UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE,,Gr. T. POPA IAŞI FACULTATEA DE MEDICINĂ TEZĂ DE DOCTORAT PARALIZIA CEREBRALĂ PATOLOGII ASOCIATE

Transcription

1 UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE,,Gr. T. POPA IAŞI FACULTATEA DE MEDICINĂ TEZĂ DE DOCTORAT PARALIZIA CEREBRALĂ PATOLOGII ASOCIATE Doctorand, Ioana Grigore Conducător ştiinţific, Prof. Dr. MARIN BURLEA

2 CUPRINSUL TEZEI ABREVIERI 1 PARTEA GENERALĂ STADIUL CUNOAŞTERII ACTUALE 1. Definiţii şi generalităţi 3 Scurt istoric 3 Definiţii 7 Date epidemiologice 8 Evoluţie şi prognostic 11 Speranţa de viaţă Etiologia paraliziei cerebrale 13 Factori prenatali 14 Patologie maternă 14 Substanţe chimice 15 Malformaţii cerebrale congenitale 15 Factori genetici 15 Infecţii intrauterine 16 Hipoxia fetală 16 Factori perinatali 17 Prematuritate 17 Asfixie la naştere 17 Infecţii neonatale 17 Corioamniotita 18 Stroke-ul neonatal 18 Hemoragia cerebrală 19 Crize neonatale 19 Alte probleme neonatale 19 Factori postnatali 20 Neuroinfecţii ale sistemului nervos central 20 Traumatisme cranio-cerebrale 20 Boli metabolice 20 Alţi factori postnatali Clasificarea paraliziilor cerebrale 21 Clasificarea în funcţie de localizarea deficitului motor 22 Clasificarea în raport cu severitatea tulburărilor 2

3 funcţionale motorii 23 Clasificarea în funcţie de tipul afectării neurologice Diagnosticul paraliziilor cerebrale 27 Anamneza familială şi personală 28 Examenul neurologic 29 Semne precoce de paralizie cerebrală 29 Semne clinice caracteristice 33 Explorări neuroimagistice 38 Echografia transfontanelară 38 Computer tomografia cerebrală 39 Rezonanţa magnetică cerebrală 39 Diffusion-weighted magnetic resonance imaging 40 Proton magnetic resonance spectroscopy 40 Diagnostic diferenţial Tratamentul paraliziei cerebrale 43 Reeducarea neuromotorie 45 Terapia de neurodezvoltare 45 Metoda Bobath 46 Metoda Vojta 47 Alte tipuri de intervenţie fizioterapică 48 Exerciţii de întindere musculară 48 Exerciţii de creştere a forţei musculare 48 Exerciţii funcţionale 48 Terapia medicamentoasă 49 Medicaţie antidiskinetică 49 Medicaţie miorelaxantă 49 Toxină botulinică 49 Baclofen 51 Terapia ocupaţională 53 Teste Frostig 53 Terapia de integrare senzorială 53 Conceptul Affolter 53 Terapia logopedică 53 Terapia recreaţională 54 Mers pe bicicletă 54 Activităţi în apă 54 Echitaţia 54 3

4 Tratament ortopedic 55 Metode conservatoare 55 Metode chirurgicale 55 Metode neurochirurgicale 56 Rizotomie dorsală 56 Neurotomie periferică selectivă 57 Stimulare electrică 57 Asistenţa psihosocială 58 Calitatea vieţii 60 Aspecte economice ale paraliziei cerebrale 61 PARTEA PERSONALĂ 6. Motivaţia, obiectivele studiului şi metode de cercetare 63 Expunere motivaţională 63 Scopul şi obiectivele studiului 63 Metode de cercetare 63 Criterii de includere şi excludere 63 Diagnosticul de paralizie cerebrală 63 Clasificarea paraliziilor cerebrale 63 Diagnosticul patologiilor asociate 63 Baza de date 64 Caracteristicile pacienţilor luaţi în studiu 64 Parametri epidemiologici 64 Vârsta de diagnostic a paraliziei cerebrale 66 Factori de risc 66 Forme clinice de paralizie cerebrală 73 Investigaţii Aspecte neuroimagistice Epilepsia la copiii cu paralizie cerebrală Afecţiuni psihiatrice la copiii cu paralizie cerebrală Probleme ortopedice la copiii cu paralizie cerebrală Manifestări gastrointestinale la copiii cu paralizie cerebrală Probleme oftalmologice la copiii cu paralizie cerebrală Tulburări auditive la copiii cu paralizie cerebrală Infecţiile respiratorii la copiii cu paralizie cerebrală Afectare urinară la copiii cu paralizie cerebrală Incidenţa problemelor stomatologice la copiii cu 4

5 paralizie cerebrală Incidenţa durerii la copiii cu paralizie cerebrală Incidenţa anemiei la copiii cu paralizie cerebrală Malformaţii congenitale la copiii cu paralizie cerebrală Calitatea vieţii copiilor cu paralizie cerebrală Concluzii preliminare Concluzii finale Bibliografie 205 5

6 Paralizia cerebrală este o boală cerebrală cronică, definită ca un grup de afecţiuni motorii neprogresive care debutează în primul an de viaţă şi care sunt secundare leziunilor survenite la un creier aflat în dezvoltare. Paralizia cerebrală (PC) reprezintă la copil o problemă importantă de sănătate, numeroase studii raportând o rată a prevalenţei de 1-2,4 cazuri/1000 nou-născuţi [243]. La vârsta pediatrică este principala cauză a tulburărilor motorii severe şi invalidante. Tipul şi gradul afectării motorii variază de la un caz la altul. La tabloul clinic se pot asocia şi alte probleme neurologice, psihiatrice sau cauzate de afectarea altor aparate şi sisteme, care au fost mai puţin studiate comparativ cu alte aspecte ale paraliziei cerebrale. Studiul acestora este complicat de faptul că există mai multe afecţiuni ce pot să facă parte din tabloul paraliziei cerebrale la vârsta pediatrică. Obiectivul esenţial al lucrării a fost de a studia aspectele clinice, de diagnostic şi tratament ale diferitelor patologii asociate PC şi modul în care existenţa lor afectează viaţa cotidiană şi integrarea în societate a copiilor cu dizabilităţi neuromotorii. În studiu am urmărit copii cu vârste cuprinse între 2-18 ani, diagnosticaţi cu paralizie cerebrală în Secţia de Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii,,Sfânta Maria Iaşi, în perioada Studiul a analizat retro- şi prospectiv prezenţa diferitelor patologii asociate tabloului clinic al paraliziei cerebrale la copil. Au fost cuprinşi în studiu doar pacienţii ce îndeplineau criteriile de diagnostic ale PC, prezentând afectarea mişcării şi/sau posturii şi a funcţiei motorii cu deficit motor permanent, neprogresiv, datorat unor leziuni cerebrale preexistente sau unor anomalii ale creierului produse în primele stadii ale dezvoltării sale. Au fost excluşi copiii cu afecţiuni motorii progresive şi cei cu sindroame genetice sau anomalii cromosomiale care pot prezenta şi deficite motorii. Diagnosticul de paralizie cerebrală s-a făcut pe baza datelor privind antecedentele personale fiziologice şi patologice, dezvoltarea neuropsihomotorie pe etape de vârstă a copiilor, examenului clinic şi 6

7 neurologic periodic, excluderii unei afecţiuni neurologice tranzitorii sau progresive. Anamneza familială şi personală a urmărit culegerea datelor privind dezvoltarea neuromotorie a copilului, bolile intercurente şi tratamentele efectuate, vaccinările, profilaxia rahitismului. Examenul clinic general a înregistrat datele antropometrice (înălţimea, greutatea corporală, perimetrul cranian) şi a urmărit existenţa anomaliilor şi malformaţiilor asociate. Examenul neurologic s-a realizat periodic cu urmărirea în evoluţie a anomaliilor posturii şi mişcării, a tonusului muscular (hipotonie, hipertonie, diskinezie, ataxie) şi a reflexelor. Evaluarea şi cuantificarea spasticităţii s-a realizat cu ajutorul Scalei Ashworth modificată pentru copilul cu PC care s-a aplicat la nivelul muşchilor spastici (adductorii coapsei, flexorii genunchiului, flexorii plantari). Prezenţa distoniei s-a apreciat după Scala de distonie Barry- Albright. Clasificarea paraliziei cerebrale s-a făcut în conformitate cu propunerea Surveillance of Cerebral Palsy in Europe Group din 2000 [351]. Copiii care au fost diagnosticaţi cu forme spastice de PC au îndeplinit cel puţin două din următoarele criterii: anomalii de postură sau de mişcare, tonus muscular crescut şi hiperreflexie. Subtipurile de PC spastică în care s-au încadrat bolnavii au fost PC spastică unilaterală în care au fost incluşi cei cu hemiplegie şi monoplegie şi PC spastică bilaterală care a cuprins copiii cu diplegie şi cu tetraplegie. Pacienţii care au prezentat mişcări involuntare au fost încadraţi la formele diskinetice de PC, iar cei cu tulburări de coordonare au fost diagnosticaţi cu PC ataxică. Copiii care nu au putut fi încadraţi în nici una din aceste grupe au fost diagnosticaţi cu PC mixtă. Diagnosticul patologiilor asociate s-a realizat pe baza datelor clinico-paraclinice şi a chestionarelor completate de către aparţinători. Baza de date s-a realizat după norme ştiinţifice moderne, iar pentru motivarea cauzelor apariţiei PC s-au analizat o gamă largă de 7

8 factori de risc: factori prenatali, perinatali legaţi de naştere şi de nounăscut, meningoencefalită, tumoră cerebrală. Culegerea, prelucrarea şi interpretarea datelor s-a realizat folosindu-se operaţiuni moderne statistico-matematice. Factorii de risc ai PC sunt prezentaţi atât descriptiv cât şi iconografic, evidenţiindu-se faptul că la majoritatea pacienţilor s-au cumulat mai mulţi factori de risc. Testele utilizate pentru diagnosticarea afecţiunilor asociate paraliziei cerebrale sunt prezentate succinct, fiind detaliate în capitolele următoare. Caracteristicile pacienţilor luaţi în studiu Lotul de studiu a cuprins 129 copii diagnosticaţi cu diferite forme de paralizie cerebrală. Parametrii epidemiologici au fost reprezentaţi de date demografice şi socio-economice. Colectarea şi prelucrarea acestor date s-a realizat transversal pentru fiecare caz în parte. Principalii parametri demografici au fost vârsta copilului la intrarea în studiu, sexul copilului, domiciliul urban/rural. Datele socio-economice au inclus statutul social în momentul studiului (în familie/în plasament în familie la asistentul maternal/instituţionalizat), condiţiile materiale, şcolarizarea copilului (şcoli normale/şcoli speciale/ neşcolarizaţi), şcolarizarea mamei. Majoritatea pacienţilor au fost de sex masculin (43 fete şi 86 băieţi). Vârsta pacienţilor a fost cuprinsă între 2-18 ani. Dintre copiii luaţi în studiu 26,35% aveau vârsta cuprinsă între 2-6 ani, 68,21% între 7-13 ani şi 5,43% aveau vârsta cuprinsă între ani. Vârsta de diagnostic a paraliziei cerebrale Toţi pacienţii au fost diagnosticaţi cu PC, după vârsta de 2 ani, când s-a considerat că tabloul clinic a fost pe deplin conturat. Factorii de risc Factorii de risc pentru PC acţionează în perioada ante-, peri- şi postnatală. În studiul nostru factorii de risc au fost identificaţi printr-o anamneză amănunţită. În cadrul factorilor de risc prenatali au fost urmărite bolile sau accidentele materne, prezenţa avorturilor spontane anterioare, evoluţia sarcinii (iminenţă de avort, sarcină gemelară, momentul ruperii membranelor, tratamente urmate de mamă). 8

9 În grupa factorilor de risc perinatali s-a urmărit vârsta gestaţională, prezentaţia, intervenţiile obstetricale, greutatea la naştere, suferinţa la naştere, metodele de resuscitare utilizate, scorul Apgar, evoluţia nou-născutului în prima săptămână de viaţă (greutate, modul de alimentaţie de exemplu, alimentaţie prin gavaj, necesitatea oxigenoterapiei, prezenţa crizelor, a hemoragiei intracraniene sau a semnelor de infecţie a sistemului nervos central). În cadrul factorilor de risc postnatali au fost incluse toate evenimentele care au avut loc din a şaptea zi de viaţă până la vârsta de 2 ani, fiind urmărite afecţiunile sistemice severe (în special cele ale sistemului nervos central), traumatismele craniocerebrale şi intervenţiile chirurgicale. În urma analizei datelor obţinute din anamneză, la cei 129 de copii cu diferite forme de PC incluşi în studiu, s-a observat că factorii de risc au fost reprezentaţi de factori prenatali (Tabelul I), perinatali (Tabelul II) şi postnatali. La majoritatea pacienţilor s-au cumulat mai mulţi factori de risc. Factorii postnatali au fost implicaţi în apariţia PC în două cazuri. În primul caz deficitul neuromotor a fost evidenţiat după o meningoencefalită survenită la vârsta de 1 an 8 luni. Al doilea caz este cel al unui pacient care a fost diagnosticat din perioada neonatală cu tumoră cerebrală emisferică dreaptă, fiind operat prima dată la vârsta de 3 săptămâni şi ulterior la un an. Examenul anatomopatologic a pus diagnosticul de teratom cerebral. În evoluţie copilul a prezentat întârziere în dezvoltarea neuromotorie pe etape de vârstă, fiind diagnosticat cu hemiplegie stângă. Studiul factorilor de risc pentru PC a necesitat o analiză multivariată. Cele mai multe variabile urmărite în studiu au fost nominale şi s-au caracterizat printr-un număr finit de categorii în care s-au clasificat subiecţii, categorii care nu au fost ordonate natural prin criterii de genul,,mai mic, mai mare,,,mai puţin important, mai important, etc. Pentru variabilele de acest tip, prelevările statistice permise sunt puţine ca număr, orientate în general spre partea descriptivă şi mai puţin spre interfeţele statistice. 9

10 Tabelul I. Factorii de risc prenatali la copiii cu paralizie cerebrală. Factori de risc Număr pacienţi Prezenţa deficitului motor la unul din fraţi 6 Întârziere mintală maternă 4 Vârsta maternă ani ani ani 23 > 34 ani 63 Nr. de sarcini anterioare ale mamei Avorturi spontane anterioare 65 Traumatisme abdominale care au necesitat 2 consult medical Hipertiroidism matern 4 Crize epileptice materne 5 Hipertensiune cronică maternă 8 Hipertensiune indusă de sarcină 48 Infecţii genitourinare materne 10 Iminenţă de avort (hemoragie maternă) 67 Infecţii intrauterine 39 Întârziere în creşterea intrauterină 42 Sarcină gemelară 11 Ruptura prematură a membranelor 24 ore 22 înainte de naştere Ruptura prematură a membranelor > 24 ore 47 înainte de naştere Pentru caracterizarea distribuţiilor nominale ca indicator al tendinţei centrale se utilizează valoarea mod (categoria cu cel mai mare efectiv), iar ca indicatori ai dispersiei, entropia şi indicele de variaţie calitativă. Calculul acestora din urmă necesită însă o cunoaştere a distribuţiei variabilelor respective în populaţie, distribuţie neoferită de literatura de specialitate şi a cărei estimare depăşeşte obiectivul studiului de faţă. Pentru a stabili corelaţiile existente între principalii factori de risc ai PC înregistraţi la lotul de copii studiaţi, s-au utilizat coeficienţii de corelaţie χ 2 Pearson. 10

11 Testele adecvate χ 2 (Pearson) au fost aplicate pentru două variabile. De asemenea, s-a aplicat analiza variaţiei şi compararea valorilor medii ale diferitelor grupuri. Prelucrările numerice au fost efectuate utilizând produsele software SPSS versiunea 10.0, ceea ce asigură o bună acurateţe a calculelor şi un bun control al erorilor. Tabelul II. Factorii de risc perinatali la copiii cu paralizie cerebrală. Factori de risc legaţi de naştere Număr pacienţi Naştere la domiciliu 14 Vârstă de gestaţie (săptămâni) săp săp săp săp săp. 58 Prezentaţie pelvină 5 Anomalii placentare 33 Anomalii ale cordonului ombilical 31 Naştere naturală spontană 54 Naştere naturală indusă 24 Naştere prin cezariană 51 Travaliu prelungit 39 Aplicare de forceps 32 Factori de risc legaţi de nou-născut Greutate la naştere < 1000g 19 Greutate la naştere 1000g,dar < 1500g 39 Greutate la naştere 1500g,dar < 2500g 55 Greutate la naştere 2500 g 16 Dismaturitate 42 Hipoxie neonatală 27 Corioamniotită 13 Crize neonatale 15 Hiperbilirubinemie neonatală (>14mg/dl) 12 Sepsis neonatal 27 Meningită în perioada neonatală 5 Hemoragie intraventriculară Grad I 11 Grad II 16 Grad III 13 Grad IV 21 11

12 Selectând coeficienţii de corelaţie cei mai semnificativi diferiţi de 0, s-a putut realiza o serie de evidenţieri asupra interrelaţiei dintre diferite variabile. Factorii prenatali au influenţat vizibil mai mult formele spastice şi mixte de PC la toate variabilele studiate, avorturile spontane anterioare şi iminenţa de avort fiind întâlnite numai în cazul acestora, în timp ce variabilele hipertensiunea arterială maternă indusă de sarcină, ruptura prematură a membranelor > 24 ore înainte de naştere şi întârzierea în creşterea intrauterină au reprezentat 68,75%, 93,61% şi respectiv 83,33%. Traumatismele abdominale şi crizele epileptice materne au fost raportate ca factori de risc prenatali numai în cazul PC spastice. Analiza statistică a factorilor de risc prenatali pentru PC a evidenţiat următoarele corelaţii semnificative statistic: - între vârsta maternă cuprinsă între ani sau >34 de ani şi PC (p < 0,01); - între numărul de sarcini anterioare >3 şi PC (p < 0,01); - între avorturile spontane anterioare şi PC (p < 0,01); - între hipertensiunea arterială indusă de sarcină şi PC (p < 0,01); - între infecţiile genito-urinare din timpul sarcinei şi PC (p < 0,01); - între iminenţa de avort şi PC (p< 0,01); - între infecţiile intrauterine şi PC (p < 0,01). Relativ semnificativă a fost corelaţia Pearson între: - primiparitatea maternă (număr 0 de sarcini anterioare)şi PC (p < 0,05); - prezenţa crizelor epileptice materne pe durata sarcinii şi PC (p < 0,05). Factorii perinatali legaţi de naştere care au influenţat mai mult formele spastice bilaterale de PC au fost vârsta mică de gestaţie, prezentaţia pelvină, anomaliile placentare, travaliul prelungit, anomalii ale cordonului ombilical şi naşterea la domiciliu. Analizând statistic factorii perinatali legaţi de naştere s-au putut face o serie de corelaţii semnificative statistic: - între vârsta gestaţională < 32 săptămâni şi PC (p < 0,01); - între aplicarea de forceps şi PC (p < 0,01). 12

13 De asemenea, s-au putut realiza corelaţii relativ semnificative statistic asupra interrelaţiei dintre următorii factori de risc perinatali legaţi de naştere: - între anomaliile placentare şi PC (p < 0,05); - între anomaliile cordonului ombilical şi PC (p < 0,05); - între travaliu prelungit şi PC (p < 0,05). Factorii perinatali legaţi de nou-născut reprezentaţi de greutate mică sau foarte mică la naştere, hipoxie neonatală, sepsis neonatal şi hemoragie intraventriculară grad III/IV au fost factori de risc foarte importanţi pentru pacienţii cu paralizie cerebrală spastică bilaterală. Aceeaşi factori de risc s-au regăsit şi la copiii cu forme mixte de paralizie cerebrală. Hiperbilirubinemia neonatală a reprezentat un factor de risc important în paralizia cerebrală diskinetică, fiind prezentă în toate cazurile. În formele ataxice de paralizie cerebrală factorii perinatali de tip hemoragic şi infecţios împreună cu dismaturitatea au fost cei mai importanţi factori de risc. Analiza statistică a factorilor de risc perinatali legaţi de nounăscut a evidenţiat următoarele corelaţii semnificative statistic: - între dismaturitate şi PC (p < 0,01); - între hipoxia neonatală şi PC (p < 0,01); - între crizele neonatale şi PC (p < 0,01); - între sepsis şi PC (p< 0,01); - între hemoragia intraventriculară şi PC (p< 0,01); - între greutatea mică la naştere şi PC (p< 0,01). Relativ semnificativă statistic a fost corelaţia Pearson între corioamniotită şi paralizie cerebrală (p < 0,05). Formele de paralizie cerebrală Dintre copiii studiaţi 114 (89,37%) au fost diagnosticaţi cu forme spastice de PC, 8 (6,2%) cu PC diskinetică, 5 (3,87%) cu PC ataxică şi 2 (0,56%) cu PC mixtă. Dintre cei 114 pacienţi încadraţi în PC spastică, 73 (64,03%) au îndeplinit criteriile pentru diagnostic pentru PC spastică bilaterală (39 copii cu diplegie spastică, 34 copii cu tetraplegie spastică) şi 41 (35,97%) pentru PC spastică unilaterală (37 copii cu hemiplegie, 4 copii cu monoplegie) Tabelul III. 13

14 Tabelul III. Forme de paralizie cerebrală spastică în lotul studiat. Paralizie cerebrală spastică Nr. pacienţi bilaterală 73 (64,03%) - diplegie 39 (34,21%) - tetraplegie 34 (29,82%) unilaterală - hemiplegie - monoplegie 41 (35,97%) 37 (32,46%) 4 (3,51%) Dintre copiii diagnosticaţi cu PC diskinetică, 6 (75%) prezentau predominent semne distonice, iar la 2 (25%) predominau manifestările coreo-atetozice. La cei care au fost încadraţi în forme mixte de PC tabloul clinic a evidenţiat simptome extrapiramidale şi de spasticitate. În PC funcţia motorie grosieră şi abilitatea manuală nu sunt echivalente. Funcţia membrului superior depinde în mare măsură de abilităţile cognitive şi de controlul voluntar motor, existând frecvent diferenţe semnificative între capacitatea maximă şi performanţa spontană, între ceea ce copilul poate să facă şi ceea ce vrea să facă. Având în vedere aceste aspecte pentru descrierea funcţiei motorii la copiii cu PC s-a utilizat Gross Motor Function Classification System (GMFCS) descrisă de Palisano în 1997 [277] şi Manual Ability Classification System (MACS) descrisă de Eliasson în 2006 [117]. Cu ajutorul GMFCS s-a evaluat, pentru fiecare pacient în parte prezenţa, amplitudinea şi forţa mişcărilor active, în special a mersului, în gradul I fiind încadraţi pacienţii la care mişcările active se realizează fără restricţii importante în timp ce la gradul V au fost incluşi copiii care nu au capacitate de deplasare, fiind complet imobilizaţi (Tabelul IV). Cu ajutorul MACS s-a evaluat modul în care copiii cu PC cuprinşi în studiu îşi utilizează membrele superioare pentru a manipula diverse obiecte în activităţi cotidiene. În cadrul MACS grad I au fost cuprinşi pacienţii cu o bună abilitate manuală, iar la gradul V copiii care nu prezintă nici o funcţie manuală activă (Tabelul IV). Pentru fiecare copil cu PC s-a determinat la aceeaşi vârstă atât gradul GMFCS cât şi MACS şi s-a încercat stabilirea unei corelaţii între nivelul dexterităţii manuale şi nivelul funcţiei motorii grosiere. 14

15 Dintre pacienţii cu PC urmăriţi, 24 (18,60%) au fost încadraţi la gradul I atât în clasificarea GMFCS cât şi în MACS. De asemenea, dintre cei 69 de copii care puteau merge independent (GMFCS I+II), 60 aveau dexteritate manuală bună sau foarte bună (MACS I+II). Dintre cei 35 de pacienţii cu forme severe de paralizie cerebrală (GMFCS V), 32 nu puteau mânui obiectele fiind încadraţi în MACS V şi 3 puteau manipula numai anumite obiecte fiind incluşi în MACS IV (Tabelul IV). Tabelul IV. Corelaţia între Gross Motor Function Classification System şi Manual Ability Classification System la copiii cu paralizie cerebrală. GMFCS MACS Nivel I Nivel II Nivel III Nivel IV Nivel V Nivel I (0,78%) - - (18,58%) (10,10%) Nivel II (6,20%) (11,63%) (6,20%) Nivel III 3 2 (1,55%) (2,33%) (1,55%) (1,55%) Nivel IV 2 (1,55%) 3 (2,33%) 3 (2,33%) 6 (4,64%) 2 (1,55%) Nivel V (2,33%) 32 (24,8%) GMFCS=Gross Motor Function Classification System, MACS=Manual Ability Classification System. Aspectele neuroimagistice depistate la copiii cu PC urmăriţi sunt prezentate într-un capitol separat deoarece explorările neuroradiologice sunt importante atât pentru identificarea factorilor cauzali cât şi pentru stabilirea diagnosticului şi a planului terapeutic. Toţi cei 129 de pacienţi incluşi în studiu au fost exploraţi neuroimagistic, la 100 (77,52%) s-a efectuat CT-scan cranio-cerebral şi 29 (22,48%) au beneficiat de IRM cerebral. Dintre copiii urmăriţi 87 (67,44%) aveau efectuată din perioada neonatală echografie transfontanelară. La 110 (85,28%) pacienţi s-au evidenţiat neuro-radiologic leziuni localizate la diferite nivele (Tabelul V). Dintre aceştia 47 (42,73%) aveau forme severe de PC, 24 (21,82%) forme medii şi 39 (35,45%) forme uşoare de PC. De asemenea, 72 (65,45%) dintre 15

16 bolnavii la care s-au observat modificări la CT/IRM cerebral aveau întârziere în dezvoltarea mintală de grade diferite, iar 49 (44,54%) prezentau crize epileptice. La 19 (14,72%) copii aspectul neuroimagistic a fost normal, 4 (21,05%) dintre aceştia fiind cu forme severe de paralizie cerebrală, iar 15 (78,95%) cu forme uşoare sau medii de paralizie cerebrală. Tabelul V. Aspecte neuroimagistice la pacienţii cu paralizie cerebrală. Aspecte neuroimagistice Nr. pacienţi Normal Porencefalie Agenezie/hipoplazie de corp calos Chist arahnoidian Hipoplazie/ atrofie cerebeloasă Dilatare ventriculară posthemoragică/hidrocefalie Atrofie corticală/ cortico-subcorticală Hemiatrofie Calcificări intracerebrale Leziuni la nivelul ganglionilor bazali Leziuni de leucomalacie periventriculară Tulburări de dezvoltare corticală - displazie corticală focală 2 - polimicrogrie 3 - schizencefalie 4 - pahigirie/lisencefalie 3 Analizându-se modificările înregistrate la CT-scan craniocerebral sau IRM cerebral la restul copiiilor cu PC urmăriţi s-a încercat realizarea unei corelaţii clinico-radiologice. Astfel, s-a remarcat că toţi pacienţii cu PC diskinetică aveau leziuni localizate la nivelul ganglionilor bazali şi a talamusului. Copiii cu PC ataxică au prezentat anomalii neuroimagistice care în 4 cazuri au fost limitate la fosa posterioară, iar într-un caz modificările au fost localizate atât la nivelul cerebelului cât şi a lobilor parietali. La pacienţii cu PC spastică s-au observat frecvent leziuni cortico-subcorticale, malformaţii cerebrale şi anomalii ale substanţei albe. Leziunile corticale focale au fost prezente în special la copiii hemiplegici. Tulburările de migrare şi organizare corticală au fost prezente la 12 (9,30%) copii cu PC spastică, iar leziunile de LPV au fost observate 16

17 la 17 pacienţi, dintre care 58,82% erau diagnosticaţi cu diplegie spastică, 23,52% cu tetraplegie şi 17,66% cu hemiplegie. Patologiile asociate paraliziei cerebrale identificate la copiii cuprinşi în studiu sunt prezentate amplu în următoarele capitole. Epilepsia a fost diagnosticată la 61 dintre pacienţii cu PC urmăriţi, fiind una din cele mai frecvente afecţiuni întâlnite la copiii cu deficit motor. Chestionare standardizate au urmărit forma şi vârsta de debut a crizelor epileptice, istoricul familial de epilepsie, modificările înregistrate la electroencefalogramă (EEG), anomaliile evidenţiate neuroimagistic, tratamentul antiepileptic şi evoluţia clinică a epilepsiei. Copiii care au prezentat crize epileptice au fost diagnosticaţi cu următoarele forme clinice de PC: tetraplegie spastică (36,06%), diplegie spastică (27,86%), hemiplegie spastică (22,95%), monoplegie spastică (3,28%), PC diskinetică (4,93%), PC ataxică (1,64%) şi PC mixtă (3,28%) Tabelul VI. Tabelul VI. Formele clinice de paralizie cerebrală la pacienţii cu epilepsie. Tipul de paralizie cerebrală Număr pacienţi Paralizie cerebrală spastică bilaterală Tetraplegie spastică Diplegie spastică Paralizie cerebrală spastică unilaterală Hemiplegie spastică 39 (63,92%) 22 (36,06%) 17 (27,86%) 16 (26,23%) 14 (22,95%) 2 (3,28%) Monoplegie spastică Paralizie cerebrală ataxică 1 (1,64%) Paralizie cerebrală diskinetică 3 (4,93%) Paralizie cerebrală mixtă 2(3,28%) Vârsta de debut a epilepsiei s-a corelat cu tipul de paralizie cerebrală. La copiii cu forme spastice crizele au debutat cel mai frecvent în intervalul de vârstă 0-4 ani (figura 1.). La toţi copiii cu formă ataxică, diskinetică sau mixtă de PC şi epilepsie, vârsta de apariţie a crizelor epileptice a fost cuprinsă între 0-2 ani. Incidenţa epilepsiei a variat cu tipul de PC, în lotul nostru 63,92% dintre copiii cu crize epileptice aveau PC spastică bilaterală, 17

18 26,23% PC spastică unilaterală şi 9,85% alte forme de paralizie cerebrală ,45% 29,43% 37,5% TS DS ,75% 27,28% 17,64% 18,19% 17,64% 12,5% 4,54% 23,53% 12,5% 4,54% 11,76% 12,5% HS/MS 6,25% ani 2-4 ani 4-6 ani 6-8 ani 8-10 ani ani Figura 1. Vârsta de debut a crizelor epileptice la copiii cu paralizie cerebrală spastică. (TS=tetraplegie spastică, DS=diplegie spastică, HS/MS=hemiplegie şi monoplegie spastică) Cei mai mulţi dintre copiii urmăriţi de către noi au prezentat crize generalizate tonico-clonice (42,62%), parţiale motorii (18,03%) sau parţiale complexe (16,39%). Distribuţia episoadelor critice a variat cu forma de PC. Astfel, crizele parţiale motorii sau cu semiologie complexă au fost mai frecvente la bolnavii cu hemiplegie spastică (62,5%), în timp ce crizele generalizate tonico-clonice au fost forma cea mai comună în PC diplegică şi tetraplegică (46,15%). Prezenţa spasmelor infantile în perioada de sugar a fost consemnată la 11 pacienţi, majoritatea (10/11) fiind diagnosticaţi cu tetraplegie spastică. Asocierea paraliziei cerebrale cu retardul mental a reprezentat un factor de risc în apariţia epilepsiei, întârzierea mintală de diverse grade corelându-se cu gravitatea crizelor epileptice. Explorările neurofiziologice şi neuroimagistice sunt importante la bolnavii cu PC şi epilepsie pentru identificarea factorilor cauzali, pentru diagnostic şi tratament. Traseul EEG s-a înregistrat în stare de veghe la toţi copiii cu PC urmăriţi, la 28 fiind normal, iar la 101 evidenţiindu-se modificări patologice. Dintre cei care au prezentat descărcări EEG de tip epileptiform, 60,39% au fost diagnosticaţi cu epilepsie, iar 39,61% nu au prezentat crize epileptice pe durata studiului. 18

19 Dintre pacienţii noştri cu PC şi epilepsie 80,32% au avut modificări la examenul CT scan cranio-cerebral şi/sau IRM cerebral (Tabelul VII). Tabelul VII. Modificări neuroimagistice la bolnavii cu paralizie cerebrală şi epilepsie. CT/IRM cerebral Număr pacienţi Normal 12 (19,68%) Patologic tulburări de dezvoltare corticală - displazie corticală focală - polimicrogirie - schizencefalie - pahigirie/lisencefalie agenezia de corp calos chist porencefalic chist arahnoidian ventriculomegalie cu calcificări periventriculare hidrocefalie atrofie corticală atrofie cortico-subcorticală atrofie cerebeloasă hemiatrofie 49 (80,32%) Prognosticul copiilor cu epilepsie şi paralizie cerebrală a fost rezervat, în majoritatea cazurilor crizele fiind rezistente la medicaţia antiepileptică. Problemele psihiatrice la copiii cu PC au fost depistate în urma evaluării psihologice, examenului psihiatric şi a rapoartelor părinţilor/aparţinătorilor cu privire la comportamentul pacienţilor în mediul familial şi în societate. Cele mai des diagnosticate afecţiuni psihiatrice au fost problemele de comportament, de învăţare, tulburările pervazive de dezvoltare, retardul mintal şi tulburările de somn (figura 2). Dintre copiii cu PC evaluaţi 55,81% au fost diagnosticaţi cu întârziere în dezvoltarea mintală, 7,75% cu retard mintal uşor, 19,38% cu mediu şi 28,68% cu forme severe. În PC capacităţile intelectuale ale pacienţilor s-au corelat invers proporţional cu severitatea deficitului motor, severitatea leziunilor

20 neuroimagistice şi prezenţa epilepsiei. Dintre pacienţii cu retard mintal sever, 35/37 nu se puteau deplasa, 2/37 erau diagnosticaţi cu forme mixte de PC, 33/37 cu tetraplegie spastică. 55,55% dintre cei cu întârziere mintală prezentau şi crize epileptice. 61 întârziere mintala tulburari de comportament tulburari de învatare dificultati de limbaj tulburari pervazive de dezvoltare tulburari de somn Figura 2. Problemele psihiatrice la copiii cu paralizie cerebrală. Tulburările de comportament au fost frecvent raportate la pacienţii cu PC atât de către aparţinători cât şi de cadrele didactice în cazul celor şcolarizaţi. Toţi copiii care aveau retard mintal au prezentat probleme de comportament. La pacienţii cu QI normal tulburările comportamentale au apărut reactiv, prin conştientizarea deficitului fizic. Astfel, dintre copiii cu intelect normal sau de limită, 59,66% nu au avut probleme de comportament, dar 40,36% au prezentat tulburări de comportament, 21 dintre aceştia fiind diagnosticaţi şi cu epilepsie. Sindromul hiperkinetic/deficit de atenţie a fost diagnosticat la 4,65% din cazuri. Tulburările pervazive de dezvoltare au fost evaluate urmând criteriile de diagnostic din DSM-IV, 13,95% dintre copii fiind diagnosticaţi cu autism sau cu elemente autiste, 4 dintre aceştia prezentând şi crize epileptice. Gradul de şcolarizare al pacienţilor cu PC a fost în general redus. Acest fapt s-a datorat atât deficitului motor şi a patologiilor asociate cât şi a modului în care aceşti copii sunt percepuţi de câtre familie şi societate. 29,47% dintre copiii cu PC urmăriţi învăţau la 20

21 şcoli normale, iar 70,51% erau neşcolarizaţi sau învăţau în unităţi speciale de învăţământ. Toţi bolnavii neşcolarizaţi aveau forme grave de PC, neputându-se deplasa independent sau cu sprijin. Comunicarea verbală a fost absentă la 16 dintre copiii cu forme severe de PC, 25 erau capabili doar să vocalizeze, iar 35 prezentau diferite tulburări de limbaj. Din aceste rezultate se poate concluziona că riscul pentru problemele de limbaj este direct proporţional cu existenţa retardului mintal şi cu gradul deficitului motor deoarece prezenţa problemelor motorii limitează copilul şi influenţează semnificativ ritmul de achiziţie a abilităţilor cognitive, lingvistice şi de socializare. Tulburările de somn au fost prezente la copiii cu PC la orice vârstă, la 43,41% dintre aceştea părinţii au raportat probleme de somn, 69,64% fiind diagnosticaţi cu epilepsie, iar 76,78% cu deficite vizuale severe. Cele mai frecvente tulburări de somn înregistrate la pacienţii cu PC au fost, în ordinea frecvenţei, dificultăţile în iniţierea somnului (50,81% cazuri), insomnia (49,18% cazuri), trezirile nocturne (44,26% cazuri), sforăitul (32,78% cazuri) şi bruxismul (31,14% cazuri). Problemele ortopedice au fost depistate prin examen clinic şi radiologic. Cele mai frecvente tulburări au fost, în ordinea frecvenţei, deformităţi ale piciorului depistate la 74 (57,36%) copii, anomalii ale coloanei vertebrale care au fost observate la 57 (44,18%) pacienţi, subluxaţia de şold care a fost diagnosticată în 45 (34,88%) din cazuri, coxa valga care a fost depistată la 30 (23,25%) copii, modificări de poziţie a genunchilor observate la 24 (18,60%) şi fracturile prezente la 14 (10,85%) din cazuri (figura 3). Subluxaţia spastică a şoldului s-a corelat cu forma clinică de PC, iar riscul de apariţie a fost direct proporţional cu gradul de afectare motorie majoritatea pacienţilor având forme severe de PC (GMFCS grad III, IV sau V). Coxa valga este o deformitate anatomică care a fost depistată la 30 dintre pacienţi, în 90% din cazuri fiind prezentă la copii cu forme spastice de paralizie cerebrală. Deformităţile coloanei vertebrale au fost frecvent întâlnite la copiii cu PC urmăriţi, s-au corelat cu severitatea deficitului neurologic şi au avut o evoluţie progresivă şi invalidantă. 21

22 Fracturile spontane au reprezentat un aspect frecvent la pacienţii cu PC, fiind întâlnite doar la cei cu forme severe fără capacitate de ambulaţie. Deformităţile piciorului au fost depistate în urma examenului clinic şi radiologic care s-a realizat în plan plan lateral şi frontal şi au fost reprezentate de picior orientat în var equin în 27,13% din cazuri, picior valg în 28,68% şi de picior plat congenital în 1,55% din cazuri. Anomaliile de poziţie a genunchilor au fost evidenţiate la 18,60% dintre pacienţi, toţi fiind diagnosticaţi cu forme spastice sau mixte de paralizie cerebrală. 23,25% 18,60% 34,88% subluxatie de sold deformarea coloanei vertebrale deformitati ale piciorului 10,85% fracturi 57,36% 44,18% caxa valga anomalii de pozitie a genunchilor Figura 3. Probleme ortopedice la copiii cu paralizie cerebrală. Manifestările gastrointestinale au fost depistate la 91 (70,54%) dintre pacienţii cu PC. Cele mai comune manifestări digestive asociate la copiii cu PC urmăriţi au fost în ordinea frecvenţei, deficitul nutriţional care a fost observat în 69 (75,82%) din cazuri, refluxul gastro-esofagian (RGE) care a fost diagnosticat la 67 (73,63%) dintre bolnavi, constipaţia care a fost raportată la 59 (64,83%) din cazuri, sialoreea care a fost observată la 43 (47,25%) dintre pacienţi, infecţiile digestive transmise prin contact direct interpersonal care au fost diagnosticate la 37 (40,65%) dintre copii şi durerile abdominale care au fost raportate de 29 (31,88%) dintre pacienţi (figura 4). În majoritatea cazurilor pacienţii cu PC au fost diagnosticaţi cu două sau mai multe probleme digestive. 22

23 40,65% 51,64% sialoree RGE 64,83% deficit ponderal constipatie H. pylori 75,82% 83,51% Figura 4. Afecţiunile digestive la copiii cu paralizie cerebrală studiaţi (RGE=reflux gastro-esofagian, H.pylori=Helicobacter pylori). Problemele oftalmologice au fost depistate în urma examenului oftalmologic care a urmărit existenţa disfuncţiilor oculare (ptoză, erori de refracţie, patologie corneană sau retiniană, afectarea nervului optic) şi a celor oculomotorii (strabism, nistagus, spasmus nutans, apraxia oculară motorie). Dintre copiii urmăriţi la 41/129 (31,79%) examenul oftalmologic a fost normal cu acuitate vizuală bună, fără erori de refracţie semnificative şi fără tulburări de motilitate a globilor oculari. La 88/129 (68,21%) dintre pacienţi la tabloul clinic de PC s- au asociat probleme oftalmologice. La nici un pacient nu s-au evidenţiat afecţiuni ale pleoapelor sau a aparatului lacrimal pe durata urmăririi. Frecvenţa şi gravitatea problemelor vizuale la copiii cu PC studiaţi a variat în funcţie de forma de PC şi de severitatea acesteia. Dintre aceştia 62,5% erau diagnosticaţi cu întârziere mintală medie sau severă (Tabelul VIII). De asemenea, s-a remarcat o incidenţă crescută a anomaliilor vizuale la pacienţii care aveau în antecedente prematuritate şi/sau hemoragie intraventriculară. Cele mai frecvente probleme oftalmologice depistate au fost patologia musculaturii extrinseci a globului ocular (37,5% pacienţi diagnosticaţi cu strabism şi 18,18% cu nistagmus), viciile de refracţie 23

24 (36,36% copii prezentau hipermetropie, 15,15% cu miopie, 18,18% cu astigmatism) şi atrofia/hipoplazia nervului optic (28,4%). Nistagmusul a fost observat doar în formele ataxice şi spastice de paralizie cerebrală. Toţi pacienţii care au fost depistaţi cu atrofie sau hipoplazie a nervului optic erau diagnosticaţi cu paralizie cerebrală mixtă sau forme spastice. Tabelul VIII. Caracteristicile pacienţilor cu paralizie cerebrală şi probleme oftalmologice. Caracteristicile pacienţilor cu paralizie cerebrală Nr. pacienţi Forma clinică de paralizie cerebrală - Paralizie cerebrală spastică bilaterală 50 (56,8%) - Hemiplegie spastică - Paralizie cerebrală diskinetică - Paralizie cerebrală ataxică - Paralizie cerebrală mixtă 32 (36,36%) 3 (3,4%) 1 (1,16%) 2 (2,27%) Gravitatea paraliziei cerebrale după clasificarea GMFCS - grad I - grad II - grad III - grad IV - grad V Dezvoltarea cognitivă Intelect normal/liminar Retard mintal uşor Retard mintal mediu Retard mintal sever 18 (20,45%) 21 (23,86%) 6 (6,81%) 10 (11,36%) 33 (37,52%) 27 (30,68%) 6 (6,82%) 19 (21,59%) 36 (40,91%) Tulburările auditive au fost diagnosticate la 52 (40,31%) dintre copiii cu PC urmăriţi, dintre aceştia 41 (78,84%) prezentau întârziere în dezvoltarea mintală şi 24 (46,15%) aveau crize epileptice. Dintre pacienţii cu PC şi tulburări auditive, 13 (25%) au fost depistaţi cu hipoacuzie unilaterală şi 39 (75%) cu hipoacuzie bilaterală. La 32,69% pacienţi deficienţa auditivă a fost uşoară, la 38,46% a fost medie şi la 28,85% a fost severă/profundă. Problemele respiratorii la pacienţii cu paralizie cerebrală sunt diverse, fiind determinate în principal de absenţa coordonării neuromusculare, disfuncţia centrului respirator şi întârzierea apariţiei controlului postural. În studiul nostru incidenţa pneumopatiilor a fost mare şi s-a corelat cu severitatea deficitului motor, 74/129 de copii 24

25 cu PC fiind diagnosticaţi cu infecţii ale căilor aeriene inferioare, dintre care 56,76% au prezentat infecţii pulmonare recurente aceştia având forme severe de PC (GMFCS IV/V). Infecţiile respiratorii au fost multifactoriale, cei mai importanţi factori care au favorizat apariţia acestora fiind disfagia, refluxul gastroesofagian, malnutriţia, tusea ineficientă şi deformările toracice. Manifestările datorate afectării tractului urinar au fost reprezentate de incontinenţă urinară (98 cazuri), infecţii urinare (71 cazuri) şi micţiuni frecvente (69 cazuri). Prezenţa altor simptome urinare a fost raportată doar de pacienţii cu coeficient de inteligenţă >35 fiind reprezentate de urgenţe micţionale (45 cazuri) şi micţiuni dureroase (30 cazuri). Dintre pacienţii cu PC depistaţi cu incontinenţă urinară 51 (52,04%) aveau deficit motor sever grad GMFCS IV/V. 36,43% pacienţi cu PC cu vârstă cronologică şi mintală egală sau mai mare de 5 ani au îndeplinit criteriile de diagnostic pentru enurezis. Dintre aceştia 19 au prezentat şi infecţii urinare. Prezenţa incontinenţei urinare a interferat cu confortul pacientului cu PC şi a influenţat în mod negativ calitatea vieţii. În general la mulţi dintre aceşti bolnavi incontinenţa urinară a fost ameliorată sau chiar vindecată, întârzierea în dezvoltarea mintală nefiind o barieră în calea succesului terapeutic. Gradul igienei orale la copiii cu dizabilităţi fizice a fost apreciat prin examenul cavităţii bucale şi prin examen stomatologic la cei la care gradul de dezvoltare mintală a permis. Dintre copiii cu PC urmăriţi mai mult de jumătate (77,52%) aveau o igienă precară a cavităţii orale. Examenul clinic al cavităţii bucale s-a realizat la toţi pacienţii cu PC şi a evidenţiat prezenţa dentiţiei primare la 34 (26,36%) dintre copii şi a dentiţiei mixte sau permanente la 95 (73,64%). De asemenea, la 71 (55,04%) dintre bolnavi s-a observat malocluzie, la 58 (44,96%) semne de gingivită, la 31 (24,03%) leziuni traumatice ale mucoasei cavităţii bucale şi la 23 (17,83%) dintre copii hipertrofie gingivală. Dintre copiii care au beneficiat de examen stomatologic 57 (78,08%) au prezentat carii dentare. Durerea de diferite cauze a fost raportată de către copii sau aparţinători în 93 (72,09%) din cazuri. Etiologia episoadelor dureroase a fost variată fiind reprezentată de afecţiuni 25

26 gastrointestinale (31,18%), ortopedice (63,44%), stomatologice (61,29%) şi urinare (76,34%). Anemia hipocromă microcitară feriprivă a fost diagnosticată pe baza datelor paraclinice la 69 (53,48%) dintre copiii cu PC. Toţi pacienţii prezentau deficit ponderal, 33,33% dintre aceştia erau alimentaţi exclusiv cu lichide, iar 44,93% cu alimente lichide şi semisolide. Anomaliile congenitale au fost frecvent întâlnite în PC, 54/129 de pacienţi au prezentat malformaţii cerebrale, 92/129 extracerebrale, iar 28/129 au avut anomalii congenitale minore. Nici un copil nu a putut fi încadrat într-un sindrom genetic. În ultimul capitol am evaluat gradul de independenţă al copiilor cu PC urmăriţi şi modul în care prezenţa deficitului neuromotor şi a celorlalte patologii asociate le influenţează calitatea vieţii. În urma evaluării răspunsurilor părinţilor sau copiilor cu PC la chestionarele prin care s-a urmărit modul în care prezenţa deficitul neuromotor influenţează calitatea vieţii acestor pacienţi s-a remarcat că activităţile erau mult limitate în special la pacienţii cu forme severe de PC, grad IV sau V GMFCS. Chestionarele completate de către părinţi sau aparţinători cu privire la modul în care prezenţa diferitelor patologii asociate influenţează negativ calitatea vieţii copilului cu PC şi a familiei sale au relevat faptul că existenţa crizelor epileptice, a tulburărilor psihiatrice, gastrointestinale, stomatologice sau ortopedice şi a infecţiilor recurente respiratorii sau urinare a reprezentat frecvent sau întotodeauna o problemă. Existenţa anomaliilor congenitale minore cerebrale sau extracerebrale nu au fost considerate o problemă de către pacienţi sau aparţinători. CONCLUZII PRELIMINARE Paralizia cerebrală este o boală frecventă cu semiologie polimorfă, în studiul nostru fiind incluşi 129 copii cu vârste cuprinse între 2-18 ani, diagnosticaţi cu diferite forme de paralizie cerebrală. Etiologia paraliziei cerebrale a fost variată, preponderenţa anumitor factori de risc variind cu forma de paralizie cerebrală. Astfel, s-a observat că factorii de risc perinatali şi prenatali au 26

27 reprezentat cauze importante de risc în special în paraliziile cerebrale spastice şi mixte. În paralizia cerebrală diskinetică principalul factor de risc a fost hiperbilirubinemia, în timp ce în formele ataxice factorii perinatali de tip hemoragic şi infecţios împreună cu dismaturitatea au fost cei mai importanţi. Examenul neuro-radiologic a evidenţiat la majoritatea copiilor cu paralizie cerebrală leziuni cerebrale localizate la diferite nivele, explorarea neuroimagistică furnizând informaţii importante cu privire la etiologie şi la evoluţia ulterioară a acestor pacienţi, de aceea trebuie să facă parte în protocolul de evaluare al fiecărui bolnav cu deficit neuromotor. Epilepsia este frecvent întâlnită la copiii cu paralizie cerebrală, toate tipurile de crize epileptice au fost prezente la pacienţii de vârstă pediatrică urmăriţi, crizele generalizate de tip tonico-clonic şi cele parţiale fiind cel mai des raportate. În majoritatea cazurilor crizele epileptice au debutat precoce, din perioada de sugar sau mica copilărie, apariţia lor fiind determinată de afectarea sistemului nervos central. Problemele psihiatrice s-au întâlnit în mod curent la pacienţii cu paralizie cerebrală şi au avut un impact negativ asupra multor aspecte ale vieţii individului, determinând dificultăţi de şcolarizare, probleme sociale şi apariţia problemelor în familie. Cel mai frecvent diagnosticate au fost problemele de comportament, de învăţare, tulburările pervazive de dezvoltare, retardul mintal şi tulburările de somn. Managementul manifestărilor psihiatrice necesită un efort de echipă care cuprinde neurologul şi psihiatrul pediatru, psihologul, logopedul şi familia pacientului. Complicaţiile ortopedice au fost prezente la copiii cu paralizie cerebrală urmăriţi, fiind reprezentate de deformităţi ale piciorului, anomalii ale coloanei vertebrale, luxaţie de şold, coxa valga, modificări de poziţie a genunchilor şi fracturi. Prezenţa problemelor ortopedice a afectat capacitatea de locomoţie care a îngreunat şi mai mult activităţile zilnice ale pacienţilor. Afecţiunile gastrointestinale au fost prezente într-un procent crescut printre copiii cu paralizie cerebrală studiaţi şi au fost reprezentate de sialoree, refluxul gastro-esofagian, eşecul dezvoltării somatice, constipaţie cronică şi infecţia cu Helicobacter pylori. 27

28 Patologia digestivă a ridicat numeroase probleme de diagnostic şi tratament deoarece majoritatea acestor pacienţi erau diagnosticaţi cu forme severe de paralizie cerebrală. Problemele oftalmologice au fost diagnosticate în special la copiii cu paralizie cerebrală cu istoric de prematuritate şi hemoragie intraventriculară, cele mai frecvente fiind patologia musculaturii extrinseci a globului ocular, viciile de refracţie şi atrofia optică. Nistagmusul a fost observat doar în formele ataxice şi spastice de paralizie cerebrală. Toţi pacienţii care au fost depistaţi cu atrofie sau hipoplazie a nervului optic erau diagnosticaţi cu paralizie cerebrală mixtă sau forme spastice. Tulburările auditive au fost diagnosticate frecvent la pacienţii cu paralizie cerebrală studiaţi. Majoritatea copiilor cu deficit auditiv prezentau crize epileptice, întârziere în dezvoltarea mintală şi modificări neuroimagistice. Mai mult de jumătate dintre pacienţii cu paralizie cerebrală diskinetică au avut probleme de auz. Pneumopatiile recurente au fost diagnosticate în formele severe de paralizie cerebrală la care persistă respiraţia de tip infantil şi schemele primitive de respiraţie. Alţi factori importanţi care favorizează apariţia infecţiilor respiratorii recurente au fost reprezentaţi de disfagie, reflux gastro-esofagian, malnutriţie, mecanism de tuse nesatisfăcător şi deformări severe ale coloanei vertebrale. Manifestările datorate afectării tractului urinar au fost des întâlnite la copiii cu paralizie cerebrală evaluaţi, cele mai frecvente fiind reprezentate de incontinenţă urinară şi infecţii urinare. Prezenţa micţiunilor involuntare s-a corelat cu gradul de afectare neuromotorie şi cu asocierea altor afecţiuni ca de exemplu întârzierea mintală şi spina bifida. Majoritatea pacienţilor diagnosticaţi cu infecţii urinare aveau în antecedente mai mult de două infecţii de tract urinar, iar dintre aceştia mai mult de jumătate aveau forme severe de paralizie cerebrală. Patologia stomatologică a fost frecvent întâlnită la bolnavii de vârstă pediatrică cu paralizie cerebrală. La aceşti pacienţi evaluarea stării de sănătate dentară este dificil de realizat datorită problemelor de comunicare şi cooperării scăzute. Mai mult de jumătate dintre copiii cu paralizie cerebrală urmăriţi aveau o igienă dentară precară şi 28

29 majoritatea celor care au beneficiat de examen stomatologic au prezentat carii dentare Durerea de diferite cauze a fost raportată la un număr mare de copii cu paralizie cerebrală. Etiologia episoadelor dureroase a fost variată fiind reprezentată de afecţiuni gastrointestinale, ortopedice, stomatologice şi urinare. Anemia hipocromă microcitară feriprivă a fost diagnosticată la mai mult de jumătate dintre copiii cu paralizie cerebrală. Toţi pacienţii prezentau deficit ponderal important, alte cauze depistate fiind dieta inadecvată exclusiv lichidă sau lichidă şi semisolidă, prezenţa refuxului gastro-esofagian şi medicaţia antiepileptică. Malformaţiile congenitale depistate la copiii cu paralizie cerebrală au fost reprezentate de anomalii craniene şi malformaţii congenitale extracerebrale. Malformaţiile craniene au fost prezente în special la pacienţii născuţi la termen, cel mai frecvent diagnosticată fiind microcefalia. Malformaţiile extracerebrale întâlnite la copiii urmăriţi au fost anomaliile congenitale oculare, cardiace şi disrafiile coloanei vertebrale. CONCLUZII FINALE 1. Paralizia cerebrală reprezintă la copil o problemă importantă de sănătate care influenţează negativ dezvoltarea bolnavului şi integrarea lui în societate, având consecinţe psihosociale importante. 2. Etiologia paraliziei cerebrale este multifactorială, analiza multivariată a factorilor de risc arătând corelaţii semnificative statistic între factorii pre/perinatali şi paralizia cerebrală. 3. Din punct de vedere al rutinei clinice, explorarea neuroimagistică a pacienţilor cu paralizie cerebrală este esenţială în depistarea leziunilor cerebrale şi stabilirea asocierii dintre acestea şi deficitul neuropsihomotor. 4. Patologiile asociate paraliziei cerebrale la lotul studiat au fost reprezentate de crize epileptice, tulburări psihiatrice, afectare oftalmologică şi/sau auditivă, complicaţii ortopedice, gastrointestinale, respiratorii, urinare şi probleme stomatologice. 29

30 5. Patologiile asociate paraliziei cerebrale au afectat dezvoltarea şi mobilitatea copiilor interferând cu activităţile zilnice şi sociale ale acestora şi având un impact negativ asupra calităţii vieţii pacienţilor. Identificarea acestora este esenţială la finalul unui bilanţ neurologic corect deoarece reprezintă elemente de prognostic rezervat pentru evoluţia ulterioară a copiilor. 6. Terapia paraliziei cerebrale este complexă şi presupune existenţa unui plan de îngrijire coerent care trebuie să aibă în vedere atât recuperarea neuromotorie şi tratamentul patologiilor asociate cât şi asigurarea nevoilor fizice, psihologice, sociale şi materiale ale copilului. 7. Implicarea activă a familiei care are un copil cu paralizie cerebrală în programul terapeutic reprezintă un punct important al tratamentului, consilierea familală şi suportul material şi psihologic pe termen lung îmbunătăţind calitatea vieţii copilului cu deficit neuromotor şi a familiei acestuia. BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ 4. Administrative Committee on Coordination/Sub Committee on Nutrition. What works? A review of efficacy and effectiveness of nutrition interventions. Geneva: Administrative Committee on Coordination/Sub Committee on Nutrition, Al Agili DE, Roseman J, Pass MA et al. Access to dental care in Alabama for children with special needs:parent s perspectives. J Am Dent Assoc, 2004;135: American Academy of Neurology & Child Neurology Society practice committee. Practice parameters. Neurology, 2003;60: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 4 th ed. (DSM IV) Washington DC, Angudo S, Alarcòn T, Cibrelus L et al. High percentage of clarithromycin and metronidazole resistance in Helicobacter pylori clinical isolates obtained from Spanish children. Rev Esp Quimioter, 2009;22(2):