Zbornik radova PEDIJATRIJSKI DANI SRBIJE SA MEĐUNAR DNIM U EŠ EM.

Transcription

1 UDRUŽENJE PEDIJATARA SRBIJE PEDIJATRIJSKA SEKCIJA SLD AKTIV PEDIJATRIJSKE SEKCIJE SLD NIŠ PEDIJATRIJSKI DANI SRBIJE SA MEĐUNAR DNIM U EŠ EM oktobar Medicinski fakultet u Nišu Zbornik radova

2

3 UDRUŢENJE PEDIJATARA SRBIJE PEDIJATRIJSKA SEKCIJA SLD AKTIV PEDIJATRIJSKE SEKCIJE SLD NIŠ Niš, 6 8. oktobar Medicinski fakultet Univerziteta u Nišu

4 47. PEDIJATRIJSKI DANI SRBIJE sa međunarodnim učešćem Niš, 6 8. oktobar ZBORNIK RADOVA Izdavači Educo Events, Niš i Udruženje pedijatara Srbije Za izdavača Ana Jovanović Glavni i odgovorni urednik prof. dr Saša Živić Tehnički urednik Mile Ž. Ranđelović, dipl. inž. el. Štampa PERGAMENT PRINT Niš Tiraž 400 primeraka ISBN CIP - Каталогизација у публикацији - Народна библиотека Србије, Београд (048) ПЕДИЈАТРИЈСКИ дани Србије са међународним учешћем (47 ; 2016 ; Ниш) Zbornik radova / 47. Pedijatrijski dani Srbije sa međunarodnim učešćem Niš, 6-8. oktobar ; [glavni i odgovorni urednik Saša Živić]. - Niš : Educo Events : Udruženje pedijatara Srbije, 2016 (Niš : Pergament print) str. ; 24 cm Tiraž Na vrhu nasl. str.: Pedijatrijska sekcija SLD, Aktiv pedijatrijske sekcije SLD, Niš. - Registar. ISBN (EE) a) Педијатрија - Апстракти COBISS.SR-ID

5 NAUČNI ODBOR: prof. dr Bogdanović Radovan prof. dr Vojinović Jelena prof. dr Golubović Emilija (predsednik) prof. dr Doronjski Aleksandra prof. dr Đurić Zlatko prof. dr Jovanović Ida prim. mr sci Lozanović Dragana prof. dr Konstantinidis Nada prof. dr Kostić Gordana prof. dr Krstić Zoran prof. dr Obradović Slobodan prof. dr Peco-Antić Amira prof. dr Pejčić Ljiljana prof. dr Radlović Nedeljko doc. dr Stojadinović Aleksandra ORGANIZACIONI ODBOR: dr sci Vasić Karin dr Vučić Jelena prof. dr Ţivić Saša (predsednik) dr Janković Ratković Marija dr Jović Gordana dr Jonović Marina dr Lazarević Dragana dr Milenković Slađana mr sci Miljković Predrag (sekretar) dr Milojević Dejan dr Nakev Ivica dr Nikolić Sneţana dr Petković Irena dr sci Stanković Sandra dr sci Šljivić Sofija POČASNI ODBOR: gospodin Darko Bulatović, gradonačelnik grada Niša prof. dr Dobrila Stanković, dekan Medicinskog fakulteta u Nišu prof. dr Dragan Antić, rektor Univerziteta u Nišu prof. dr Zoran Radovanović, direktor Kliničkog centra u Nišu prof. dr Lazar Jovanović, profesor pedijatrije u penziji prof. dr Jelena Petrović, profesor pedijatrije u penziji

6

7 SADRŢAJ NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE KALCIFIKACIJE U ENDOKRANIJUMU TOKOM NASLEDNIH I METABOLIĈKIH BOLESTI Obradović S. HIPERLAKTATEMIJA Đorđević M. SEKVENCIRANJE NAREDNE GENERACIJE U PEDIJATRIJSKOJ PRAKSI Ĉuturilo G, Mijović M, Ruml J, Miletić A, Borlja N, Lukić M, Jelisavĉić M, Mladenović T. NOVE MOLEKULARNE TEHNIKE: NOVI GENI I NOVE BOLESTI U MAKEDONIJI Guĉev Z, Stamatova A, Tasić V. KLINIĈKE KARAKTERISTIKE I GENOTIP BOLESNIKA SA GLIKOGENOZOM TIP Sarajlija A, Đorđević M, Stojiljković M, Kecman B, Skakić A, Pavlović S. NASLEDNE BOLESTI SRCA I IZNENADNA SRĈANA SMRT-PUT DO DIJAGNOZE Miranović V. 19 ARX GEN - PREDNOSTI I OGRANIĈENJA KLINIĈKOG EGZOMSKOG SEKVENCIRANJA Ruml Stojanović J, Ĉuturilo G, Miletić A, Borlja N, Mijović M. PRIKAZ SLUĈAJA: PRENATALNA DIJAGNOSTIKA OTOPALATODIGITALNOG SINDROMA TIPA Ĉuturilo G, Mijović M, Komnenić Radovanović M, Ruml Stojanović J, Miletić A, Borlja N. MOGUĆNOSTI MOLEKULARNE DIJAGNOSTIKE PIRIDOKSIN I PIRIDOKSAL-FOSFAT ZAVISNE EPILEPSIJE UZ DILEME U INTERPRETACIJI REZULTATA PRIKAZ SERIJE SLUĈAJEVA Mijović M, Ĉuturilo G, Ruml Stojanović J, Miletić A, Borlja N, Lukić M, Peterlin B. GUILLAIN-BARREOV SINDROM (PRIKAZ SLUĈAJA) Janković M, Savić Z, Đurić J, Vukašinović M, Špadijer S, Sadţaković D. CISTIĈNA FIBROZA PRIKAZ SLUĈAJA IZ AMBULANTE Bošković J. SEDAM GODINA NEONATALNOG SKRININGA NA CISTIĈNU FIBROZU U VOJVODINI Vilotijević-Dautović G, Ilić S, Bjelica M. BUDUĆNOST PORODICE SA FENILKETONURIJOM Cokić B. FEBRILNI NAPADI U PRVOJ GODINI ŢIVOTA OD ĈEGA ZAVISI KASNIJA POJAVA EPILEPSIJE? Jovanović K, Janković J, Bogićević D, Mitić V, Dimitrijević A, Međo B, Nikolić D. RENALNA TUBULSKA ACIDOZA INDUCURANA TOPIRAMATOM Bundovski K, Duma F, Tasić V. FAKTORI RIZIKA ZA POJAVU EPILEPSIJE U PRVOJ GODINI ŢIVOTA Janković J, Jovanović K, Bogićević D, Mitić V, Dimitrijević A, Međo B, Nikolić D. RAST I RAZVOJ NACIONALNI PROGRAMI PROJEKTI ZA UNAPREĐENJE RAZVOJA U RANOM DETINJSTVU Lozanović D, Bogdanović R. EDUKACIJA STUDENATA MEDICINE I LEKARA IZ OBLASTI RAZVOJNE PEDIJATRIJE Stojadinović A. DIJAGNOSTIĈKI I TERAPIJSKI PRISTUP DETETU SA VISOKIM RASTOM Stanković S, Ţivić S, Cvetković V, Vuĉić J.

8 6 Sadrţaj ZNAĈAJ PRAĆENJA RAZVOJA U RANOM DETINJSTVU - ISKUSTVA DOMA ZDRAVLJA NOVI SAD Stanimirov B. ZNAĈAJ STIMULACIJE RANOG RAZVOJA DETETA KOLIKO I KADA NAS RODITELJI ĈUJU? PRIKAZ SLUĈAJA Luković Lj Stanković B, Vasić T, Đorđević S. POVEZANOST STEPENA INFLAMACIJE SA KARDIOMETABOLIĈKIM FAKTORIMA RIZIKA KOD GOJAZNIH ADOLESCENTKINJA Škerović V, Klisić A, Ivelja B, Tadić N, Injac T, Kavarić N. ZNAĈAJ TABLICA RASTA ZA PRAĆENJE RAZVOJA DECE U PRIMARNOJ ZDRAVSTVENOJ ZAŠTITI Travica V, Dobrota G, Panić T. VREME POJAVE MENARCHE KOD DEVOJĈICA SA CENTRALNIM PREVREMENIM PUBERTETOM LEĈENIH GNRH ANALOZIMA Marković S, Folić N, Kostić G, Vuletić B, Simović A, Medović R, Kneţević-Rangelov S. POVEZANOST SLEEP APNEA SYNDROMA I GOJAZNOSTI U DECE ŠKOLSKOG UZRASTA Krdţić-Milovanović J, Krdţić B, Ĉukalović M, Krdţić M. SKOLIOZA KOD DJECE STARIJEG ŠKOLSKOG UZRASTA Tadić N, Ivanĉević V, Marojević G. POJEDINI SOCIJALNI ASPEKTI IZ SVAKODNEVNOG ŢIVOTA PREDGOJAZNIH I GOJAZNIH ADOLESCENATA SREDNJIH ŠKOLA U ZAJEĈARU Jelenković B, Vasić B Tešanović Lj, Petrović D, Kostić B. LEĈENJE ANOREXIE NERVOSE - PREVENTIVA I RANI PRISTUP Krasić D, Ilić N, Milojković O, Kostić J, Stanojković-Nikolić M. OBUHVAT IMUNIZACIJE DECE U OPŠTINI GORNJI MILANOVAC U PERIODU GODINE Milovanović V, Manojlović M, Vasilijević V, Đorđević M. IZAZOVI U SVAKODNEVNOM ZIVOTU DEĈAKA SA CEREBRALNOM PARALIZOM Vasić B, Jelenković B, Radivojević M, Tešaović Lj. DO NEDAVNO BILO JE LAKO RAZGRANIĈITI TIP 1 I TIP 2 DIJABETESA KOD DECE, A SADA? Jelenković B, Cokić B, Jovanović Lj, Vasić B, Nikolić M, Pešić L. BOLEST ŠAKA, STOPALA I USTA - HFMD Petrović Z, Kostić A, Noveski Z. INGVINALNE HERNIJE U DJECE UĈESTALOST I PRAVOVREMENA TERAPIJA Bošković J. HIRURŠKO LEĈENJE GINEKOMASTIJE KOD DECE Đerić D, Slavković A, Marjanović Z, Ţivanović D, Đorđević I, Petrović M. ULOGA ANABOLIĈKIH HORMONA U INDUKCIJI RASTA I RAZVOJA PACIJENTA SA TEŠKOM MALNUTRICIJOM I KAHEKSIJOM PRIKAZ SLUĈAJA KRONOVE BOLESTI Ivanov G, Jakovljević M, Stajić S, Trajković A, Mitrović T, Miljković P, Đurić Z, Ţivić S. ANALIZA REZULTATA ANKETE O RIZIĈNOM PONAŠANJU MLADIH Ivelja B, Klisić A, Perišić R. PROCJENA ZDRASTVENOG STANJA OSMAKA GENERACIJE GODINE Krstajić Lj, Ivelja B, Vušurović N. PUŠENJE CIGARETA I SREDNJOŠKOLSKA OMLADINA Hajduković S. KAKO PREPOZNATI DIJETE SA AUTIZMOM Kuĉević M, Bajrović H, Ljuca B, Kuĉević A.

9 Sadrţaj 7 ISHRANA I BOLESTI ISHRANE I DIGESTIVNOG SISTEMA DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA Radlović N. ZNAĈAJ LOKALIZACIJE I VRSTE STRANIH TELA U DIGESTIVNOM TRAKTU Đurić Z. PRIKAZ TEŠKOG VITAMIN D DEFICITNOG RAHITISA KOD ODOJĈETA ISPOLJENOG HIPOKALCIJEMIJSKIM KONVULZIJAMA Vuletić B, Marković S, Igrutinović Z, Radlović V, Rašković Z, Tanasković-Nestorović J, Simović Á, Folić N. UĈESTALOST HIPOPLAZIJE ZUBNE GLEĐI KOD DECE I ADOLESCENATA SA CELIJAĈNOM BOLEŠĆU. 51 Leković Z, Mladenović M, Radlović V, Lekić D, Lekić J, Leković A, Radlović N. SIDEROPENIJSKA ANEMIJA KOD ODOJĈADI U DRUGOM POLUGOĐU PO ROĐENJU Bojanić S. OLIGOSIMPTOMATSKI OBLIK CELIJAĈNE BOLESTI - PRIKAZ SLUĈAJA Gostiljac M, Tucaković T, Dikić M, Milenković N, Erdoglija M. UĈESTALOST POREMEĆAJA NAPREDOVANJA KOD ODOJĈADI U VALJEVSKOM KRAJU Marković S, Mladenović M, Dimitrijević D, Marković V. NOVI PROBLEMI U ISHRANI ADOLESCENATA U SRBIJI - ADIKCIJA NA HRANU I PREJEDANJE Tomić S, Ilić M. UPOREDNA ANALIZA ROTAVIRUSNOG GASTROENTERITISA KOD DECE LEĈENE NA DEĈJEM ODELJENJU OPŠTE BOLNICE U KRUŠEVCU Ĉevrljaković I, Dobriĉić Ĉevrljaković N. ALERGIJA NA PROTEINE JAJA KOD MONOZIGOTNIH BLIZANACA PRIKAZ SLUĈAJA Zateţić Ĉelper Z., Vujašević A. INFANTILNA HIPERTROFIĈNA STENOZA PILORUSA-PRIKAZ SLUĈAJA Joksimović M, Joksimović V, Stanišić S, Mališić-Korać M, Babić Z, Marsenić M, Ĉantrić G, Savović S, Đukić V. NAJĈEŠĆI UZROCI TEŠKE MALNUTRICIJE HOSPITALIZOVANE DECE DO DRUGE GODINE ŢIVOTA Medović R, Vuletić B, Stojanović M, Golubović-Prešić D Igrutinović Z, Marković S, Rašković Z, Janković S. ANALIZA ETIOLOGIJE REKURENTNOG EPIGASTRIĈNOG BOLA KOD ŠKOLSKE DECE NA PODRUĈJU VALJEVA Nedeljković R, Dimitrijević D, Pavlović S, Šerer V, Mladenović M. POREMEĆAJ ENERGETSKOG METABOLIZMA Babić Z, Savović S, Joksimović M, Stanišić S, Vujović M, Bajrović H. IZOLOVANA HIPERTRANSAMINAZEMIJA KOD DECE UZRASTA DO DVE GODINE SA GLUTEN-SENZITIVNOM ENTEROPATIJOM Lekić V, Leković Z, Radlović J, Radlović V, Mladenović M, Vuletić B, Lekić N, Kepĉija Lekić J, Radlović N. PREVALENCIJA, TEŢINA I TIP ANEMIJE KOD DECE SA KLASIĈNOM CELIJAĈNOM BOLEŠĆU Radlović J, Leković Z, El Scheik A, Joviĉić N, Raus M, Bosioĉić I, Jevremović T, Petrović M. EFEKAT DIJETE BEZ GLUTENA NA LONGITUDINALNI RAST I ISHRANJENOST DECE SA CELIJAĈNOM BOLEŠĆU Radlović P, Leković Z, Ristić D, Vuletić B, Vukotić A, El Scheik A, Lekić D, Lekić J. FAKTORI RIZIKA ZA SENZIBILIZACIJU NA PROTEINE KRAVLJEG MLEKA U DOJENAĈKOJ DOBI Vukotić A, Leković Z, Lekić V, Radlović V, Ristić D, Mladenović M, Lekić N, Kepĉija Lekić J, Radlović N.

10 8 Sadrţaj BOLESTI GORNJIH I DONJIH RESPIRATORNIH PUTEVA RACIONALNI PRISTUP TERAPIJI KAŠLJA Nestorović B, Milošević K. VIZING U PREDŠKOLSKOM UZRASTU Ţivanović S, Nikolić I. PSEUDOMONAS AERUGINOSA IN BULGARIAN CF PATIENTS, IS THE SPUTUM EXAMINATION ENOUGH Petrova G, Perenovska P, Zafirovski Lj, Lesichkova S, Matovska L, Miteva D, Atanasova S, Strateva T. PULMONARY FUNCTION TESTS IN CHILDREN WITH SCOLIOSIS Lazova S, Yablanski V, Perenovska P, Zafirovski Lj, Vlaev E, Priftis S, Matevska L, Rafailova H, Petrova G. ASPEKTI ZAŠTITE OD RENDGEN ZRAĈENJA U PEDIJATRIJSKOJ RADIOLOGIJI S POSEBNIM OSVRTOM NA DIŠNE PUTEVE Milković Đ, Ranogajec-Komor M. EPIDEMIJA TUBERKULOZE PLUĆA KOD DECE - NAŠA ISKUSTVA Stanulov Lj, Stanković T, Velisavljev D. PRIMARNA TUBERKULOZA KOD ODOJĈETA Škorić J, Ţivković Z, Stojnić D, Đurić Filipović I. MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA PNEUMONIJE IZAZVANE BAKTERIJOM MYCOPLASMA PNEUMONIAE KOD DECE UZRASTA MLAĐEG OD PET GODINA Međo B, Atanasković-Marković M, Rsovac S, Salević P, Ivaniševic I, Karliĉić M, Petrović M, Nikolić D. SADAŠNJI TREND UĈESTALOSTI VIRUSNIH OSIPNIH BOLESTI Ivelja B, Klisić A, Krstajić Lj. UPOTREBA BILJNIH PREPARATA U LEĈENJU RESPIRATORNIH INFEKCIJA DECE Nikolić I, Ţivanović SS, Ţivanović SJ, Kitić D, Ratković-Janković M, Lazarević D, Pejĉić Lj. KOLONIZACIJA GORNJIH RESPIRATORNIH PUTEVA BAKTERIJSKIM PATOGENIMA U DECE SA AKUTNOM EGZACERBACIJOM ASTME Mitrović D, Jakovljević M, Nikolić I, Ţivanović S. POREĐENJE EFIKASNOSTI INHALACIONOG NAĈINA PRIMENE ANTIASMATSKIH LEKOVA KOD DECE PREDŠKOLSKOG UZRASTA Ĉukalović M, Odalović D, Milovanović J, Odalović A. UTICAJ ALERGEN SPECIFIĈNE IMUNOTERAPIJE NA FENO KOD DECE SA ASTMOM Đurić-Filipović I, Ţivković Z, Filipović Đ. KONTROLA ASTME I EGZACERBACIJE Petrović Z, Ţivanović S, Stanković I. STRANO TELO U DISAJNIM PUTEVIMA DECE: DA ILI NE? Stajić S, Slavković Jovanović M, Bivolarević A, Milojević D, Marinković B. NEONATALNE INFEKCIJE RACIONALNA DIJAGNOSTIKA I TERAPIJA RANE NEONATALNE BAKTERIJSKE SEPSE Janković B. NOVOROĐENAĈKI OSTEOMIJELITIS Krţelj V. OSTEOMIJELITIS NOVOROĐENĈETA Konstantinidis G.

11 Sadrţaj 9 INFEKCIJE PUPĈANOG PATRLJKA KOD NOVOROĐENĈADI Kovaĉević B. ANALIZA UDRUŢENOSTI NEONATALNIH URINARNIH INFEKCIJA I KONGENITALNIH ANOMALIJA U SERIJI ISPITANIKA KLINIKE ZA DEĈJE BOLESTI U NIŠU Vuĉić J, Đorđević D, Vasić K, Stanković S, Milojević D, Milošević Ţ, Miljković P. RESISTANCE TO ANTIBIOTICS - STAPHYLOCOCCUS AUREUS (SA) IN OUR ISOLATES Jusufi Sh, Kalajdzieva-Zip M, Guleva J, Mihajlovic B, Jusufi M, Delovska V, Islami-Pocesta B, Kamberi N, Jegeni M, Ismili B, Ismaili I. ENDOKRINOLOŠKI POREMEĆAJI KOD NOVOROĐENĈETA SA KONGENITALNOM TOKSOPLAZMOZOM Danilović M, Rakonjac Z Martić J, Milenković T, Todorović S, Pejić K, Marković-Sovtić G, Vuković R. PRIMENA PALIVIZUMABA U INSTITUTU ZA ZDRAVSTVENU ZAŠTITU DECE I OMLADINE VOJVODINE Bjelica M, Vilotijević-Dautović G, Doronjski A, Spasojević S, Ilić S, Radovanović T. IVH KAO UZROK NEADEKVATNOG NAPREDOVANJA U PRVOM MESECU ŢIVOTA - PRIKAZ SLUĈAJA Milošević T, Strugarević B. NEONATALNA HIPERBILIRUBINEMIJA Toković H, Kaliĉanin R, Kurtanović B. BOLESTI KRVI I MALIGNE BOLESTI U PEDIJATRIJSKOJ POPULACIJI PREVENCIJA DEFICITARNIH ANEMIJA KOD DECE Kostić G. NASLEDNE HEMOLIZNE ANEMIJE-HEREDITARNA SFEROCITOZA Konstantinidis N. TALASEMIJSKI SINDROM Vujić D. CITOMOLEKULARNA GENETIKA AKUTNE LIMFOBLASTNE LEUKEMIJE U DEĈIJOJ POPULACIJI Radojiĉić B, Mićić D, Kuzmanović M, Jovanović A, Jović M, Đurišić M. ZNAĈAJ FLT3-ITD MUTACIJE U AKUTNOJ MIJELOIDNOJ LEUKEMIJI KOD DECE Jovanĉić Petković D, Kostić G, Bogićević V, Nakev I. INFEKCIJE KOD DECE OBOLELE OD AKUTNE LIMFOBLASTNE LEUKEMIJE U TOKU FAZE ODRŢAVANJA Milošević G, Đurđević-Banjac B, Kovaĉević J, Rodić P, Lazić J, Krstovski N. NEUROBLASTOMI U DECE ISKUSTVO JEDNOG CENTRA Jevtić D, Đokić D, Redţić D, Aleksić D. SKRINING NA TROMBOFILIJU U ZDRAVE DECE ĈIJA MAJKA IMA TROMBOFILIJU Rodić P, Lazić J, Milošević G, Kovaĉević J. MASIVNI TUMORI U DECE Kovaĉević J, Lazić J Milošević G, Rodić P, Dokmanović L, Krstovski N, Janić D. HRONIĈNA GRANULOMATOZNA BOLEST KOD ŢENSKOG POLA PRIKAZ SLUĈAJA Jakovljević M, Lazarević D, Vojinović J. IMUNSKA TROMBOCITOPENIJSKA PURPURA REZISTENTNA NA TERAPIJU Ivanĉević V, Tadić N.

12 10 Sadrţaj URGENTNA STANJA U PEDIJATRIJI IZNENADNE SMRTI U PEDIJATRIJI Doronjski A, Stojanović V, Bjelica M, Spasojević S, Radovanović T. AKUTNA INSUFICIJENCIJA JETRE U ODELJENJU INTENZIVNE NEGE Ristić S, Kovaĉević B, Kitić I, Stajić N. PROCENA INTRAVASKULARNOG VOLUMENA I ODGOVORA NA NADOKNADU TEĈNOST I KOD KRITIĈNO OBOLELIH PACIJENATA Stojanović V. PEDIJATRIJSKI AKUTNI RESPIRATORNI DISTRES SINDROM(PARDS): PRIKAZ SLUĈAJA I SUVREMENIH METODA LIJEĈENJA PARDS-A Verbić A, Lah Tomulić K, Banac S, Butorac Ahel I, Milardović A. ETIĈKE DILEME U INTENZIVNOJ NJEZI Konjevic S. PLUĆNA HIPERTENZIJA KOD DECE Pejĉić Lj, Vasić K, Ratković-Janković M, Nikolić I. TEST SPONTANOG DISANJA I PARAMETRI MEHANIĈKE VENTILACIJE I NEUSPEH EKSTUBACIJE PREVREMENO ROĐENE NOVOROĐENĈADI VEOMA MALE POROĐAJNE TELESNE MASE Spasojević S, Doronjski A, Stojanović V, Barišić N, Radovanović T. TEŠKI OBLICI MARAZMA U ODELJENJU INTENZIVNE NEGE - NAŠE ISKUSTVO Panić S, Mitrović G, Kovaĉević B. SEPTIĈNI ŠOK UDRUŢEN SA MULTIORGANSKOM DISFUNKCIJOM Ratković-Janković M, Pejĉić Lj, Bjelaković B, Nikolić I, Golubović E, Miljković P, Vukomanović V, Prijić S, Ninić S, Popović S. TROVANJE RICINUSOM Kocić M, Ristić S. TROVANJE ORGANOFOSFATNIM JEDINJENJEM Tešić M, Ristić S, Kovaĉević B. KONCENTRACIJA HLORA I NATRIJUMA KAO PREDIKTOR RAZVOJA AKUTNE BUBREŢNE INSUFICIJENCIJE KOD PREVREMENO ROĐENOG NOVOROĐENĈETA Todorović D, Stojanović V, Spasojević S, Radovanović T, Barišić N, Doronjski A. FEBRILNE KONVULZIJE, NAŠA ISKUSTVA U RADU U SLUŢBI ZA ZDRAVSTVENU ZAŠTITU DECE, ŠKOLSKE DECE I OMLADINE DOMA ZDRAVLJA BELA PALANKA, KOD DECE ROĐENE U PERIODU GODINE Mladenović-Petrović M, Pavlović V, Popović B, Vidanović J, Mitrović D. KLINIĈKE KARAKTERISTIKE SUPRAVENTRIKULARNE TAHIKARDIJE KOD NOVOROĐENĈADI HOSPITALIZOVANE NA ODELJENJU INTENZIVNE NEGE I TERAPIJE Barišić N, Doronjski A, Stojanović V, Spasojević S, Radovanović T. PRIKAZ SLUĈAJA DJETETA KOJE JE PALO SA PRVOG SPRATA Bijelić G. MIOPERIKARDITIS KAO UZROK BOLA U GRUDIMA KOD DECE - PRIKAZ BOLESNIKA Kaliĉanin-Milanović R, Kurtanović B. TRAUMATIC INJURIES OF THE DECIDUOUS TEETH, OUR EXPERIENCE WITH PRESCHOOL AND EARLY AGE Zafirovski M, Georgiev Z, Maneva M, Matevska L, Didanovic V, Zafirovski Lj.

13 Sadrţaj 11 SRCE I BUBREG: HIPERTENZIJE I INFEKCIJE URINARNOG TRAKTA INFEKCIJE MOKRAĆNOG SUSTAVA U DJECE - SUVREMENI PRISTUP ISPITIVANJU I LIJEĈENJU Batinić D, Nogalo B. ARTERIJSKA HIPERTENZIJA DECE I ADOLESCENATA Peco Antić A. URINARNE INFEKCIJE U SPECIFIĈNIM KLINIĈKIM SITUACIJAMA Tasić V. REFLUKSNA NEFROPATIJA Golubović E, Ratković Janković M, Miljković P. POREĐENJE DVA PROTOKOLA ZA ISPITIVANJE PRVE FEBRILNE URINARNE INFEKCIJE KOD DECE Paripović A, Stajić N, Putnik J, Jakšić E, Bogdanović R. ULTRAZVUĈNO ISPITIVANJE ANATOMSKIH KARAKTERISTIKA BUBREGA KOD DECE Ratković-Janković M, Miljković P, Golubović E, Stanković S, Vuĉić J, Cvetković V, Kostić M, Nikolić I, Lazarević D, Paunović-Stojiljković M, Panĉić D, Ristić T, Milojević D, Milošević-Anđelković Ţ. VEZIKOURETERALNI REFLUKS I BENIGNI HIPERMOBILNI SINDROM Kostić M, Golubović E, Vojinović J, Miljković P, Ratković-Janković M, Lazarević D, Stajić S, Trajković A. UROINFEKCIJE DECE (CENTRALNO KOSOVO) Ţivković J. KLASIFIKACIJA VUR-A I POMOĆ KOJU OVA METODA PRUŢA KLINIĈARIMA Kosić D, Mihajlović Z, Danojlić S, Mrvić Z. ZNAĈAJ MERENJA KRVNOG PRITISKA U DECE MERA RANOG OTKRIVANJA HIPERTENZIJE Grujić Ilić G, Ranković J. ZNAĈAJ RANOG OTKRIVANJA UROĐENIH ANOMALIJA UROTRAKTA Marković V, Jovanović J. ALGORITMI U SLANJU PEDIJATRIJSKIH PACIJENATA NA RADIOLOŠKE PREGLEDE Kosić D, Mihajlović Z, Danojlić S, Mrvić Z. FAMILIJARNI CAKUT Stamatova A, Bundovski K, Sahpazova E, Guĉev Z, Tasić V. REASONS FOR IRRATIONAL ANTIBIOTIC THERAPY IN CHILDREN, IN OUTPATIENT POLYCLINIC PRACTICE IN R. MACEDONIA Zafirovski Lj, Matevska L, Stamenković H, Petrova G, Praprotnik M, Petrić Duvnjak J, Zafirovski M. INDEKS AUTORA I KOAUTORA

14

15 NASLEDNO-METABOLIČKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE

16

17 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE 15 Uvodno predavanje KALCIFIKACIJE U ENDOKRANIJUMU TOKOM NASLEDNIH I METABOLIĈKIH BOLESTI Obradović S. Pedijatrijska klinika Kliniĉkog centra Kragujevac Kalcifikacije u endokranijumu mogu nastati intrauterino, ili u kasnijem dobu detinjstva i adolescencije. Najĉešće se kalcifikacije otkrivaju kod malformisanog, genetski ili infekcijom oštećenog, ili neoplastiĉno izmenjenog mozga. Genetske neurodegenerativne bolesti Juvenilna Aleksandarova bolest pokazuje kalcifikacije u periventrikularnim vencima. Kokejnov (Cockayne) sindrom se karakteriše masivnim kalcifikacijama u dubokoj beloj masi, duboko u korteksu, i u bazalnim ganglijama uz atrofiju mozga. Krabeova (Krabbe) bolest pokazuje kalcifikacije korone radijate. Molibden kofaktor deficit ima bilateralne talamiĉne kalcifikacije u atrofiĉnom mozgu sa znacima cistiĉne encefalomalacije. Metaboliĉki poremećaji Metaboliĉki poremećaji utiĉu na homeostazu kalcijuma i preteţno zahvataju bazalne ganglije. Ovi poremećaji se pojavljuju u mlaċoj dobi i ĉesto su progresivni. Hiperparatireoidizam, hipoparatiroidizam, pseudo hipoparatiroidizam, hipotiroidizam, kao i hronična bubrežna insuficijencija povezani su sa kalcifikacijama bazalnih ganglija i cerebeluma. Dijabetes insipidus, nefrogeni ili centralni moţe imati kalcifikate u bazalnim ganglijama ili dubokom moţdanom korteksu. Smatra se da su ponavljane epizode hiperosmolarne dehidracije odgovorne za taloţenje kalcijuma u ili oko krvnih sudova. Redak sporadiĉni ili nasledni poremećaj je Farova (Fahr) bolest (SLC20A2 mutacija), koju karakterišu simetriĉni kalcifikati sive mase kaudatusa, putamena, globus palidusa i dubokog korteksa. Kliniĉke manifestacije su: motorni, kognitivni i psihijatrijski poremećaji. Fabrijeva bolest manifestuje se krajem druge decenije i najpre se uoĉavaju bilateralne kalcifikacije pulvinara, a zatim i drugih struktura. Deficit karboanhidraze tip II se bazira na enzimskom autosomno recesivnom poremećaju koga prate osteopetroza sa renalnom tubularnom acidozom i cerebralnim kalcifikacijama. Radiloška identifikacija kalcifikacija U novoroċenĉadi i odojĉadi do zatvaranja velike fontanele, ultrazvuk mozga je pokazao visoku saglasnost sa CT nalazima. Ranije je za otkrivanje kalcifikata korišćena radiografija lobanje, ali je kasnije najbolja metoda postao skener endokranijuma (CT). Ĉak i sa pojavom magnetne rezonance (MR) u ranih 90-ih prošlog veka, CT je ostao superiorniji za identifikaciju kalcifikacija. Kalcijum je diamagnetna supstanca i ima veoma nisku magnetnu razliku u odnosu na okolno tkivo. Dijagnostika bolesti praćenih moždanim kalcifikacijama Izgled i lokalizacija kalcifikata u endokranijumu mogu doprineti dijagnozi, ali se moraju korelirati sa kliničkom slikom (koţne promene, epi napadi, mentalna i motorna retardacija, pareze, poliurija, oligurija, kao i simptomatologija od strane drugih organskih sistema), vremenom nastanka bolesti (intrauterine ili steĉene). U diferencijalnoj dijagnozi koriste se brojna ispitivanja: genetska, metaboliĉka, hormonalna, serološka, hematološka, elektrofiziološka, mikrobiološka, patohistološka itd.

18 16 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE Literatura 1. R. Ian Freshney: Culture of Animal Cells: A Manual of Basic Technique and Specialized Applications, 7th Edition, 2010, Wiley-Blackwel 2. Livingston JH, Doherty D, Orcesi S, et al. COL4A1 mutations associated with a characteristic pattern of intracranial calcification. Neuropediatrics 2011; 42: Yoneda Y, Haginoya K, Arai H, et al. De novo and inherited mutations in COL4A2 encoding the type IVcollagen 2 chain cause porencephaly. Am J Hum 4. Genet 2012; 90: Kahloul N, Chaari W, Boughamoura L, Charfeddine L, Khammeri S, Amri F. Pseudohypoparathyroidism revealed by Fahr syndrome. Arch Pediatr 2009; 16: Uvodno predavanje HIPERLAKTATEMIJA Đorđević M. Odeljenje za ispitivanje i leĉenje metaboliĉkih bolesti, kliniĉku genetiku i ishranu zdravog i obolelog deteta, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije,,Dr Vukan Ĉupić Mleĉna kiselina nastaje u fiziološkim uslovima kao krajnji produkt anaerobnog razlaganja glukoze u tkivima. Nakon toga transportuje se u jetru gde se procesima oksidacije ponovo stvara glukoza. Mislilo se da njena dalja razgradnja nije moguća, ali u novije vreme utvrċeno je da se u anaerobnim uslovima koristi za proizvodnju energije. Povišene koncentracije mleĉne kiseline u krvi se mogu registrovati u brojnim uroċenim i steĉenim stanjima, kao posledica povećanog stvaranja ili smanjene razgradnje ove kiseline. Uzroci i podela hiperlaktatemije Hiperlaktatemija ne mora da dovede do acidoze. Normalna koncentracija laktata u krvi iznosi od 0,5 do 1 mmol/l. Hiperlaktatemija podrazumeva da je koncentracija u krvi preko 2 mmol/l. Blaga i srednje teška hiperlaktatetmija podrazumeva vrednosti od 2-4 mmol/l, dok je kod laktiĉne acidoze koncentracija mleĉne kiseline preko 5 mmol/l. I danas se najĉešće koristi podela laktiĉne acidoze koju su dali Cohen i Woods još godine. Prema ovim autorima laktiĉna acidoza se moţe podeliti u dva tipa: A i B, dok se tip B deli u više podtipova (tabela 1). Tabela 1. Tipovi laktiĉne acidoze. Tip A Tip B1 Tip B 2 Tip B3 Cirkulatorni poremećaji Bolesti jetre Lekovi UroĊene bolesti UroĊene srĉane mane Bolesti bubrega Toksini metabolizma Bolesti pluća Maligne bolesti Hemoglobinopatije Dijabetes Sepsa Laktiĉna acidoza tip A se javlja kod smanjene tkivne perfuzije ili oksigenacije. Tip B laktiĉna acidoza se javlja kada nema kliniĉkih znakova smanjene tkivne perfuzije ili hipoksemije, već dolazi do poremećaja metaboliĉkih puteva koji dovode do stvaranja ili razgradnje mleĉne kiseline. Laktiĉna acidoza kao monitor sepse i stanja šoka Smanjen priliv kiseonika je primarni problem u hipovolemiĉnom, kardiogenom, septiĉnom i opstruktivnom (perikardna tamponada, tenzioni perikarditis) šoku. U ovim stanjima tkivne hipoksije

19 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE 17 smanjuje se oksidacija piruvata i povećava stvaranje laktata. Koliĉina stvorenog laktata je u direktnoj korelaciji sa stepenom deficita kiseonika, stepenom hipoperfuzije, a samim tim i teţinom stanja šoka. Iz tog razloga, višestruko odreċivanje mleĉne kiseline moţe da bude od pomoći u praćenju terapijskog efekta. Hiperlaktatemija u urođenim bolestima metabolizma Za razliku od hiperlaktatemije koja kod brojnih bolesti i stanja ima prognostiĉki znaĉaj, kod bolesnika sa uroċenim bolestima metabolizma odreċivanje laktata je od dijagnostiĉkog znaĉaja (tabela 2). Na ovu analizu odluĉujemo se kod deteta koje ne napreduje u telesnoj masi, ima simptome metaboliĉke acidoze (tahipneja, povraćanje, encefalopatija i koma) i anjonsku razliku veću od 15. Pored toga, dete moţe imati i druge kliniĉke znake kao što su: kardiomiopatija, kraniofacijalna dizmorfija, konvulzije, psihomotorna retardacija, poremećaj motiliteta gastrointestinalnog trakta, promene na oĉnom dnu i druge. Tabela 2. UroĊene bolesti metabolizma sa hiperlaktatemijom Primarne hiperlaktatemije Sekundarne hiperlaktatemije Povećano stvaranje piruvata Poremećaji glukoneogeneze -PDH deficit Poremećaji β oksidacije masnih kiselina -PC deficit Organske acidemije Povećano stvaranje NADH Poremećaji metabolizma tiamina i biotina -Bolesti oksidativne fosforilacije Legenda: PDH- piruvat dehidrogenaza, PC- piruvat kaboksilaza, NADH - dihidronikotinamid adenin dinukleotida Uzimanje uzorka krvi za odreċivanje laktata mora biti bez poveske.u sluĉaju sumnje na uroċene bolesti metabolizma, posebno na poremećaje oksidativne fosforilacije preporuĉuje se odreċivanje laktata u cerebrospinalnoj teĉnosti. Terapija hiperlaktatemije je usmerena na leĉenje poremećaja koji je doveo do porasta mleĉne kiseline u organizmu. Primena bikarbonata se preporuĉuje samo u sluĉajevima ozbiljne metaboliĉke acidoze. Literatura 1. Vernon C, Letourneau JL. Lactic acidosis: recognition, kinetics, and associated prognosis. Crit Care Clin 2010; 26: Adeva-Andany M, López-Ojén M, Funcasta-Calderón R, Ameneiros-Rodríguez E, Donapetry-García C, Vila-Altesor M et al. Comprehensive review on lactate metabolism in human health. Mitochondrion 2014;17: Saudubray JM, van den Bergh G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and treatment. 5 th ed. Heidelberg: Springer Verlag; Hoffman GF, Zschocke J, Nyhan Wl. Inherited metabolic diseases a clinical approach. Heidelberg: Springer Verlag; 2010.

20 18 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE Uvodno predavanje SEKVENCIRANJE NAREDNE GENERACIJE U PEDIJATRIJSKOJ PRAKSI Ĉuturilo G 1,2, Mijović M 2, Ruml J 2, Miletić A 2, Borlja N 2, Lukić M 2, Jelisavĉić M 3, Mladenović T. 4 1 Medicinski fakultet, Univerzitet u Beografu, Beograd, 2 Univerzitetska deĉja klinika, Beograd, 3 Institut za mentalno zdravlje, Genetiĉka laboratorija, Beograd, 4 Dom zdravlja Novi Beograd, Beograd Uvod: Sekvenciranje naredne generacije je u osnovi suštinskih promena koje se trenutno dešavaju u medicinskoj genetici, a bazira se na simultanoj analizi intragenskih mutacija velikih broja gena. Cilj: Prikaz mogućnosti i ograniĉenja primene sekvenciranja naredne generacije u pedijatrijskoj praksi. Materijal i metodi rada: U prikazu teme biće korišćeno prezentovanje pacijenata iz svakodnevne genetiĉke prakse, sa posebnim osvrtom na one koji predstavljaju svojevrsne struĉne i etiĉke zamke, kao i analiza i prikaz savremene literature (PubMed, poslednje tri godine). Zakljuĉak: Kompleksni genetiĉki testovi (poput sekvenciranja naredne generacije) i neobiĉni rezultati moraju biti evaluirani u saradnji sa kliniĉkim genetiĉarem. Detaljno informisanje pacijenta/roditelja pre preduzimanja testiranja, ukljuĉujući informator u pisanoj formi i saglasnost za testiranje, su neophodni. Genetiĉko informisanje nakon kompleksnog testiranja obiĉno ukljuĉuje analizu rezultata kroz pregled literature i dostupnih baza mutacija i genomskih varijanti. Ipak, ukljuĉivanje lekara koji nisu kliniĉki genetiĉari u genetiĉku obradu bolesnika i genetiĉka testiranja je dobrodošlo. Analiza DNK mikroĉipova bi mogla biti pod njihivom nadleţnošću, kao što je to nekada bila analiza kariotipa. Ukljuĉivanje u dijagnostiĉku primenu kliniĉkog egzomskog sekvenciranja bi bio naredni korak, naravno uz uslov adekvatne i kontiunuirane edukacije iz oblasti medicinske genetike. NOVE MOLEKULARNE TEHNIKE: NOVI GENI I NOVE BOLESTI U MAKEDONIJI Guĉev Z, Stamatova A, Tasić V. Univerzitetska pedijatrijska klinika, Skopje Uvod: Molekularne genetske metode su unele revoluciju u dijagnosticiranju mnogih bolesti. Razumevanje prirode pojedinih obolenja je zbog toga radikalno modifikovano. Cilj: Predstavljamo upotrebu molekularnih metoda u dva kliniĉka sluĉaja kod Makedonskih pacijenata. Materijal i metodi rada: Prvi pacijent je 4,5 godišnja djevojĉica sa prekomernim rastom levog stopala, leve butine, zadnjice i vulve. Bila je izvršena hirurška biopsija, DNK je izolovana iz kultivisanih fibroblasta, bilo je izvršeno sekvencioniranje celog egzoma, koje je zatim usporeċeno sa egzomima iz NCBI consensus CDS (CCDS) baze podataka i sa kodiraĉkim egzomima iz projekta GENCODE. Single-nucleotide polimorfizam obeleţen kao dbsnp 132 je bio filtriran i uporeċen sa SNV-om iz projekta 1000 genoma i sa podacima iz baze CoLaus. Zatim, egzon 21 iz PIK3CA je bio sekvencioniran po metodu Senger. Bile su uraċene i funkcionalne analize: opredeljanje PI3K-AKT aktivnosti u afektiranih i neafektiranih dermalnih fibroblasta kroz odreċivanje koliĉine PIP3 i PIP2 primenom mas spektrometriskog eseja. Fosfobloting je bio iskorišćen za precenu fosforilacije meċuprodukta u PI3K-AKT putu. Drugi sluĉaj se sastoji od 11 godišnjeg deĉaka, njegovog oca i ujaka. Svi su imali skraćenje i deformitete tip šljunaĉna plaţa prešlenovih tela i malformacije rebara koji su potvrdili dijagnozu spondilokostalne dizostoze. UraĊeno je sekvencioniranje celog egzona, adekvatno filtriranje i CNV- analiza, kao i funkcionalna analiza enzimske aktivnosti. Rezultati: U prvom sluĉaju uz pomoć uraċenih molekularnih analiza otkrivena je nova bolest ili varijanta već poznate bolesti povezane sa prekomernim rastom, prouzrokovanog somatskim mutacijama PIC3CA gena. U drugom sluĉaju molekularnim analizama je dokazno da je uzroĉnik autozomno-dominantne varijante spondilokostalne dizostoze mutacija TBX3 gena.

21 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE 19 Zakljuĉak: Predstavili smo obrazac otkrića nove varijante već poznate bolesti (ili nove bolesti), kao i otkriće dva gena uzroĉnika za ove dve bolesti koristeći molekularne tehnike. KLINIĈKE KARAKTERISTIKE I GENOTIP BOLESNIKA SA GLIKOGENOZOM TIP 1 Sarajlija A 1, 2, Đorđević M 1,2, Stojiljković M 3, Kecman B 1, Skakić A 3, Pavlović S. 3 1 Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije Dr Vukan Ĉupić 2 Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu 3 Institut za molekularnu genetiku i genetiĉko inţenjerstvo, Beograd Uvod: Glikogenoza tip 1 (Von Gierkeova bolest) predstavlja najĉešći poremećaj iz grupe bolesti taloţenja glikogena. Dva podtipa ovog oboljenja (1a i 1b) dele većinu kliniĉkih i laboratorijskih karakteristika (hepatomegalija, hipoglikemija, laktiĉna acidoza i dr.), ali bolesnici sa podtipom 1b imaju i neutropeniju, sklonost teškim bakterijskim infekcijama i enteropatiju sliĉnu Kronovoj bolesti. Dosadašnja epidemiološka istraţivanja iz razliĉitih delova sveta opisuju višestruko veći broj bolesnika sa podtipom 1a u odnosu na glikogenozu 1b. Oba oblika bolesti se nasleċuju autozomno recesivno, kod podtipa 1a mutacije su dokazane u genu G6PC a kod podtipa 1b u genu SLC37A4. Cilj: Prikaz grupe bolesnika sa glikogenozom tip 1 leĉenih u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije Dr Vukan Ĉupić i analiza odnosa genotipa i fenotipa. Materijal i metodi rada: Analizirana je medicinska dokumentacija 34 bolesnika sa glikogenozom tip 1 koji su u Institutu leĉeni u periodu od do godine. Molekularno genetiĉka dijagnostika sprovedena je u Institutu za molekularnu genetiku i genetiĉko inţenjerstvo u Beogradu. Rezultati: U radu se prikazuje grupa od 34 bolesnika sa glikogenozom tip 1, od ovog broja 27 (79%) boluje od podtipa 1b, a sedam bolesnika od podtipa 1a. Trenutni uzrast bolesnika obuhvata opseg od 11 meseci do 32 godine. Medijana uzrasta u vreme postavljanja dijagnoze je iznosila sedam meseci, a najĉešći razlog zbog kojeg je zapoĉeto ispitivanje je bila hepatomegalija. Kod dva bolesnika se dogodio smrtni ishod (po jedan bolesnik sa 1a i 1b oblikom). Najĉešća mutacija u SLC37A4 bila je c.81t>a (42%), dok je u genu G6PC visoko prevalentna mutacija c.247c>t (90%). Nije utvrċena jasna korelacija izmeċu genotipa i teţine kliniĉke slike bolesnika sa glikogenozom tip 1. Zakljuĉak: Glikogenoza tip 1 je znaĉajno zastupljena u našoj sredini uz specifiĉnost visoke incidencije podtipa 1b. Rezultati našeg istraţivanja ne ukazuju na jasnu genotipsko-fenotipsku korelaciju. NASLEDNE BOLESTI SRCA I IZNENADNA SRĈANA SMRT-PUT DO DIJAGNOZE Miranović V. Kliniĉki centar Crne Gore Uvod: Iznenadna srĉana smrt (SCD) se definiše kao prirodna, neoĉekivana smrt srĉanog porijekla u prisustvu svjedoka u ranije zdrave osobe ili prirodna, neoĉekivana smrt bez prisustva svjedoka osobe koja je 24h prije smrti bila dobrog opšteg stanja. SCD je najĉešći uzrok prijevremene smrti u mladih odraslih osoba i djece u razvijenim zemljama. Zbog obiĉno autozomno dominanrnog naĉina naslijeċivanja osnovna srĉana bolest koja je dovela do smrtnog ishoda moţe se otkriti kardiološkim ispitivanjem ţivih srodnika ţrtve SCD. Cilj: Odabrati najbolji ponuċeni protokol ispitivanja rodbine ţrtve iznenadne smrti u odsustvu zvaniĉnih protokola ispitivanja. Materijal i metodi rada: Na osnovu prouĉene literature, ciljna grupa za ispitivanje su roċaci ţrtve SCD prije navršene 18. godine ţivota, bez prethodnih srĉanih tegoba i negativnog nalaza na ob-

22 20 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE dukciji ili bez uraċene obdukcije. Najprihvatljiviji od objavljenih protokola ispitivanja nalaţe da se svi ţivi srodnici podvrgnu 12-kanalnom EKG snimanju, testu opterećenja, ehokardiografskom pregledu i analizi lipida u serumu. Navedenim ispitivanjima je moguće postaviti kliniĉku dijagnozu kateholaminergiĉnih polimorfnih ventrikularnih tahikardija, LQTS, Brugada sindroma, hipertrofiĉne kardiomiopatije, aritmogene kardiomiopatije desne komore (ARVC), dilatativne kardiomiopatije, nakon ĉega se pristupa molekularnom genetskom testiranju. U sluĉaju da nakon sprovedenog ispitivanja kliniĉka dijagnoza nije postavljena, ali se osnovano sumnja da se radi o Brugada sindromu, ispitanici se izlaţu dejstvu flekainida. Ako je test pozitivan u nastavku istraţivanja se sprovodi molekularno genetsko testiranje. Ukoliko nijesmo uspjeli da kliniĉkim ispitivanjem dokaţemo da se radi o ARVC, potrebno je uraditi MR srca. Pozitivan nalaz u smislu ARVC nalaţe sprovoċenje molekularnog genetskog testiranja. Rezultati: Primjena protokola koji su dostupni u literaturi omogućava identfikovanje osoba u riziku za SCD u 20-40% ispitivanih porodica. Zakljuĉak: Ukupni napor medicinskog osoblja je fokusiran na otkrivanje uzroka SCD, identifikaciji srodnika koji su nosioci bolesti, te prevenciji pojave novih SCD (ugradnja ICD, beta-blokatori). ARX GEN - PREDNOSTI I OGRANIĈENJA KLINIĈKOG EGZOMSKOG SEKVENCIRANJA Ruml Stojanović J 1, Ĉuturilo G 1,2, Miletić A 1, Borlja N 1, Mijović M. 1 1 Univerzitetska deĉja klinika Beograd, 2 Medicinski fakultet Beograd Uvod: Mutacije u ARX genu (eng. Aristaless related homeobox) mogu biti uzrok razvojnog kašnjenja, epilepsije, West sindroma i epileptiĉne encefalopatije, nekad uz strukturne anomalije mozga kao što su agenezija ţuljevitog tela ili lizencefalija uz poremećaj razvoja genitalija. S obzirom na X- vezani recesivni obrazac nasleċivanja obolevaju pacijenti muškog pola. Kod pacijenata sa infantilnim spazmima najĉešća mutacija je duplikacija u egzonu 2. Pored ARX gena, u onovi infantilnih spazama mogu biti i mnogobroni drugi geni te se kao prvi test moţe koristiti kliniĉko egzomsko sekvenciranje koje omogućava istovremenu analizu velikog broja gena. Iako sam naziv analize implicira da se analiziraju svi egzoni gena koji su predmet testiranja, to nije taĉno, i ne postoji garancija da je odreċeni egzon dovoljno dobro pokriven analizom. Cilj: Utvrditi uzroĉnu mutaciju sa ciljem razjašnjenja genetiĉke etiologije bolesti kod porodice sa dvoje muške dece obolele od West sindroma, a radi omogućavanja prenatalne dijagnostike. Materijal i metodi rada: Kod jednog od obolelih deĉaka je uraċeno: 1. Kliniĉko egzomsko sekvenciranje seta od oko 1200 gena koji se povezuju sa epilepsijom i infantilnim spazmima, sa posebnim osvrtom na X vezane gene (ukljuĉujući ARX gen). 2. Standardizovana analiza tipiĉnih mutacija u egzonu 1 i 2 ARX gena, korišćenjem PCR-a i kapilarne elektroforeze. Rezultati: Analizom kliniĉkog egzomskog sekvenciranja nije identifikovana uzroĉna varijanta. Korišćenjem PCR-a i kapilarne elektroforeze utvrċeno je prisustvo intragenske duplikacije c.429_452dup(24bp) u egzonu 2 ARX gena. Zakljuĉak: Iako je većina egzona ARX gena pokrivena kliniĉkim egzomskim sekvenciranjem, to nije sluĉaj sa egzonom 2. Da bi se iskljuĉilo postojanje mutacije u odreċenom genu, potrebno je koristiti metode koje su uspostavljenje i validirane za date gene, kao što su sekvenciranje po Sangeru ili analiza genskih panela, dok se kliniĉko egzomsko sekvenciranje u kliniĉkoj praksi mora oprezno koristiti uz poznavanje ograniĉenja.

23 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE 21 PRIKAZ SLUĈAJA: PRENATALNA DIJAGNOSTIKA OTOPALATODIGITALNOG SINDROMA TIPA 1 Ĉuturilo G 1,2, Mijović M 1, Komnenić Radovanović M 3, Ruml Stojanović J 1, Miletić A 1, Borlja N. 1 1 Univerzitetska deĉja klinika Beograd, 2 Medicinski fakultet Beograd 3 Klinika za ginekologiju i akušerstvo KCS Beograd Uvod: Otopalatodigitalni sindrom predstavlja poremećaj koji primarno ukljuĉuje razliĉite anomalije u razvoju skeletnog sistema, a ĉija se potpuna ekspresija pojavljuje kod muškog pola, što odgovara X-vezanom tipu nasleċivanja ovog oboljenja. Poslednjih godina sve je veće interesovanje za istraţivanje fenotipa fetusa i prenatalno ispitivanje ovog poremećaja. Par je poslat radi genetiĉkog savetovanja tokom druge trudnoće u kojoj su ultrazvuĉno viċene razliĉite anomalije ploda. Prethodna trudnoća je završena raċanjem muškog novoroċenĉeta, koje je preminulo nekoliko dana po ro- Ċenju usled loše postnatalne adaptacije i razliĉitih respiratornih komplikacija. NovoroĊenĉe je imalo skeletnu displaziju, karakteristiĉan široki palac i rascep mekog nepca. Dijagnoza koja je primarno postavljena, bila je Rubistein-Taybi sindrom. U drugoj trudnoći fetus je bio takoċe muškog pola, sa ultrazvuĉno primećenim nisko postavljenim ušnim školjkama, mikroretrognacijom, anomalijama palca, prstiju i karpalnih kostiju. Kod majke je primećen blagi hipertelorizam, dok je kod ćerke, pored hipertelorizma, uoĉena i hipoplazija mandibule. Cilj: UtvrĊivanje genetiĉkog uzroka oboljenja radi uvida u celokupnu patologiju poremećaja i mogućnosti adekvatnog genetiĉkog informisanja. Materijal i metodi rada: Genomska DNK izolovana je iz uzorka fetalne krvi. Korišćenjem metode sekvenciranja nove generacije (eng. Next generation sequencing) raċena je analiza onih gena koji su povezani sa ultrazvuĉnom kliniĉkom slikom fetusa i dostupnim anamnestiĉkim podacima (pre svega FLNA gena na X hromozomu). Rezultati: Uoĉena je hemizigotna mutacija c.620c>t FLNA gena, koja dovodi do supstitucije aminokiseline prolina u leucin na poziciji 207. Ovakva mutacija prethodno je opisivana u sluĉajevima otopalatodigitalnog sindroma tipa 1. Zakljuĉak: Neki od tipiĉnih radioloških i kraniofacijalnih nalaza predstavljaju pravu indikaciju za prenatalnu dijagnostiku. Molekularna dijagnostika omogućava preciznije pojašnjenje kliniĉke dijagnoze prema tipu i lokaciji FLNA mutacije, ali i genetiĉko informisanje cele porodice. MOGUĆNOSTI MOLEKULARNE DIJAGNOSTIKE PIRIDOKSIN I PIRIDOKSAL- FOSFAT ZAVISNE EPILEPSIJE UZ DILEME U INTERPRETACIJI REZULTATA PRIKAZ SERIJE SLUĈAJEVA Mijović M 1, Ĉuturilo G 1,2, Ruml Stojanović J 1, Miletić A 1, Borlja N 1, Lukić M 1, Peterlin B. 3 1 Univerzitetska deĉja klinika, Beograd, 2 Medicinski fakultet, Univerzitet u Beogradu, Beograd 3 Kliniĉki institut za medicinsku genetiku, Medicinski centar Univerziteta u Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Uvod: Kod konvulzija neonatalnog poĉetka uvek je neophodno iskljuĉiti uzroke koji imaju specifiĉnu terapiju odnosno napraviti dijagnostiĉko-terapijski pokušaj piridoksinom, piridoksal fosfatom i foliniĉkom kiselinom. U sluĉaju sumnje na piridoksin zavisnu epilepsiju radi potvrde dijagnoze i planiranja prenatalne dijagnostike indikovana je molekularna potvrda analizom uzroĉnih gena ili sekvenciranjem naredne generacije. Cilj: Prikaz mogućnosti postavljanja genetiĉke dijagnoze piridoksin zavisne epilepsije, uz ograniĉenja pri dijagnostiĉkom postupku i interpretaciji rezultata.

24 22 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE Materijal i metodi rada: Prikaz serije od pet pacijenata za koje je u periodu poslednjih ĉetiri godina raċeno genetiĉko testiranje na piridoksin zavisnu epilepsiju. Rezultati: Biće uĉinjen prikaz rezultata genetiĉkog testiranja i tipova otkrivenih mutacija. Zakljuĉak: Kroz prikaz pacijenata biće razmotrene struĉne i etiĉke dileme sa kojima smo se suoĉili, a koje su od znaĉaja za svakodnevnu praksu kliniĉkog genetiĉara. Presudno je pravovremeno uvoċenje terapije piridoksinom. Neophodna je analiza dobijenih rezultata, od strane kliniĉkog genetiĉara, u cilju fenotipsko-genotipske korelacije, radi validacije uzroĉnosti otkrivene mutacije. Kod jedne porodice je raċeno prenatalno genetiĉko testiranje i iznećemo naša iskustva. Kod druge porodice postoji sumnja na laţno oĉinstvo, te će biti razmotreni stavovi za postupanje u ovakvoj situaciji. Kod trećeg pacijenta je opseţnim genetiĉkim ispitivanjem pored piridoksin zavisne epilepsije postavljena i sumnja na mitohondrijalnu bolest, te će biti prikazan znaĉaj specifiĉnih kliniĉkih podataka u cilju davanja znaĉaja odreċenim genomskim varijantama. GUILLAIN-BARREOV SINDROM (PRIKAZ SLUĈAJA) Janković M, Savić Z, Đurić J, Vukašinović M, Špadijer S, Sadţaković D. Kliniĉko Bolniĉki centar Kosovska Mitrovica Uvod: Akutni poliradikuloneuritis ili Guillain- Barreov sindrom je zapaljenjska demijelinizirajuća bolest korenova kiĉmene moţdine, koju karakterišu progresivne mišićne slabosti. Uzrok nastanka Guillain-Barreovog sindroma nije u potpunosti razjašnjen, ali se zna da postoje izvesne bolesti ili bolesna stanja koja prethode ispoljavanju akutnog poliradikuloneuritisa. Razliĉiti virusi, bakterije, reċe gljivice i paraziti, izazivaju infekcije koje prethode pojavi neurološke bolesti. U klasiĉnom smislu, Guillain-Barreov sindrom je bolest koju karakterišu akutne i simetriĉne mišićne slabosti. Bolest obiĉno poĉinje parestezijama, a zatim se javljaju mišićne slabosti koje oteţavaju hod.slabosti se dalje šire ushodno, na trup i gornje ekstremitete. Najteţi oblici bolesti praćeni su oduzetošću sva ĉetiri ekstremiteta, kao i respiratornom insuficijencijom. Cilj: Prikazati Guillain Barreov sindrom uzrokovan bakteriom iz roda Borelia prenesenom ujedom krpelja. Materijal i metodi rada: Deĉak uzrasta 8 godina prima se na odeljenje zbog oteţanog hoda. Deset dana uoĉi prijema imao povišenu temperaturu praćenu glavoboljom, leĉen antibioticima. Na dan prijema ţali se na slabost u donjim ekstremitetima. Tokom hospitalizacije tegobe progrediraju, hod je nestabilan, nemoguć bez pomoće druge osobe, refleksi na donjim ekstremitetima oslabljeni skoro ugašeni. Kliniĉki i laboratorijski obraċen, pri ĉemu su svi laboratorijski parametri u granicama referentnih vrednosti. Otac daje podatak da je dete ujeo krpelj dvadesetak dana uoĉi prijema.dete upućeno u Imd Beograd gde je uraċen serološki test na Boreliju koji biva pozitivan. U terapiju se ukljuĉuju imunoglobulini kada dolazi do postepenog oporavka deteta.mesec dana od poĉetka bolesti rezultati oporavka iznad oĉekivanih. Zakljuĉak: Razliĉiti virusi, bakterije, reċe gljivice i paraziti, izazivaju infekcije respiratornih ili digestivnih puteva, koje prethode pojavi neurološke bolesti. Njima se pripisuje uloga u pokretanju imunskog mehanizma. U ovom sluĉaju je u pitanju bakterija Borelia.

25 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE 23 CISTIĈNA FIBROZA PRIKAZ SLUĈAJA IZ AMBULANTE Bošković J. DZ Bijelo Polje Uvod: Cistiĉna fibroza /mukoviscidoza je autosomno- recesivno nasljedna multisistemska bolest koja zahvata brojne epitelne organe,posebno egzokrine ţlijezde. Gen za CF otkriven je god. ĉime su otvorene mogućnosti za lijeĉenje bolesti.incidenca bolesti u sjeverozapadnoj Evropi i SADu 1:3000, smatra se kao najĉešća recesivno nasljedna bolest koja znaĉajno skraćuje ţivotni vijek. CF je uzrokovana mutacijom CFTR gena. Produkt gena je CFTR protein koji obavlja funkciju hloridnog kanala regulisanog camp-om. Poremećaj dovodi do promjene u jonskom sastavu sekreta ţlijezda-postaje pregust i ţilav (mukoviscidoza) koji se teško odstranjuje prirodnim putem. Cilj rada: Da se ukaţe na vaţnost i ulogu pedijatra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, pravovremenosti dijagnostikovanja /sprovoċenja adekvatne terapije Metod rada: Deskriptivan - korišteni podaci iz ambulante. Prikaz sluĉaja: Djevojĉica uzrasta 12 godina lijeĉi se od svojih 2,5 mjeseci dg CF. Lijeĉena u poĉetku bolniĉki zbog anemije /slabijeg napredovanja, ĉestih stolica (ţutozelene sa primjesom sluzi) - 20 tokom dana. Upućena - Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Beograd gdje se na osnovu anamneze, kliniĉke slike, patološkog znojnog testa, izrazite stetoreje i pozitivnih genskih proba postavljena dijagnoza CF. Liĉna i porodiĉna anamneza: bo. Pacijentkinja je homozigot za pomenutu mutaciju F5C8de. Lijeĉena je više puta bolniĉki, redovne kontrole kod pulmologa gastroenetrologa, endokrinologa, nutricioniste. Prepoznavanje i lijeĉenje plućnih egzacerbacija- potrebno je bilo voditi raĉuna o bakteriološkom nalazu i rezistenciji bakterija. Fizikalne mjere su bile potrebne s ciljem da se odstrani što više ţilavog sekreta iz pluća. Mukolitiĉna terapija je dovela do smanjenja egzaerbacija i poboljšanja plućnih funkcija. Vakcinisana je protiv pneumokoka, influence po šemi. Gastroenetrološka terapija ukljuĉena, nadoknada enzima pankresa, vitaminska suplementacija (liposolubilnih vitamina A, D, E, K), kvanti i kvalitativna uravnoteţena ishrana. Zakljuĉak: Lijeĉenje bolesnika sa CF om je kompleksno, osim supspecijalista pulmologa koji se bavi sa CF-om ukljuĉuje i ljekare drugih specijalnosti. Vaţno je rano prepoznavanje respiratornih smetnji i sprovoċenje terapije. Vaţna je gastroeneterološka i nutricionistiĉka potpora bez koje nema ni uspješne respiratorne terapije. Takav multidisciplinarni terapijski pristup doveo je do poboljšanja kvaliteta ţivota bolesnika s CF-om, mogu oĉekivati ţivotni vijek duţi od 50 godina. Lijeĉenje doţivotno. Uzroĉno lijeĉenje CF danas ne postoji. SEDAM GODINA NEONATALNOG SKRININGA NA CISTIĈNU FIBROZU U VOJVODINI Vilotijević-Dautović G, Ilić S, Bjelica M. Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Medicinski fakultet Novi Sad Uvod: Cistiĉna fibroza (CF) je najĉešća genska, hroniĉna, progresivna, multisistemska bolest egzokrinih ţlezda, u prvom redu pluća i digestivnih organa. Neonatalni skrining (NS) na cistiĉnu fibrozu se sprovodi od godine u pojedinim drţavama, kao regionalni ili nacionalni program, prema razliĉitim protokolima. Rana dijagnostika CF i sprovoċenje preventivnih i terapijskih mera poboljšava tok i ishod bolesti, preţivljavanje, kvalitet ţivota obolelih i njihovih porodica. Na teritoriji AP Vojvodine NS na CF se sprovodi od septembra godine na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, u okviru posebnog programa zdravstvene zaštite Pokrajinskog sekreta-

26 24 NASLEDNO-METABOLIĈKE BOLESTI I OŠTEĆENJE CNS-A DECE rijata za zdravstvo AP Vojvodine, s poĉetka kao pilot studija u 4, potom 6 porodilišta, a od oktobra godine skriningom su obuhvaćena sva novoroċenĉad roċena u AP Vojvodini, uz informisani pristanak i saglasnost majki/roditelja. Cilj: prikaz sedmogodišnjih rezultata skrininga na CF na teritoriji AP Vojvodine. Materijal i metodi rada: Skrining je sprovoċen po protokolu dvostrukog odreċivanja imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) - IRT/IRT protokol. U cilju potvrde ili iskljuĉivanja dijagnoze CF raċen je znoji test u dva navrata i odreċivanje mutacija CFTR gena (do godine na Institutu za molekularnu genetiku u Beogradu, a od godine na našem Institutu identifikacijom 36 mutacija CFTR gena PCR metodom). Rezultati: Od do godine neonatalnim skriningom na CF obuhvaćeno je novoroċenĉadi. Dijagnostikovano je 15 pacijenata, 13 sa klasiĉnom formom CF i 2 pacijenta sa pozitivnim skriningom i inkonkluzivnom dijagnozom CF (CFSPID). Dijagnoza je u proseku postavljena 43. dana ţivota. Svi pacijenti se kontrolišu i leĉe na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine. Uvedene su rane preventivne i terapijske mere. Rast i razvoj obolele dece je zadovoljavajući. Zakljuĉak: SprovoĊenje neonatalnog skrininga u AP Vojvodini omogućava utvrċivanje incidencije bolesti, najĉešćih mutacija CFTR gena i rano zapoĉinjanje leĉenja obolelih. BUDUĆNOST PORODICE SA FENILKETONURIJOM Cokić B. Deĉije odeljenje Zajeĉar Uvod: Phenylketonuria (PKU), u svom klasiĉnom" obliku, je retka, nasledna metaboliĉka bolest koja dovodi do mentalne retardacije i drugih neuroloških problema kada se leĉenje ne zapoĉne u roku od prvih nekoliko nedelja ţivota. Cilj: Prikazati porodicu sa fenilketonurijom i njenu budućnost. Materijal i metodi rada: Podaci dobijeni iz zdravstvenog kartona porodice sa feniletonurijom. Rezultati: Rodtelji kliniĉki zdravi. Prvo muško dete roċeno god. kliniĉki zdravo. Drugo muško dete roċeno godine roċeno kao hipertrofiĉno, zdravo novorċenĉe. Sa 2,5 mes. ima epi napad koji je rezistentan na th. Sa 4. mes. u tercijarnoj ustanovi postavljena dijagnoza fenilketonurije. Treće ţensko dete roċeno godine kliniĉki zdravo. Neonatalnim screeningom postavljena dijagnoza fenilketornurije. Odmah zapoĉeto leĉenje. Kliniĉki nalaz leĉenog deteta je zadovoljavajući. Nalaz psihologa- ukupni IQ 80. Sposobna je za redovnu školu. Zakljuĉak: Ţensko obolelo dete uspešno izleĉeno, postaje punoletno. Ţelja za planiranjem porodice nosi isti problem koji je porodica imala sa postavlljanjem dijagnoze fenilketonurije. Dijeta i kontrola fenilalanila u serumu je neophodna kako ne bi došlo do fenilketonuriĉne embriopatije! FEBRILNI NAPADI U PRVOJ GODINI ŢIVOTA OD ĈEGA ZAVISI KASNIJA POJAVA EPILEPSIJE? Jovanović K 1, Janković J 1, Bogićević D 1,2, Mitić V 2, Dimitrijević A 2, Međo B 1,2, Nikolić D. 1,2 1 Medicinski fakultet Univerziiteta u Beogradu, 2 Univerzitetska Deĉja Klinika Beograd Uvod: Febrilni napadi su krize svesti izazvane povišenom telesnom temperaturom u sklopu infekcije koja primarno ne zahvata CNS. Smatraju se benignim poremećajem koji se vremenom preraste, ali postoji i rizik za kasniju pojavu epilepsije.