ANOMALII ALE DENTAŢIEI PERMANENTE LA COPIII ŞI ADOLESCENŢII DIN JUDEŢUL BIHOR

TEZA DE DOCTORAT ANOMALII ALE DENTAŢIEI PERMANENTE LA COPIII ŞI ADOLESCENŢII DIN JUDEŢUL BIHOR Conducător ştiinţific: Prof.univ. Dr. RADU SPINEANU Doctorand: IŞTOC (ŢENŢ) ADRIANA ORADEA 2014

CUPRINSUL TEZEI DE DOCTORAT Introducere Lista de abrevieri Partea I-a STADIUL ACTUAL AL CUNOAŞTERII Cap.I. Anomaliile dentare - etiologie şi forme clinice 1.1. Anomalii dentare de număr 1.1.1. Anodonţia totală sau agenezia dinţilor 1.1.2. Hipodonţia şi oligodonţia sau agenezia selectivă a dinţilor. 1.1.3. Hiperdonţia sau dinţii supranumerari 1.2. Anomalii de mărime ale dinţilor 1.2.1. Macrodonţia 1.2.2. Microdonţia 1.3. Anomalii de formă ale dinţilor 1.3.1. Anomalii de formă ale coroanelor dentare. 1.3.1.1. Dinţii dubli 1.3.1.2. Dintele invaginat 1.3.1.3. Dintele evaginat 1.3.2. Anomalii ale morfologiei radiculare dentare 1.3.2.1. Taurodontismul 1.3.2.2. Dilacerarea 1.4. Anomalii de structură ale dinţilor 1.4.1. Anomalii de formare ale smalţului 1.4.2. Anomalii de formare ale dentinei 1.4.3. Anomalii de formare ale cementului 1.5. Anomalii de erupţie ale dinţilor 1.5.1. Rotaţia dentară 1.5.2. Tranpoziţia dentară 1.5.3. Incluzia dentară 1.5.4. Reincluzia dentară 1.5.5. Ectopia 1.5.6. Diastema interincisivă Cap.II. Sindroame genetice cu prezenţa anomaliilor dentaţiei permanente 2

Cap.III. Metodele de investigare şi diagnosticul anomaliilor dentare 3.1. Metode de investigare ale anomaliilor dentare 3.1.1. Anamneza şi exameul clinic general 3.1.2. Examenul aparatului dento-maxilar 3.1.3. Examenul radiologic 3.1.4. Examenul fotografic 3.2. Diagnosticul anomaliilor dentare Cap. IV. Ipoteza de lucru. Obiective 4.1. Justificarea alegerii temei 4.2. Ipoteze de lucru 4.3. Obiective Partea a II-a CONTRIBUŢII PERSONALE Cap.V. Material şi metode 5.1. Material 5.2. Design-ul cercetării 5.3. Consideraţii privind etica cercetării 5.4. Metode de analiză statistică a rezultatelor Cap.VI. Rezultate şi discuţii 6.1. Anomalii ale dentaţiei permanente la copiii şi adolescenţii din judeţul Bihor 6.1.1. Prevalenţa anomaliilor dentare la copiii şi adolescenţii din judeţul Bihor 6.1.2. Prevalenţa anomalii dentare pe grupe de anomalii 6.1.3. Prevalenţa anomaliilor dentare în funcţie de tipul anomaliei 6.1.3.1. Anomalii dentare de număr 6.1.3.2. Anomalii dentare de mărime 6.1.3.3. Anomalii dentare de structură 6.1.3.4. Anomalii ale erupţiei dentare 6.1.4. Discuţii 6.1.5. Concluzii 6.2. Anomalii ale dentaţiei permanente la copiii şi adolescenţii cu boli genetice 6.2.1. Prevalenţa anomaliilor dentare la copiii cu boli genetice 6.2.2. Prevalenţa anomaliilor dentare în funcţie de tipul bolii genetice 6.2.3. Prevalenţa anomaliilor dentare la copiii cu boli genetice pe grupe de anomalii 6.2.4. Prevalenţa anomaliilor dentare la copiii cu boli genetice pe tipuri de anomalii 6.2.4.1. Anomalii dentare de număr 6.2.4.2 Anomalii dentare de mărime. 6.2.4.3. Anomalii dentare de formă 3

6.2.4.4. Anomalii dentare de structură 6.2.4.5. Anomalii ale erupţiei dentare. 6.3. Studiu comparativ al prevalenţei anomaliilor dentare la copiii şi adolescenţii cu boli genetice faţă de populaţia generală 6.3.1. Prevalenţa comparativă a anomaliilor dentare la copiii şi adolescenţii cu boli genetice faţă de populaţia generală, pe grupe de anomalii. 6.3.2. Prevalenţa comparativă a anomaliilor dentare la copiii şi adolescenţii cu boli genetice faţă de populaţia generală, pe tipuri de anomalii. 6.3.3. Prevalenţa comparativă a anomaliilor dentare la copiii şi adolescenţii cu boli genetice faţă de populaţia generală, pe tipuri de boli genetice şi tipuri de anomalii 6.3.3.1. Sindromul Down 6.3.3.2. Osteogeneza imperfectă 6.3.3.3. Sindromul Turner 6.3.3.4. Sindromul Hutchison-Gilford (Progeria) 6.3.3.5. Sindromul Ehlers-Danlos 6.3.3.6. Sindromul Prader-Willy 6.3.3.7. Sindromul Noonan. 6.3.3.8. Sindromul Aarksog 6.3.3.9. Sindromul Sturdge-Weber 6.3.3.10. Sindromul Marfan 6.3.3.11. Scleroza tuberoasă 6.3.3.12. Sindromul Klippel-Trenaunay 6.3.3.13. Sindromul Treacher-Collins 6.3.3.14. Sindromul Asperger 6.3.3.15. Sindromul Cornelia de Lange 6.3.3.16. Rahitism vitamino-d-rezistent 6.3.3.17. Sindromul Rothmund-Thomson 6.3.3.18. Sindromul Hurler. 6.3.3.19. Sindromul Apert 6.3.4. Discuţii 6.3.5. Concluzii Cap.VII. Concluzii finale Bibliografie 4

Introducere. Anomaliile dentaţiei permanente reprezintă un capitol important, de o mare relevanţă practică în stomatologia pediatrică, dar în acelaşi timp, prin frecvenţa fenomenului, corespund şi unor probleme unanim recunoscute de sănătate publică. Este o patologie cu un spectru vast de manifestări clinice şi care include un pericol major pentru dezvoltatea copilului prin complicaţiile pe care le generează, atât cele locale, cât şi generale. Copilul cu anomalii dentare înfruntă riscul ca în perspectivă să nu îşi poată realiza în viaţă potenţialul fizic, psihoemoţional şi social. Problematica complexă a anomaliilor dentare a reprezentat pentru mine o preocupare profesională majoră pe tot parcursul carierei mele în domeniul de referinţă. Teza este setructurată în două părţi: stadiul actual al cunoaşterii şi contribuţii personale. Partea I-a cuprinde date actuale din literatura de specialitate şi are 3 capitole, după urmează: Cap.I. Etiologia şi formele clincie ale anomaliilor dentare. Anomaliile de dezvoltare ale dinţilor sunt comune. S-au făcut multe studii pentru stabilirea prevalenţei anomaliilor dentare în diferite ţări ale lumii. Un studiu efectuat pe un lot populaţional al Indiei indică o prevalenţă de 34,28% a anomaliilor dentare de dezvoltare, iar 31,26 % dintre subiecţi aveau cel puţin o anomalie (8). Un alt studiu, efectuat pe un grup de copii, indică o prevalenţă de 11,27% a anomaliilor dentare de dezvoltare (9). Cel puţin o anomalie dentară la 1,2% dintre elevii unei şcoli din India, atestă alţi autori (10), iar pentru aceeaşi situaţie se înregistrează statistic 39.2% (11). Identificarea timpurie a anomaliilor dentare conduce la evitarea tulburărilor, complicaţiilor pe care acestea le pot produce (12). Anomalii dentare de număr. Anomaliile dentare de număr se împart în 3 categorii: absenţa dinţilor-anodonţia, prezenţa unui număr mai mic de dinţi decât cel normal-hipodonţia şi oligodonţia, prezenţa unui număr mai mare de dinţi decât cel normal-hiperdonţia sau dinţii supranumerari (1,4). Anomalii ale mărimii dinţilor. Se vorbeşte de anomalii ale dimensiunii dinţilor în cazul în care normele dimensionale impuse de sex şi grupul rasial sunt depăşite (4). Modificările pot fi localizate, interesând un singur dinte, sau pot fi generalizate, afecând dinţi multipli. Anomaliile pot afecta dintele în întregime sau pot fi limitate la zoma coroanei sau a rădăcinii (1,3,4,19,54,55). Anomalii ale formei dinţilor. Anomaliile morfologiei dinţilor îşi au originea în timpul stadiului de morfo-diferenţiere al odontogenezei şi se manifestă prin modificări morfologice ale coroanei şi rădăcinii (1). Cele mai multe din aceste anomalii sunt de natură genetică (1). Aşa este taurodontismul (1,72,73). Alte anomalii au etiologie mai puţin cunoscută. Aşa sunt: dens invaginatus (dens in dente) (1,74) şi dens evaginatus (75). Anomalii de structură ale dinţilor. Anomaliile de structură includ anomaliile ţesuturilor dure ale dinţilor, cum sunt smalţul, dentina şi cementul 5

radicular (1,3,4,19). Anomaliile de structură evolutive sunt produse de factori etiologici diverşi care acţionează în etapa de histodiferenţiere, în timp ce anomaliile neevolutive sunt consecinţa acţiunii unor factori generali în etapa de mineralizare sau calcifiere (4). Tulburarea oricărui stadiu de formare al ţesuturilor dure poate cauza anomalii de structură. Tulburările de formare ale matricei organice determină hipoplaziile, iar tulburările mineralizării determină hipomineralizările de smalţ (3,4). Anomalii ale erupţiei dentare. Erupţia dentară este un proces fiziologic care se declanşează imediat ce coroanele dentare şi rădăcinile s-au format complet (1,4).Erupţia dentară reprezintă migrarea dinţilor din zona osoasă, în care s-au format coroanele dentare, în cavitatea orală, până la atingerea planului de ocluzie (4). Erupţia dentară este programată în timp şi spaţiu, urmând un model specific şi constant fiecărui dinte (4). Erupţia dentară este corelată cu dezvoltarea dintelui, dar şi cu dezvoltarea somatică (3,144). Cap.II. Sindroame genetice cu prezenţa anomaliilor dentaţiei permanente. Anomaliile dentare, chiar şi minore, au fost raportate ca fiind elemente semnificative în multe sindroame. Prezenţa unei anomalii dentare se poate constitui într-un indicator al diagnosticului sindromic (7). Anomaliile dentare apar frecvent sau izolat, în acelaşi sindrom, pot fi unice sau multiple, prezentând variaţii clinice de la un caz la altul. Cap.III. Metode de investigare şi diagnostic ale anomaliilor dentare Metode de investigare ale anomaliilor dentare. Examenul clinic al pacientulu. Scopul examenului clinic constă în obţinerea unor date exacte şi complete, care vor conduce la stabilirea unui diagnostic corect, util pentru instituirea unei conduite terapeutice adecvate şi orientarea pacientului spre eventuale examinări complementare. Examenul aparatului dento-maxilar. Examenul extraoral al extremităţii cefalice. Examenul aparatului dento-maxilar constă în explorarea şi aprecierea statusului morfofuncţional al aparatului dento-maxilar. Pacientul va fi aşezat în scaunul stomatologic în poziţie şezândă, cu capul şi coloana vertebrală drepte (240). Pentru examinarea extraorală este nevoie de mănuşi de examinare. Examenul intraoral. Pentru examinarea intraorală se folosesc instrumente specifice medicinei dentare: oglindă, sondă, pensă, comprese de tifon sterile, mănuşi de examinare, mască de protecţie şi o sursă adecvată de iluminare. Examinări complementare. Examenele complementare sunt necesare, pentru completarea şi, mai ales, elucidarea unui diagnostic. Radiografiile dentare. Radiografia dentară este de un real ajutor în diagnosticarea anomaliilor dentaţiei permanente, în multe cazuri, descoperirile radiologice aducând informaţii impotante necesare pentru o atitudine terapeutică corectă şi completă. Oricum, riscurile legate de expunerea pacienţilor la radiaţiile cu raxe X nu sunt de neglijat şi este necesară evaluarea acelor pacienţi pentru care 6

o examinare radiologică aduce un real şi indispensabil beneficiu, pentru că probabilitatea existenţei efectelor pe termen lung ale radiaţiilor există (3,241,242). Examenul fotografic este un examen complementar utilizat, pentru prima dată, în scop diagnostic, de Scwartz (240). Diagnosticul anomaliilor dentare. În anomaliile de număr, anodonţia, hipodonţia/oligodonţia se diagnostichează prin examenul arcadelor dentare realizat prin inspecţie. În anomaliile de mărime, diagnosticul se pune pe seama examenului endooral, prin inspecţie, apreciind abateri de la dimensiunile normale ale dinţilor, atât în sensul creşterii, cât şi al reducerii dimensiunilor coroanelor dentare. Diagnosticul în anomaliile mărimii dentare este de multe ori subiectiv, putându-se constitui într-o sursă de erori. În anomaliile de structură dentară, diagnosticul anomaliilor smalţului şi, eventual ale dentinei, se pune în urma examenului endooral, prin inspecţie, urmărind fiecare suprafaţă a unităţii dentare. Anomaliile de structură cu interesarea rădăcinii dentare se evidenţiază radiologic. În anomalii ale erupţiei dentare, diagnosticul se pune prin inspecţie în cazul ectopiei dentare, al rotaţiei, transpoziţiei dentare, iar în cazul incluziei dentare, diastemei şi al reincluziei dentare, va fi completat de radiografii dentare. Partea a II-a prezintă rezultatele studiului personal şi czprinse patru capitole: Cap.IV. Ipoteza de lucru. Obiective. Justificarea alegerii temei. Anomaliile dentare nedepistate din timp conduc la o serie de tulburări şi dezechilibre: incongruenţe dentare, tulburări ale echilibrului dento-alveolar şi ocluzal, cu afectarea funcţiilor masticatorie, de fonaţie şi a celei fizionomice, probleme parodontale, carii dentare. Nediagnosticate şi netratate la timp, ele pot afecta profund calitatea vieţii individului. Rolul medicului de medicină dentară s-a schimbat; acesta nu mai este un terapeut care, in cea mai mare parte, efectuează obturaţii dentare, ci este un medic de medicină orală care are capacitatea de a preveni, diagnostica corect şi complet orice abatere de la normal sau boală de care copiii şi adolescenţii suferă, pentru ca, în următoarea etapă să ofere soluţii terapeutice eficiente. Am ales această temă pentru a putea identifica de timpuriu anomaliile dentare de care suferă copiii şi adolescenţii din judetul Bihor, având în vedere faptul că, cu cât sunt depistate mai devreme cu informarea copiilor şi a părinţilor acestora, pe bază unui diagnostic adecvat urmat de intervenţiile terapeutice corespunzătoare, se previn tulburările pe care aceste anomalii le pot da în viitorul apropiat. De aceea, este recomandat ca investigaţiile să se facă de timpuriu, imediat după vârsta de 12 ani şi am ales grupa de vârstă 12-18 ani. 7

Ipoteze de lucru. Prima ipoteză de la care am pornit în cercetarea mea a fost că, există mulţi copii din populaţia generală a judeţului Bihor care prezintă anomalii dentare, unele dintre ele, neevidenţiabile clinc. Din cauză că, anomaliile dentare nu întotdeauna sunt însoţite de durere, acestea pot trece foarte uşor neobservate de către copii şi părinţii lor, la fel, de către medicul de familie. Unele dintre anomaliile dentaţiei permanente nu dau tulburări majore decât după ce dinţii au erupt de ceva vreme pe arcadele dentare. A doua ipoteză este aceea că există un număr relativ ridicat de sindroame genetice, în care anomaliile dentare sunt, deseori, o componentă definitorie a acestora. Aceşti copii sunt însă, de multe ori, neglijaţi de familii, marile defecte genetice morfologice şi/sau funcţionale, fac ca anomaliile dentare să fie trecute cu vederea. A treia ipoteză de la care am pornit a fost că, anomaliile dentaţiei permanente pot fi identificate imediat ce termenul de erupţie al dinţilor permanenţi s-a încheiat. A patra ipoteză de la care am pornit a fost că, posibilitatea de a institui o conduită terapeutică este reală şi oportună cu cât este aplicată mai devreme. Obiective. Primul obiectiv a fost acela de a identifica anomaliile dentare la copiii şi adolescenţii din şcolile judeţului Bihor, urmată de informarea acestora şi a familiilor lor. Al doilea obiectiv a fost identificarea anomaliilor dentare la copiii cu sindroame genetice din judeţul Bihor. Un al treilea obiectiv a constat în inventarierea anomaliilor dentare şi elaborarea unor diagnostice corecte şi complete. Obiectivul final a fost acela de a elabora un plan terapeutic individualizat, care să asigure o corecţie a anomaliilor şi astfel, să se ofere o calitate a vieţii mult mai bună pentru pacienţii de referinţă. Cap.V. Material şi metodă Material. În cercetarea mea, cazuistica este reprezentată de 779 copii şi adolescenţi, cu vârste cuprinse între 12-18 ani, dintre care 403 fete şi 376 băieţi, toţi din judeţul Bihor. Cercetarea a fost efectuată între anii 2008-2014 şi a inclus copii născuţi în perioada 1990-2002. Copiii şi adolescenţii au fost constituiţi în două loturi: 1. Primul lot inclus în studiu a fost constituit prin examinarea elevilor din judeţul Bihor, începându-mi cercetarea la următoarele şcoli: Liceul Teologic din Oradea, Liceul Teoretic Onisifor Ghibu din Oradea, Liceul Teoretic Petofi Şandor din Săcuieni, Liceul Teoretic Nicolae Jiga din Tinca. S-au luat în studiu 566 copii şi adolescenţi, care au fost examinaţi în şcoli din Oradea şi localităţi din mediul rural. 2. Al doilea lot l-am constituit prin includerea în studiu a 213 copii cu sindroame genetice, aflaţi în evidenţa specială a Departamentului de Genetică al Spitalului Municipal Dr. Gavril Curteanu din Oradea. Dintre ceştia unii erau şcolarizaţi, alţii nu. 8

Din cele 213 cazuri luate în studiu, majoritatea au fost copii cu Sindrom Down (57,75%). Procente peste 3% s-au înregistrat în cazul sindromului Turner (8,45%), a sclerozei tuberoase (6,57%), a sindromului Ehlers-Danlos (5,16%), Prader-Willy (4,69%) şi Klippel Trenaunay (3,29%). Procente între 1-3% s-au înregistrat în cazul osteogenezei imperfecte (2,82%), a sindroamelor Aarksog şi Marfan (1,88%), Noonan şi Sturdge-Weber (1,41%). Criterii de includere în studiu au fost: - Copii cu vârste cuprinse între 12-18 ani - Copii provenind din familii care şi-au dat acordul pentru examinarea copiilor lor, respectiv copii trecuţi de 15 ani care şi-au dat singuri acordul pentru examinare şi investigaţii - Copii cu domiciliul stabil în judeţul Bihor Criterii de excludere din studiu au fost: - Copii care au refuzat să fie examinaţi - Copii ai căror părinţi nu şi-au dat acordul pentru examinarea copiilor lor - Copii care au beneficiat în trecut de tratamente ortodontice sau care se aflau în tratament ortodontic în momentul constituirii loturilor - Copii cu boli sistemice grave care pot infuenţa, într-un context de mare complexitate clinică, integritatea cavităţii orale: boli hemato-oncologice, boli imune sau autoimune severe, infecţii diseminate (HIV/SIDA, tuberculoză, sepsis) etc - Copii cu domiciliul în alt judeţ al ţării Design-ul cercetării. Din totalul de 566 de copii examinaţi, copii care învaţă în şcolile din judeţul Bihor şi 213 copii cu sindroame genetice din evidenţa Departamentului de Genetică al Spitalului Municipal Dr. Gavril Curteanu, i-am identificat într-o primă etapă pe cei care suferă de anomalii dentare. A urmat apoi îndrumarea copiilor, care au fost identificaţi ca suferind de o anomalie dentară, spre cabinetul meu de medicină dentară pentru continuarea investigaţiilor şi pentru elaborarea unui diagnostic de certitudine. Anamneza am efectuat-o în şedinţa de debut a investigaţiei, cu ajutorul unuia dintre părinţi. În primul rând, informaţia obţinută de la unul dintre părinţi poate să nu reflecte întotdeauna realitatea. În al doilea rând, a fost important să nu uit comunicarea cu pacientul-copil sau adolescent pentru a creea o relaţie bună medic-pacient. Examinarea clinică generală. O evaluare iniţială a aliurii generale am facut-o încă înainte ca pacientul să se aşeze pe fotoliul dentar. Am făcut observaţii asupra dezvoltării fizice, a înălţimii copilului, a proporţiilor elementelor corporale, a posturii capului, a gurii, a respiraţiei. Mâinile le-am examinat pentru a detecta eventualele obiceiuri vicioase de supt al degetului. S-a acordat atenţie, de asemenea sistemului ganglionar limfatic. 9

Examinarea extremităţii cefalice. Examenul extraoral. În cazurile în care, din anamneză, am suspectat că există anomalii cranio-faciale congenitale sau dobândite, a urmat o examinare sisematică a extremităţii cefalice. Am urmărit integritatea structurilor anatomice, funcţionarea şi dezvoltarea acestora şi, eventual, patologia prezentă. Examenul endooral l-am efectuat cu instrumente specifice şi într-un mod sistematic, pentru a nu se omite nimic din examinare. Am folosit mănuşi pentru examinare, mască protecţie, oglindă, sondă, pensă, tifon steril, o sursă de iluminare optimă. Examinări paraclinice. Ca şi examenare complementare am efectuat radiografii dentare care au avut o utilitate reală în diagnosticarea unor anomalii dentare, în multe cazuri, descoperirile radiologice aducând informaţii impotante necesare pentru o atitudine terapeutică corectă şi completă. Examenul fotografic a fost introdus ca metodă de studiu şi diagnostic de către Schwartz. Diagnosticarea fiecărui tip de anomalie dentară. Diagnosticul pentru fiecare anomalie dentară s-a pus pe seama examenului endooral, prin inspecţie şi palpare, iar unde s-a impus, pacienţii au efectuat radiografii dentare. Utilitatatea examenului radiologic a fost reală pentru a face diagnosticul diferenţial cu alte anomalii, urmat de emiterea unor diagnostice de certitudine. Consideraţii privind etica cercetării. Toţi copiii au fost luaţi în studiu cu acordul părinţilor lor, iar în cazul adolescenţilor, posibil şi cu acordul acestora din urmă. Acordul de consimţământ scris a fost întocmit pentru toţi copiii investigaţi. Metode de analiză statistică a rezultatelor. Pentru stocarea datelor înscrise pe fişele speciale de lucru înr-o bază de date şi pentru interpretarea statistică a lor, s-a utilizat programul de statistică EPIINFO. Cap.VI. Rezultate şi discuţii. Acest capitol conţine rezultatele a două substudii: primul studiu se referă la prevalenţa anomaliilor dentaţiei permanente în populaţia generală reprezentată de copii şi adolescenţi din judeţul Bihor, iar al doilea studiu şi se referă la prevalenţa anomaliilor dentaţiei permanente rândul de copiilor şi adolescenţilor cu boli generice. Anomalii ale dentaţiei permanente la copiii şi adolescenţii din judeţul Bihor. Din totalul celor 566 copii investigaţi, 13,95% au prezentat anomalii ale dentaţiei permanente. Dintre aceştia, 60 de elevi, respectiv 75,95% din totalul copiilor cu anomalii, reprezentând o prevalenţă de 10,60%, au prezentat câte o anomalie dentară. Ceilalţi 19 copii, adică 24,05%, rezultând o prevalenţă de 3,36%, au prezentat anomalii dentare asociate. Diferenţa celor două prevalenţe este semnificativă statistic (p<0,001). Dintre copiii investigaţi, 18 (3,18%) au prezentat anomalii de număr, 16 (2,83%) hipodonţii şi 2 (0,35%) oligodonţii. Dintre aceştia, 11 (1,94%) au avut anomalii de număr asociate cu alte anomalii. Hipodonţia a avut prevalenţa de 2% la fete şi 3,76% la băieţi, iar oligodonţia 0,33% la fete şi 0,38% la băieţi. Astfel, prevalenţa anomaliilor de număr a fost semnificativ mai mică la fete (p=0,012). 10

Anomaliile dentare de mărime au fost prezente la 27 copii (4,47%), dintre care 15 cazuri (2,65%) au prezentat anomalii de mărime unice, iar 12 cazuri (2,12%) au avut anomalii de mărime în asociere cu alte anomalii. A fost vorba de 6 macrodonţii localizate (1,06%), 16 microdonţii localizate (2,83%) şi 5 microdonţii generalizate (0,88%). Anomaliile de mărime au avut o prevalenţă de 5% la fete, nesemnificativ mai mare decât la băieţi (4,51%) (p=0,351). Anomaliile dentare de erupţie au fost înregistrate la 17 cazuri. Prevalenţa a fost 3%, dintre care 14 ca anomalie unică (2,47%) şi 3 ca anomalii asociate. Anomaliile au fost următoarele: diastema interincisivă 6 cazuri (1,06%), ectopii 6 cazuri (1,06%), incluzie dentară 5 cazuri (0,88%). Anomaliile de erupţie au avut o prevalenţă semnificativ mai mare la fete (3,67%) faţă de băieţi (2,26%) (p=0,05). Diastema interincisivă a fost înregistrată doar la fete. Dintre copiii investigaţi, 40 (7,07%) au prezentat anomalii de structură ale smalţului din care 24 cu anomalii unice (4,24%) şi 16 cazuri în asociere cu alte anomalii. S-au înregistrat 24 cazuri cu hipomineralizare de smalţ (4,24%) şi 16 cazuri cu hipoplazie de smalţ (2,83%). Prevalenţa anomaliilor dentare de structură a fost 6,67% la fete şi 7,52% la băieţi (p=0,049). Anomalii ale dentaţiei permanente la copiii şi adolescenţii cu boli genetice. Au fost studiaţi, sub raportul dentaţiei definitive, 213 copii cu sindroame genetice aflaţi în evidenţa Departamentului Clinicii de Pediatrie din Oradea. Majoritatea subiecţilor au fost copii cu sindrom Down (57,45%). Cu o prevalenţă de peste 3% s-au prezentat: sindromul Turner (8,45%), scleroza tuberoasă (6,57%), sindromul Ehlers-Danlos (5,16%), Prader-Willy (4,69%) şi sindromul Klippel- Trenaunay (3,29%). Cu o prevalenţă de 1-3% s-au prezentat osteogeneza imperfectă (2,82%), sindroamele Aarksog şi Marfan (1,88%), sindroamele Noonan şi Sturdge-Weber (1,41%). Anomaliile dentare s-au înregistrat la 145 cazuri (68,08%). Dintre acestea, 74 au prezentat doar o singură anomalie dentară, prevalenţa fiind de 34,24%, iar 71 au prezentat anomalii dentare asociate cu o prevalenţă de 33,33%. S-au înregistrat anomalii dentare la toate cazurile de osteogeneză imperfectă, în rahitismul vitamiono-d-rezistent şi în sindroamele Hutchinson- Gilford, Noonan, Aarksog, Marfan, Hurler, Apert. O prevalenţă crescută a anomaliilor dentare s-a înregistrat la sindromul Down (80,49%), Sturdge-Weber (66,67%), Prader-Willy (60%) şi Cornelia de Lange (50%). Prevalenţe sub 30% s- au înregistrat în sindroamele Turner (27,78%), Ehlers-Danlos (27,78%) şi Klippel- Trenaunay (28,57%). Nu s-au înregistrat deloc anomalii dentare în sindroamele Treacher-Collins, Asperger şi Rothmund-Thomson. 11

Nu s-a înregistrat nicio anomalie dentară unică în sindroamele Hutchinson- Gilford, Ehlers-Danlos şi Hurler, iar în sindroamele Marfan şi Apert, ca şi în rahitismul vitamino-d-rezistent, toate anomaliile dentare au fost unice. Nu s-au înregistrat anomalii dentare asociate în sindromul Marfan, scleroza tuberoasă, rahitismul vitamino-d-rezistent şi în sindroamele Klippel-Trenaunay, Cornelia de Lange şi Apert. Toate anomaliile dentare diagnosticate au fost asociate în sindroamele Hutchinson-Gilford şi Hurler. Anomaliile dentare de număr au fost prezente la 38,50% dintre copiii cu boli genetice, dintre care 7,98% au fost anomalii unice şi 30,52% au fost asociate. Hipodonţia a fost prezentă la 36,15% copii, dintre care 7,04% în formă unică şi 29,11% asociată cu alte anomalii. Oligodonţia a fost prezentă la 0,94% dintre copii în asociere cu alte anomalii. Hiperdonţia a fost prezentă doar la 1 caz, cu asociere. Dintre copiii cu sindrom Down, 61 au avut anomalii de număr, unice sau asociate cu alte anomalii (49,59%). La alte sindroame genetice s-au întâlnit foarte puţine cazuri de hipodonţie sau oligodonţie: sindromul Aarksog, Marfan, Klippel- Trenaunay, Turner, Hutchinson-Gilford, Ehlers-Danlos, Prader-Willy, osteogeneza imperfectă. Anomaliile de mărime au fost prezente la 20,66% dintre copiii cu boli genetice, dintre care 4,23% în forma unică şi 16,43% în asociere cu alte anomalii. Macrodonţia localizată nu a fost înregistrată la nici un caz. Microdonţia localizată a fost prezentă la 6,10% dintre copii, toate observaţiile fiind în asociere cu alte anomalii. Dintre pacienţii cu sindrom Down, 29 copii au prezentat microdonţie generalizată, iar 5 cazuri au avut microdonţie localizată. S-a mai înregistrat câte un caz de microdonţie în sindroamele Hutchinson-Gilford, Ehlers-Danlos, Aarksog, Sturdge-Weber şi osteogeneza imperfectă. Anomaliile de structură au fost prezente la 10,80% din totalul lotului de referinţă, 7,98% în forma unică şi 2,82% în asociere cu alte anomalii. Hipomineralizarea de smalţ s-a regăsit la 2 cazuri, ambele în formă unică, un caz de sindrom Turner şi un caz de sindrom Marfan. Hipoplazia de smalţ a fost prezentă la 9,86% din copii, 15 cazuri prezentându-se ca anomalii unice, iar 6 cazuri ca anomalii asociate. Cele mai multe hipoplazii de smalţ au fost notate în sindromul Down şi sindromul Prader-Willy, precum şi în scleroza tuberoasă. Anomaliile de erupţie au survenit la 7,98% din sindroamele genetice. Cele mai multe cazuri au fost cele de incluzie dentară, dintre care cele mai multe au fost anomalii asociate (2,35% în forma unică, 3,29% în asociere cu alte anomalii). Transpoziţia a survenit doar ca anomalie unică, ca de altfel şi ectopia. Acest tip de anomalie s-a regăsit în sindroamele Down, Turner, Klippel-Trenaunay, Sturdge- Weber şi Noonan. Anomaliile de formă prezente la 29,11% dintre sindroamele genetice, 9,86% unice şi 19,25% asociate. Dinţii dubli şi dintele invaginat s-au regăsit la câte 12

un caz de sindrom Noonan şi, respectiv, sindrom Sturdge-Weber, iar dilacerarea, în forma asociată, a fost prezentă la un caz de Ehlers-Danlos. Taurodontismul a fost prezent la 27,70% dintre copii, 8,92% în formă unică şi 18,78% în formă asociată. Prevalenţa anomaliilor dentare la elevi, reprezentând populaţia generală, este semnificativ mai mică decât la copiii şi adolescenţii cu boli genetice (13,95% vs 68,08%) (p<0,001). Riscul de anomalii dentare este de 5 ori mai mare la copiii şi adolescenţii cu boli genetice (RR=4,877, RA=0,541). Elevii au o prevalenţă mai mică atât a anomaliilor unice, cât şi a celor asociate, comparativ cu subiecţii cu boli genetice (10,60% vs 34,74%, p<0,001, respectiv 3,36% vs 33,33%, p<0,001). Riscul de anomalii dentare unice este de 3 ori mai mare la copiii cu boli genetice (RR=3,277, RA=0,241), iar riscul de anomalii asociate este de 10 ori mai mare (RR=9,930, RA=0,300). Riscul de anomalii dentare de număr la copiii cu boli genetice este de 12 ori mai mare decât la populaţia generală (RR=12,105, RA=0,353), cel mai mare fiind riscul de hipodonţie. Riscul de anomalii dentare de mărime este de 4 ori mai mare în sindroamele genetice comparativ cu populaţia generală (RR=4,330, RA=0,159). Riscul de anomalii de structură în sindroamele genetice este de 1,5 ori mai mare faţă de populaţia generală (RR=1,528, RA=0,037) Riscul de anomalii dentare de erupţie este de 2,7 ori mai mare la cei cu sindroame genetice comparativ cu populaţia generală (RR=2,657, RA=0,050). Riscul e mai mare pentru incluzia dentară. Transpoziţia s-a înregistrat doar la copiii cu boli genetice. Anomaliile de formă s-au înregistrat doar la copiii cu sindroame genetice. În populaţia generală cea mai mare prevalenţă s-a întâlnit în anomaliile de structură (7,07%), urmate de cele de mărime (4,77%), de număr (3,18%) şi de erupţie (3,00%). În sindroamele genetice cea mai mare prevalenţă s-a înregistrat în cazul anomaliilor de număr (38,50%), urmată de anomaliile de formă (29,11%), de mărime (20,66%), de structură (10,80%) şi cele de erupţie (7,98%). 13

Cap.VII. Concluzii finale Prevalenţa de 13,95% a anomaliilor dentaţiei permanente la copiii de 12-18 ani din populaţia generală, chiar dacă este mai mică decât prevalenţele semnalate în alte statistici, reprezintă un semnal de alarmă pentru medicul de familie, medicul specialist pediatru, medicii şcolari şi medicii stomatologi, dar şi pentru familiile copiilor de referinţă. În lipsa unor investigaţii clinice exhaustive, amănunţite, competente, profesioniste, care să vizeze întregul segment al grupei de vârstă respectivă, un mare număr de anomalii vor rămâne nedetectate, urmând să fie diagnosticate mult mai târziu, în contextul unor complicaţii locale de o mare diversitate, deseori cu un răsunet anatomo-clinic general şi un disconfort deranjant psiho-emoţional. Calitatea vieţii acestor pacienţi va fi severă şi drastic afectată. Investigarea celor 213 copii cu sindroame genetice, unul dintre cele mai consistente loturi studiate sub raportul dentaţiei permanente, a identificat anomalii dentare de formare şi dezvoltare la 68,08% dintre pacienţi, riscul acestora de a prezenta anomalii dentare fiind de 5 ori mai mare decât la populaţia generală. Medicii geneticieni, pediatri şi stomatologi trebuie să se preocupe întotdeauna şi de detectarea anomaliilor dentare, dată fiind frecvenţa, complexitatea şi uneori, gravitatea acestora, atât pentru integrarea unui tablou corect şi complet al sindroamelor genetice respectiv, cât şi pentru posibilitatea reală de a influenţa terapeutic un mare număr din aceste anomalii. În contextul în care o mare parte a defectelor genetice morfologice şi/sau funcţionale caracteristice pentru respectivele sindroame, sunt greu sau imposibil de corectat eficient, calitatea vieţii acestor pacienţi poate fi ameliorată măcar parţial prin asigurarea unei dentiţii cât mai apropiată de normal. 14

Bibliografie selectivă 1. Rusu M, Cîrlan M, Fola I. Genetică stomatologică. Editura Alfa, Iaşi, 2008 2. Kathariya MD, Nikam AP, Chopra K, Patil NN, Raheja H, Kathariya R. Prevalence of dental anomalies among school going children in India. Journal of International Oral Health. 2013 Sept.-Oct;5(5):10-4 3. Nogueira AS, Nogueira CBP, Medeiros R, Bevilagua AC, da Silva Santos PS, Fisher Rubira-Bullen IR, Goncales ES. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS): relevant aspects of a rare syndrome diagnosed in a brazilian child. Journal of oral diagnosis. 2012;1(2):91-98 4. Biradar V, Biradar S. Non-syndromic Oligodontia: Report of Two Cases and Literature Review. International Journal of Oral and Maxillofacial Pathology. 2012;3(4):48-51 5. AlShahrani I, Togoo RA, AlQarni MA. A review of Hipodontia: Classification, Prevalence, Etiology, Associated Anomalies, Clinical Implications and Tretment. World Jounal of Dentistry. 2013 April- June;4(2):117-125 6. Gupta, S, Tandon A, Chandra A, Gupta OP. Syndontia with talon cusp. J Oral Maxillofac Pathol. 2012;16:266-71 7. Jones KL. Smith`s Recognizable Paterns of Human Malformation. 5th Ed, 1997 8. Cantin M, Fonseca GM. Dens invaginatus in an impacted mesiodens: a morphological study. Rom J Morphol Embryol. 2013;54(3 Suppl):879-884 9. Ozcelik B, Burcu A. Bilateral Palatal Cusp on Permanent Maxillary Lateral Incisors: A Case Report. Eur J Dent, Jan. 2011;5(1):113-116 10. Gupta R, Thakur N, Thakur S, Gupta B, Gupta M. Talon cusp: A case report with management quidelines for practicing dentists. Dent Hypotheses. 2013;4:67-9 11. Joshy VR, Maji J, Rajeesh M. Taurodontism of multiple teeth. Oral and Maxillofacial Pathology Journal. 2011 Jan-Jun;2(1):132-136 12. Stein SH, Tipton D A. Vitamin D and its impact on oral health- an update. J Tenn Dent Assoc. 2011 Spring; 91(2):30-35 13. World Health Organization. Oral Health Surve, Basic Methods. 4th Ed, 1997 14. de Faria FG, Lauria RA, Bittencourt MAV. Dental and skeletal characteristics of patients with Down syndrome. Rev Gaucha Odontol. jan./mar. 2013;61(1):121-126 15

15. Hasty MF, Vann WF. Progeria in a pediatric dental patient : literature review and case report. Pediatr Dent. 1988 Dec;10(4):314-9 16. Cocârlă E. Stomatologie pediatrică. Editura Medicală Universitară Iuliu Haţeganu, Cluj-Napoca, 2000 17. Jose M, Varghese J. Panoramic radiography a valuable diagnostic tool practice-report of three cases. International Journal of Dental Clinics. 2011:3(4):47-49 16