazmatickú koncentráciu Azilectu, majú sa podávať s opatrnosťou. U fajčiacich pacientov je riziko zníženia plazmatickej koncentrácie Azilectu vzhľadom na indukciu metabolizujúceho enzýmu CYP1A2. Nie je pravdepodobné, aby Azilect v terapeutických koncentráciách signifikantne interferoval so substrátmi izoenzýmov cytochrómu P450, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4 a CYP4A. Súčasné podávanie Azilectu a entakapónu zvýšilo orálny klírens Azilectu o 28%. Interakcie tyramín/azilect : neboli zaznamenané žiadne interakcie medzi tyramínom a Azilectom, Azilect sa môže bezpečne používať bez dietetického obmedzenia tyramínu. Gravidita a laktácia: Nie sú dostupné žiadne klinické údaje o gravidných ženách vystavených účinku Azilectu. Pri predpisovaní lieku gravidným ženám je potrebná opatrnosť. Experimentálne údaje preukázali, že Azilect inhibuje sekréciu prolaktínu a teda môže inhibovať laktáciu. Nie je známe, či sa Azilect vylučuje do materského mlieka. Pri podávaní dojčiacim ženám je potrebná opatrnosť. Ovplyvnenie schopnosti viesť vozidlá a obsluhovať stroje: Neuskutočnili sa žiadne štúdie o účinkoch na schopnosť viesť vozidlá a obsluhovať stroje. Nežiaduce účinky: veľmi časté (>1/10): bolesti hlavy, abdominálna bolesť, náhle úrazy, bolesti krku, dyskinéza; časté (>1/100, <1/10): chrípkový syndróm, malátnosť, bolesť krku, alergická reakcia, horúčka, angina pectoris, dyspepsia, anorexia, leukopénia, artralgia, artritída, depresia, závraty, rinitída, konjunktivitída, kontaktná dermatitída, vezikulobulózny exantém, rakovina, nutkanie na močenie, posturálna hypotenzia, zápcha, zvracanie, sucho v ústach, strata hmotnosti, dystónia, abnormálne sny, ataxia, halucinácie, celkový pocit choroby, syndróm karpálneho kanála, porucha rovnováhy, pád. Dátum poslednej revízie textu: 22. marca Výdaj lieku je viazaný na lekársky predpis. Držiteľ rozhodnutia o registrácii: Teva Pharma GmbH, Kandelstr 10, D Kirch-zarten, Nemecko. Pred predpisovaním sa láskavo oboznámte s úplným znením Súhrnu charakteristických vlastností lieku, ktorý získate na adrese: Lundbeck Slovensko s r. o., Zvolenská 19, Bratislava 2, tel.: (02) , fax: (02) SK 03/2010

13 Odborný program 13 Piatok Registrácia KONGRESOVÁ SÁLA A AKÚTNE STAVY PRI NEUROMUSKULÁRNYCH OCHORENIACH I. Predsedníctvo: J. Bednařík, E. Kurča 36. J. Kuks (Groningen): Anesthesia in patients with neuromuscular disorders (20 min.) 37. J. Bednařík (Brno): Neuromuskulární poruchy v rámci kritického stavu (20 min.) 38. P. Špalek, A. Yaghi, J. Piťha, S. Voháňka (Bratislava, Praha, Brno): Základné princípy manažmentu myastenickej krízy (20 min.) 39. V. Suchá, J. Piťha (Pardubice, Praha): Analýza pacientů s myastenickou krizí v Centre myasthenia gravis Praha v letech (10 min.) 40. E. Ehler, J. Latta (Pardubice): Akutní stavy u autoimunitních neuropatií (10 min.) 41. Z. Kadaňka (Brno): Akutní sensomotorická polyneuropatie vzácné příčiny (10 min.) Diskusia Prestávka WORKSHOP MULTIFOKÁLNA MOTORICKÁ NEUROPATIA sponzorované firmou Baxter 42. P. Špalek (Bratislava): MMN epidemiológia, klinický obraz a diagnostické kritériá (15 min.) 43. E. Kurča, F. Cibulčík (Martin, Bratislava): Elektrofyziologická diagnostika multifokálnej motorickej neuropatie (15 min.) 44. L. van den Bergh (Utrecht): Long-term treatment of MMN with IVIg (30 min.) Diskusia AKÚTNE STAVY PRI NEUROMUSKULÁRNYCH OCHORENIACH II. Predsedníctvo: O. Keller, P. Špalek 45. I. Mucska, K. Klobučníková, I. Mišíková (Bratislava): Spánkové poruchy dýchania a neuromuskulárne ochorenia (15 min.) 46. P. Špalek, V. Žilinek, A. Hergottová, A. Yaghi (Bratislava, Ružomberok): Rhabdomyolýza etiopatogenéza, diagnostika a liečba (15 min.) 47. V. Hančinová (Bratislava): Malígna hypertermia (10 min.) 48. M. Sosková, P. Špalek, R. Durdíková (Bratislava): Akútna hypokaliemická myopatia (10 min.) Diskusia Ukončenie podujatia Obed ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

14 14 Abstrakty Paraneoplastické neuromuskulárne ochorenia I. Misdiagnosis in surmised neuromuscular junction disorders Jan B. M. Kuks Department of Neurology, University Medical Centre Groningen, Groningen, Netherlands The diagnosis myasthenia may very clear cut in many patients but if there are no antibodies (a-achr, a-musk, a-vgcc) to be detected one should be very cautious. Furthermore also patients with a definite diagnosis of myasthenia may be struck by other diseases mimicking myasthenic symptoms. It may be particular difficult to discriminate between myasthenia and mitochondrial myopathy (chronic progressive external opthalmoplegia), oculopharyngeal muscular dystrophy, skull base processes or multiple sclerosis respectively. Fluctuating weakness is not unique for myasthenia and patients with myasthenia may particularly suffer from certain symptoms (diplopia) after awakening. In this lecture I will present some pitfalls and traps I encountered in my clinic. Paraneoplastické neurologické syndromy úvod do problematiky Z. Ambler Neurologická klinika LF UK a FN, Plzeň Paraneoplastické neurologické syndromy (PNS) vznikají vzdáleným druhotným efektem maligního tumoru (většinou karcinomu). Nejsou způsobeny přímou infiltrací, metastázou, infekcí, ischémií nebo metabolickou poruchou, ani komplikací radioterapie nebo chemoterapie. Příčina je pravděpodobně autoimunitní. Nádorové buňky exprimují onkoneurální antigeny identické nebo antigenně podobné molekulám, které jsou normálně exprimovány neurony a tak autoimunitní odpověď iniciálně proti tumoru následně atakuje neurony tzv. onkogenními (onkoneurálními) protilátkami. Mezi dobře definované protilátky se silnou asociací s karcinomy patří: Anti-Hu (ANNA-1); Anti-Yo (PCA-1); Anti-Ri (ANNA-2); Anti-Ma/Ta; Anti-amphiphysin; Anti-CV2 (CRMP-5) a Anti-Tr. Výskyt PNS je poměrně vzácný, postihují méně nežli 1 % nemocných s karcinomy. Významné je, že asi v 60 % PNS předchází diagnózu a manifestaci malignity, ve 40 % se vyvine při již diagnostikované malignitě. PNS se rozdělují na klasické (které jsou často spojeny s malignitou) a neklasické, kde jejich výskyt u malignit je méně častý (tabulka 1). Uvedené syndromy se však mohou vyskytovat i jako neparaneoplastické. Podle kriterií se rozlišují PNS na definitivní a možné. Kritéria pro PNS definitivní: klasický neurologický syndrom a následně se vyvine během 5 let karcinom, nebo neklasický syndrom se signifikantně zlepší nebo vymizí při léčbě karcinomu (bez současné imunoterapie), nebo neklasický syndrom s přítomností onkoneurálních protilátek a karcinom se vyvine během 5 let. Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

15 Abstrakty 15 Tabulka 1. Přehled PNS Postižená oblast Klasické Neklasické Centrální nervový systém (mozek a/nebo mícha) Periferní nervový systém Svaly a nervosvalové spojení Encefalomyelitida Limbická encefalitida Cerebelární degenerace Opsoklonus-myoklonus Subakutní senzitivní neuronopatie Gastrointestinální paréza nebo pseudo-obstrukce Dermatomyozitida Lambertův-Eatonův myasthenický syndrom Kmenová encefalitida Stiff-person syndrom Nekrotizující myelopatie Nemoc motoneuronu Guillainův-Barrého syndrom Subakutní a chronická smíšená senzitivně-motorická polyneuropatie Brachiální plexopatie Neuropatie u gamapatií a lymfomů Hyperexcitabilita periferního neuronu (získaná neuromyotonie) Neuropatie u vaskulitid Čistě autonomní neuropatie Akutní nekrotizující myopatie Polymyozitida Myasthenia gravis Myopatie u vaskulitid Kritéria pro PNS možný: klasický neurologický syndrom bez přítomnosti protilátek a prokázaného karcinomu, nebo neurologický syndrom (klasický i jiný) s částečně typickými protilátkami, nebo neklasický neurologický syndrom bez přítomnosti protilátek a karcinom se vyvine během následujících dvou let. Mezi nejčastější malignity s výskytem PNS patří malobuněčný karcinom plic, karcinom ovaria, prsu a lymfomy. Diagnostika tumoru bývá někdy obtížná, protože v době manifestace PNS může být tumor velmi malý a je třeba použít např. PET-CT. Hlavním terapeutickým doporučením je léčba nádoru a úspěšná onkologická léčba má zpravidla pozitivní vliv i na PNS. U některých PNS je používána i imunosupresivní event. imunomodulační terapie. Klasifikace a biologie thymomů ve vztahu k myasthenia gravis J. Zámečník Ústav patologie a molekulární medicíny UK 2. LF a FN Motol, Praha Primární nádory thymu jsou vzácné. Histogeneticky se jedná o oblast s velmi pestrou paletou různých primárních nádorů. Paraneoplastická myasthenia gravis (MG) se vyskytuje téměř výlučně s thymomy. Kromě vývoje klasifikace thymomů (tabulka 2) budou představeny současné poznatky o jejich onkogenezi a o nádorové biologii ve vztahu k rozvoji paraneoplastické MG. Současná konsensuální WHO klasifikace nádorů thymu z roku 1999 s mírnou modifikací v roce 2004 byla široce akceptována a zdá se být relevantní jak v klinických, tak i v imunologických a molekulárně genetických studiích. Tato klasifikace také velmi dobře koreluje s nádorovým ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

16 16 Abstrakty Tabulka 2. Porovnání nejčastěji používaných klasifikací thymomů WHO klasifikace 2004 WHO klasifikace 1999 Müller-Hermelinkova klasifikace 1986 Thymom typu A Thymom typu A Benigní thymom Medulární thymom Thymom typu AB Thymom typu AB Smíšený thymom Thymom typu B1 Thymom typu B1 Převážně kortikální thymom Thymom typu B2 Thymom typu B2 Maligní thymom, kategorie I Kortikální thymom Thymom typu B3 Thymom typu B3 Dobře diferencovaný thymický karcinom Thymický karcinom Thymom typu C Maligní thymom, kategorie II Maligní thymom, kategorie II (low-grade nebo high-grade) Suster-Moranova klasifikace 1999 Thymom Atypický thymom Thymický karcinom stagingem a dobře odráží stupeň biologické agresivity thymomů. WHO klasifikace je založena na několika základních kriteriích: 1. Existují dva typy thymomů podle toho, zda nádorové epitelové buňky a jejich jádra mají vřetenitý tvar (thymom typu A) nebo zda jsou dendritické či polygonální (thymom typu B). 2. Thymomy typu B jsou subtypizovány na podkladě proporce nádorových epitelových buněk vůči lymfoidnímu pozadí a podle narůstajících atypií nádorových epitelových buněk do tří podtypů B1, B2 a B3. 3. Thymomy s kombinovaným morfologickým obrazem typu A s typem B se označují jako thymomy typu AB. Nejvýznamnějšími prognostickými faktory thymomů jsou nádorový stage, invazivita růstu, histologický typ podle WHO klasifikace a úplnost chirurgické resekce. Thymomy typu A a AB se většinou chovají jako benigní nádory, typ B1 jako nádor s nízkým stupněm malignity, typ B2 má vyšší stupeň malignity a typ B3 má špatnou prognózu, která se blíží konvenčním karcinomům (zvláště při vyšším stage). Významným přínosem výzkumu thymomů v posledních několika letech bylo poodkrytí molekulární podstaty jejich histogeneze a naznačení možných cest vzniku a progrese thymomů na genetické úrovni. Je povzbudivé, že tyto změny dobře korelují s histologickými subtypy nádorů thymu podle současné WHO klasifikace i s biologickým chováním nádorů, což přináší koncepci současné klasifikace thymomů výraznou podporu. Podpora: VZ MZOFNM2005. Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

17 Abstrakty 17 Myasténia gravis asociovaná s tymómom imunopatogenéza, diagnostika a liečba P. Špalek 1, M. Schnorrer 2, T. Krajč 3 1 Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, UN Bratislava Ružinov 2 III. Chirurgická klinika LF UK, FNsP Milosrdní bratia, Bratislava 3 Klinika hrudníkovej chirurgie SZU, UN Bratislava Ružinov Úvod: Myasténia gravis (MG) je heterogénne autoimunitné ochorenie. Dnes je známych 5 foriem MG, ktoré sa odlišujú imunopatogeneticky, klinicky a rozdielnou reakciou na liečbu. Myasténia gravis asociovaná s tymómom (MGAT) predstavuje jednu zo samostatných foriem MG. Na našom pracovisku sme v rokoch diagnostikovali MGAT u 181 (11,3 %) pacientov z celkového počtu myastenikov. Cieľom práce je poukázať na aktuálne poznatky o imunopatogenéze, diagnostike a liečbe MGAT. Imunopatogenéza: U 15 % pacientov so séropozitívnou MG proti AChR je MG paraneoplastickým prejavom epiteliálnych nádorov týmusu tymómov. U séropozitívnej MG v mladom veku s lymfo-folikulárnou hyperpláziou (LFH) týmusu sa v týmusoch nachádzajú myoidné bunky exprimujúce AChR a tiež je v nich prítomný tzv. autoimunitný regulátor (AIRE). Pri séropozitívnej MG mladého veku s LFH je vznik MG výsledkom intratýmusovej patogenézy, spúšťajúcimi autoantigénmi sú AChR na povrchu myoidných buniek. V tymómoch myoidné bunky s AChR a AIRE chýbajú. Významnou vlastnosťou tymómov je ich schopnosť intratumorózne produkovať T-lymfocyty. Paraneoplastická MG začína v tymóme vývojom abnormných netolerogénnych T-lymfocytov voči AChR. Ďalším krokom je export netolerogénnych T-buniek do periférneho netymomatózneho imunitného systému (lymfatické uzliny, normálny týmus okolo tymómu, slezina a kostná dreň). V týchto miestach dochádza k aktivácii T-lymfocytov, k interakciám T a B lymfocytov, a napokon k produkcii autoprotilátok proti AChR. Význam periférneho imunitného systému v patogenéze paraneoplastickej MG asociovanej s tymómom podčiarkuje skutočnosť, že úplné chirurgické odstránenie tymómu (plus reziduálneho týmusu) často nie je nasledované klinickým zlepšením MG a nedochádza k poklesu titra autoprotilátok proti AChR. Diagnostika: Tymómy postihujú rovnako mužov a ženy. Môžu sa vyskytovať v každom veku, ale najčastejšie sa manifestujú od 40 do 60 rokov. V detstve sa vyskytujú výnimočne. MGAT sa klinicky obvykle manifestuje ako generalizovaná MG, ktorá je ťažko odlíšiteľná od iných foriem MG. Pacienti s MGAT majú v 100 % pozitívne autoprotilátky proti AChR. Tymómy sú vysoko suspektné u pacientov so séropozitívnou generalizovanou MG a autoprotilátkami proti titinu a ryanodinovému receptoru. Všetci pacienti s novodiagnostikovanou MG musia absolvovať CT hrudníka za účelom posúdenia prítomnosti tymómu. 2/3 tymómov sú benígne, 1/3 sú invazívne a môžu prenikať do mediastinálneho tuku, pleury, perikardu, veľkých ciev a pľúc. Hematogénne alebo lymfogénne metastázy sú vzácne. Pre klinické účely sa používa klinicko-patologická klasifikácia tymómov podľa Masaoku, ktorá rozlišuje 5 štádií invazivity tymómov. Definitívnu diagnózu tymómu stanoví ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

18 18 Abstrakty histologické vyšetrenie nádoru, obvykle po jeho chirurgickom odstránení. Liečba: Chirurgické odstránenie tymómu je indikované u všetkých pacientov s MGAT s cieľom zabrániť progresii tymómu a uľahčiť liečbu MG. Po chirurgickom odstránení tymómu je úplná remisia MG nepravdepodobná, naopak MG po operácii často progreduje. Preto je imunosupresívna liečba (obvykle kombinovaná prednizon a azathioprine) rozhodujúcou formou terapie u veľkej väčšiny pacientov s MGAT. Pacienti s benígnymi tymómami majú prognózu MG podobnú ako pacienti s generalizovanou MG bez tymómu. Malígne tymómy vyžadujú adjuvantnú radiačnú liečbu. Chemoterapia je indikovaná pri metastazujúcich tymómoch. Maximálna mini-invazívna tymektómia pre tymóm asociovaný s myasténiou gravis: indikácie, limity a vlastné skúsenosti T. Krajč 1, P. Špalek 2, V. Gál 3, M. Lučenič 1, R. Benej 1, S. Haruštiak 1 1 Klinika hrudníkovej chirurgie SZU a UN Bratislava 2 Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, UN Bratislava Ružinov 3 Diagnostické centrum Ružinov, Alpha medical patológia, UN Bratislava Úvod: Adekvátny rozsah tymektómie indikovanej pre tymóm asociovaný s myasténiou gravis či bez nej môže ešte stále byť predmetom diskusie. Väčšina mini-invazívnych prístupov nezaručuje extenzivitu porovnateľnú s maximálnou tymektómiou z kompletnej sternotómie a môže v mediastíne ponechať týmické tkanivo. Zielińskeho transcervikálna subxifoidálna bilaterálna VATS maximálna tymektómia kombinuje krčnú a subxifoidálnu incíziu s dvojitou trakciou sterna zavesením na retrakčný rám a dvomi torakoskopickými portami. Pacienti a metódy: Po nadviazaní spolupráce s pracoviskom v Zakopanom v Poľsku a Centrom pre neuromuskulárne ochorenia v Bratislave sme v rokoch vykonali 25 mini-invazívnych tymektómií pre myasténiu alebo tymóm. 6 pacienti mali seropozitívnu myasténiu gravis (MG) asociovanú s tymómom, 5 pacienti tymóm bez myasténie, 14 pacienti séropozitívnu MG bez tymómu. U pacientov s tymómami a MG bola myasténia jediným známym paraneoplastickým prejavom. 3 pacienti s tymómami bez MG podstúpili kombináciu jednostrannej VATS a transcervikálneho prístupu s trakciou sterna. U jedného pacienta s MG a tymómom bol en-bloc s tumorom resekovaný parenchým stredného laloka pravých pľúc pre podozrenie na infiltráciu. U ďalšej, nezahrnutej pacientky sme VATS pre veľké rozmery tumoru konvertovali na sternotómiu. Samotný transcervikálny prístup s trakciou sterna bol použitý aj u 3 pacientov s hyperpláziou týmusu a u 1 pacientky s cystou v týmuse, aktívnou na CT-PET. Výsledky: U žiadneho z pacientov s tymómom sa nevyskytli závažné chirurgické peroperačné komplikácie v podobe poranenia veľkých ciev či nervových štruktúr. Jedno laceračné poranenie pľúc bolo ošetrené endostaplerom. Operačný čas maximálnej tymektómie sa pohyboval od 420 do 180 minút (medián 225 min, u pacientov s tymómom 240 min), 9 pacienti boli extubovaní na operačnej sále, Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

19 Abstrakty 19 jeden po 6h ventilačnej podpory. Hrudné drény sme odstránili po 2 až 5 dňoch, celková dĺžka hospitalizácie sa pohybovala od 4 do 9 dní (medián 5 dní). Nezaznamenali sme žiadnu parézu bránice či hlasivky. Pacienti s MG asociovanou s tymómom nemali žiadne pooperačné komplikácie. Tymómy boli v štádiu Masaoka I-IIB, všetci pacienti pokračujú v sledovaní či liečbe pod dohľadom onkológa. Diskusia a záver: Transcervikálna subxifoidálna bilaterálna VATS maximálna tymektómia je rozsahom ekvivalentná maximálnej tymektómii z transsternálneho prístupu. V porovnaní s otvoreným výkonom prináša detailnejšiu vizualizáciu rekurentných i bráničných nervov, jemnejšiu preparáciu pri viacnásobnom zväčšení, menšie pooperačné bolesti, rýchlejšiu rekonvalescenciu i kozmetické výhody. Umožňuje bezpečnú exstirpáciu tymómov v štádiu I-II podľa Masaoku asociovaných s myasténiou či bez nej. Medzi technické nevýhody patrí dlhší operačný čas, zrkadlový obraz v niektorých fázach operácie a horšia ergonómia práce. Limitom pre mini-invazívnu tymektómiu sú veľkosť tymómu nad 6 cm v najkratšom rozmere, pochybnosti o histologickej diagnóze a podozrenie na disemináciu ochorenia. Relatívne obmedzenia predstavujú pleurálne adhézie a infiltrácia pľúcneho parenchýmu. V súčasnosti ku každému solídnemu útvaru v prednom mediastíne s typickými charakteristikami pristupujeme ako k tymómu a plánujeme miniinvazívnu tymektómiu, ktorej prvou fázou je torakoskopická revízia. Paraneoplastické neuromuskulárne ochorenia II. Ochorenia periférneho nervového systému u pacientov s nádorovými ochoreniami P. Kučera I. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava Postihnutie periférneho nervového systému u pacientov s onkologickými ochoreniami nie je zriedkavosťou. Jeho incidencia sa pohybuje až do 16 %. Spektrum postihnutia jednotlivých častí periférneho nervového systému je veľmi rôznorodé, tak ako i mechanizmy, ktoré k nemu vedú. Ide o postihnutie motorických neurónov, spinálnych ganglií, miechových koreňov hlavových nervov a nervov končatín. Neurológom sú dobre známe hlavne paraneoplastické syndrómy s autoimunitne podmienenou genézou. Menej známe sú však mechanizmy infiltrácie, toxicity onkologickej liečby, celkovej malnutrície a metabolických zmien, ktoré sprevádzajú onkologické ochorenia, ako i sekundárnych infekcií pri celkovom oslabení organizmu malígnym procesom. Rozpoznanie a správna diagnostika tejto skupiny neurologických ochorení nie je vždy jednoduchá a vyžaduje multidisciplinárny prístup. Autori predkladajú prehľad najčastejších neurologických komplikácií periférneho nervového systému, ktoré sprevádzajú onkologické ochorenia, so zameraním na objasnenie ich genézy a ich diagnostiku ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

20 20 Abstrakty Paraneoplastická forma Lambert- Eatonova syndromu J. Piťha, M. Týblová, I. Nováková, M. Jakubíková Centrum myasthenia gravis Praha při Neurologické klinice 1. LF UK a VFN Praha Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) je autoimunitní onemocnění s produkcí protilátek proti napěťově řízeným vápníkovým kanálům (VGCC) typu P/Q v oblasti presynaptické membrány nervosvalové ploténky na terminálním zakončení axonu. Paraneoplastická forma onemocnění se vyskytuje cca v 60 % případů a v naprosté většině je asociována s výskytem malobuněčného karcinomu plic (small cel lung cancer SCLC). Klinické příznaky mohou řadu let předcházet manifestaci nádoru. LEMS se vykytuje u tohoto tumoru v cca 3 % případů. V důsledku destrukce VGCC dochází ke snížení influxu kalcia do presynaptického zakončení a tím i omezení počtu kvant acetylcholinu. Nádorové protilátky zkříženě reagují s VGCC, jsou přítomné v 98 % případů paraneoplastické formy LEMS a jsou zodpovědné za neurologické projevy onemocnění včetně adrenergních autonomních příznaků. SCLC exprimuje antigenní epitopy, které jsou identické s P/Q typu VGCC. Bylo prokázáno, že po zavedení protinádorové léčby dochází ke snížení hladiny autoprotilátek a tím i ke zlepšení neurologické symptomatologie. Na druhou stranu mohou být protilátky zodpovědné za kontrolu růstu tumoru, protože přežití nemocných s malobuněčným plicním karcinomem asociovaným s LEMS je signifikantně delší oproti pacientům LEMS. Klinicky se LEMS nejčastěji manifestuje poruchou chůze pro oslabení pletencových svalů dolních končetin. Může následovat slabost pletencových svalů horních končetin, někteří pacienti mají i oslabení faciobulbálních a extraokulárních svalů. Častá bývá xerostomie. Respirační svalstvo je postiženo nejméně. Unavitelnost a slabost není tak výrazná jako u myasthenia gravis. Šlachookosticové reflexy bývají snížené nebo vyhaslé. Elektrofyziologické vyšetření vykazuje nízké amplitudy sumačního svalového akčního potenciálu, dekrement jeho amplitudy při nízkofrekvenční stimulaci a inkrement při vysokofrekvenční stimulaci. Je prodloužený jitter a patrné blokování při single fibre EMG. U paraneoplastické formy LEMS má zásadní význam protinádorová léčba. Inhibitory acetylcholinesterázy nemají tak výrazný efekt jako u myastenie. 3,4-diamodopyridin zvyšuje množství uvolněných kvant acetylcholinu. Výraznější zlepšení klinického stavu je pozorováno po kortikosteroidech a imunosupresivní léčbě. Krátkodobé zlepšení je patrné po výměnné plazmaferéze a intravenózních imunoglobulinech. Popisujeme kazuistiku ženy s letálním průběhem onemocnění, u níž byl přes relativně typický klinický průběh diagnostický proces komplikován atypickými elektrofyziologickými nálezy a u níž byla malignita prokázána až sekčně. Paraneoplastická dermatomyozitida nebo amyloidová myopatie? Z. Ambler Neurologická klinika LF UK a FN Plzeň Riziko vzniku malignity u dermatomyozitidy se udává průměrně kolem 32 %, je asi 5 7 Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

21 Abstrakty 21 vyšší incidence oproti běžné populaci, hlavně v prvních 3 letech a u dospělých nad 45 let. U polymyozitidy je riziko malignity menší, udává se kolem 15 %, ale je třeba vzít v úvahu i skutečnost, že jejich rozlišení nemusí být vždy zcela přesné. Nejčastěji jde o asociaci s různými karcinomy (plic, ovaria) nebo lymfomem non-hodgkinova typu. Je prezentována kazuistika nemocné s paraneoplastickou dermatomyozitidou, která byla asociována s mnohočetným myelomem a amyloidózou. U 57-leté ženy začaly bolesti za krkem a vyvinula se rezistence na obou stranách v podčelistní krajině, která imponovala jako tuhý difúzní edém. Postupně se přidaly bolesti a následně i slabost pletencového svalstva horních a později i dolních končetin. CK byla zvýšena na 6,28 μkat/l, EMG prokázalo spontánní aktivitu (fibrilace a pozitivní ostré vlny) a myogenní vzorec, svalová biopsie nasvědčovala dermatomyozitidě. Byly abnormní i další laboratorní hodnoty a vyšetření kostní dřeně prokázalo mnohočetný myelom, v biopsii podčelistního infiltrátu ve stěně drobných cév byla deposita amyloidu. Další průběh byl velmi komplikovaný, došlo jen k přechodné stabilizaci stavu a nemocná zemřela za necelé 4 měsíce od prvních příznaků na sepsi. Při pitvě byla potvrzena myelomová infiltrace kostní dřeně a intersticia zadní stěny levé komory srdeční i amyloidová infiltrace jazyka, srdce, plic, střeva a m. psoas major. Asociace dermatomyozitidy s mnohočetným myelomem je velmi vzácná, jsou popsány jen ojedinělé případy. U některých nemocných s mnohočetným myelomem se může vyvinout amyloidóza. Ta se často manifestuje edémy v oblasti rameních kloubů v důsledku amyloidových depozit, makroglosií, submandibulárním edémem a kožními projevy papuly nebo noduly na trupu, uších nebo rtech a také peripalpebrální purpurou. U prezentované nemocné nešlo iniciálně o amyloidovou myopatii, amyloid nebyl ani při revizi biopsie ve svalu prokázán. Klinické i EMG projevy amyloidové myopatie mohou být obdobné jako u dermatomyozitidy nebo polymyozitidy. Ve svalové biopsii však nejsou přítomny zánětlivé infiltráty, ale amyloidová depozita. Paraneoplastická myositida kasuistika K. Kalous, T. Kalous Neurologie-elektrofyziologické laboratoře s.r.o, Praha Paraneoplastická onemocnění postihující periferní nervový systém (Graus 2004): sensitivní neuropatie, vaskulitis periferních nervů, sensomotorická polyneuropatie, motorická neuropatie, neuromyotonie, autonomní insuficience, Lambert-Eatonův myastenický syndrom, polymyositis/dermatomyositis, nekrotizující myopatie. Typický klinický obraz polymyositidy: subakutní rozvoj převážně proximální symetrické svalové slabosti může provázet oslabení flexorů hlavy, oslabení polykacího svalstva nepostiženy okohybné a mimické svaly v 50 % svalové bolesti. Asociace polymyositidy s maligním onemocněním (Hill a kol., 2001): 618 případů dermatomyositidy, z toho 198 mělo maligní onemocnění, u 115 se maligní onemocnění objevilo až po manifestaci polymyositidy ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2

22 22 Abstrakty Nejčastější malignita: ovarium, plíce, žaludek, tlusté střevo a non Hodgkinský lymfom. 914 případů polymyositidy, z toho 137 mělo maligní onemocnění, u 95 se objevilo maligní onemocnění až po manifestaci polymyositidy. Nejčastější malignita: non Hodgkinský lymfom, plíce, žlučník. vysoké riziko objevení malignity při stanovení diagnosy polymyositidy/dermatomyositidy. Uváděna kasuistika pacienta s polymyositidou s méně běžnou distribucí svalového postižení předcházející rok objevení maligního onemocnění. Paraneoplastická okohybná porucha. Kazuistika. E. Ehler, J. Latta Neurologická klinika PKN a FZS Univerzita Pardubice Úvod: Mezi neurologické paraneoplastické syndromy patří i ophthalmoplegie. Pokud se vyskytne okohybná porucha u nemocného s nádorovým onemocněním, je bezprostředně nato indikována celá řada zobrazovacích vyšetření, které mají vyloučit metastázu. Když se metastáza a ani jiná strukturální příčina neprokáže, pak se začne intenzivně pátrat po neuromuskulární příčině potíží. Jednou z možností je i paraneoplastická ophthalmoplegie. Kazuistika: U 83-leté bývalé zdravotní sestry se v lednu 2010 objevilo zduření na pravé polovině krku. Na podkladě bioptické nálezu se jednalo o difuzní velkobuněčný B-lymfom (GC-typ). Ještě před zahájením chemoterapie začala nemocná pociťovat diplopii, nedotáhla pravý bulbus do krajní pravé polohy a později se přidala i ptóza vpravo. Při hospitalizaci na neurologii provedeno CT, MR mozku a MRA mozkových tepen s normálním nálezem. Mozkomíšní mok byl v normě (bílkovina 0,45 g/l, bez buněk). Z dalších vyšetření prokázána ložiska v pravém laloku jater a v uzlinách. EMG včetně repetitivní stimulace a stimulované SF-EMG (jitter 17,77 us, bez blokování) v normě. Nález jsme uzavřeli jako parciální ophthalmoplegii vpravo nejspíše paraneoplastického původu. Po 5. sezení radioterapie a 3. dávce rituximabu se okohybná porucha zcela upravila. Avšak po 4 měsících došlo k progresi k ptózy a okohybné poruchy vpravo a objevila se i ptóza vlevo. Nemocná znovu přijata na neurologii, kde provedeno CT, MR (včetně aplikace Gadovistu) a EMG (včetně repetitivní stimulace) s normálním nálezem. Paraneoplastické protilátky v séru (anti-hu, Ri, Yo) nebyly prokázány. Onkolog se rozhodl již pouze k aplikaci kortikoidů, po kterých se oboustranná okohybná porucha jen mírně a přechodně zlepšila. Nemocná zemřela po 5 měsících na komplikace lymfomu. Diskuse: Postupný rozvoj jednostranné parciální ophthalmoplegie je podnětem k rozsáhlému diagnostickému vyšetřování. Pro negativní nález na zobrazovacích vyšetřeních, v mozkomíšním moku i při EMG (včetně neuromuskulárního přenosu) jsme došli k závěru, že se jedná o paraneoplastický původ okohybné poruchy při prokázaném lymfomu B. Po intenzivní léčbě lymfomu došlo k úpravě okohybné poruchy. Při následné progresi lymfomu došlo k akcentaci okohybné poruchy vpravo a novému rozvoji vlevo. Závěr: Jsme přesvědčeni, že se jednalo o paraneoplastický syndrom, i když paraneoplastické protilátky v séru (dostupné spektrum) nalezeny nebyly. Neurológia pre prax Suplement ; 12 (S2)

23 Abstrakty 23 Neoplastické plexopatie I. Martinka, J. Benetin, P. Špalek Neurologická klinika UN Bratislava a SZU, Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, UN Bratislava Ružinov Úvod: Neoplastická (karcinomatózna, tumorózna) plexopatia je obvykle neskorou komplikáciou nádorového ochorenia. Najčastejšie vzniká lokálnou alebo regionálnou progresiou pokročilého primárneho tumoru. Metastatická infiltrácia plexu zo vzdialeného primárneho nádoru sa vyskytuje zriedkavo. Tumor môže infiltrovať cervikálny, brachiálny alebo lumbosakrálny plexus, postihnutie niektorého z nich je asociované s určitým klinickým syndrómom. Cieľom práce je poukázať na klinickú symptomatológiu neoplastických plexopatií, možnosti ich diagnostiky a liečby. Klinický obraz: Cervikálna plexopatia vzniká najčastejšie pri infiltrácii plexu nádorom vychádzajúcim z okolitého tkaniva (skvamocelulárny karcinóm kože hlavy a krku, lymfómy, adenokarcinóm prsníka a pľúc). Prejavuje sa najmä tupou, trvalou bolesťou krku, hrdla alebo pleca. Niekedy sa objavujú aj pocity znecitlivenia v oblasti krku a slabosť m. trapezius či m. sternosleidomastoideus. Brachiálna plexopatia sa vyskytuje u asi 0,4 % pacientov s malígnym tumorom, najmä pri pokročilých karcinómoch prsníka a nádoroch pľúc (Pancoastov tumor). Najčastejším symptómom býva bolesť lokálna (axila, plece) alebo radikulárna (väčšinou iradiácia po mediálnej ploche ramena a predlaktia do 4. a 5. prstu). S odstupom týždňov až mesiacov sa pridružujú aj objektívne príznaky svalová slabosť, asymetria šľachovookosticových reflexov, poruchy citlivosti. Klinické príznaky väčšinou vyplývajú z postihnutia dolného plexu (hlavne miechových koreňov C8-Th1). Pri paravertebrálnom šírení tumoru v úrovni prvého hrudného stavca môže vzniknúť Hornerov syndróm ako prejav infiltrácie kmeňa sympatiku či sympatických ganglií. Lumbosakrálna plexopatia je najčastejšou neoplastickou plexopatiou. Vyskytuje sa cca u 0,7 % pacientov s neopláziou, býva asociovaná s kolorektálnym adenokarcinómom, retroperitoneálnymi a panvovými sarkómami, nádormi genitourinárneho traktu. Relatívne časté býva obojstranné postihnutie plexu. Konštantným symptómom je chronická bolesť (lokálna, radikulárna či prenesená) zle reagujúca na bežné analgetiká. Absencia bolesti prakticky vylučuje diagnózu lumbosakrálnej plexopatie. Ďalšími subjektívnymi ťažkosťami sú parestézie, hypestéza, slabosť, poruchy sfinkterov, impotencia. Z objektívnych príznakov býva prítomná slabosť a atrofia svalov dolných končatín (postihujúca obvykle svalové skupiny inervované viacerými miešnymi koreňmi), poruchy citlivosti, asymetria šľachovookosticových reflexov, pozitívne napínacie manévre, edémy dolných končatín. Pri lumbosakrálnej plexopatii sa klinicky uvádzajú 3 syndrómy: postihnutie horného plexu, dolného plexu a celého plexu. Jednotlivé typy postihnutia sa však často výrazne prekrývajú. Diagnostika: Pri stanovení diagnózy neoplastickej plexopatie zohráva kľúčovú úlohu anamnéza (preexistujúce nádorové ochorenie, údaje o bolesti, slabosti, poruchách citlivosti), klinické vyšetrenie a zobrazovacie vyšetrenia CT vyšetrenie krku, mediastina, brucha a malej panvy. MRI vyšetrením sa môže potvrdiť tumorózna infiltrácia plexu ; 12 (S2) Neurológia pre prax Suplement 2