Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme

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1 Marche des Maladies Rares Alliance Maladies Rares Dezember December Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

2 Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass alle Daten des vorliegenden Berichtes zum Download unter Orphadata zur Verfügung stehen. *Achtung: ein gleiches Akronym kann in Bezug auf die medizinischen Fachbegriffe mit verschiedenen Krankheiten korrelieren. Bitte nutzen Sie den vollständigen n, um den korrekten Orpha-Code zu erhalten Split notochord beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ I q q24.1q24.3 microdeletion syndrome q32.2 Hypomethylierungs-, maternales q32.2 Hypomethylierungs-, paternales q11-q13 Duplikationssyndrom q-Großwuchs q24.1 microdeletion syndrome beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase Keto-Reduktase Ketosteroid-Reduktase Hydroxylase Oxydase p q alpha-Hydroxylase p31p32 microdeletion syndrome Nägel-Dystrophie q Aminoadipinazidurie 869 2A Hydroxyglutarazidämie 19 2-Hydroxyglutarazidurie Methylbutyrazidurie Methylbutyryl-CoA- Dehydrogenase Oxo-Glutarat-Komplex p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 869 3A- 7 3C Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 20 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Lyase Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Synthase- 5 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit MC- 6 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-, isolierter 6 3-Methylcrotonylglycinurie Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconicazidurie Typ Methylglutaconyl-CoA-Hydratase MG-coA-Hydratase M PGDH Phosphoglycerat-Dehydrogenase Phosphoserin-Phosphatase q27.3 microdeletion syndrome ,X/46,XX ,X/46,XY MGD ,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte ,X0/46,XY MGD ,X ,XX reine Gonadendysgenesie ,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung ,XX/46,XY Chimerismus ,XX-DSD ,XX-DSD - ano-rektale Anomalien ,XX-DSD - Skelettanomalien ,XX-Gonadendysgenesie, vollständige ,XY ovotesticular disorder of sex development ,XY partielle testikuläre Dysgenese ,XY PGD ,XY-Gonadendysgenesie, partielle ,XY-Gonadendysgenesie, vollständige ,XXX- 8 47,XYY , XXXY 9 48,XXXX ,XXXY ,XXYY 10 48,XXYY ,XYYY , XXXXY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XXXYY ,XYYYY alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase A HPPD H Hydroxybutyrazidurie Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase Amino-4-Imidazolcarboxamid- Ribosidurie Fluorouracil-Intoxikation Fluorouracil-Vergiftung Oxoprolinase p13 microduplication syndrome q p subtelomeres Deletionssyndrom Phosphogluconat-Dehydrogenase Pyruvoyl-Tetrahydropterin- Synthase Dehydrocholesterinreduktase p11-myeloproliferatives p-Invertierte Duplikation/ Deletion p13 microdeletion syndrome p q21 microdeletion syndrome Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

3 Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches Adenokarzinom des Cervix uteri Adenokarzinom des Corpus uteri Adenokarzinom des Dünndarms Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes Adenokarzinom, klarzelliges Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres Adenokarzinom, ösophageales Adenokarzinom, ovarielles Adenokarzinom, paratestikuläres Adenokarzinom, zervikales 2398 Adenolipomatose, Typ Launois- Bensaude Adenom, funktionelles gonadotropes Adenom, hepatozelluläres Adenom, thyreotropes Adenomuzinose Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom, zervikales 277 Adenosin-Desaminase- 45 Adenosinmonophosphat- Desaminase Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 46 Adenylosuccinase- 46 Adenylosuccinat-Lyase Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Aderhautmelanom Adermatoglyphie, isolierte 1810 AD-HED 2314 AD-HIES ADHR Adiposis dolorosa Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch Leptin-Rezeptor- Genmutationen Adipositas durch MC3R Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor Adipositas durch Prohormon- Konvertase I Adipositas durch Proopiomelanocortin Adipositas durch SIM ADK-Hypermethioninämie ADLTE ADMERF ADNFLE ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder ADOS adpeo ADP-Plttchen-Rezeptor-P2Y12- Defekt ADP-Plättchen-Rezeptor-P2Y12, des 418 Adrenale Hyperplasie, kongenitale 869 Adrenale Insuffizienz - Achalasie - Alakrimie Adrenalitis, autoimmune Adrenocorticotropes Hormon- Sekretions Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 44 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrophie ADSA ADSD 978 ADULT (Acro-Dermato-Ungual- Lacrimal-Tooth) Adult hypophosphatasia Adulte foveomakulre mit choroidaler Neovaskularisationen Adulte foveomakulre vitelliforme Dystrophie Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Adulte Zitrullinämie Typ Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Adult-onset myasthenia gravis 978 ADULT ADVIRC 1071 AEC AEI AERRPS AESD AEXS AFAP Afibrinogenämie, familiäre 335 Afibrinogenämie, familiäre Afrikanische Eisenüberladung 3385 Afrikanische Trypanosomiasis Afrikanisches Zeckenbissfieber 47 Agammaglobulinmie Typ Bruton Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Dermatitis Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Agammaglobulinämie, autosomalrezessive Agammaglobulinämie, isolierte 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 388 Aganglionose, intestinale kongenitale 981 Agenesie der Arteria carotis interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP 989 Aglossie - Adaktylie 990 Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus 824 Agnogenische myeloide Metaplasie Agrammatische Variante der PPA Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie Agressive NK-Zell-Leukämie 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lerman-Sagie- 511 Ahornsirup-Krankheit 2394 Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Ahornsirup-Krankheit, Thiaminresponsive 2134 ahus AHUS mit anti-faktor H AHUS mit B-Faktor-Anomalie AHUS mit C3-Anomalie ahus mit C3-Anomalie ahus mit DGKE AHUS mit H-Faktor-Anomalie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

4 q31.1q31.3 microdeletion syndrome qSTDS 60 A1-PI AA-Amyloidose 869 AAA AADC AAE 1414 Aagenaes AAOR 1974 Aarskog-ähnliches 3163 Aarskog-Ose-Pande- 915 Aarskog-Scott- 915 Aarskog- 916 Aase-Smith Typ I 916 Aase-Smith- 124 Aase-Smith- II 124 Aase- 60 AATM ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion Abdominaltyphus 2808 Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung 14 Abetalipoproteinämie 920 Ablepharon-Makrostomie ABPA 921 Abruzzo-Erickson- 817 Abschälende Haut ABSD Absencen-Epilepsie des Kindesalters 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive Abzesse, aseptische systemische Acanthamoeba-Keratitis 924 Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Aceruloplasminämie 929 Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 930 Achalasie, primäre Achalasie, sporadische 869 Achalasie-Addisonismus-Alakrimie Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale 931 Acheiropodie Achillessehne, verkürzte ACHM 932 Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 15 Achondroplasie 935 Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt 935 Achondroplasie - SCID 935 Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achromatopsie 16 Achromatopsie, atypische X-chromosomale 16 Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale Acitretin-Embryofetopathie 2561 Ackerman Aconitase Aconitase-, mitochondrialer 87 ACPS I ACPS II ACPS IV Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropathica, Zink- -Typ Acrokeratosis verruciformis Hopf ACRP- 36 ACS 710 ACS ACS ACTH-, isolierter, kongenitaler ACTH-, isolierter, spät beginnender 361 ACTH-Resistenz Actinic prurigo Activated PIK3-delta syndrome Activation-induced Cytidine- Deaminase Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3) (p21;q26.2) Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations Acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34) Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23) ACY1D 141 ACY Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase-, kurz/verzweigtkettige 42 Acyl-CoA-Dehydrogenase-, mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-, sehr langkettige 2971 Acyl-CoA-Oxidase-, peroxisomaler 2971 Acyl-CoA-Oxydase AD drta 428 AD Hypokalzämie AD prta Adair-Dighton Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral 973 Adaktylie, unilaterale 277 ADA Adamantinom 3284 Adams-Nance- 974 Adams-Oliver ADANE ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCL ADCME AD-CNM Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre 2953 Adduzierte Daumen-Klumpfuß ADEM 976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase Adenocarcinoma of penis Adenohypophysitis, lymphozytische Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

5 93580 AHUS mit I-Faktor-Anomalie AHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie AHUS mit Thrombomodulin- Anomalie 51 Aicardi-Goutières- 50 Aicardi AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und IMP- Zyklohydrolase AID AIDP AIDS-Wasting AIEF AILT AIMAH AIP Typ AIP Typ AIS AISA AK Akanthom der Nagelmatrix 14 Akanthozytose 926 Akatalasämie 38 AKE Akee-Frucht, akute Vergiftung Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien Akrales PSS 945 Akranie 950 Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 245 Akrodysostose, präaxiale 950 Akrodysplasie 2956 Akrodysplasie - Skoliose 2211 Akro-fronto-fazio-nasales Typ Akrogerie 2500 Akrogerie Typ Gottron 36 Akrokallosal Akro-kardio-faziales 38 Akrokeratoelastoidose Costa Akrokeratose Typ Bazex Akrokeratose, paraneoplastische 963 Akromegalie Akromegalie, infantile und juvenile Formen 965 Akromegaloides Gesichtsbild- 39 Akromelanose 2500 Akrometagerie 955 Akroosteolyse, autosomaldominante 955 Akroosteolyse, familiäre idiopathische 970 Akroosteolyse, neurogene Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-oto-okuläres Akropachie, isolierte kongenitale Akro-pektorales 956 Akro-pektoro-renale Dysplasie 41 Akropigmentierung Typ Dohi 1133 Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes 971 Akrorenales 958 Akro-reno-mandibuläres 959 Akro-reno-okuläres 1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalopolydaktyle Dysplasie Akrozephalopolysyndaktylie Typ Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4 87 Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Aktinisches lichenoides Sommerexanthem Aktin-Myopathie Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 637 Akustikusneurinom Akustikusneurinom Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus 318 Akute Erythroleukämie Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen 518 Akute Megakaryoblastenleukämie Akute multiple Sklerose Marburg Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16) (p13q22) oder t(16;16)(p13;q11) Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische e durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e zurückzuführen auf alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e zurückzuführen auf Topoisomerase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie, vererbte 517 Akute Myelomonozytenleukämie Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant- Systems Akute neonatale Zitrullinämie Typ Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute Schwangerschaft-Fettleber Akuter peripherer Arterienverschluss Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdnakodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung Akutes rheumatisches Fieber 2865 Al Gazali-Aziz-Salem Al Gazali-Donnai-Mueller Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome ALAD-Porphyrie 52 Alagille Alagille- durch Del(20) (p12) Alagille- durch JAG1-Gen- Punktmutationen Alagille- durch Mikrodeletion 20p Alagille- durch Monosomie 20p Alagille- durch NOTCH2- Gen-Punktmutationen Alagille-Watson- durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson- durch Monosomie 20p12 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

6 Alagille-Watson- durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alakrimie, isolierte kongenitale AL-Amyloidose AL-Amyloidose, lokalisierte AL-Amyloidose, systemische Åland Island-Augenkrankheit Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-, peroxisomaler 2879 Al-Awadi/Raas-Rothschild- 53 Albers-Schönberg-Krankheit 998 Albinismus - Schwerhörigkeit 999 Albinismus, kutaner, Hermelin- Phänotyp 1000 Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit 54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 54 Albinismus, okulärer, Nettleship- Falls-Typ 54 Albinismus, okulärer, Typ Albinismus, okulärer, Typ Forsius- Eriksson 55 Albinismus, okulokutaner Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ MP Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv 1001 Albright-Osteodystrophie 3, hereditäre 1001 Albright-Osteodystrophie-ähnliches Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP ALCL 43 ALD 43 ALD, X-chromosomale Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit Aldosteron-Synthetase Aldosteron-Synthetase- (nicht CYP11B2-Gen abhängig) Aldred Aleukozytose, kongenitale 58 Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II 58 Alexander Alfi ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG 2725 Al-Gazali-al-Talabani Al-Gazali-Sabrinathan-Nair Algodystrophie ALK+ ALCL ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom ALK+ LBCL ALK-ALCL ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom 56 Alkaptonurie 1915 Alkoholembryopathie ALK-positives großzelliges B-Zell- Lymphom 513 ALL 59 Allan-Herndon-Dudley Allergische Wohnungs-Alveolitis Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt 869 Allgrove- 853 Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale ALMD I ALMD II 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis 2316 Alopezie - Anosmie - Taubheit - Hypogonadismus 2574 Alopezie - Epilepsie - Oligophrenie 1008 Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung 1014 Alopezie - geistige Retardierung - Hypogonadismus 1005 Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs - geistige Retardierung Alopezie - progressiver neurologischer Defekt - Endokrinopathie 1006 Alopezie mit Antikörper Alopezie, fibrosierende frontale 2850 Alopezie-Intelligenzminderung- 726 Alpers-Huttenlocher- 726 Alpers Alpha0-Thalassämie, homozygote 365 Alpha-1,4-Glukosidase Alpha-1,4-Glukosidase-, adulte Form Alpha-1,4-Glukosidase-, infantile Form Alpha-1,4-Glukosidase-, juvenile Form Alpha-1-Antichymotrypsin- 60 Alpha-1-Antitrypsin- 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- 79 Alpha-2 Antiplasmin-, kongenitaler Alpha-Aminoadipinazidurie Alpha-B crystallin-related lateonset distal myopathy Alpha-Cristallinopathie 61 Alpha-D Mannosidase-, lyosomaler Alpha-Fetoprotein-, kongenitaler 324 Alpha-Galaktosidase A- 721 Alpha-Granula- der Plättchen Alpha-HCD 31 Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase- 511 Alpha-Ketosäuredecarboxylase- 349 Alpha-L-Fucosidase- 579 Alpha-L-Iduronidase- 61 Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-Mannosidose, infantile Form 134 Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

7 79279 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-, adulter 62 Alpha-sarcoglycanopathy 62 Alpha-Sarkoglykanopathie Alpha-Schwerkettenkrankheit 721 Alpha-Storage-Pool-Krankheit 846 Alpha-Thalassämie 847 Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis Alpha-Thalassämie major Alpha-Thalassämie, intermediäre Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung- 63 Alport Alport- - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Alport-, autosomaldominantes Alport-, autosomalrezessives Alport-, X-chromosomales 3261 ALPS ALPS mit rezidivierenden Infekten ALPS Typ ALPS Typ 4 IV ALS ALSG ALSP ALS-Parkinson-Demenz-Komplex 64 Alström ALT Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale Alveolitis, allergische berufsbedingte Alveolitis, exogen-allergische 3354 Alves-dos Santos-Castello ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX4-abhängige FNDAG Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 1020 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit, biparietale 1020 Alzheimer-Krankheit, familiäre AMAN Amasie, isolierte 1021 Amaurose - Hypertrichose 65 Amaurosis congenita Leber 1023 Ambras AMC, myogene, autosomal-rezessive Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelie, totale Ameloblastom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie 1031 Amelogenesis imperfecta - Nephrokalzinose Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ 1028 Amelo-onycho-hypohidrotisches 1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches 3386 Amerikanische Trypanosomiasis 141 Aminoacylase Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ Aminopterin/Methotrexat- Embryopathie Aminopterin-ähnliches sine Aminopterin 1908 Aminopterin-Embryopathie 1908 Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche 1908 Aminopterin-, fetales 519 AML AML mit somatischen CEBPA- Genmutationen AML, familiäre AML, familiäre reine AML, vererbte 514 AML-M5 318 AML-M AMME-Komplex AMME AMN 1034 Amnionruptur-Sequenz amoa 67 Amöbiasis durch Entamoeba histolytica 68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben 1035 Ampola Ampullom AMSAN Amyelie, isolierte 366 Amylo-1,6-Glukosidase Amyloidangiopathie, zerebrale Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte Amyloidnephropathie, familiäre Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante Amyloidneuropathie, familiäre Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale Amyloidose Typ Ostertag Amyloidose, cholestatische hepatische Amyloidose, Dialyse-bedingte Amyloidose, familiäre renale Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante Amyloidose, familiäre, finnischer Typ Amyloidose, inflammatorische Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre Amyloidose, kutane lokalisierte primäre Amyloidose, kutane, familiäre Form Amyloidose, kutane, X-chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

8 Amyloidose, makuläre Amyloidose, primäre Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, reaktive Amyloidose, sekundäre Amyloidosis cutis dyschromia Amyloidosis cutis dyschromica Amyloidpolyneuropathie vom TTR- Typ Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ Amylopektinose 1037 Amyoplasia congenita 803 Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophe Lateralsklerose- Parkinson-Demenz-Komplex 2615 Amyotrophie - Fettgewebeanomalien 2615 Amyotrophie mit Fettgewebeanomalien Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, monomelische 481 Amyotrophie, spinobulbäre X-chromosomale Anmie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anmie, sideroblastische, X-chromosomale 1040 Anadysplasie, metaphysäre 857 Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien Analbuminämie, kongenitale Analfistel Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital 1044 Anämie durch Adenosintriphosphatase Anämie, aregenerative Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- 232 Anämie, hämolytische kongenitale 1046 Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase- 124 Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond 332 Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor- 332 Anämie, perzinöse, kongenitale Anämie, refraktäre Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische 2802 Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, erworbene primäre 1902 Anaplasmose, granulozytäre humane 1496 Andermann Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse 367 Andersen-Glykogenose Andersen Andersen-Tawil- 324 Anderson-Fabry-Krankheit 71 Anderson-Krankheit Androblastom Androgen-Insensitivität, komplette 754 Androgeninsensitivitätssyndrom Androgen-Insensivitäts-, partielles 754 Androgenresistenz- 754 Androgen-Resistenz Androgen-Resistenz-, partielles ANE, isolierte ANEC 1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte ANE Anetodermie, familiäre Anetodermie, hereditäre Anetodermie, konfettiartige Anetodermie, primäre Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 2038 Aneurysma, arteriovenöses pulmonales Aneurysma, intrakraniales sakkulres, familire Form Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-Osteoarthritis Angeborene Blindheit durch Nicht- Anheftung der Netzhaut Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen/Hypoplasie der Finger, exkl. Daumen, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 72 Angelman Angelman- durch maternale Deletion 15q11q Angelman- durch maternale Monosomie 15q11q Angelman- durch paternale UPD Angiitis, allergische granulomatöse 889 Angiitis, kutane leukozytoklastische Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische Angioendotheliomatose, maligne Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

9 98839 Angioendotheliomatosis proliferans systematisata 160 Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie 324 Angiokeratom, diffuses 324 Angiokeratoma corporis diffusum Fabry Angiolipomatose, familiäre 1063 Angiom, büschelartiges 1062 Angiom, hereditäres neurokutanes Angiom, laryngotracheales Angioma serpiginosum 3205 Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatose, kutanmengiospinale 3205 Angiomatosis encephalofacialis Angioneurotisches Ödem, ACE- Hemmer-abhängiges Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht- Histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht- Histamin-induziertes Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes Angioödem, Renin-Angiotensin- Aldosteron-System Blocker induziertes 2346 Angio-osteo-hypertrophisches Angio-osteo-hypotrophisches Angiosarkom 74 Angiostrongylose Angiotropes großzelliges B-Zell- Lymphom Angora-Haar-Nävus Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 77 Aniridie 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie 1067 Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas 1065 Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung Aniridie, isolierte 1070 Anisakiasis ANKCL 1071 Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer- Gaumenspalte Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes 1074 Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus 1072 Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte 1077 Ankylose der Zähne Ankylose, glossopalatine 78 Ankylostomiasis Anodontie 185 Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie 3294 Anomalien der Fingerstrecksehnen 1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 2091 Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger 2487 Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie Anonychia congenita totalis Anonychie 1094 Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie 1487 Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, kongenitale 1104 Anophthalie plus Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen 1101 Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie - Skelettanomalien 2542 Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert 2470 Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 1106 Anophthalmie-Syndaktylie- 983 Anorchie, bilaterale Anosmie, isolierte kongenitale Anotie Anthracyclin-induzierte Extravasation 1919 Antiepileptika-Embryofetopathie 375 Anti-GBM Anti-HLA-Hyperimmunisierung Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale 375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen 1572 Antikörper-, primärer Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis 2821 Antinolo-Nieto-Borrego- 81 Antisynthetase- 82 Antithrombin-, kongenitaler 788 Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 83 Antley-Bixler AO AO AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOIII AOP 86 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenaneurysma- durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/ Ösophagus Aortenbogen, fünfter persistierender Aortenbogen, rechter Aortenbogen, zervikaler 1110 Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien - geistige Retardierung 1132 Aortenbogen-Defekte Aortenbogen Aortenbogenunterbrechung 1682 Aortendissektion mit Lentiginosis 229 Aortendissektion, familiäre 1457 Aortenisthmusstenose 1455 Aortenisthmusstenose, dominante Aortenklappenatresie Aortenklappendysplasie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

10 95449 Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 3093 Aortenklappenstenose im Kindesalter 1457 Aortenkoarktation 1456 Aortenkoarktation, abdominale 1456 Aortenkoarktation, atypische 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 2037 Aortikopulmonale Arterienfistel 2037 Aortikopulmonalfenster Aorto-linksventrikulärer Tunnel Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel AOS AP APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit APBD APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis APC-abhängige AFAP APC-abhängige attenuierte FAP 3453 APECED- 87 Apert Apfelschalen Aphakie, kongenitale primäre 1112 Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie 1113 Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphasie, primäre progressive Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces - intellectual deficit Apical-ballooning APKH 1117 Aplasia cutis congenita - Myopie 1115 Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 3339 Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid 1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 1116 Aplasia cutis congenita, autosomalrezessive Aplasia cutis congenita, bitemporale Aplasia cutis congenita-naevus sebaceus Aplasia cutis verticis congenita 3383 Aplasie der Humerus-Trochlea 124 Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale Aplasie/-Hypoplasi der Finger exkl. Daumen, kongenital Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant 88 Aplastische Anämie, idiopathische 124 Aplastische Anämie, isolierte kongenitale Apnoe im Kindesalter Apnoe, infantile 425 Apo A I ApoC-II Apodie Apodie, bilaterale Apodie, unilaterale Apolipoprotein A-I-Amyloidose Apolipoprotein AII-Amyloidose 425 Apolipoprotein A-I Apolipoprotein CII-, familiärer 2879 Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken 320 Apparenter Mineralocorticoid Exzess 1123 Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit 1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 3143 APS Typ APS APS APS APS Aquäduktstenose, X-chromosomale AR prta 1130 Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien 1129 Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung 115 Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis Arachnoiditis, adhäsive Arachnoiditis, chronische 344 Arbovirose 344 Arbovirus-Fieber ARCA ARCA ARCL ARCL ARCL2 Typ Debré ARCL2, klassischer Typ ARCL2, progeroider Typ ARCL2A ARCL2B AR-CMT AR-CMT AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CNM ARDS des Erwachsenen ARDS des Kindes 1133 AREDYLD Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy Argentinisches hämorrhagisches Fieber 90 Arginase Arginin:Glycin-Amidinotransferase- 90 Argininämie 23 Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininosuccinat-Synthase- 187 Arginino-Succinat-Synthetase- 23 Argininosuccino-Azidurie 23 Argininsuccinat-Lyase Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD) 248 AR-HED Arhinenzephalie, isolierte ARHR Arias Arima- 950 Arkless-Graham Armfield Armplexusneuritis Arndefekt, terminaler transversaler Arndt-Gottron Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I 1136 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II Aromatase-Exzess- 91 Aromatase Aromatische-L- Aminosäuredecarboxylase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

11 arpeo 731 ARPKD Arrhenoblastom 1134 Arrhinie 1135 Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD), familiäre isolierte Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte ARSA 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB Arterial-Tortuosity Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outlet- Kompressions Arterielles TOS 3342 Arterien, geschlängelte Arterienkalzifikation, generalisierte infantile Arterienkalzifikation, idiopathische infantile Arteriitis temporalis, juvenile Arteriopathie, idiopathische obliterative Arteriopathie, infantile okklusive Arteriosklerose der Aderhaut Arteriosklerose, infantile Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arthritis urethritica Arthritis, chronische pauciartikuläre Arthritis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, familiäre rekurrente Arthritis, idiopathische juvenile systemische Arthritis, idiopathische juvenile unklassifizierte Arthritis, juvenile psoriatische Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form Arthritis, reaktive Arthritis, venerische 1485 Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 2697 Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose 1155 Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie 3200 Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien 1154 Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 1146 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ 2A 376 Arthrogrypose, distale, Typ 2A 1154 Arthrogrypose, distale, Typ 2B 1147 Arthrogrypose, distale, Typ 2B Arthrogrypose, distale, Typ 2D 376 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 994 Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie 1150 Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation 1145 Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale 1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige 828 Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form Arthropathie, Progeria-assoziierte 1159 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit 2848 Arthropathie-Kamptodaktylie Arts- 247 ARVC ARVC, familiäre isolierte 247 ARVD ARVD, familiäre isolierte 512 Arylsulfatase A Arylsulfatase A-, adulte Form Arylsulfatase A-, juvenile Form Arylsulfatase A-, spätinfantile Form 583 Arylsulfatase B Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen ASAN 2302 Asbestintoxifikation 2302 Asbestose 583 ASB Ascher ASD vom Koronarsinus-Typ ASD vom Ostium-Primum-Typ ASD vom Sekundumtyp ASD vom Sinus-Venosus-Typ 2380 Aseptische Femurkopfnekrose 2054 Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae 3314 Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen Asherman- 141 Aspartoacylase- 93 Aspartyl-Glukosaminidase- 93 Aspartylglukosaminurie ASPED (Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia) 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose, allergische 1164 Aspergillose, allergische bronchopulmonale Aspetische Mondbeinnekrose 474 Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale ASSA ASS Ästhesioneuroblastom Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom 94 Astrozytom Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

12 Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, pilomyxoides Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes 1166 Asymmetrisches Schreigesicht 1160 Aszites, chylöser Aszites, gallertiger Ataxia-Demenz-, X-chromosomales Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten- 100 Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante 647 Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1) Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal 1227 Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz 1180 Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie 1184 Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs 1168 Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal 1188 Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung Ataxie durch Coenzym Q(10) Ataxie durch Ubiquinon-, autosomal-rezessive 3008 Ataxie mit Laktatazidose Typ Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration 1179 Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit - Schwerhörigkeit Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - psychomotorische Retardierung Ataxie, autosomal-rezessive, Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie Ataxie, episodische, mit Myokymie Ataxie, episodische, Typ 1 97 Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ 7 96 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre 97 Ataxie, paroxysmale, familiäre 2572 Ataxie, spastische - Augenanomalien Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, zerebelläre - Intelligenzminderung - Optikusatrophie - Hautanomalien Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Typ Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale Ataxie, zerebelläre, Typ Cayman 1177 Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe 1175 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ Ataxie-Panzytopenie Ataxie-Schwerhörigkeit-, X-chromosomales Ataxie-, mitochondriales rezessives 2953 ATCS 3469 Atelenzephalie 1190 Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Atemnotsyndrom, adultes Atemnotsyndrom, akutes infantiles Atemnotsyndrom, neonatales Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

13 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Athabasken-Hirnstammdysgenesie Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose ATIC Atkin-Flaitz Atlantoaxiale Subluxation ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atmungskettenkomplex IV, isolierter Atmungskettenkomplex V, isolierter Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form ATOS ATP-binding cassette-transporter A1-Defekt ATP-Synthase-, isolierter ATR Atransferrinämie 105 Atresie des Urethers Atrialseptumaneurysma Atrichie mit Papeln Atrichie mit papulösen Läsionen 1342 Atriodigitale Dysplasie Typ Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz 1461 Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte 1329 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter Atrioventrikulärer Block, kongenitaler 1352 Atrioventrikulärer Defekt - Blepharophimose - Radialdefekt 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 1329 Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter 1479 Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atrophia areata 649 Atrophia bulborum hereditaria 414 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive 101 Atrophie, dentato-rubro-pallidoluysische Atrophie, kortikale posteriore 1217 Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Atrophodermia vermiculata 113 Atrophodermie, follikuläre - Basaliome Atrophodermie, follikuläre - Basalzellkarzinom 847 ATR-X ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypical juvenile parkinsonism Atypische Hypotonie - Cystinurie Atypische PSP Atypisches hämolytisch-urämische mit anti-faktor H Atypisches hämolytisch-urämische mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit C3-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit I-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit MCP- oder CD46- Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit Thrombomodulin- Anomalie Atypisches HUS mit anti-faktor H Atypisches HUS mit B-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit C3-Anomalie Atypisches HUS mit DGKE Atypisches HUS mit H-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit I-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie 3095 Atypisches RTT Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ Augenbrauen und Lider, fehlende - geistige Retardierung 3172 Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie 2725 Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen Augenlidretraktion, kongenitale 1074 Aughton-Hufnagle Aurikulo-kondyläres Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie 1995 Ausems-Wittebol-Post-Hennekam Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Autismus - fazialer Portwein-Nävus Autismus, atypischer Autismus-Epilepsie- durch Verzweigtketten- Ketosäuredehydrogenase-Kinase Autismus-Spektrum-Störung- Epilepsie-Arthrogrypose Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome 3143 Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison- Krankheit Autoimmun-Enteropathie 3453 Autoimmuner Hypoparathryeoidismus - Kandidiasis - Nebennierenrindeninsuffizienz Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter 3453 Autoimmunes-Polyendokrinopathie- Kandidiasis-Ektodermales- Dystrophie Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Autoimmun-lymphoproliferatives 4 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

14 Autoimmun-lymphoproliferatives IV Autoimmun-lymphoproliferatives mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-Pankreatitis Autoimmun-Pankreatitis Typ Autoimmun-Pankreatitis Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie 3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoinflammation and PLCG2- associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1- Rezeptorantagonist Autoinflammatorisches, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatorisches, kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant Charcot-Marie- Tooth disease type 2 due to MARS mutation Autosomal dominant Charcot-Marie- Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant focal dystonia, DYT Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal dominant methemoglobinemia Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal dominant secondary polycythemia Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Autosomal recessive distal renal tubular acidosis Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive hyper IgE syndrome due to TYK2 deficiency Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1- Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2- Defekt Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2- Untereinheiten Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, infantile Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, juvenile Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, spät beginnende Form Autosomal-rezessive multiple epiphysre Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-11 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

15 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen- Nystagmus-okulomotorische Apraxie Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form 96 AVED Avellino-Dystrophie AVMD 58 AxD AxD Typ I AxD Typ II Axenfeld-Anomalie 782 Axenfeld-Rieger- 782 Axenfeld AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis Axonale Charcot-Marie-Tooth- Krankheit mit Akrodystrophie 1435 Ayazi- 18 Azidose, renale tubuläre, distale Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Azidose, renale tubuläre, primäre Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung Azidose, renale tubuläre, Typ 1a Azidose, renale tubuläre, Typ Azidose, renale tubuläre, Typ Azidurie, glykolische AZOOR 3471 Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis Azoren-Krankheit des Nervensystems 1262 Bk B4GALT1-CDG B4GALT7-CDG 108 Babesiose Badeanzug-Ichthyose BAFME 2819 Bahemuka-Bbrown Baird Bakrania-Ragge Bakterielles TSS 1223 Balantidienruhr 1223 Balantidiose Balint-Holmes Balint- 50 Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie 1492 Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems B-ALL Ballard Baller-Gerold Ballonartige Kardiomyopathie Baló-Krankheit 634 Bambushaar Bamforth-Lazarus Bamforth Bandheterotopie, subkortikale 1227 Bangstad Banki- 109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba Bantu-Siderose 1229 Baraitser-Brett-Piesowicz Baraitser-Burn Baraitser-Reardon Baraitser-Winter Barber-Say- 110 Bardet-Biedl Barnes Barraquer-Simons- 111 Barth Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae 2698 Bart-Pumphrey Bartsocas-Papas- 112 Bartter Bartter- mit Hypokalzämie Bartter- mit Taubheit (BSND) Bartter- Typ Bartter- Typ Bartter-, adultes Bartter-, antenatales Bartter-, klassische Form Basalganglien-Erkrankungen, adulte 1980 Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales 377 Basalzellnävus Basel-Vanagaite-Sirota- 113 Basex-Dupré-Christal Basilarimpression, primäre BASM- 14 Bassen-Kornzweig Bassoe Bathing-suit-Ichthyose 1948 Battaglia-Neri Batten-Krankheit 2970 Bauchdeckenaplasie Bauchspeicheldrüsenkrebs 2368 Bauchwandspalte Bazex- 110 BBS BCD 1997 BCD- 312 BCIE 511 BCKD BCKD-, intermediärer BCKD-, intermittierender BCKD-, klassischer BCKD-, Thiamin-responsiver B-CLL 113 BDCS 1236 Bd- 115 Beals-Hecht- 115 Beals Bean Beare-Stevenson-Cutis gyrata Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre 2839 Becken-Schulter-Dysplasie Becker Naevus- 116 Beckwith-Wiedemann Beckwith-Wiedemann- durch 11p15 Translokation/ Inversion Beckwith-Wiedemann- durch CDKN1C Beckwith-Wiedemann- durch Imprintingdefekt von 11p Beckwith-Wiedemann- durch Mikrodeletion 11p Beckwith-Wiedemann- durch Mikroduplikation 11p Beckwith-Wiedemann- durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann- durch paternale uniparentale Disomie BECRS, autosomal-dominant 1237 Beemer-Ertbruggen Beerenaneurysma, familiäres Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

16 117 Behçet-Krankheit 117 Behçet Behrens-Baumann-Vogel Behr Beindeformität - Katarakt 1757 Beinverdoppelung - Fußverdoppelung 1240 Bellini-Chiumello-Rinoldi Bell-Lähmung 1492 Ben Ari-Shuper-Mimouni Benallegue-Lacete Bencze Benign Samaritan congenital myopathy 1945 Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigner Tumor der Tuba Fallopia Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters 2198 Bennion-Patterson Benson Berant- 528 Berardinelli-Seip Berdon- 169 'Beringte' Haarkrankheit 647 Berlin-breakage- 274 Bernard-Soulier- 22 Bernsteinsäure-Semialdehyd- Dehydrogenase- 133 Berylliose, chronische BES 561 Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen 797 Besnier-Boeck-Schaumann- Krankheit 321 Bessel-Hagen-Krankheit 1243 Best Makuladegeneration 1243 Best vitelliforme Makuladegeneration 1243 Best-Krankheit Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-1,4-Galaktosyltransferase Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante Beta-Alanin-Synthase Beta-D-Galactosidase Beta-Enolase- 354 Beta-Galaktosidase Beta-Galaktosidase- 584 Beta-Glucuronidasemangel 118 Beta-Mannosidase-, lyosomaler 118 Beta-Mannosidose Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 119 Beta-Sarkoglykanopathie 848 Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie Beta-Thalassämie intermedia Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen Beta-Thalassämie, dominante Beta-Ureidopropionase Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus 610 Bethlem-Myopathie Beugekontraktur BFNIS BH4-responsive HPA/PKU Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie 2088 Bickel-Fanconi Glykogenose 2182 Bickers-Adams Bickerstaff-Enzephalitis 3286 Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie 1246 Biemond Biemond- Typ Bietti`s kristalline Retinopathie Bietti-Kristalldystrophie Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte Bilaterale PPD Biliäre Atresie-Milzfehlbildung Bilirubin UDP- Glucuronosyltransferase- Typ Bilirubin UDP- Glucuronosyltransferase- Typ Bilirubin-UGT Bilirubin-UGT- Typ Bilirubin-UGT- Typ Bilirubin-Uridindiphosphat- Glucuronosyltransferase Billard-Toutain-Maheut Bindegewebskrankheit durch LH Bindegewebskrankheit durch Lysyl- Hydroxylase Bindegewebskrankheit, undifferenzierte Bindehaut-Lymphom, primäres 1248 Binder Bindewald-Ulmer-Müller Binswanger-Krankheit 725 Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf Biotinidase Biotin-responsive Störung der Basalganglien Bipartite Talus 122 Birt-Hogg-Dubé Bixler-Christian-Gorlin- 285 BJHS 123 Björnstadt Blaichman Blake-Tasche Blaschkoider Lichen planus Blasenekstrophie Blasenekstrophie, klassische 322 Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex Blasenkarzinom, kleinzelliges Blasenkrebs, kleinzelliger Blasenmole Blasenmole, inkomplette Blasenmole, vollständige Blastisches NK-Zell-Lymphom 1834 Blastogeneseanomalien Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III Blaublindheit 1059 Blaues Gummibläschen-Naevus Blau- 16 Blauzapfenmonochromasie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

17 50945 BLC 1997 Blepharo-cheilo-dentales 2353 Blepharo-fazio-skeletales 1252 Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs- 126 Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis 2057 Blepharophimose - Ptosis - Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs 1256 Blepharophimose - radioulnare Synostose 1968 Blepharophimose - Telekanthus - Mikrostomie Blepharophimose- Intelligenzminderung- Typ V Blepharophimose- Intelligenzminderung-, Typ Maat-Kievit-Brunner Blepharophimose- Intelligenzminderung-, Typ Verloes 126 Blepharophimose, Typ 1 und Blepharophimose- Intelligenzminderung, Typ SBBYS 2728 Blepharophimose- Intelligenzminderung- Typ Ohdo 2728 Blepharophimose- Ohdo-Typ Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Del(3)(q23) Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Mikrodeletion 3q Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Monosomie 3q Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polya- Expansion Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Del(3)(q23) Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Monosomie 3q Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Mikrodeletion 3q Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch polya-expansion Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Punktmutationen Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency 1259 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 1258 Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne Blepharospasmus - oromandibulärer Dystonie Blepharospasmus, beninger essentieller Blepharospasmus, primärer Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 649 Blindheit, episkopische 464 Bloch-Siemens- 464 Bloch-Sulzberger Blomstrand letale Chondrodysplasie 125 Bloom Blount-Barber Blount BLS (Bare Lymphocyte e) Typ I 572 BLS (Bare Lymphocyte e) Typ II 1059 Blue rubber bleb-nävus Blue-Diaper BMAH 1243 BMD 2728 BMRS Typ Ohdo BMRS Typ V BMRS Typ Verloes BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner BMRS, MKB-Typ BNAR BNS-Epilepsie Bockenheimer Boder BOD- 797 Boeck-Krankheit 1297 BOFS Bohring-Opitz Bohring Boichis-Krankheit Bolivianisches hämorrhagisches Fieber 163 Bonneau-Beaumont Bonneau Bonneman-Meinecke-Reich Bonnemann-Meinecke Bonnet-Dechaume-Blanc Boomerang-Dysplasie 127 Borjeson-Forssman-Lehmann Bork- 107 BOR Bosley-Salih-Alorainy Bosma-Henkin-Christiansen BOS- 128 Bothriozephalosis 1267 Botulismus Botulismus, ernährungsbedingter Botulismus, iatrogener Botulismus, infektiöser kutaner Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen Botulismus, intestinaler, toxämischer Botulismus, Lebensmittelbedingter 1180 Boucher-Neuhäuser- 805 Bourneville Boutonneuse-Fieber 1270 Bowen-Conradi Bowen-, Hutteriten-Typ Boxer-Demenz Boyadjiev-Jabs Boylan-Dew BPD B-PLL BPNST Braak-Krankheit 2901 Brachialplexitis, akute 2901 Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune 1299 Brachio-skeleto-genitales 199 Brachmann-de Lange Brachydaktylie - Bluthochdruck 1275 Brachydaktylie - Ellenbogen-/ Handgelenk-Dysplasie 1275 Brachydaktylie - Gelenkdysplasie 1001 Brachydaktylie - Intelligenzmiderung 1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 2956 Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B und E kombiniert Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

18 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ C Brachydaktylie Typ E Brachydaktylie Typ Farabee Brachydaktylie Typ Mohr-Wriedt Brachydaktylie Typ Smørgasbord Brachydaktylie Typ Temtamy 1277 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern 1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachydakytlie der Finger Brachydakytlie der Finger, bilateral Brachydakytlie der Finger, unilateral Brachydakytlie der Zehen Brachydakytlie der Zehen, bilateral Brachydakytlie der Zehen, unilateral Brachymesophalangie II und V 2713 Brachymetapodie - Anodontie - Hypotrichose - Albinismus 1292 Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie 1293 Brachyolmie 2899 Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ Brachyolmie Typ Brachyolmie Typ Maroteaux 1295 Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann Brachyzephalie - Schwerhörigkeit - Katarakt - geistige Retardierung Brachyzephalie, isolierte 441 Bradbury-Eggleston Braddock-Carey Braddock-Jones-Superneau Braddock Bradyopsie Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease 1297 Branchio-okulo-faziales Branchio-otogenes- 107 Branchio-oto-renales Brasilianisches hämorrhagisches Fieber Brauer Braun-Bayer BRESEK BRESHECK BRIC Brill-Zinsser-Krankheit Brittle-Cornea Brody-Myopathie 1296 Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie Bronchialkarzinom, kleinzelliges Bronchiektasie, idiopathische 1303 Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung 1302 Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie 1303 Bronchiolitis, konstriktive Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale 3161 Broncho-pulmonale Sequestration, kongenitale 1116 Bronspiegel-Zelnick Brooke-Spiegler Brown-Vialetto-van Laere- 109 BRRS 2353 BRSS 1304 Brucellose Brückenvenen, Fehler der 2771 Bruck- 130 Brugada Brunner-Winter- 145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Brustaplasie Brustdrüse, akzessorische Brustdrüse, überzählige Brustkrebs, familiärer Brustkrebs, hereditärer 528 BSCL BSI 1980 BSPDC BTD deficiency BTD- 111 BTHS 47 BTK-Defizienz 47 BTK Buckley- 131 Budd-Chiari Buerger-Krankheit 2285 Bull-Nixon- 312 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq 543 Burkitt-Lymphom 1200 Burn-Goodship Buschke-Fischer-Brauer Buschke-Ollendorff- 132 Butyrylcholinesterase bv-ftd 1243 BVMD B-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 116 BWS B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches 544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges B-Zell-Lymphom, kleinzelliges C3 glomerulonephritis C Cabezas Cacchi-Ricci CACD 135 CACH CACH-, spät-infantile Form 2848 CACP CAD 136 CADASIL CADDS 1310 Caffey-Krankheit 418 CAH CAH durch 11-beta-Hydroxylase CAH durch 17-alpha-Hydroxylase CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase Cahmr C-ähnliches C-ALCL 1408 Calderon-Gonzalez-Cantu Call-Fleming- 267 Calpainopathie, primäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

19 90290 Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion - Sklerodaktylie - Telangiektasie 2163 Camera-Lituania-Cohen Camera Camisa-Krankheit CAMOS CAMT 1328 Camurati-Engelmann Canale-Smith- 141 Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, infantile Canavan-Krankheit, juvenile Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, neonatale Canavan-Krankheit, schwere 141 Canavan Cancrum oris 1334 Candidose, chronische mukokutane CANDLE syndrome CANOMAD Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Cantrell-Pentalogie 1517 Cantu CAPE 188 Capillary-Leak Cap-Myopathie 1171 CAPOS Capra-DeMarco CAP CARASIL Caratolo-Cilio-Pessagno- 147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase Carbamoyl-Phosphat-Synthetase Carbonanhydrase-II Carey-Fineman-Ziter Carmi Carnevale-Hernandez-Castillo Carney-Komplex Carney-Komplex, Variante Carney-Komplex-Trismus- Pseudokamptodaktylie Carney-Stratakis-Dyade Carney-Stratakis Carney Carney-Trias (Triade) 159 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase- 158 Carnitin-Aufnahme- 158 Carnitin-, primärer systemischer 157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- des Erwachsenen Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, letale systemische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, schwere infantile Form 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase I- 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-, hepatischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2 des Erwachsenen Carnitin-Palmitoyl- Transferase- Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, letale systemische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, schwere infantile Form 158 Carnitin-Transporter- des Gehirns 1361 Carnosinämie 1361 Carnosinase Caroli-Krankheit Carpenter Carpenter-Waziri Carrington-Krankheit Carrión-Krankheit CAR Carvajal CAS 1101 Cassia-Stocco-dos Santos- 160 Castleman-Krankheit Castleman-Krankheit des Kindesalters Castleman-Krankheit, lokalisierte 160 Castleman-Lymphom 2513 Castro-Gago-Pomto Novo Cataracta coerulea Cataracta corticalis 567 CATCH Catel-Manzke- 195 Cat-Eye Cathepsin D CATSHL CAVC CAVC - Fallot-Tetralogie CAVC - Linksherzobstruktion CAVC - Ventrikelhypoplasie 1166 Cayler Cayman-Ataxiie 48 CBAVD C-Beta-Thalassämie CBG (Cortisol-bindendes Globulin) CCA 2444 CCAM CCAM Typ CCAM Typ CCAM Typ CCA CCDF CCFDN CCHF 661 CCHS CCMCO CCRCC 2505 CCSF CCV CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CD CD8-, familiärer 85 CDA CDA durch KLF1-Genmutationen CDA I CDA II CDA III CDA IV CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ I CDA Typ II CDA Typ III CDA Typ IV CDAGS CDAN CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

20 CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu CDG IIc CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1Q CDG1R CDG1S CDG1U CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2K CDG2M CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii CDG-IIa CDG-IIb CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-IIm CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Iq CDG-Ir CDG-Is CDGIt CDG-Iu CDG- Typ 1p CDG- Typ Ia CDG- Typ Ib CDG- Typ Ic CDG- Typ Id CDG- Typ Ie CDG- Typ If CDG- Typ Ig CDG- Typ Ih CDG- Typ Ii CDG- Typ IIa CDG- Typ IIb CDG- Typ IIc CDG- Typ IId CDG- Typ IIe CDG- Typ IIf CDG- Typ IIg CDG- Typ IIh CDG- Typ IIi CDG- Typ IIj CDG- Typ IIk CDG- Typ IIm CDG- Typ Ij CDG- Typ Ik CDG- Typ Il CDG- Typ Im CDG- Typ In CDG- Typ Io CDG- Typ IP CDG- Typ Ir CDG- Typ Is CDG- Typ Iu 1529 CDHS CDI CDI, erworbener CDI, hereditärer 1490 CDPD CDPX CEC 2718 Cecato-de-Lima-Pinheiro CED CEDNIK Cenani-Lenz-Syndaktylie 3258 Cenani-Lenz Cenani-Syndaktylie 597 Central-Core-Krankheit 597 Central-Core-Myopathie CEP CEPT- 333 Ceramidase Cerebellar plus Cerebral sinovenous thrombosis Cernunnos XLFD Cernunnos/XLF Cernunnos- 216 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10) Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

21 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 1947 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Ceruloplasmin-, hereditärer Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie 586 CF 1340 CFC- 167 Chdiak-Higashi-Krankheit 167 Chdiak-Higashi-Steinbrink- 167 Chdiak-Higashi ChAc 3386 Chagas-Krankheit Chandler Chang-Davidson-Carlson Chapare hämorrhagisches Fieber Chapare-Viruskrankheit 803 Charcot-Krankheit Charcot-Krankheit, juvenile Charcot-Marie-Tooth disease type 2R Charcot-Marie-Tooth, demyeliniserend, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - pyramidale Störungen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit Charcot-Marie-Tooth- Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, SURF1-Gen-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Ouvrier Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit Pyramidenbahn- Beteiligung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante Formen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 4c Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, autosomaldominante Formen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

22 64747 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ Char-Douglas-Dungan- 138 CHARGE-Assoziation 138 CHARGE Charlevoix-Krankheit 1406 Charlie M Char CHC type CHED, CHED CHED CHEDI 381 Chediak-Higashi-ähnliches CHEDII 1221 Cheilitis glandularis 1221 Cheilitis glandularis apostematosa Cheiro-spondylo-enchondromatose Chemodektom, nicht-sezernierendes 3019 Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und mentaler Retardierung 184 Cherubismus Chiari-Malformation Typ Chiari-Malfromation Typ Chikungunya Chilblain-Lupus Childhood-onset hypophosphatasia 139 CHILD CHIME Chitayat-Meunier-Hodgkinson Chitty-Hall-Baraitser Chitty-Hall-Webb Chlorid-Diarrhoe, kongenitale Chlorid-Diarrhoe- 757 Chlorid-Shunt Chlorom 180 CHM Choanalatresie 1200 Choanalatresie - Taubheit - Herzfehler - Dysmorphien Choanalatresie, bilaterale Choanalatresie, unilaterale Cholangiokarzinom Cholangiokarzinom, hiläres Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Cholelithiasis, bedingt durch ABCB4-Genmutation 173 Cholera 1415 Cholestase - Pigment-Retinopathie - Gaumenspalte Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, benigne intrahepatische, Typ Cholestase, benigne intrahepatische, Typ Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ Cholestase, schwangerschaftsbedingte 1414 Cholestase-Lymphödem Cholesterinester-Speicherkrankheit Cholesteryl-Ester-Transfer-Protein Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, dominante X-chromosomale 176 Chondrodysplasia punctata, nichtrhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, tibialmetakarpaler Typ Chondrodysplasie - Dentinogenesis imperfecta - Gelenkschlaffheit 1422 Chondrodysplasie - Intersexualität 1422 Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gpapp-typ Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken Chondrodysplasie Typ Blomstrand 2098 Chondrodysplasie Typ Grebe 1423 Chondrodysplasie, letale, rezessive 1420 Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman 1421 Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa 175 Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila 174 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid 2501 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie, X-chromosomaldominate, Typ Chassaing-Lacombe 1422 Chondrodysplasie- Pseudohermaphrodismus Chondrodystrophia calcificans congenita 800 Chondrodystrophie, myotone Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit 1416 Chondrokalzinose, artikuläre familiäre Chondromyxoid fibroma Chondrosarkom Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Chordae tendineae der Trikuspidalklappe, Anomalien der Chordoidgliom Chordoidplexuskarzinom 178 Chordom 399 Chorea Huntington Chorea Huntington-ähnliche Krankheit Chorea Huntington-ähnliche Krankheit Chorea Huntington-ähnliche Krankheit Chorea Huntington-ähnliche Krankheit Chorea, familiäre gutartige 2388 Chorea-Akanthozytose 2388 Choreoakanthozytose *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

23 Choreoathetose - Hypothyreose - neonatale Atemnot Choreoathetose/Spastik, episodisch Chorioditis, serpiginöse 180 Chorioideremie 1434 Chorioideremie - Hypopituitarismus 1435 Chorioideremie - Taubheit - Adipositas Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre Choriokarzinom des Zentralnervensystems Chorionkarzinom Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre 2518 Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessive Form 179 Chorioretinopathie Typ Birdshot Choristom 1433 Choroidea-Atrophie - Alopezie Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre Choroidplexuspapillom, atypisches CHP 2621 Christian-Rosenberg Christianson-Fourie Christianson Christian- 181 Christ-Siemens-Touraine- 182 Chromoblastomykose 182 Chromomykose Chromophobes Adenokarzinom der Niere 280 Chromosom 4p Chromosom X, kleine Ringe 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle 3380 Chromosom18-Duplikation Chronic actinic dermatitis Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 2932 Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Chronisch-ataxische Neuropathie - Ophtalmoplegie - IgM-Paraprotein - Kälteagglutination - Disialosyl- Antikörper Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant- Systems 2932 Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Chronische lymphatische Leukämie vom B-Zell-Typ Chronische Nesselsucht mit Gammapathie Chronische Nesselsucht mit Makroglobulinämie Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 1451 Chronisch-infantiles-neurologischkutanes-artikuläres 2953 CHST14-Gen-assoziiertes EDS CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Chudley-Lowry-Hoar Chudley-Lowry Chudley-McCullough Chudley-Rozdilsky-e 183 Churg-Strauss Chuvash-Erythrozytose Chuvash-Polyzythämie 71 Chylomikronen-Retentions-Krankheit Chylothorax, kongenitale CID durch Ikaros CID durch MAGT CID durch ORAI CID durch STIM CID durch STK CIDP CIE CIF 2114 Cilliers-Beighton CINCA CINCA- mit NLRP3- Genmutationen CINCA- ohne CIAS1- Genmutationen 2978 CIPO CISS Citrin-, adulter 187 Citrullinämie Citrullinämie Typ I Citrullinämie Typ II Citrullinämie, adulte, Typ I Citrullinämie, akute neonatale, Typ I 204 CJD CJD, hereditär CK CLAH CLAM CLAPO- 188 Clarkson-Krankheit Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Classic endocrine tumor of the appendix Classic multiminicore myopathy Claude-Bernard-Horner-, kongenitales 2272 Clayton-Smith-Donnai Clear cell adenocarcinoma of ovary Clear cell papillary renal cell carcinoma 1453 Cleido-rhizomeles CLIPPERS CLN CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN12-Krankheit CLN13 disease CLN1-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit 189 Clouston CLOVE CLPED1 192 CLS CLWM CMAMMA CM-AVM 1334 CMC 1522 CMD CMD CMD mit Intelligenzminderung CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie CMD mit zerebellärer Beteiligung CMD ohne Intelligenzminderung 258 CMD1A CMD1B CMD-CRB CMDH CMD-MR CMML CMMR-D CMO I CMO II CMP-Sialinsäure-Ttransporter- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

24 71 CMRD CMT CMT1A CMT1B CMT1C CMT1D CMT1E CMT1F CMT1X CMT CMT2A CMT2B CMT2C CMT2D CMT2E CMT2F CMT2G CMT2I CMT2J CMT2K CMT2L CMT2M CMT2N CMT2O CMT2P CMT2X CMT3X CMT CMT4A CMT4B CMT4B CMT4B CMT4C CMT4C1, axonale, autosomalrezessive CMT4C3, axonale, autosomalrezessive CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H CMT4J CMT4X CMT5X CMT CMTC CMTX 294 CMV-Infektion, vorgeburtliche CNM COACH COASY protein-associated neurodegeneration Coats plus- 190 Coats-Retinopathie 190 Coats Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie Cobalamin-Transporter- der lysosomalen Membran Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement Cobb Coccidioides-Infektion 3233 Cochleo-sacculäre Degeneration - Katarakt 191 Cockayne Cockayne- Typ Cockayne- Typ Cockayne- Typ CODAS Coeliaca-Kompressions Coenzym Q : Cytochrom-c- Oxidoreduktase-, isolierter Coenzym Q Coenzym-Q-Cytochrom-C-Reduktase-, isolierter 192 Coffin-Lowry Coffin-Siris COFS COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Cogan-Reese Cogan Cohen-Hayden- 193 Cohen COIF Cold-induced sweating syndromehyperthermia spectrum 2050 Cole-Carpenter Collecting duct carcinoma 2412 Collins-Pope Colorado-Enzephalitis Colorado-Zeckenfieber Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type Comèl-Netherton Complete deficiency of methylmalonyl-coa mutase Congenital achiasma Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy Congenital erythropoietic porphyria Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Congenital retinal arteriovenous communication 1482 Conjunctivitis gonorrhoica Conjunctivitis lignosa Conn-Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Conradi-Hünermann-Happle Cooks Cooley-Anämie 1488 Cooper-Wang-Jabs Copenhagen Coppock-ähnliche Katarakt CoQ Cor triatriatum dexter Cor triatriatum sinister 366 Cori-Forbes-Krankheit 366 Cori-Krankheit Cornea plana, kongenitale 1051 Cornea-Anästhesie - Schwerhörigkeit - geistige Retardierung Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis 3177 Cornea-zerebelläres Cornelia de Lange-ähnliches 199 Cornelia de Lange Corpus callosum-agenesie - Katarakt - Immundefekt 1496 Corpus callosum-agenesie - Neuropathie 1492 Corpus callosum-agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus Corpus callosum-agenesiegeistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie- Hydrozephalus Corpus callosum-dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

25 3338 Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin- Sequenz Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie 1553 Corpus-callosum-Agenesie - Polysyndaktylie 2318 CORS 1499 Cortada-Koussef-Matsumoto Corticosteron-Methyloxidase- Typ I Corticotropin-unabhängiges makronoduläre Nebennierenhyperplasie Costeff Costello Cousin-e 1507 COVESDEM Cowchock- 201 Cowden-Krankheit 201 Cowden Cowpox infection COX-, beninger COX-, französischkanadischer Typ 1561 COX-, infantiler fataler COX-, isolierter 1508 Coxo-aurikuläres 1509 Coxo-podo-patellares COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD CPAM CPAM Typ CPAM Typ CPAM Typ CPAM Typ CPAM Typ CPD III 475 CPD IV 663 CPEO, maternal-vererbte CPFE CPI 1416 CPPD 1416 CPPDD 147 CPS1-156 CPT IA- 157 CPT II CPT2, adulte Form CPT2, hepatokardiomuskuläre Form CPT2, letale systemische Form CPT2, myopathische Form CPT2, neonatale Form CPT2, schwere infantile Form CPTII des Erwachsenen CPTII, hepatokardiomuskuläre Form CPTII, letale systemische Form CPTII, myopathische Form CPTII, neonatale Form CPTII, schwere infantile Form 3286 CPVT 2081 Cramer-Niederdellmann- 202 Crandall Crane-Heise Cranium bifidum, hereditäres CRASH- 184 CRBM 71 CRD Cree-Leukoenzephalopathie CREST- 204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre 281 Cri-du-chat CRIE 205 Crigler-Najjar Crigler-Najjar- Typ Crigler-Najjar- Typ Crisponi Criss-cross Herz 891 Criswick-Schepens CRMCC 1380 Crome Cronkhite-Canada Cross- 207 Crouzon Crouzon- - Acanthosis nigricans 2905 Crow-Fukase Cryptosporidium-Infektion CSCD CSID mit geringer Stärke-Toleranz CSID mit Stärke- und Laktose- Intoleranz CSID mit Stärke-Intoleranz CSID ohne Saccharose-Intoleranz CSID ohne Stärke-Intoleranz 725 CSWS C CTLN CTLN Cumarin-Embryopathie 1552 Currarino Currarino-Triade 952 Curry-Hall Curry-Jones- 273 Curschmann-Steinert Cushing-Krankheit 3250 Cushing-Symphalangie 553 Cushing Cushing- durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-, ektopisches Cushing-, hypophysäres Cushing-, paraneoplastisches 1555 Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose 209 Cutis laxa Cutis laxa - Gelenkinstabilität - Entwicklungsverzögerung 2962 Cutis laxa - Hornhauttrübung - geistige Retardierung 3128 Cutis laxa - Osteoporose Cutis laxa acquisita Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, progeroide Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Cutis laxa, erworbene 198 Cutis laxa, X-chromosomale 1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 671 Cutis verticis gyrata, primäre Cutix laxa-mafanoides Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

26 3327 Cutle-Bass-Romshe CVID CVID durch intrinsischen B-Zell- Defekt CVID durch intrinsischen T-Zell- Defekt Cyclosporin-induzierte Follikulotropie CYP11A1-, partieller CYP11B1-212 Cystathionase- 394 Cystathionin-beta-Synthase- 212 Cystathionin-gamma-Lyase- 212 Cystathioninurie 213 Cystinose 214 Cystinurie-Lysinurie Cystosarcoma phylloides Cytochrom-C-Oxidase- des Kindes, reversibel Cytochrom-c-Oxidase- Typ Saguenay-Lac-St.Jean Cytochrom-c-Oxidase-, französisch-kanadischer Typ 1561 Cytochrom-C-Oxidase-, infantile fatale Form Cytochrom-C-Oxidase-, isolierter 2917 Czeizel-Brooser Czeizel-Losonci Czeizel D,L-2-HGA D,L-2-Hydroxyglutarazidämie D,L-2-Hydroxyglutarazidurie D+HUS D-2-HGA D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2- Hydroxyglutarazidämie, kombiniert D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2- Hydroxyglutarazidurie, kombiniert D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 2953 D4ST1-defizientes EDS 2953 D4ST1-defizientes Ehlers-Danlos DA DA DA1A 2186 Daentl-Townsend-Siegel Dahlberg-Borer-Newcomer Dahlberg Daish-Hardman-Lamont Dakryoadenitis und Sialoadenitis, IgG4-bedingt 1562 Dakryozystitis - Osteopoikilose Dakryozystozele DALD 1183 Dancing Eye (Tanzendes Auge)- 217 Dandy-Walker-Fehlbildung Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus 1564 Dandy-Walker-Malformation - Gesichts-Hämangiom 1566 Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2091 Daneman-Davy-Mancer Danon-Krankheit 316 Darier-Gottron-Krankheit 218 Darier-Krankheit 218 Darier-White-Krankheit 390 Darling-Krankheit Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive Darmversagen, chronisches 1495 Da-Silva Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian 2953 Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Dundar 2951 Daumen, fehlende - Kleinwuchs - Immundefekt 2947 Daumen, triphalangeale - Brachyektrodaktylie 3133 Daumen, triphalangeale - Patella- Dislokation 2950 Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie 2251 Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien 3215 Davenport-Donlan DAVID Davies-Krankheit 3046 Davis-Lafer Dawson-Enzephalitis 230 DBH- 300 D-bifunktionales Enzym- 300 DBP DBS/FOAR DCM, bullöse DCM, pseudoxanthomatöse DCMA DD DD-I DDLS DDOD DDOST-CDG 2962 De Barsy De Grouchy- 393 De la Chapelle De Smet-Fabry-Fryns De Vaal-Krankheit De Vivo-Krankheit 303 DEB DeBarsy-, ALDH18A1- abhängiges Deep dermatophytosis Defekt der Interleukin-2R alpha- Kette Defekt der schweren Immunglobulinkette 746 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson 905 Degeneration, hepatolentikuläre 1576 Degeneration, infantile stratonigrale 278 Degeneration, kortiko-basale Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie Degeneration, stratonigrale, autosomal-dominante 898 Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner 679 Degos-Krankheit 315 Degos-Krankheit Dejerine-Sottas Dekaban-Arima Del (14)(q32.2), maternal Del (14)(q32.2), paternal 2308 Del 11q Del(1)(p36) Del(1)(q21) Del(1)(q41q42) Del(1)(q44) Del(1)p(21.3) del(10)(p11.21p12.31) Del(10)(q22.3q23.3) Del(12)(p12.1) Del(12)(q14) Del(12)(q15)(q21.1) 1587 Del(13)(q14) Del(13)(q34) Del(14)(q11.2) Del(14)(q12) Del(14)(q22q23) Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

27 Del(15)(q11.2) Del(15)(q13.3) Del(15)(q14) Del(15)(q24) Del(16)(p11.2) Del(16)(p13.11) Del(16)(q24.3) Del(17)(p13.1), distal Del(17)(p13.3) Del(17)(q11) Del(17)(q12) Del(17)(q21.31) Del(17)(q23.1q23.2) Del(19)(p13.12) Del(19)(p13.13) Del(19)(q13.11) Del(2)(p13.2) Del(2)(p15p16.1) Del(2)(p21) Del(2)(p21) ohne Cystinurie Del(2)(q23.1) 1617 Del(2)(q24) Del(2)(q31.1) Del(2)(q31.2q32.3) Del(2)(q32) Del(2)(q32q33) Del(2)(q33.1) 1001 Del(2)(q37) Del(20)(p12.3) Del(20)(p13) Del(20)(q13.33) Del(21)(q22.11q22.12) Del(21)(q22.13q22.2) Del(22)(q11.2) 1621 Del(3)(q13) Del(3)(q26q27) Del(3)(q29) Del(4)(q21) Del(5)(q14.3) Del(5)(q31.3) Del(6)(p22) Del(6)(q16) Del(6)(q25) Del(7)(q11.23) Del(7)(q31) Del(8)(p11.2) Del(8)(p23.1) Del(8)(q21.11) 2496 Del(8)q(13) Del(X)(p21) 1643 Del(X)(p23) Del(X)(q27.3q28) 1587 DEL13Q Deletion 10p11.21p Deletion 10q Deletion 10q, distale Deletion 10q22.3q Deletion 11p Deletion 11p Deletion 11q Deletion 12p Deletion 12q, distale Deletion 12q, nicht-distale Deletion 12q Deletion 12q15q Deletion 13q Deletion 13q Deletion 13q34, distale Deletion 14q, distale 1596 Deletion 15q Deletion 17q23 q Deletion 18q Deletion 19p, distale 1606 Deletion 1p Deletion 1pter Deletion 20q, distale Deletion 20q, nicht-distale 574 Deletion 21q 567 Deletion 22q Deletion 22q Deletion 2p Deletion 2q Deletion 2q37-qter 1620 Deletion 3p Deletion 3q26-q Deletion 3qter 280 Deletion 4p, distale 1625 Deletion 4q Deletion 4q, distale 281 Deletion 5p 1627 Deletion 5q Deletion 6p, distale Deletion 7p, distale Deletion 7p, nicht-distale 1636 Deletion 7q Deletion 8q Deletion 9p 783 Deletion-16p Delleman-Oorthuys Delleman Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat- Dehydrogenase Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat- Synthetase Delta-beta-Thalassämie 219 Delta-Sarkoglykanopathie Dementia Infantilis Dementia pugilistica 136 Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form Demenz, familiäre, Britischer Typ Demenz, familiäre, Dänischer Typ 283 Demodicidosis 283 Demodikose Demons-Meigs Demons-Meigs-, atypisches 3157 De-Morsier Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase Demyelinisierung, konzentrische Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert DEND Dengue hämorrhagisches Fieber Dengue-Fieber Dengue-Schock Dengue-Viruskrankheit Denkepilepsie 1651 Dennis-Cohen Dennis-Fairhurst-Moore Dense-deposit-Krankheit 1077 Dentale Ankylose 1653 Dentindysplasie Dentindysplasie - Knochensklerose Dentindysplasie Typ Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien Dentindysplasie Typ Dentindysplasie, atypische, durch SMOC Dentindysplasie, radikuläre Dentinogenesis imperfecta Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung Dentinogenesis imperfecta Typ Dentinogenesis imperfecta Typ Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III Dentinogenesis imperfecta, nichtsyndromale Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

28 1652 Dent-Krankheit Dent-Krankheit Typ Dent-Krankheit Typ Dentoleukoenzephalopathie Dento-Leukoenzephalopathie 1652 Dent- 220 Denys-Drash Der Kaloustian-Jarudi-Khoury der(22)t(11;22) 'Der(8)t(8;12)' Dercum-Krankheit 3270 Der-Kaloustian-McIntosh-Silver- 297 Dermacentor-assoziiertes nekrotisches Erythem und Lymphadenopathie Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain 1656 Dermatitis herpetiformis Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Dermatitis, granulomatöse, Typ Ackerman Dermatofibrosarcoma protuberans 1306 Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose 1658 Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien 1266 Dermato-kardio-skelettales Typ Borrone 1659 Dermato-Leukodystrophie 221 Dermatomyositis Dermatomyositis, juvenile 1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dermatopathia pigmentosa reticularis 3243 Dermatose, akute febrile neutrophile Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital Dermatose, pustuläre subkorneale Dermatostomatitis Typ Stevens- Johnson Dermoidzyste, faziale Dermoidzyste, nasale Dermoidzyste, zervikale Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen 1660 Dermoodontodysplasie 1662 Dermopathie, letale restriktive Dermotrichales 1425 Desbuquois DESC Desminopathie 873 Desmoid-Fibromatose 873 Desmoidtumor Desmosterolose Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) 1916 DES Destombes-Rosaï-Dorfman- Krankheit Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability 2897 Devergie-Krankheit Devic-Krankheit 1014 Devriendt-Vendenberghe-Fryns Dextrokardie DF 383 DFNX DGI DGI ohne OI DGI D-Glycerat-Dehydrogenase- 941 D-Glycerat-Kinase- 941 D-Glycerinsäure-Krankheit DHF DHFR dhmn dhmn des frühen Erwachsenenalters dhmn mit oberen Motoneuron- Signalen dhmn dhmn dhmn3 und dhmn dhmn dhmn5b dhmn dhmn dhmnj 226 DHPR DHRD D-HUS mit anti-faktor H D-HUS mit B-Faktor-Anomalie D-HUS mit C3-Anomalie D-HUS mit DGKE D-HUS mit H-Faktor-Anomalie D-HUS mit I-Faktor-Anomalie D-HUS mit MCP- oder CD46- Anomalie D-HUS mit Thrombomodulin- Anomalie DI 567 Di George DI DIA/DIG 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler 223 Diabetes insipidus, nephrogener 3145 Diabetes insipidus, nephrogener - intrakraniale Kalzifikation Diabetes insipidus, neurogener Typ Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer Diabetes insipidus, zentraler Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer 3463 Diabetes mellitus - Diabetes insipidus - Optikusatrophie - Schwerhörigkeit 3464 Diabetes mellitus - Hypogonadismus - Taubheit - geistige Retardierung 528 Diabetes mellitus, lipatrophischer 224 Diabetes mellitus, neonataler Diabetes mellitus, neonataler permanenter (PNDM) Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM) Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabetes, erworbener lipoatrophischer 225 Diabetes, mitochondrialer 1926 Diabetes-Embryopathie Dialyse-bedingte Arthropathie 124 Diamond-Blackfan-Anämie 124 Diamond-Blackfan Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphorase Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Diaphysäre medulläre Stenose - malignes fibröses Histiozytom Diarrhoe, autoimmune schwere, des Kindesalters 1670 Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch an enteroendokrinen Zellen Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

29 84064 Diarrhoe, syndromale Diarrhoe-Erbrechen durch Trehalase Diastematomyelie 2195 Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie DICER Dickdarmatresie DI-CMT 3463 DIDMOAD Didymosis aplasticosebacea 1672 Dienzephalisches Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie 1130 Die-Smulders-Vles-Fryns Diethylstilbestrol (DES)- Embryopathie 1916 Diethylstilbestrol Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizuresprogressive microcephaly syndrome Diffuse kutane Mastozytose (DCM) 495 Diffuse palmoplantare Hyperkeratose Diffuse palmoplantare Keratose- Akrozyanose Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Diffuses gro zelliges B-Zell- Lymphom des Zentralnervensystems 567 DiGeorge-Sequenz Digital anomalies - intellectual deficit - short stature Digitale 2-5 Hypodaktylie Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral Digitale 2-5 Oligodaktylie Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral Digitalis-Vergiftung 1912 Dihydantoin-Embryopathie Dihydrofolat-Reduktase Dihydrolipoamid-Dehydrogenasebindendes Protein- des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex 2394 Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase Dihydrolipoamid-S- Acetyltransferase Dihydrolipoyl-Dehydrogenase- 226 Dihydropteridinreduktase Dihydropyrimidinase Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Dihydropyrimidinurie 1677 Dilatation des rechten Atrium (Vorhof), familiär DILE Dimethylglycin-Dehydrogenase Dinno Diomedi-Bernardi-Placidi Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara- 227 Diphallie 1679 Diphterie 128 Diphyllobothriasis 570 Diplegie, faziale kongenitale 2048 Diplegie, fazio-pharyngo-glossomastikatorische 1681 Diprosopie 1756 Dipygus DIRA Dirofilariose DIS Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz Disaccharid-Intoleranz mit Stärkeund Laktose-Intoleranz Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- Intoleranz Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke- Intoleranz Disintegrative Störung der Kindheit 345 Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut Distal anoctaminopathy Distal arthrogryposis type 5D Distal del(16)(p11.2) Distal dup(7)(q11.23) Distale ABD-Filaminopathie 1154 Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie 1580 Distale Deletion 10p 2308 Distale Deletion 11q Distale Duplikation 1p Distale Duplikation 6p 1307 Distale Gliedmaßenreduktionen - Mikrogenie Distale HMN Typ Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Distale Myopathie mit frühem Atemversagen 609 Distale Myopathie nach Udd 1683 Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien Distichiasis, isolierte 1916 Distilben-Embryopathie 1685 Distomatose DITRA DITRA DK1-CDG 1775 DKC 3439 DK-Phokomelie- 544 DLBCL DLBCL bei chronischer Entzündung 2394 DLD DLM DMD 1186 DNA-Depletionssyndrom, mitochondriales, DNA-Ligase IV DNET DNT des Zerebellums 3262 Dobrow Dolicholkinase Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat- Transferase Dolichozephalie, isolierte Dol-P-Mannosyltransferase Donath-Landsteiner hämolytische Anämie Donath-Landsteiner Donnai-Barrow- 508 Donohue DOOR Doose- 230 Dopamin-beta-Hydroxylase Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive 255 Dopa-sensitive Dystonie 3427 Doppelausstromventrikel, linker 3426 Doppelausstromventrikel, rechter Doppelte Diskordanz Dorfman-Chanarin-Krankheit DORV mit doublecommitted subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt DORV mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD) DORV mit subaortalem VSD DORV mit subpulmonalem VSD DORV, Fallot-Typ Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

30 Doss-Porphyrie 876 Dottersacktumor Dottersacktumor des Zentralnervensystems Dottersacktumor, intrakranialer 1464 Double-Inlet-Left-Ventricle (DILV) Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Dowling-Degos-Krankheit 870 Down Doynsche Honigwabendystrophie DPAGT1-CDG DPG-plus DPL DPM1-CDG DPM2-CDG DPM3-CDG 231 Drakontiase 231 Drakunkulose 220 Drash Dravet DRD durch SRD 232 Drepanozytose 101 DRPLA 233 DRS 3107 DRS drta mit Anämie Drummond Drusen, dominante Drusen, dominante radiäre Drusen, familiäre dsma dsma dsma dsma DSMA dsma dsma DSRCT DTDP DTDP Du Pan Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 233 Duane-Retraktionssyndrom Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q Duane-Retraktionssyndrom durch Punktmutationen 233 Duane- 234 Dubin-Johnson- 235 Dubowitz- 262 Duchenne and Becker muscular dystrophy Ductus arteriosus, atypischer Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des 1656 Duhring-Brocq-Krankheit 1201 Dünndarmatresie 2348 Dunningan Duodenalatresie Dup(1)(q21.1) Dup(10)(q22.3q23.3) Dup(11)p(15.4) Dup(14)(q11.2) Dup(15)(q11q13) Dup(16)(p11.2) Dup(16)(p11.2), proximal Dup(16)(p13.11) Dup(17)(p13.3) Dup(17)(q11.2) Dup(17)(q12) Dup(17)(q21.31) Dup(17p) Dup(2)(q23.1) Dup(2)(q31.1) Dup(20)(q11.2) Dup(20p) Dup(22)(q11.2) Dup(3)(q26) Dup(7)(p22.1) Dup(7)(q11.23) Dup(8)(p23.1) Dup(X)(p22) Dup(X)(p22.13p22.2) Dup(X)(q12-q13.3) Dup(X)(q27.3q28) Dup(X)q(28), distal Duplikation 10q, distale 1695 Duplikation 10q, partielle Duplikation 11p15, distale Duplikation 11q, distale 1699 Duplikation 12p 3378 Duplikation Duplikation 13q Duplikation 13q, distale 1705 Duplikation 14qter 1707 Duplikation 15q Duplikation 16p, distale Duplikation 16q, distale 1715 Duplikation 18p 1716 Duplikation 18q 1717 Duplikation 19q Duplikation 1q Duplikation 20q, distale Duplikation 22q, distale 1727 Duplikation 22q Duplikation 2p, distale Duplikation 2q, distale Duplikation 3p, distale 1738 Duplikation 4p Duplikation 4p, distale 1739 Duplikation 4q Duplikation 4q, distale 1742 Duplikation 5p Duplikation 5q, distale Duplikation 6q, distale Duplikation 7p, distale Duplikation 8p 1752 Duplikation 8q Duplikation 8q, distale Duplikation 8q/Deletion 8p 236 Duplikation 9p partial Duplikation 9q, distale Duplikation 9q, nicht-distale Duplikation Xp Duplikation Xq, distal 1756 Duplikation, kaudale 3306 Duplikation/Inversion 15q Duplikations- Xq12-q Dupuytrensche Kontraktur, familiäre Durale Sinusmalformation, kraniale 233 DURS 3377 Dutch-Kentucky DWM - postaxiale Polydaktylie 239 Dyggve-Melchior-Clausen Dykes-Markes-Harper Dysäquilibrium Dysautonomie, familiäre Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen 441 Dysautonomie, reine 1765 Dyschondrosteose - Nephritis 41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 241 Dyschromatosis universalis Dyserythropoetische Anämie, konstitutionelle 268 Dysferlinopathie Dysfibrinogenämie, familiäre 3033 Dysgenesie der Nierentubuli Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions Dysgenesie, familiäre kaudale Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

31 3033 Dysgenesie, renale tubuläre Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte 1773 Dysgenesie, sakrokokzygeale 842 Dysgerminom des Hodens 842 Dysgerminom, testikuläres 842 Dysgerminomatöser Keimzelltumor des Hodens 3010 Dysharmonische Skelettreifung - Muskelfaser-Disproportion 2108 Dyskephales-, Typ Francois Dyskeratom, warziges 1775 Dyskeratosis congenita 218 Dyskeratosis follicularis Dyskeratosis follicularis isolata 1431 Dyskinesie, paroxysmale 1779 Dysmorphien - Gaumenspalte - lose Haut 2282 Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus 1780 Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien 2104 Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe Gelenke Dysmorphien - Schallleitungsschwerhörigkeit - Herzfehler 1146 Dysmorphien, digitotalare 1782 Dysosteosklerose 1798 Dysostose Typ Stanescu 246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ 1787 Dysostose, akrofaziale, Palagonien- Typ 246 Dysostose, akrofaziale, Typ Genee- Wiedemann Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi 245 Dysostose, akrofaziale, Typ Nager 1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez 952 Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers 1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale 949 Dysostose, akro-kranio-faziale 1790 Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 1791 Dysostose, fronto-fazio-nasale Dysostose, ischio-spinale 1452 Dysostose, kleidokraniale 207 Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon 861 Dysostose, mandibulofaziale 1131 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale 1794 Dysostose, okulo-maxillo-faziale 1795 Dysostose, periphere 2839 Dysostose, skapulo-iliakale Dysostose, spondylokostale - Analund Urogenitalfehlbildungen 1797 Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante 2311 Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive 3317 Dysostose, thorakopelvine 1452 Dysostosis cleidocranialis 207 Dysostosis Craniofacialis Crouzon Dysphagia lusoria Dysphagie, sideropenische 1799 Dysphasie, familiäre kongenitale Dysplase, ischio-vertebrale 1822 Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form Dysplasie Typ De-la-Chapelle Dysplasie, akro-capito-femorale 2211 Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ Dysplasie, akromele frontonasale 2098 Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe 968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 40 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux 969 Dysplasie, akromikrische 957 Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, anauxetische Dysplasie, anhidrotische ektodermale 247 Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 52 Dysplasie, arteriohepatische Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen 392 Dysplasie, atriodigitale 1834 Dysplasie, axiale mesodermale 1519 Dysplasie, brachy-zephalo-frontonasale Dysplasie, bronchopulmonale Dysplasie, dermale faziale fokale 1807 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ II 1802 Dysplasie, diaphysäre - Anämie Dysplasie, diaphysäre gefleckte 1328 Dysplasie, diaphysäre progressive 2616 Dysplasie, dolichospondyläre 1804 Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois 1865 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker 1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 1897 Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie 1812 Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny 1883 Dysplasie, ektodermale - Schallempfindungsschwerhörigkeit 1810 Dysplasie, ektodermale anhidrotische, autosomaldominante 2892 Dysplasie, ektodermale euhidrotische 1807 Dysplasie, ektodermale faziale 189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 1808 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie 1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 1882 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie 1810 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante 248 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive 181 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale 1811 Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale 181 Dysplasie, ektodermale, anhidrotische, X-chromosomale 3354 Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose Dysplasie, ektodermale, reiner Haar- Nagel-Typ 1818 Dysplasie, ektodermale, trichoodonto-onychaler Typ 1816 Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin Dysplasie, ektodermale, Typ Mendoza-Valiente Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre 1825 Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

32 1824 Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus 251 Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, epiphysäre multiple - Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur- Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry 915 Dysplasie, fazio-genitale 1972 Dysplasie, faziokardiomele letale Dysplasie, floride ossäre Dysplasie, floride zemento-ossäre 1791 Dysplasie, frontofazionasale 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 250 Dysplasie, fronto-nasale 2623 Dysplasie, geleophysische Dysplasie, gnatho-diaphysäre 1802 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal 1509 Dysplasie, ischiopatellare 140 Dysplasie, kampomele 7 Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre 1452 Dysplasie, kleidokraniale Dysplasie, kortikale - fokales Epilepsie Dysplasie, kortikale, Typ Taylor 1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre 1515 Dysplasie, kranioektodermale 1520 Dysplasie, kranio-fronto-nasale 1519 Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ 1522 Dysplasie, kranio-metaphysäre 1528 Dysplasie, kraniotelenzephale 1801 Dysplasie, kyphomele 2457 Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie 1248 Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder 2497 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität 1836 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan 2504 Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun- Tinschert Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 1839 Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, neonatale ossäre, Typ Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale 2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale 374 Dysplasie, okulo-aurikulo-vertebrale 2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale 2710 Dysplasie, okulo-dento-ossäre Dysplasie, okulo-oto-faziale 2705 Dysplasie, okulo-zerebrale 2645 Dysplasie, osteoglophone 2791 Dysplasie, oto-dentale 1427 Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre 2646 Dysplasie, parastrematische Dysplasie, pelvi-skapuläre 2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Dysplasie, polyepiphysre, Typ Dysplasie, polyepiphysäre Dysplasie, pseudodiastrophische 2831 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson- Lowry 3157 Dysplasie, septo-optische 1855 Dysplasie, spondyloenchondrale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationens, leptodaktyler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

33 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn 1190 Dysplasie, spondylo-humerofemorale Dysplasie, spondylomegaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie 1856 Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ 1855 Dysplasie, spondylometaphysäre, mit enchondromatösen Veränderungen Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe 1803 Dysplasie, thorakomelische 3353 Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen 502 Dysplasie, tricho-rhino-phalangeale, Typ Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale 373 Dysplasie-Gigantismus-, X-chromosomales (DGSX) 325 Dysprothrombinämie 2476 Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen- Spalte - Anomalien der Extremitäten Dysspondyloenchondromatose 1516 Dyssynostose, kraniofaziale 256 Dystonia musculorum deformans Dystonie Dystonie Dystonie musculorum deformans Dystonie, Alkohol-responsive Dystonie, fokale, autosomaldominante, DYT7 256 Dystonie, idiopathische Dystonie, laryngeale Dystonie, oromandibuläre Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, primäre, Typ DYT Dystonie, psychogene Dystonie, zervikale, autosomaldominante Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit frhem Beginn Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie-Parkinson- Lubag Dystonie-Parkinson- Typ Paisan-Ruiz Dystonie-Parkinson-, infantiles Dystonie-Parkinson-, X-chromosomales Dystrophia Helsinglandica Dystrophia Smolandiensis 1243 Dystrophia vitelliformis 1867 Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dystrophie, dermo-chondro-corneale 606 Dystrophie, myotone proximale 606 Dystrophie, myotone, Typ Dystrophie, okulo-zerebro-renales 180 Dystrophie, tapetochoroidale Dystrophinopathie vom Typ Becker Dystrophinopathie vom Typ Duchenne 262 Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker Dystrophinopathie, Schwere, Typ Duchenne 256 DYT DYT DYT DYT DYT DYT DYT DYT DYT5a DYT5b DYT DYT DYT Eales-Krankheit Early-onset Lafora body disease Early-onset multiple carboxylase deficiency Early-onset progressive neurodegeneration - blindness - ataxia - spasticity East Texas bleeding disorder Eastern-Equine-Encephalitis 1973 Eastman-Bixler EAST EATL 305 EBJ EBJ-I EBJ-lo EBJ-PA Ebola hämorrhagisches Fieber Ebola-Fieber Ebola-Viruskrankheit 304 EBS EBS-AR EBS-DM EBS-loc 257 EBS-MD EBS-migr EBS-MP EBS-O EBS-PA EBSS 1880 Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe 1880 Ebstein-Malformation EBVaGC EBV-positive DLBCL des älteren Erwachsenen 284 Echinokokkose, alveoläre Echter Uterus unicornis Economo-Enzephalitis Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome 1884 Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie 1885 Ectopia lentis, familiäre 1885 Ectopia lentis, isolierte 1885 Ectopia lentis EDA-ID EDICT Edinburgh EDM EDM EDM5 261 EDMD Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

34 98863 EDMD1 285 EDS III 286 EDS IV 198 EDS IX EDS mit periventrikulärer Heterotopie EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust 2953 EDS Typ Kosho EDS V 1900 EDS VI 1899 EDS VII 1901 EDS VII C EDS VIIA EDS VIIB EDS VIII EDS X 2295 EDS XI EDS, ähnlich kardialer Typ EDS, ähnlich klassischer Typ EDS, ähnlich vaskulärer Typ 2953 EDS, arthrogryposer Typ 287 EDS, klassischer Typ EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust 2953 EDS, muskulo-kontrakturaler Typ EDS, progeroider Typ EDS/OI Edström-Myopathie 2668 Edwards-Patton-Dilly Edwards Edwards- 304 EEB 1896 EEC EEM Effort-Subclaviathrombose EFMR EHF 312 EHK Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta Ehlers-Danlos- - periventrikuläre Heterotopie Ehlers-Danlos- mit Fibronektin Ehlers-Danlos- mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ 7A Ehlers-Danlos- Typ 7B 1901 Ehlers-Danlos- Typ 7C Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ Kosho Ehlers-Danlos-, ähnlich kardialer Typ Ehlers-Danlos-, ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-, ähnlich vaskulärer Typ 1899 Ehlers-Danlos-, Arthrochalasie Typ 2953 Ehlers-Danlos-, arthrogryposer Typ 2953 Ehlers-Danlos-, CHST14- abhängiges 1901 Ehlers-Danlos-, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-, dysfibronektinämischer Typ 285 Ehlers-Danlos-, hypermobiler Typ 287 Ehlers-Danlos-, klassischer Typ 1900 Ehlers-Danlos-, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit 2953 Ehlers-Danlos-, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-, progeroider Typ Ehlers-Danlos-, spondylocheiro dysplastische Form 286 Ehlers-Danlos-, vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-, X-chromosomales 2295 Ehlers-Danlos-e Typ Ehlers-Danlos-e Typ Ehlers-Danlos-e Typ IX 1902 Ehrlichiose, granulozytäre humane 312 EI EIHI Eiken Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute Einschlusskörperchenmyopathie - Paget- - frontotemporale Demenz 602 Einschlusskörperchenmyopathie Typ Einschlusskörperchenmyopathie Typ Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ Einschlusskörper-Myositis 611 Einschlusskörper-Myositis, sporadische Einwanderungsverzögerungskrankheit Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre Eisenmenger Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie 229 Ektasie, annulo-aortale Ektodermale Dysplasie- Hautfragilität Ektodermales Dysplasie-Krebs- Prädispositionssyndrom, autosomaldominantes 2440 Ektrodaktylie 1896 Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen- Spalte 1892 Ektrodaktylie - Polydaktylie 1891 Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung 1894 Ektrodaktylie - Spina bifida - Kardiopathie Ektropion uveae, kongenitales Ektropion, isoliertes kongenitales 1997 Ektropium, inferior - Lippen- und/ oder Gaumenspalten 317 EKV Elastoderma Elastofibroma dorsi Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose Elastom, juveniles, Typ Weidman Elastoma Elastorrhexis, papulöse Elastose, dermale folkale, spätbeginnende Elastose, lineare fokale Elastosis perforans serpiginosa Elastotische Striae Elejalde-Krankheit Elejalde Ellenbogendislokation, kongenitale Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

35 Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale 288 Elliptozytose, hereditäre 289 Ellis Van Creveld Ellis-Yale-Winter Elsching Emanuel Emberger Embryonales Karzinom Embryonalkarzinom, extrakraniales Embryonalkarzinom, intrakraniales 290 Embryopathia rubeolaris 1914 Embryopathie durch oral verabreichte Antikoagulanzien 1914 Embryopathie durch Vitamin K-Antagonisten 2209 Embryopathie, phenylketonurische EMEA 261 Emerinopathie 261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante (EDMD2) Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive (EDMD3) Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale 1927 Emery-Nelson Emphysem, kongenitales lobäres Encephalitis lethargica Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem 296 Enchondromatose Endokarditis, eosinophile Endokrin-zerebralosteodysplastisches Endometriose, seltene Form Endomyokardfibrose, tropische Endophthalmitis Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Endotheldystrophie, autosomalrezessive kongenitale Endotheldystrophie, hereditäre infantile Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale I Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II Endotheldystrophie-Irishypoplasiekongenitale Katarakt-Stroma- Ausdünnung Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale Endotheliitis 1937 Eng-Strom Enhanced-S-Cone Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase Enterokinase-, kongenitaler Enteropathie, autoimmune, Typ Enteropathie, autoimmune, Typ Enteropathie, autoimmune, Typ Enteropathie, immunvermittelte schwere Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase Enteropathie-assoziiertes T-Zell- Lymphom 292 Enterovirus-Infektion, kongenitale 292 Enterovirus-Infektion, pränatale Enterozyten-Heparansulfat-, kongenitaler Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung - Epilepsie - neonataler Diabetes 2101 Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA- Dehydrogenase Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd- Dehydrogenase Entwicklungsverzögerung durch MMSDH Entwicklungsverzögerung- Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie- Typ Hutterite Enzephalitis, akute disseminierte 1194 Enzephalokardiomyopathie, durch mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch ATP- Synthase Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch TMEM Enzephalomyelitis, akute disseminierte 298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD Enzephalomyopathie, mitochondriale, kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase Enzephalopathie durch GLUT1- Defekt Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin- 833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase Enzephalopathie durch Urocanase Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-51 Enzephalopathie mit Basalganglien- Kalzifikation 51 Enzephalopathie mit intrakranialer Verkalkung und chronischer CSF- Lymphozytose 1261 Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration Enzephalopathie mit Neuroserpin- Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

36 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form Enzephalopathie, chronische traumatische Enzephalopathie, epileptischdyskinetische infantile 1934 Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale 1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit 2836 Enzephalopathie, progressive - Optikusatrophie 2672 Enzephalopathie, rekurrente infantile 356 Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler Enzephalopathie, spongiforme transmissible Enzephalopathie, Thiaminresponsive Enzephalopathy, kongenitale schwere, durch MECP2-Genmutation, Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie 1035 Enzephalopathyie durch Beta- Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Enzephalozele, basale 1931 Enzephalozele, frontale Enzephalozele, frontonasale Enzephalozele, okzipitale Enzephalozele, parietale 1931 Enzephalozele, vordere 1177 EOCA 1177 EOCARR EOE 1020 EOFAD Eosinophilic colitis 2582 Eosinophilie-Myalgie- durch Tryptophan-Zufuhr EOSRD 256 EOTD Ependymoblastom Ependymom Ependymom, anaplastisches Ependymom, hochgradiges Ependymom, myxopapilläres Ependymom, niedriggradiges Epiblepharon Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser 302 Epidermodysplasia verruciformis 302 Epidermodysplasia verruciformis Epidermolyse, toxische 305 Epidermolysis bullosa atrophicans Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis 303 Epidermolysis bullosa dystrophica Epidermolysis bullosa junctionalis inversa Epidermolysis bullosa junctionalis non-herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, non-herlitz Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson Epidermolysis bullosa letalis 304 Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis 2325 Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung 257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans Epidermolysis bullosa simplex superficialis Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte 303 Epidermolysis bullosa, dermolytische 303 Epidermolysis bullosa, dystrophe Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Pasini und Cockayne-Touraine Typen Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (non- Hallopeau-Siemens Typ) Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau- Siemens Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante Epidermolysis bullosa, erworbene Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-herlitz Typ 305 Epidermolysis bullosa, junktionale Epidermolysis bullosa, junktionale - Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, non-herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz 2199 Epiermolytische palmoplantare Keratose Epignathus 1941 Epilepsia minor juvenilis 1946 Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal 1948 Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie 1951 Epilepsie - Telangiektasie Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle Epilepsie durch FCD Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt 725 Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf 1942 Epilepsie mit myoklonischastatischen Krisen Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

37 86911 Epilepsie mit myoklonischen Absencen 306 Epilepsie, benigne familiäre infantile 1949 Epilepsie, benigne neonatale, familiäre Form Epilepsie, benigne okzipitale 309 Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, familiäre temporale Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie 1943 Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, lichtsensitive 1947 Epilepsie, nordische 1947 Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ 3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 1945 Epilepsie, zentrotemporale Epilepsie- des Kleinkindalters - Entwicklungsstillstand - Blindheit Epilepsie-, infantiles, Amish-Typ 3095 Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile Epimerase-, galaktosämischer 1952 Epiphysäre Tüpfelung - osteoklastische Hyperplasie Epiphysiolysis of the hip Episodic ataxia with slurred speech Epispadie 1661 Epitheliale Hornhautdystrophie - Kleinwuchs Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit Epithelioma calcificans Malherbe Epitheliome, selbstheilende squamöse, Epitheloidsarkom EPP 2199 EPPK Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Epstein-Barr Virusinfektion, antenatale Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Epulis, kongenitale ERA Erdheim-Chester-Krankheit 229 Erdheim-Krankheit ERED Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form 222 Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut Erwachsenenbotulismus Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare Erythem, fixes pigmentiertes Erythema elevatum diutinum Erythema palmare hereditarium 729 Erythrämie Erythroblastopenie im Erwachsenenalter Erythroblastopenie, erworbene transiente Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters 314 Erythroderma desquamativa 314 Erythrodermia exfoliativa Leiner 312 Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form 1954 Erythrodermie, kongenitale letale 315 Erythrokeratoderma en cocardes 317 Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa 316 Erythrokeratodermia progressiva symmetrica 317 Erythrokeratodermia variabilis 1955 Erythrokeratodermie - Ataxie 315 Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques 316 Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratolysis hiemalis 318 Erythroleukämie 1956 Erythromelalgie Erythromelalgie, primäre 729 Erythrozytose, erworbene primäre Erythrozytose, familiäre Erythrozytose, kongenitale primäre Erythrozytose, sekundäre, erworbene Form Erythrozytose, sekundäre, kongenitale Form 2405 Escher-Hirt Escher-Hort- 725 ESES ESS Essentielle Thrombozythämie Essepilepsie 3318 ET ETFA ETFB ETFDH Ethylenglykol-Vergiftung Ethylmalonsäure-Enzephalopathie ETTL Euryblepharon Eustachische Klappe, persistierende 1959 Evans- 319 Ewing-Sarkom 116 Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus Exophthalmos-, benignes 1962 Exostosen - Anetodermie - Brachydaktylie Typ E 321 EXT1/EXT2-CDG Extra-adrenal Aldosteronproduzierender Tumor Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Extraossäre Tumoren der Ewing Gruppe Extraossäres Ewing-Sarkom Extraskelettaler Ewing-Tumor Extraskelettales Ewing-Sarkom 1964 Extrasystolen - Kleinwuchs - Hyperpigmentierung - Mikrozephalie 3286 Extrasystolen, polytope ventrikuläre 3201 Extrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz 2486 Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom 2492 Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie 324 Fabry Faces Facial dysmorphism - immunodeficiency - livedo - short stature FACU FADD-abhängiger Immundefekt FAD-Dehydrogenase-, multipler 994 FADS 882 FAH Faisalabad-Histiozytose Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

38 98879 Faktor IX Faktor II-, erworbener 325 Faktor II-, kongenitaler Faktor IX- mit Restaktivität < 1 % Faktor IX- mit Restaktivität 1-5 % Faktor IX- mit Restaktivität 5-15 % Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Faktor VIII Faktor VIII- mit Restaktivität 5-15 % Faktor VIII- mit Restaktivität < 1 % Faktor VIII- mit Restaktivität 1-5 % 327 Faktor VII-, kongenitaler 326 Faktor V-, kongenitaler Faktor V-Quebec 331 Faktor XIII-, kongenitaler 330 Faktor XII-, kongenitaler 329 Faktor XI-, kongenitaler 328 Faktor X-, kongenitaler Faktoren II, VII, IX und X, kombinierter 3303 Fallotsche Tetralogie 3303 Fallot-Tetralogie 3304 Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Fallot-Typ PVA/ADA FAME Familire infantile striatonigrale Degeneration 871 Familire Lengre-Krankheit 871 Familire Lev-Krankheit 871 Familire Lev-Lengre-Krankheit 871 Familire progressive kardiale Reizleitungsstrungen 425 Familirer Apolipoprotein A-I Familires zerebrales sakkulres Aneurysma Familial hyperprolactinemia Familial atypical cold urticaria Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Familial bicuspid aortic valve Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency Familial dyskinesia and facial myokymia Familial episodic pain syndrome Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement Familial esophageal achalasia Familial hypodysfibrinogenemia Familial infantile myoclonic epilepsy Familial median cleft of the upper and lower lips Familial MNG Familial multinodular goiter Familial primary localized cutaneous amyloidosis Familiäre atypische Kälte-Urtikaria 405 Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität 2678 Familiäre Café-au-lait-Flecken Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs- Defekt durch LMNA-Genmutation Familiäre Drüsenkörperzysten mit Magenkarzinom 2196 Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Familiäre IBSN Familiäre infantile Hyperkalzämie mit supprimiertem intakten Parathyroidhormon Familiäre isolierte arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, klassische Form Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominate Form Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominate Form Familiäre Kälte-Urtikaria mit allgemeinem variablem Immundefektsyndrom Familiäre kutane Telangiektasie- Oropharyngealer Krebs- Prädispositionssyndrom 523 Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom Familiäre mesenchymale Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 3314 Familiäre Osteoarthropathie der Finger Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Familiäre Polyposis Coli durch Monosomie 5q Familiäre Sinusknotendysfunktion 685 Familiäre spastische Paraplegie Familiärer VUR 817 Familiäres fortdauerndes Peeling Skin Familiäres Multiple-Lentigines- ohne systemische Beteiligung Familiäres Platelet- mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie Familiäres Zittern des Kinns 84 Fanconi-Anämie 2088 Fanconi-Bickel- 84 Fanconi-Panzytopenie Fanconi-, monoklonales Kappa-Leichtketten-assoziiertes 3337 Fanconi-, primäres 1652 Fanconi-, renales, mit Nephrokalzinose und Nierensteinen 733 FAP FAP durch Monosomie 5q FAP, attenuierte 2792 Fara-Chlupácková- 16 Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ Farbenblindheit, komplette oder inkomplette Farbenblindheit, totale Farbenblindheit, Tritan-Typ 333 Farber-Krankheit 333 Farber-Lipogranulomatose Farmerlungen-Krankheit 3261 FAS Fasziitis, eosinophile Fatal multiple mitochondrial dysfunction syndrome type Fatal multiple mitochondrial dysfunction syndrome type Fatal post-viral neurodegenerative disorder Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie Fatale infantile HCM durch Defekt im Atmungskettenkomplex I 17 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

39 Fatale Mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Fatales multiples Mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Fazialer Hemispasmus Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Fazialisparese, hereditäre, mit variablem Hörverlust 3237 Fazio-audio-Symphalangie 1974 Fazio-digito-genitales vom Typ Kuwait 1974 Fazio-digito-genitales, autosomal-rezessive Form 915 Fazio-genito-digitales 1973 Fazio-kardio-renales 3071 Fazio-kutano-skelettales 2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales, zyprischer Typ 2143 Fazio-okulo-akustiko-renales 405 FBH 405 FBHH FBLN1-related developmental delaycentral nervous system anomalysyndactyly syndrome FCAS FCAS FCD FCD Typ I FCD Typ Ia FCD Typ Ib FCD Typ Ic FCD Typ II FCD Typ IIa FCD Typ IIb FCMTE FCPD 3071 FCS FCU 324 FD FECD FED Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte 1081 Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale 3429 Fehlbildung durch Spaltbildung der Extremitäten und des Herzens 557 Fehlbildung, anorektale isolierte Fehlbildung, arteriovenöse spinale 2041 Fehlbildung, koronararterielle 2451 Fehlbildung, mukokutane venöse 2957 Fehlbildung, präaxiale - postaxiale Polydaktylie - Hypospadie 2489 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums 1895 Fehlbildungssyndrom Edinburgh Fehlen der Hand, beidseitig Fehlen der Hand, einseitig Fehlen des Fußes, beidseitig Fehlen des Fußes, einseitig 983 Fehlende Hodenanlage Fehlende Papillarleisten Fehlende Tibia Fehlende Zehen, bilateral Fehlende Zehen, unilateral 3016 Fehlender Radius mit anogenitalen Anomalien 1863 Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager Fehr-fleckige Hornhautdystrophie Feingold syndrome type Feingold syndrome type Feingold Felty Female infertility due to fertilization defect Female infertility due to zona pellucida defect Femorale interkalare Meromelie, bilateral Femorale interkalare Meromelie, unilateral 1988 Femoral-faziales Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral Femorotibiofibulare interkalartransverse Meromelie 1986 Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie 1987 Femur, kurzer kongenitaler 1987 Femuragenesie/-hypoplasie Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral 2019 Femur-Fibula-Ulna-Dysostose 2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex 2019 Femur-Fibula-Ulna Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie Femurkopfdysplasie Typ Meyer FENIB 1184 Fenton-Wilkinson-Toselano Ferlini-Ragno-Calzolari Ferritin-abhängige Neurodegeneration Ferritinopathie, hereditäre Ferro-cerebro-cutaneous syndrome 1980 Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre Ferroportin-Krankheit Fetal face Fetal-brain-disruption-Sequenz 994 Fetale Akinesie/Hypokinesie- Sequenz Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen Fetaler Lungentumor, interstitieller Fetales Acitretin Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert 1915 Fetales Alkoholsyndrom 1055 Fetales Aneurysma des linken Ventrikels Fetales Carbamazepin Fetales Kokain Fetales Warfarinsyndrom 294 Fetales Zytomegalie Fetofetales Transfusions- 858 Fetopathia toxoplasmotica 816 Fettaldehyd-Oxidoreduktase- 816 Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase- 624 Feuermal 891 FEVR FFA FFDD Typ I 466 FFI 1988 FFS FFTS 2019 FFU-Komplex FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen FG- Type FH Typ FHC FHC 405 FHH FHH Typ FHH Typ FHH Typ FHHA FHHA2 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

40 FHI 540 FHL 1988 FHUFS Fibrinogen A-alpha-Amyloidose 335 Fibrinogen-, kongenitaler 331 Fibrinstabilisierender Faktor Fibroblastentumor mit Zytoplasmaeinschlüssen Fibroblastoma, peripheres 2021 Fibrochondrogenesie Fibrochondrom, zervikofaziales 337 Fibrodysplasia ossificans progressiva Fibroelastom, kardiales papilläres 2022 Fibroelastose, endomyokardiale 338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 122 Fibrofollikulome - Trichodiskome - Akrochordone 2023 Fibrohistiozytom, malignes Fibrokalzinse Pankreasdiabetes Fibrokalzinse Pankreatopathie Fibrolamellar hepatocellular carcinoma Fibrom, aponeurotisches juveniles Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes 873 Fibromatose, aggressive Fibromatose, digitale infantile 2027 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit 2028 Fibromatose, hyaline juvenile 2029 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Fibromatose, plantare 336 Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien Fibronektin-Glomerulopathie 2030 Fibrosarkom Fibrothekom des Ovars 2256 Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien 1118 Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie 2639 Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie 2854 Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie 1757 Fibuläre Dimelie - Diplopodie Fibulare Hemimelie, bilateral Fibulare Hemimelie, unilateral Fibulare longitudinale Meromelie, bilateral Fibulare longitudinale Meromelie, unilateral Fieber, familiäres, Typ Hibernian Fieber, periodisches, autosomaldominantes Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern Fiessiger-Leroy-Reiter Fiessinger-Leroy-Krankheit 2756 Figuera Filaminopathie 2034 Filariose 3255 Filippi Fine-Lubinsky Fingeranomalien - kurze Lidspalten - Ösophagus- oder Duodenalatresie 973 Fingeraplasie/-hypoplasie, exclusive Daumen, kongenital Fingerprint-Body-Myopathie Finkel-Krankheit 2036 Finlay-Markes Finnish upper limb-onset distal myopathy 1825 Finucane-Kurtz-Scott FIPA FIRES Fischaugen Fisher Fistel, arteriovenöse durale 2038 Fistel, arteriovenöse pulmonale 2039 Fistel, arteriovenöse systemische Fistel, arteriovenöse zerebrale 2040 Fistel, broncho-biliäre kongenitale Fistel, familiäre thyroglossale 2041 Fistel, koronarokardiale 1250 Fistel, tracheo-ösophageale mit Symphalangie 888 Fisteln der Unterlippe 2823 Fitzsimmons-Guilbert Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert FJHN Typ FJHN Typ FLD Fleckchen-Hornhautdystrophie Fleckfieber, epidemisches Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes Fleckfieber, murines Fliegenmadenkrankheit FLIT 2044 Floating-Harbor FLOTCH Flussblindheit 2047 Flynn-Aird- 342 FMF FMNG 297 FMSE FNMTC 2143 FOAR Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebro-cerebellar malformation Focal facial dermal dysplasia Focal facial dermal dysplasia type II Focal facial dermal dysplasia type IV Foix-Alajouanine Foix-Chavany-Marie Fokalanfälle, adulte beninge Fokale Dystonie mit kraniozervikalen Symptomen 2200 Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen 1866 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Folat-Malabsorption, hereditäre Folat-Malabsorption, kongenitale Folattransportdefizienz, zerebrale Folinsäure-abhängige Anfälle Folinsäure-abhängigen Krämpfe Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-, isolierter 346 Folliculitis decalvans Quinquaud Folliculitis ulerythematosa reticulata Follikelstimulierendes-Hormon-, isolierter 2112 Follikulres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose 337 FOP Foramen ovale, offenes Foramina parietalia Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose Foramina parietalia permagna Foramina parietalia, vergrößertes 366 Forbe-Krankheit 2206 Forestier Formimidoyltransferase- Cyclodeaminase Formiminoglutaminsäure-Krankheit 3238 Forney-Robinson-Pascoe Forney- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

41 Forsius-Eriksson FOSMN Fountain Foveadystrophie, progressive 2253 Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segement dysgenesis syndrome 2795 Fowler-Christmas-Chapple Fowler FPAH FPHH FPS/AML- 256 Frh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitten 1243 Frh beginnende vitelliforme Makuladystrophie 1177 Frh beginnende zerebellre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen 2379 Frhbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung 908 Fra(X) 'Fragezeichenohr' Fragile Haut-Wollhaare- Palmoplantarkeratose- 908 Fragiles X Fragiles X-Tremor-Ataxie FRAM 861 Franceschetti-Klein François-Neetens fleckige Hornhautdystrophie Francois Franklin-Krankheit Frank-ter Haar Frarek-Bocker-Kahlen Fraser- 347 Frasier- 908 FRAXA FRAXE FRAXF Freeman-Sheldon Freeman-Sheldon- (Variante) 2673 Freire-Maia-Pinheiro-Opitz Freire-Maia Fried-Golberg-Mundel- 95 Friedreich-Ataxie 95 Friedreich'sche Ataxie Fried Frieman-Goodman Frontallappen-Atrophie, rechts Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten- 282 Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Frontotemporalen Demenz mit Amyotrophe Lateralsklerose Frontotemporalen Demenz mit Vorderhornerkrankung 2141 Froster-Huch Froster-Iskenius-Waterson Früh beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie Früh-einsetzende epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen Frühgeborenen-Apnoe Frühgeborenen-Retinopathie 1934 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppressionburst Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppressionburst Frühjahrskonjunktivitis Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 1935 Frühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppressionburst Frühlingskatarrh 2056 Fruktokinase- 469 Fruktosämie, hereditäre 348 Fruktose-1,6-Disphosphatase- 469 Fruktose-1-Phosphataldolase-, hereditärer 469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 2056 Fruktosurie 2057 Frydman-Cohen-Karmon Fryns-Aftimos Fryns-Hofkens-Fabry Fryns-Mikrophthalmie Fryns-Smeets-Thiry Fryns- 243 FSH-Resistenz der Ovarien 243 FSH-RO 957 F FTCD- 282 FTD FTD-ALS FTD-MND FTH1-related iron overload Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophies Fuchs-Heterochromiezyklitis Fuchs'sche Uveitis Fuhrmann Fuhrman-Rieger-de-Sousa- 349 Fukosidose 2060 Fukuda-Miyanomae-Nakata- 24 Fumarase- 24 Fumarazidurie 882 Fumarylacetoacetase-Hydrolase- 882 Fumarylacetoacetase Fundus albipunctatus 827 Fundus flavimaculatus Fundus pulverulentus Fundus-Dystrophie Typ Sorsby Fünf-Tage-Fieber Funktionaler Methionin-Synthase- Typ cbldv Furukawa-Taakagi-Nakao- 591 Furunkuloide Myiasis Fusariose Fusarium-Infektion Fuß, fehlender Fuß, konvexer, kongenitaler 2378 Füße und Hände, spiegelbildliche - Nasenanomalien 3454 Fußkontrakturen - Muskelatrophie - okulomotorische Apraxie 908 FXS 364 G6P G6P- Typ b G6PT G6P-Translokase GABA-Transaminase GABEB Gaisböck Galactosyltransferase-I Galaktokinase Galaktokinase-, galaktosämischer 352 Galaktosämie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

42 79239 Galaktosämie Typ Galaktosämie Typ Galaktosämie Typ Galaktosämie, klassische 582 Galaktosamin-6-Sulfatase Galaktosamin-6-Sulfatase Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase Galaktose-Epimerase Galaktose-Epimerase- der Erythrozyten Galaktose-Epimerase-, generalisierter 351 Galaktosialidose 487 Galaktosylzeramidase- 487 Galaktozerebrosidase GALE, erythrozytärer GALE, generalisiert GALE-D GALE-D, erythrozytärer GALE-D, generalisiert GALE GALK-D GALK Gallenblasenkarzinom Gallenblasenkrebs Gallengangatresie Gallengangatresie - Milzfehlbildung Gallengangdilatation, Ketamineinduzierte Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch JAG1-Gen- Punktmutationen Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch Monosomie 20p Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch NOTCH2-Gen- Punktmutationen 52 Gallenganghypoplasie, syndromale Form Gallengangkarzinom Gallensäuren-CoA-Ligase- - Amidierungs-Defekt Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Galloway-Mowat Galloway GALNS GALNT3-CDG GALNT3-CDG GALT Gamborg-Nielsen Game-Friedman-Paradice Gamma-Aminobuttersäure- Transaminase- 212 Gamma-Cystathionase Gamma-Glutamylcystein-Ligase Gamma-Glutamylcystein-Synthetase Gamma-Glutamyltranspeptidase Gamma-HCD 353 Gamma-Sarkoglykanopathie Gamma-Schwerkettenkrankheit 682 Gamstorp- 382 GAMT Gangliogliom Gangliogliom, anaplastisches Gangliogliom, nasales Ganglioglioneurozytom, pseudopapilläres Ganglioneuroblastom Ganglioneurom Gangliozytom 2067 GAPO GAPPS Gardner-Silengo-Wachtel Gardner Gareis-Mason Gass-Krankheit 913 Gastrinom Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens 2070 Gastroenteritis, eosinophile 2930 Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen 2069 Gastro-kutanes 2368 Gastroschisis GATA2-Defekt 2072 Gaucher-ähnliche Krankheit 355 Gaucher-Krankheit 2072 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher-Krankheit Typ Gaucher-Krankheit Typ Gaucher-Krankheit Typ Gaucher-Krankheit Typ 3C Gaucher-Krankheit, akutneuronopathischer Typ Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C Gaucher-Krankheit, chronischneuropathische Form Gaucher-Krankheit, fetale Gaucher-Krankheit, fötale Gaucher-Krankheit, infantile, zerebrale Form Gaucher-Krankheit, juvenile und adulte, zerebrale Form 2072 Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form Gaucher-Krankheit, nichtneuronopathischer Typ Gaucher-Krankheit, perinatal-letale Form Gaucher-Krankheit, subakutneuropathische Form Gaumensegelspalte 2014 Gaumenspalte 1997 Gaumenspalte - Ektropion - konische Zähne 2013 Gaumenspalte - große Ohren - Kleinwuchs 2008 Gaumenspalte - Herzfehler - Genitalanomalien - Ektrodaktylie 2015 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel 2010 Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie Gaumenspalte, submuköse 2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie Gaumenzäpfchen, zweigeteiltes 2374 Gay-Feinmesser-Cohen GBC GBE deficiency, adult neuromuscular form GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form GBE deficiency, childhood neuromuscular form GBE deficiency, congenital neuromuscular form GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form GBE deficiency, non progressive hepatic form GBE deficiency, progressive hepatic form GBE, fatale perinatale neuromuskuläre Form GBE- der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GBE- der Kindheit, neuromuskuläre Form Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

43 GBE-, adulte neuromuskuläre Form GBE-, kongenitaler, neuromuskuläre Form GBE-, nonprogressive hepatische Form GBE-, progressive hepatische Form 360 GBM 2103 GBS GCD GCD GCDII GCL4 626 GCNM GCS1-CDG GCSL GCT des Knochens GDD 366 GDE GDLD Gealterte Erscheinung - Entwicklungsverzögerung - Herzrhythmusstörung 2415 Gefäßfehlbildung, lymphatische Gefäßruptur, familiäre zerebrale Gefleckte Retina nach Kandori Gefleckte Retina, benigne familiäre GEFS Gehörgangsatresie - multiple kongenitale Fehlbildungen - geistige Retardierung '''Geisterzähne''' 1236 Geistige Retardierung - Athetose - Mikrophthalmie 3044 Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus 2139 Geistige Retardierung - Epilepsie - bulböse Nase 127 Geistige Retardierung - Epilepsie - endokrine Anomalien 2076 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ 3046 Geistige Retardierung - Gesichtsanomalien, Typ Davis-Lafer 3041 Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie 1495 Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel 3050 Geistige Retardierung - Hypotonie - Hyperpigmentierung der Haut 3042 Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie 3409 Geistige Retardierung - Kleinwuchs - Handkontrakturen - Genitalanomalien 2474 Geistige Retardierung - Kolobom 3067 Geistige Retardierung - Mikrozephalie - Anomalien des Gesichtes und der Phalangen 3068 Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung 3071 Geistige Retardierung - Nasenpapillome 3082 Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare 3051 Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung - stammbetonte Adipositas - Netzhautdystrophie - Mikropenis 3043 Geistige Retardierung - ungewöhnliche Fazies 1240 Geistige Retardierung mit Kleinwuchs und keilförmiger Epiphysis der Knie Geistige Retardierung Typ Birk-Barel 2557 Geistige Retardierung Typ Mietens- Weber 3080 Geistige Retardierung Typ Wolff 777 Geistige Retardierung, nichtsyndromale, X-chromosomale 3078 Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson 777 Geistige Retardierung, unspezifische, X-chromosomale Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum- Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge 1568 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy- Walker-Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe 2958 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas 3459 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten 3055 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Adipositas 3074 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs - Mittelgesichtshypoplasie 3052 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie 59 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie 2898 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie 3077 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

44 85279 Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Ahmad Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield 1193 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin 3056 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Brooks Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers 3059 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Gu Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes 775 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Martinez Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles- Carpenter Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Raymond 3061 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Raynaud Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke 3062 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schütz Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius 3063 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland- Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Turner Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson 3064 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittner Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion 662 Gelbe-Nägel Gelbfieber 2295 Gelenkinstabilitäts-, familiäres 2615 Gelenkkontrakturen - Muskelatrophie - mikrozytische Anämie - Pannikulitis-induzierte Lipodystrophie 2073 Gelineau-Krankheit Gelsolin-Amyloidose 2074 Gemignani Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Ovars Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems 2785 Gemischte renale tubuläre Azidose 383 Gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit und neurosensorischer Hörverlust, X-chromosomal Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Generalisierte pustulöse Psoriasis 3221 Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Generalisierte zervikale Dystonie mit berwiegendem Beginn in den oberen Extremitten Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus Generalisiertes PSS Generalized epidermolysis bullosa simplex, non-dowling-meara type Generalized juvenile polyposis/ juvenile polyposis coli Geniospasmus, hereditärer 2075 Genito-palato-kardiales Genito-patellares 2163 Genoa Genochondromatose Typ Genochondromatose Typ Gentile Genu flexum, kongenital Genu recurvatum, kongenital Geografische Hornhautdystrophie (Weidle) 2808 Gerhardt German Germinom des Gehirns 2078 Geroderma osteodysplastica 1117 Gershonibaruch-Leibo- 356 Gerstmann-Sträussler-Scheinker Gerstmann Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie 1968 Gesicht, flaches - Mikrosomie - Ohranomalien 1167 Gesichtsasymmetrie - temporäre Anfälle 1970 Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker- Malformation 2588 Gesichtsdysmorphien - Intelligenzminderung - Kleinwuchs - Hörverlust 1778 Gesichtsdysmorphien - Schalskrotum - Gelenkschlaffheit Gesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit 1166 Gesichtslähmung, einseitige partielle 2810 Gesichtslähmung, idiopathische 2809 Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form Gesichtsspalte, kommissurale Gesichtsspalte, Tessier Gesichtsspalte, Tessier Gesichtsspalte, Tessier GET Gewundene Filamente (curly fibers) Hornhautdystrophie Gewundene Netzhautarteriolen - infantile Hemiparese - Leukoenzephalopathie, autosomaldominant 633 GH-Insensitivität, primäre 631 GH-, isolierter kongenitaler GH-, isolierter kongenitaler, Typ IA Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

45 GH-, isolierter kongenitaler, Typ IB GH-, isolierter kongenitaler, Typ II GH-, isolierter kongenitaler, Typ III 1802 Ghosal- 633 GH-Resistenz, primäre 633 GH-Rezeptor Gichtnephropathie, juvenile familiäre Gigantismus 744 Gigantismus - partielle hemihypertrophe Makrozephalie Gigantismus, infantiler hereditärer Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie Gigantismus, infantiler, familiäre Form 821 Gigantismus, zerebraler 2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten Gigantomastie Gigantomastie, juvenile 1065 Gillespie Gingivahyperplasie, autosomaldominante 2024 Gingivahyperplasie, hereditäre 2709 Gingivahypertrophie, Hornhautdystrophie 2025 Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien 2024 Gingivale Fibromatose, autosomaldominante 2024 Gingivale Fibromatose, hereditäre 2026 Gingivale Fibromatose- Hypertrichose GIST GIST-Paragangliom-Dyade 358 Gitelman- 666 Glasknochenkrankheit 1535 Glass-Chapman-Hockley Glaszellkarzinom des Cervix uteri 2084 Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs 2085 Glaukom - Schlafapnoe 359 Glaukom, hereditäres Glaukom, juveniles Glaukom, kongenitales 708 Glaukom, kongenitales, Typ Peters Glaukom, neovaskuläres 354 GLB Gliederdystonie Gliedergrtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P 257 Gliedergürtelmuskeldystrophie - Epidermolysis bullosa simplex Gliedergürtelmuskeldystrophie - geistige Retardierung 62 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch alpha-sarkoglykan- 119 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch beta-sarkoglykan- 267 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calpain- 265 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calveolin Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-sarkoglykan- 268 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Dysferlin Gliedergürtelmuskeldystrophie durch FKRP (Fukutin-related Protein)- 353 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch gamma-sarkoglykan- 264 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Lamin A/C Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Myotilin Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Telethonin Gliedergürtelmuskeldystrophie durch TRIM Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A 264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H 268 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B 62 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Plectin- 267 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A 353 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C 119 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E 219 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G 1878 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T 974 Gliedmaßenanomalien - Schädelanomalien - Kopfhautanomalien 2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 360 Glioblastom 360 Glioblastoma multiforme Glioependymale/ependymale Zyste Gliom, angiozentrisches Gliom, nasales Gliomatosis cerebri Gliosarkom Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-wilms tumor syndrome 2791 Globodontie 487 Globoidzell-Leukodystrophie Globozoospermie Glomangiomatose Glomangiome, hereditäre multiple 2087 Glomerulonephritis - Spärliches Haar - Telangiektasien Glomerulonephritis, idiopathische membranöse Glomerulonephritis, immunotaktoide oder fibrilläre Glomerulonephritis, kongenitale membranöse durch Alloimmunisierung gegen neutrale Endopeptidase Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

46 54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ Glomerulonephritis, mesangiokapilläre Glomerulonephritis, pauci-immune Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA Glomerulonephritis, rapidprogressive Glomerulonephritis, sichelförmige Glomerulopathie mit Fibronektin- Ablagerung (GFND) Glomerulopathie, fibrilläre nichtamyloide Glomerulopathie, immunotaktoide Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Glomus tumor Glomustumoren, multiple Glomuvenöse Malformation 2616 Gloomy Glossopharyngeusneuralgie GLRX5-abhngige sideroblastische Anmie Glucagonom Glucosyltransferase Glukokortikoid-, familiärer isolierter 786 Glukokortikoid-Resistenz 364 Glukose-6-Phosphatase- 364 Glukose-6-Phosphatase-Translokase Glukose-Galaktose-Malabsorption Glukosetransporter Typ Glukosidase Glukosurie, familiäre renale Glukosurie, renale Glukosyltransferase Glukozerebrosidase Glut1-DS Glut Glutamat-Aspartat-Transportdefekt 3006 Glutamat-Decarboxylase Glutamat-Formiminotransferase Glutamin-Synthetase-, kongenitaler 25 Glutarazidämie Typ Glutarazidämie Typ 2 25 Glutarazidurie Typ Glutarazidurie Typ Glutarazidurie Typ 3 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase Glutaryl-CoA-Oxidase- 32 Glutathionsynthetase Glutathionsynthetase- mit 5-Oxoprolinurie Glutathionsynthetase- ohne 5-Oxoprolinurie Glutathionurie Glycerol-Kinase-, adulter Glycerol-Kinase-, infantiler 408 Glycerol-Kinase-, isolierter Glycerol-Kinase-, juveniler Glycin N-Methyltransferase- 35 Glycinämie, ketotische 407 Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale 407 Glycin-Synthase Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form Glycogen storage disease type 4, congenital neuromuscular form Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form Glycogen storage disease type 4, non progressive hepatic form Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form Glycogenin Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form 57 Glykogenose durch Aldolase A Glykogenose durch Glukose-6- Phosphatase- Typ b 2088 Glykogenose durch GLUT Glykogenose durch Glycogenin- 367 Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym- der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym- der Kindheit, neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym-, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym-, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym-, kongenitaler, neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym-, nonprogressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen- Branching-Enzym-, progressive hepatische Form Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

47 366 Glykogenose durch Glykogen- Debranching-Enzym- 369 Glykogenose durch hepatischen Phosphorylase Glykogenose durch Laktat- Dehydrogenase H-Untereinheit Glykogenose durch Laktat- Dehydrogenase M-Untereinheit Glykogenose durch LAMP Glykogenose durch LDH Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch muskulären beta-enolase- 368 Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel 715 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase- 370 Glykogenose durch PhK- 371 Glykogenose durch Phosphofruktokinase- des Muskels 711 Glykogenose durch Phosphoglukomutase Glykogenose durch Phosphoglycerat- Mutase- 370 Glykogenose durch Phosphorylase- Kinase- 365 Glykogenose durch Saure-Maltase Glykogenose durch Saure-Maltase-, adulte Form Glykogenose durch Saure-Maltase-, infantile Form Glykogenose durch Saure-Maltase-, juvenile Form 2089 Glykogenose Typ 0a 364 Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ 1A 365 Glykogenose Typ Glykogenose Typ 2, adulte Form Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 2, juvenile Form 366 Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ 4, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit Glykogenose Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 4, neuromuskuläre Form der Kindheit Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form 368 Glykogenose Typ Glykogenose Typ 6B 371 Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ Glykogenose Typ 9A Glykogenose Typ 9C 715 Glykogenose Typ 9D 715 Glykogenose Typ 9E 370 Glykogenose Typ IX Glykogenose Typ IXa Glykogenose Typ IXc 715 Glykogenose Typ IXd 715 Glykogenose Typ IXe Glykogenose Type 0b 364 Glykogenose, hepatorenale Glykogenose, interstitielle pulmonale 369 Glykogen-Phosphorylase- der Leber 57 Glykogen-Speicherkrankheit durch Aldolase A Glykogen-Speicherkrankheit durch G6P- Typ b 364 Glykogenspeicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase Glykogen-Speicherkrankheit durch Glut Glykogen-Speicherkrankheit durch Glycogenin- 367 Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym- 366 Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym- 369 Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen- Phosphorylase Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Enolase Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel 371 Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase- 715 Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase- 368 Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase- 711 Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglukomutase- 713 Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Kinase Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Mutase- 365 Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-, adulte Form Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-, infantile From Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-, juvenile Form 370 Glykogen-Speicherkrankheit IX 2089 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b 2088 Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, adulte Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, juvenile Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, adulte neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

48 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, progressive hepatische Form 371 Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C 715 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D 715 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc Glykogen-Speicherkrankheit, lysosomale mit normaler saure Maltase-Aktivität 2089 Glykogensynthase- der Leber 2089 Glykogensynthase-, hepatischer Glykoprotein VI Glykoprotein VI Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, Typ Ip 354 GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ GM1-Gangliosidose Typ GM1-Gangliosidose Typ GM1-Gangliosidose, infantile GM1-Gangliosidose, juvenile GM1-Gangliosidose, mit Beginn im Erwachsenenalter GM1-Gangliosidose, spät-infantile GM2-Gangliosidose 796 GM2-Gangliosidose, 0-Variante GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM2-Gangliosidose, adulte, 0-Variante GM2-Gangliosidose, B1-Variante GM2-Gangliosidose, B-Variante, adulte Form GM2-Gangliosidose, B-Variante, infantile Form GM2-Gangliosidose, B-Variante, juvenile Form GM2-Gangliosidose, infantile, 0-Variante GM2-Gangliosidose, juvenile, 0-Variante 845 GM2-Gangliosidose, Varianten B und B GMS Goblet cell carcinoma Golabi-Ito-Hall- 373 Golabi-Rosen- 754 Goldberg-Maxwell Goldberg-Shprintzen-Megakolon- 351 Goldberg Goldblatt-Chondrodysplasie Goldblatt Goldblatt-Viljoen Goldblatt-Wallis- 374 Goldenhar Goldmann-Favre Goldstein-Hutt Goldston Gollop Gollop-Wolfgang-Komplex 2092 Goltz Gómez-López-Hernández Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie 1770 Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen 243 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ 1772 Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY Gonadoblastom 432 Gonadotropin- 432 Gonadotropin-, isolierter kongenitaler 243 Gonadotropinresistenz der Ovarien 2090 Goniodysgenesie - geistige Retardierung - Kleinwuchs 1482 Gonoblennorrhö 3034 Gonzales-del-Angel Goodman- 375 Goodpasture Good- 376 Gordon- 757 Gordon- 73 Gorham-Osteolyse, massive 73 Gorham-Stout-Krankheit 73 Gorham Gorlin-Chaudhry-Moss- 377 Gorlin GOSHS 2500 Gottron- 900 GPA gpapp GPP 721 GPS GRACILE Graft versus host-krankheit Graft versus host-krankheit, akute Graft versus host-krankheit, chronische 505 Graham Little-Piccardi-Lassueur Graham-Cox Grand-Kaine-Fulling Grange Grant Granuläre Hornhautdystrophie Typ I Granuläre Hornhautdystrophie Typ II Granuläre Hornhautdystrophie, klassische Granularzelltumor, kongenitaler Granulom, eosinophiles Granulom, eosinophiles multifokales Granulomatöse Mastitis Granulomatöse Mastitis, idiopathische 900 Granulomatose mit Polyangiitis 379 Granulomatose, chronische Granulosazellkarzinom Granulosazelltumor, maligner 721 Graue Thrombozyten- 721 Gray-platelet Grayson-Wilbrandt- Hornhautdystrophie 2763 Grazile-Knochen-Dysplasie 1426 Greenberg-Dysplasie 380 Greig- 380 Greig-Zephalopolysyndaktylie- 495 Greither GRF (Growth hormone releasing factor)-tumor GRFom Grisart-Destrée Gris-Blankenship-Peterson- 381 Griscelli-Krankheit 381 Griscelli-Pruniéras Griscelli-Pruniéras- Typ Griscelli-Pruniéras- Typ Griscelli-Pruniéras- Typ Griscelli- Typ Griscelli- Typ Griscelli- Typ Groenblad-Strandberg-, erworbenes Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II Großzehe, zweigeteilte Großzehe, zweigeteilte, bilateral Großzehe, zweigeteilte, unilateral Großzelliges Lymphom des Mediastinums Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

49 Growing-Teratom Growth and developmental delayhypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome 2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef Grüne Meerkatzen-Krankheit GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form 57 GSD durch Aldolase A- 364 GSD durch G6P GSD durch G6P- Typ b 2088 GSD durch GLUT2-367 GSD durch Glykogen-Branching- Enzym GSD durch Glykogen-Branching- Enzym- der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym- der Kindheit, neuromuskuläre Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym-, adulte neuromuskuläre Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym-, fatale perinatale neuromuskuläre Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym-, kongenitaler, neuromuskuläre Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym-, nonprogressive hepatische Form GSD durch Glykogen-Branching- Enzym-, progressive hepatische Form 366 GSD durch Glykogen-Debranching- Enzym- 369 GSD durch Glykogen-Phosphorylase- der Leber 2089 GSD durch hepatischen Glykogensynthase GSD durch Laktat-Dehydrogenase GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel 371 GSD durch muskulären Phosphofructokinase- 715 GSD durch muskulären Phosphorylasekinase- 368 GSD durch Myophosphorylase- 711 GSD durch Phosphoglukomutase- 713 GSD durch Phosphoglycerat-Kinase GSD durch Phosphoglycerat-Mutase- 370 GSD durch Phosphorylasekinase- 365 GSD durch Saure-Maltase GSD durch Saure-Maltase-, adulte Form GSD durch Saure-Maltase-, infantile Form GSD durch Saure-Maltase-, juvenile Form 2089 GSD Typ 0a GSD Typ 0b 364 GSD Typ GSD Typ GSD Typ GSD Typ GSD Typ 1b 365 GSD Typ GSD Typ 2, adulte Form GSD Typ 2, infantile Form GSD Typ 2, juvenile Form 366 GSD Typ GSD Typ GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GSD Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form GSD Typ 4, adulte neuromuskuläre Form GSD Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form GSD Typ 4, kongenitale neuromuskuläre Form GSD Typ 4, nonprogressive hepatische Form GSD Typ 4, progressive hepatische Form 368 GSD Typ GSD Typ 6B 371 GSD Typ GSD Typ GSD Typ 9A GSD Typ 9C 715 GSD Typ 9D 715 GSD Typ 9E 370 GSD Typ IX GSD Typ IXc 715 GSD Typ IXD 715 GSD Typ IXE 2088 GSD Typ XI 711 GSD Typ XIV GSD type 4, adult neuromuscular form GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form GSD type 4, childhood neuromuscular form GSD type 4, congenital neuromuscular form GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form GSD type 4, non progressive hepatic form GSD type 4, progressive hepatic form GSD type IXa GSDIb GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form GSDIV, adult neuromuscular form GSDIV, adulte neuromuskuläre Form GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form GSDIV, childhood neuromuscular form GSDIV, congenital neuromuscular form GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form GSDIV, fatale perinatale neuromuskuläre Form GSDIV, kongenitale neuromuskuläre Form GSDIV, neuromuskuläre Form der Kindheit GSDIV, non progressive hepatic form GSDIV, nonprogressive hepatische Form GSDIV, progressive hepatic form GSDIV, progressive hepatische Form GSDXIII GSDXV 356 GSS Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

50 98808 GTPCH1-defiziente DRD 2102 GTPCH GTP-Cyclohydrolase I Guam ALS-Parkinson-Demenz- Komplex Guam-Krankheit Guanarito-Fieber 382 Guanidinoacetat-Methyltransferase Guibaud-Vainsel Guillain-Barré-Strohl Guillain-Barré Guillain-Barré-, akute entzündliche polyradikuloneuritische Form Guillain-Barré-, akutes ataxische sensorisches Guillain-Barré-, akutes axonales motorisch-sensorisches Guillain-Barré-, akutes panautonomisches Guillain-Barré-, akutes reines sensorisches Guillain-Barré-, akutes, rein motorisches Guillain-Barré-, kraniale Variante Guillain-Barré-, pharyngealzervikal-brachiale Variante 1661 Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz GuizarVazquez-Sanchez-Manzano Gunal-Seber-Basaran Günther disease 1858 Gurrieri-Sammito-Bellussi Gut differenzierte Neoplasie des Corpus uteri Gut differenzierte Neoplasie des Endometriums Gut differenzierter endokriner Tumor des Corpus uteri Gut differenzierter endokriner Tumor des Endometriums 2957 Guttmacher GVHD GWCD Gynandroblastom Haaranomalie, genetisch bedingte 1408 Haaranomalien - Photosensibilität - geistige Retardierung 3361 Haardysplasie mit Xerodermie Haarzellenleukämie Haarzellenleukämie, prolymphozytäre Variante Haarzell-Leukämie Haarzellleukämievariante H-ABC 2396 Haberland Haddad HADH Hadziselimovic HAE 2124 Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe Hagberg-Santavuori-Krankheit 330 Hageman-Faktor-, kongenitaler 330 Hageman Hailey-Hailey-Krankheit 2342 Haim-Munk Hairy-throat- 955 Hajdu-Cheney- 78 Hakenwurm-Infektion 1809 Halal-Setton-Wang Halal- 185 Halasz Hal-Berg-Rudolph Hallermam-Streiff-François-, schwere Form 2109 Hallermann-Streiff-ähnliches 2108 Hallermann-Streiff-François Hallervorden-Spatz- 138 Hall-Hittner Hall-Riggs Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Halsrippensyndrom, arterielles Halsrippensyndrom, neurogenes Halsrippensyndrom, venöses 2345 Halswirbelfusion, kongenitale HAM/TSP Hamamy Hämangioblastom Hämangioendotheliom, epitheloides 2122 Hämangioendotheliom, kaposiformes Hämangiom, hepatisches, kongenitales Hämangiom, kapilläres, familiäre Form Hämangiom, kavernöses retinales Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung 2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale Hämangiomatose, kapilläre pulmonale 1059 Hämangiomatose, viszerokutane 2330 Hämangiom-Throbozytopenie Hämangioperizytom 2926 Hamanishi-Ueba-Tsuji Hamano-Tsukamoto Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales 672 Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie Hämatopoetische Stammzell- Transplantation Hämaturie, autosomaldominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen Hamman-Rich Hammock-Valve Hämochromatose durch Ferroportin- Defekt Hämochromatose Typ Hämochromatose Typ Hämochromatose Typ Hämochromatose, autosomaldominante Hämochromatose, hereditäre, autosomal-dominante Hämochromatose, juvenile 446 Hämochromatose, neonatale Hämochromatose, TFR2-Genassoziierte Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Hämoglobin E - Beta-Thalassämie 2132 Hämoglobin-C-Krankheit Hämoglobin-D-Krankheit 2133 Hämoglobin-E-Krankheit Hämoglobin-H-Krankheit Hämoglobin-H-Krankheit, erworbene Hämoglobinopathie Toms River 447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 714 Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase- Überproduktion 712 Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin 766 Hämolytische Anämie durch der erythrozytären Pyruvatkinase Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

51 Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell- Alloimmunisierung Hämolytisch-urämisches mit Diarrhoe 2134 Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe (D-HUS) Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit anti-faktor H Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit B-Faktor- Anomalie Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit C3-Anomalie Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit DGKE Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit H-Faktor- Anomalie Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit I-Faktor- Anomalie Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit MCP- oder CD46- Anomalie Hämolytisch-urämisches ohne Diarrhoe mit Thrombomodulin- Anomalie 2134 Hämolytisch-urämisches, atypische Form Hämolytisch-urämisches, atypische From mit DGKE Hämolytisch-urämisches, typisches 448 Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere 329 Hämophilie C Hämophilie, erworbene Hämorrhagie, alveoläre diffuse Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta Hämorrhagische Diathese durch Thomboxan-Synthetase Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation 340 Hämorrhagisches Fieber mit renalem HANAC Hand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil Hand, fehlende 2438 Hand-Fuß-Genital Hand-Fuss-Uterus Hand-Schüller-Christian'sche Erkrankung 989 Hanhart- 186 Hanot-Zirrhose 3087 Hansen-Larsen-Berg Hantavirales pulmonale 340 Hantavirose 340 Hantavirus Fieber 3294 Hapnes-Boman-Skeie Harboyan Harding-Ataxie 899 HARD- 457 Harlekin-Ichthyose Harlequin Harnblasenkarzinom, nichtpapilläres transitionales 2115 Harrod Hartnup Hartsfield-Bixler-Demyer HAS Hashimoto-Enzephalitis Hashimoto-Pritzker Haspelagh-Fryns-Muelenaere Hausallergische Alveolitis Haut, granulomatöse schlaffe Hautablösung, akrale Hautablösung, generalisierte 817 Hautablösung, idiopathische 2505 Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten 504 Hautlarve, kutane Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte 2118 Hawkinsinurie 1071 Hay-Wells Hb-Barts-Hydrops fetalis HbC - Beta-Thalassämie HbE - Beta-Thalassämie HbH-Krankheit HbH-Krankheit, erworbene HbS - Beta-Thalassämie HbSC-Krankheit HbSD-Krankheit HbSE-Krankheit HBSL HCC HCD HCDD HCL-v HCS, atypisch HD-HA HDL HDL HDL HDL HDLS 3377 Hecht-Beals Hecht-Scott Hecht Heckenlively HEC HED HED-ID 2787 Heide Heiner Heinz-Körper-Anämie Heißwasser-Reflexepilepsie Heller Hemi Hemiatrophia facialis progressiva 139 Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis - Gliedmaßenanomalien Hemidystonie-Hemiatrophie Hemifaziale Hyperplasie mit Stratumbildung Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis Hemihypertrophie 2129 Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung Hemikonvulsion-Hemiplegie- Epilepsie Hemikranie, paroxysmale Hemimegalenzephalie Hemimelie, fibuläre Hemimelie, radiale Hemimelie, ulnare Hemiparkinson-Hemiatrophie Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Hemispasmus facialis, klonisch Hemoglobin Lepore - betathalassemia Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency Hendra virus infection Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

52 2135 Hennekam-Beemer Hennekam Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase 2031 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hepatische Kupfertoxikose des Kindesalters (nicht-wilson) 2137 Hepatitis, autoimmune 2137 Hepatitis, autoimmune chronische Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation 449 Hepatoblastom Hepatoenzephalopathie durch COXPD Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Hepatoportale Sklerose Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom, adultes 774 Hereditre hmorrhagische Teleangiektasie 255 Hereditre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen 745 Hereditre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C- 745 Hereditre Thrombophilie durch PC Hereditrer essentieller Myoklonus 871 Hereditrer Schenkelblock Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Endotheliopathie - Retinopathie - Neuropathie -Stroke Hereditäre erythroblastische Multinuklearität mit positivem Säure-Serumtest (HEMPAS) Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Hereditäre Kryohydrozytose Typ Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU- 640 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre Persistenz des Alpha- Fetoproteins Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - Sichelzellkrankheit Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-thalassämie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal 685 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Hereditäre Spastische Parese, aufsteigende, des frühen Kindesalters 640 Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen 2590 Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Hereditäres Angiopathie- Nephropathie-Aneurysmen- Muskelkrampf Hereditary aplastic anemia Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Flemish type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Piedmont type Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin Hereditary inclusion body myopathy type Hereditary sensory and autonomic neuropathy type Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect 773 Heredopathia atactica polyneuritiformis 1070 Heringswurm-Krankheit Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis Hermansky-Pudlak Hermansky-Pudlak- mit Neutropenie Hermansky-Pudlak- mit pulmonaler Fibrose Hermansky-Pudlak- Typ Hermansky-Pudlak- Typ Hermansky-Pudlak- Typ Hermansky-Pudlak- Typ Hermaphroditismus, echter 2139 Hernandez-Aguire-Negrete Hernández-Fragoso HERNS Herpes simplex-keratitis 1930 Herpesenzephalitis Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische Herpeskeratitis 293 Herpesvirus-Infektion, kongenitale 2145 Herrmann-Opitz Kraniosynostose 369 Hers-Krankheit 1486 Herva-Krankheit 1464 Herz, univentrikuläres Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe Herzanomalien - Heterotaxie Herzanomalien- Entwicklungsverzögerung- Gesichtsdysmorphien- 871 Herzblock, familiärer progressiver Herzblock, kongenitaler 1260 Herzblock, sinuaurikulärer 1686 Herzdivertikel 1355 Herzfehler - rundes Gesicht - kongenitale Entwicklungsverzögerung 1338 Herzfehler - Zungenhamartom - Polysyndaktylie 2445 Herzfehler, konotrunkaler 392 Herz-Hand Herz-Hand- Typ Herz-Hand- Typ Herz-Hand-, Slowenischer Typ 1342 Herz-Hand-, spanische Form 1864 Herzklappendysplasie, kongenitale Herzkrankheit, polyvalvuläre 874 Herztumor des Erwachsenen 875 Herztumor des Kindes Herzvorhof, linker, Ektasie des Herzvorhof, rechter, Ektasie des Herzvorhöfe, juxtaposition der HES, lymphoides HES, primäres Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

53 HES, sekundäres HES-L HES-M HESN HESR 450 Heterotaxie 450 Heterotaxie, viszerale 450 Heterotaxie Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale 845 Hexosaminidase A Hexosaminidase A-, adulte Form Hexosaminidase A-, B1- Variante Hexosaminidase A-, infantile Form Hexosaminidase A-, juvenile Form 796 Hexosaminidase-A/B Hexosaminidase-Aktivator Hexosaminidasen A- und B-, adulte Formen Hexosaminidasen A- und B-, infantile Formen Hexosaminidasen A- und B-, juvenile Formen 1041 HF 2438 HFGS 2744 HGPPS HHE- 415 HHH HHML HHRH 774 HHT 457 HI HI/HA- 602 HIBM HIBM HIBM-ERF 840 Hidradenoma cysticum papilliferum 343 HIDS HIES, autosomal-rezessives High altitude pulmonary edema HIGM HIGM HIGM HIGM HIGM Hiläres CCA Hinman-Allen Hinman Hinson-Pepys-Krankheit Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hinterstrangataxie und Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessive Form 2129 HIPO Hirayama-Krankheit Hirnanhangdrüse-Verdoppelung 1665 Hirnfehlbildung, fetale komplexe Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hirn-Lunge-Schilddrüsen- 702 Hirnsklerose, diffuse familiäre Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale 388 Hirschsprung-Krankheit 2151 Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom 2153 Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien 2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit 2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2) (q22) Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Monosomie 2q Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen 2026 Hirsutismus - kongenitale gingivale Hyperplasie 2156 Hirsutismus - Skelettdysplasie - geistige Retardierung 3283 His-Bündel-Tachykardie 2157 Histidase Histidinämie 2157 Histidinurie 2158 Histidinurie mit Nierentubulus- Defekt Histiozytom, eruptives generalisiertes 2023 Histiozytom, fibröses malignes Histiozytom, fibröses malignes Histiozytom, fibröses malignes myxoides Histiozytose der indeterminierten Zelle 389 Histiozytose X Histiozytose X der Kindheit Histiozytose X des Erwachsenen Histiozytose X des Kindes und Erwachsenen Histiozytose, benigne zephale Histiozytose, eruptive generalisierte Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Histiozytose, progressive, noduläre Histiozytose, seeblaue 390 Histoplasmose 435 HI HJMD 2248 HLHS 523 HLRCC 2213 HMC HMPS 773 HMSN HMSN HMSN, Typ Lom HMSN HMSN HMSNP HNED 144 HNPCC 640 HNPP HNSCC Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit Hochgradigen Neoplasie der Barrett- Schleimhaut 983 Hodenagenesie, kongenitale 391 Hodgkin-Krankheit 391 Hodgkin-Krankheit, klassische 391 Hodgkin-Lymphom, klassisches Hodgkin-Lymphom, klassisches, gemischtzelliges Hodgkin-Lymphom, klassisches, lymphozytenarmes Hodgkin-Lymphom, klassisches, lymphozytenreiches Hodgkin-Lymphom, klassisches, nodulär-sklerosierendes Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

54 1979 Hoepffner-Dreyer-Reimers Hoffman- 414 HOGA 3328 Holmes-Collins Holmes-Gang Holmes-Schepens Holocarboxylase-Synthetase Holocardius amorphus 2162 Holoprosenzephalie 2117 Holoprosenzephalie - Ektrodaktylie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2165 Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie 2163 Holoprosenzephalie - Kraniosynostose 2166 Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie 3186 Holoprosenzephalie - Radius-, Herzund Nierenfehlbildungen Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische 392 Holt-Oram Holzgreve-Wagner-Rehder HOMG HOMG HOMG HOMG Homocarnosinase Homocarnosinose 394 Homocystinurie durch Cystathioninbeta-Synthase- 395 Homocystinurie durch Methylen- Tetrahydrofolat-Reduktase- 622 Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie 394 Homocystinurie, klassische 56 Homogentisin(säure)oxigenase Homozygous familial hypercholesterolemia HOPP Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Horner-, kongenitales Hornhautdegeneration, marginale pelluzide 1490 Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Hornhautdystrophie der Bowman- Lamelle Typ I Hornhautdystrophie der Bowman- Lamelle Typ II Hornhautdystrophie Typ Avellino Hornhautdystrophie Waardenburg- Jonker Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, atypische granuläre Hornhautdystrophie, endoepitheliale Hornhautdystrophie, endotheliale, Typ Maumenee Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie, gittrige, Typ Hornhautdystrophie, granuläre, Typ Hornhautdystrophie, granuläre, Typ III Hornhautdystrophie, granulärgittrige Hornhautdystrophie, hintere polymorphe Hornhautdystrophie, makuläre Hornhautdystrophie, mikrozystische Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Hornhautdystrophie, wabenförmige Hornhauterosion, hereditäre rekurrente 3225 Hörverlust - Aldosteron- Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär Hörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomaldominanter, Typ DFNA Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomalrezessiver, Typ DFNB Hörverlust, isolierter neurosensorischer, mitochondrial bedingt Hörverlust, isolierter neurosensorischer, X-chromosomaler, Typ DFN 3235 Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose 2172 Houlston-Iraggori-Mmurday Houlston-Ironton-Temple Howell-Evans Hoyeraal-Hreidarsson HP 2162 HPE HPE, mikroforme HPE, septopräoptische HPFH - beta-thalassämie HP-HA HPMR 436 HPP HPPD 510 HPRT- vom Grad IV HPRT-, Grad I 510 HPRT-, kompletter HPRT-, partieller HPS HPS mit Lungenfibrose HPS HPS HPS HPS HRD HS HSAN HSAN mit Husten und gastroösophagealem Reflux HSAN mit Schwerhörigkeit, X-chromosomal HSAN mit spastischer Paraplegie HSAN mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung HSAN HSAN1B 970 HSAN HSAN3 642 HSAN HSAN HSAS 388 HSCR HSD10 disease HSD10 disease, infantile type HSD10 disease, neonatal type 685 HSP Hsp60-Chaperonopathie, mitochondriale HSV-Keratitis H- 285 HT-EDS Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

55 HTLV-1-assoziierte Myelopathie 2412 Hüftdislokation - Dysmorphien 2114 Hüftdysplasie Typ Beukes Hughes-Stovin Humane T-lymphotrope Virus 1-assoziierte Myelopathie/Tropische Spastische Paraparese Humerale interkalare Meromelie Humerale interkalare Meromelie, bilateral Humerale interkalare Meromelie, unilateral Humeroradiale Fusion, bilaterale Humeroradiale Fusion, unilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, unilaterale Humeroradioulnare Fusion, bilaterale Humeroradioulnare Fusion, unilaterale Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Humeroulnare Fusion, bilaterale Humeroulnare Fusion, unilaterale Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroulnare Synostose, unilaterale Humerusagenesie/-hypoplasie Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral 2715 Hunter-Jurenka-Thompson- 580 Hunter-Krankheit Hunter-McAlpine-Kraniosynostose 3121 Hunter-Mcalpine Hunter-Rudd-Hoffmann Hunter- Typ A Hunter- Typ B 1390 Hunter-Thomson-Reed Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions 399 Huntington-Krankheit HUPRA- 384 Huriez Hurler-Krankheit Hurler-Scheie Hurler-Scheie-Variante Hurler- 740 Hutchinson-Gilford HVDRR HVR Hyaline-Membran-Krankheit 2176 Hyalinose, infantile systemische 530 Hyalinosis cutis et mucosae Hyaluronidasemangel Hybrid-Leukämie 1912 Hydantoin-Embryopathie 400 Hydatidose 2898 Hyde-Forster-McCarthy-Berry Hydra vakziniform-ähnliches Lymphom 2177 Hydranenzephalie Hydroa vacciniforme 2189 Hydrolethalus 3280 Hydromelie 2473 Hydrometrokolpos - Polydaktylie 2704 Hydronephrose - charakteristischer Gesichtsausdruck 2190 Hydronephrose, kongenitale 1041 Hydrops fetalis Hydrops fetalis Bart Hydrops fetalis, immunologischer Hydrops fetalis, nichtimmunologischer 20 Hydroxymethylglutarazidurie Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie 2183 Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus 899 Hydrozephalus - Agyrie - Retinadysplasie 2186 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie 2180 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie 2119 Hydrozephalus - Endokard- Fibroelastose - Katarakt 916 Hydrozephalus - Gaumenspalte - Gelenkkontrakturen 1237 Hydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte 2181 Hydrozephalus - Hochwuchs - Gelenkschlaffheit 2184 Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur Hydrozephalus mit Normaldruck 2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 2185 Hydrozephalus, autosomalrezessiver Hydrozephalus, chronischer adulter Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nichtkommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nichtobstruktiver, kongenitaler Hydrozephalus, obstruktiver, kongenitaler 899 Hydrozephalus-Agyrie- Retinadysplasie- 401 Hymenolepiasis Hyper IgE-, autosomalrezessives Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Hyperabduktionssyndrom, arterielles Hyperabduktionssyndrom, venöses 553 Hyperadrenokortizismus Hyperalaninämie 403 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ Hyperaldosteronismus, glucocorticoid-behandelbarer Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase- 90 Hyperargininämie Hyper-beta-Alaninämie 234 Hyperbilirubinämie Typ Hyperbilirubinämie Typ Rotor 205 Hyperbilirubinämie, familiäre unkonjugierte Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ Hyperbiliverdinämie Hypercholanämie, familiäre Hypercholanämie, hereditäre Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase- 411 Hyperchylomikroanämie, familiäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

56 70470 Hyperchylomikronämie 3197 Hyperekplexie Hyperekplexie - Epilepsie 3197 Hyperekplexie, hereditäre Hypereosinophile e 3260 Hypereosinophiles, idiopathisches Hypereosinophiles, klonales Hypereosinophiles, lymphoides Hypereosinophiles, neoplastisches Hypereosinophiles, primäres Hypereosinophiles, reaktives Hypereosinophiles, sekundäres Hyperexzitabilitätssyndrom der peripheren Nerven 163 Hyperferritinämie - Katarakt 163 Hyperferritinämie, hereditäre mit kongenitaler Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung 408 Hyperglycerinämie 408 Hyperglycerolämie 407 Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische 2232 Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie 2410 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt- 395 Hyperhomocysteinämie durch MTHFR- 343 Hyper-IgD Hyper-IgE-, autosomaldominantes Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N- Glycosylase Hyper-IgM- durch CD40- Liganden Hyper-IgM- durch CD Hyper-IgM- durch UNG Hyper-IgM- Typ Hyper-IgM- Typ Hyper-IgM- Typ Hyper-IgM- Typ Hyper-IgM- Typ Hyper-IgM-, X-chromosomales 742 Hyper-Imidodipeptidurie 343 Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber 343 Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 343 Hyperimmunglobulinämie D Hyperimmunoglobulinämie E -Infektions-, rekurrentes 2314 Hyperimmunoglobulinämie E- Typ Hyperimmunoglobulinämie E- Typ Hyperimmunoglobulinämie E-, autosomal-dominantes Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Glukokinase Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kir Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl- CoA-Dehydrogenase Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch SUR Hyperinsulinämische Hypoglykämie, anstrengungsinduzierte Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Hyperinsulinismus durch Glukokinase Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase Hyperinsulinismus durch HADH Hyperinsulinismus durch HNF4A Hyperinsulinismus durch INSR Hyperinsulinismus durch Kir6.2-, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA- Dehydrogenase Hyperinsulinismus durch Monocarboxylat-Transporter Hyperinsulinismus durch SCHAD Hyperinsulinismus durch SLC16A Hyperinsulinismus durch SUR1-, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch SUR1-, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch UCP Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR Hyperinsulinismus- Hyperammonämie- 757 Hyperkaliämie - Hypertension, Typ Gordon 757 Hyperkaliämie, hypertensive 757 Hyperkaliämie, Mineralocorticoidresistente 405 Hyperkalzämie, benigne familiäre Hyperkalzämie, familiäre - Nephrokalzinose - Indikanurie 405 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 2196 Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom 2197 Hyperkalziurie, idiopathische Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A Hyperkeratose, akrale fokale 312 Hyperkeratose, epidermolytische 1336 Hyperkeratose- Hyperpigmentierungs- 409 Hyperkeratosis lenticularis perstans Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol- 553 Hyperkortisolismus Hyperlaxität der Haut durch an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren Hyperlipidämie durch hepatischen Triglyceridlipase- 411 Hyperlipoproteinämie Typ Hyperlipoproteinämie Typ Hyperlipoproteinämie Typ Hyperlipoproteinämie Typ Hyperlipoproteinämie, familiäre kombinierte 2203 Hyperlysinämie 2203 Hyperlysinämie Typ I 3124 Hyperlysinämie Typ II Hypermelanose, nävoide, streifenund wirbelförmige Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

57 Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase Hypermethioninämie durch GNMT Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADK- 285 Hypermobilitätssyndrom, benignes Hypernykthemerales 414 Hyperornithinämie 414 Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut 415 Hyperornithinämie- Hyperammonämie- Homocitrullinämie 415 Hyperornithinämie- Hyperammonämie- Homozitrullinämie 2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose 2790 Hyperostose, endosteale, Typ Worth 1310 Hyperostose, infantile kortikale Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre 2801 Hyperostosis corticalis deformans juvenilis 3416 Hyperostosis corticalis generalisata 3152 Hyperostosis corticalis mit Syndaktylie 2204 Hyperostosis corticalis, dysplastische Hyperostosis frontalis interna Hyperöstrogenismus, familiärer 416 Hyperoxalurie Hyperoxalurie (nicht Typ 1 oder 2) Hyperoxalurie Typ Hyperoxalurie, primäre, Typ Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) 2207 Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer Hyperparathyreoidismus- Kiefertumor- (HPT-JT) 417 Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperphalangie Hyperphalangie der Digitalen Hyperphalangie der Finger- Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum Hyperphalangie, bilateral Hyperphalangie, unilateral 13 Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin- Synthase Hyperphenylalaninämie Hyperphenylalaninämie durch BH4-226 Hyperphenylalaninämie durch Dihydropteridinreduktase Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin- 13 Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-, A 2102 Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-, B 226 Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-, C 1578 Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-, D 2209 Hyperphenylalaninämie, maternale Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie, nichtphenylketonurische Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive 2209 Hyperphenylalanin-Embryopathie Hyperphosphatasie- Intelligenzminderung Hyperpigmentierung, familiäre progressive Hyperplasie der Hypophyse, hereditäre Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hyperprolinämie Typ Hyperprolinämie Typ I Hyperprostaglandin E- 423 Hyperpyrexie, maligne Hypersensitivitätspneumonie Hypersensitivitätspneumonie Hypersomnie, idiopathische Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit 2213 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten 1519 Hypertelorismus vom Typ Teebi 2211 Hypertelorismus-Hypospadie- Polysyndaktylie Hypertelorismus- Ösophagusanomalie-Hypospadie Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit Hypertension durch 'gainof-function'-mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor 403 Hypertension mit Dexamethason- Sensibilität 403 Hypertension mit Glukokortikoid- Sensibilität Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hypertension, idiopathische interkraniale 423 Hyperthermie bei Allgemeinnarkose 2216 Hyperthermie, teratogene 2216 Hyperthermie-Sequenz 424 Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor- Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte 424 Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form 757 Hypertonie, hyperkaliämische familiäre Hypertrabekulierung, linksventrikuläre 1231 Hypertrichose - Hautatrophie - Ektropium - Makrostomie 2218 Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie 1517 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Hypertrichose, generalisierte kongenitale, Typ Macias-Flores Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte Hypertrichose-Kleinwuchs- Gesichtsdysmorphie- Entwicklungsverzögerung Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs 2221 Hypertrichosis lanuginosa, erworbene 2222 Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale 2222 Hypertrichosis universalis 1023 Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras 413 Hypertriglyceridämie, familiäre Hypertriglyceridämie, infantile regressive - Fettleber Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch due to NADH- Coenzym-Q-Reduktase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

58 Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch NADH-CoQ- Reduktase, Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Hypertrophie, hemifaziale 2224 Hypertryptophanämie, familiäre Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen Hyperurikämie, HPRT-abhängige Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen- Alkalose Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie 1454 Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose Hypoagammaglobulinmie, isolierte 427 Hypoaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ Hypoalphalipoproteinämie, familiäre 71 Hypobetalipoproteinämie mit selektiver Apo B-48-Deletion 426 Hypobetalipoproteinämie, familiäre 14 Hypobetalipoproteinnämie, familiäre homozygote Hypochondrogenesie 429 Hypochondroplasie Hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten, schwere kongenitale Form Hypodaktylie mit beidseitigem Fehlen des Daumens Hypodaktylie mit einseitigem Fehlen des Daumens Hypodaktylie mit Fehlen des Daumens 430 Hypodermyasis 2228 Hypodontie - Nageldysgenesie 2228 Hypodontie - Nageldysplasie Hypofibrinogenämie, familiäre 335 Hypofibrinogenämie, familiäre 1572 Hypogammaglobulinämie, primäre 185 Hypogenetisches Lungensyndrom Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch HNF4A Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch INSR Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Insulin-Rezeptor Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir6.2-, Diazoxidresistente fokale Form Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-, Diazoxidresistente fokale Form Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch UCP Hypoglykämie, hyperinsulinämische, ohne Insulinom, persistierende Form des Erwachsenen 2410 Hypogonadismus - Katarakt 2233 Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung 478 Hypogonadismus, hypogonadotroper - Anosmie 432 Hypogonadismus, hypogonadotroper isolierter 2234 Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypogonadismus-Kleinwuchs- Kolobom-präaxiale Polydaktylie Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie 2235 Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypohidrose-Schmelzhypoplasie- Palmoplantarkeratose- Intelligenzminderung Hypohidrotic ectodermal dysplasia Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie 112 Hypokaliämische Alkalose - Hyperkalziurie 428 Hypokalzämie, autosomaldominante 38 Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie Hypomagnesiämie, intestinale, Typ Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie, renale, Typ Hypomagnesiämie, renale, Typ Hypomagnesiämie, renale, Typ Hypomelanose Typ Ito Hypomyelinisationsneuropathie, kongenitale Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik 3453 Hypoparathryeoidismus - Addison- Krankheit - mukokutane Candidiasis 2237 Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR) Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ 2238 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 2239 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH- Sekretion 2323 Hypoparathyroidismus - geistige Retardierung - Dysmorphien Hypophosphatämie, autosomaldominante Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Hypophosphatämie, X-chromosomale 436 Hypophosphatasie Hypophysen- und Epidermoidzysten Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

59 Hypophysenadenom, GH und PRL co-sezernierendes Hypophysenadenom, gonadotropes Hypophysenadenom, hormoninaktives Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Hypophysenadenom, kortikotropes Hypophysenadenom, nichtfunktionelles Hypophysenadenom, stummes Hypophysenadenom, thyreotropes Hypophysenfunktionsstörung durch das ''Empty sella''- ' Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke Tasche 467 Hypophysenhormon-, kombinierter kongenitaler Hypophysenhormon-, kombinierter, genetisch bedingte Formen 467 Hypophysenhormon-, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-, metastatischer Hypophysenhormon-, multipler, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-, multipler, genetische Formen Hypophysenhormon-, nicht erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen Hypophyseninfarkt Hypophysenkarzinom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hypophysen-Verdoppelung Hypophysitis, nekrotisierende Hypopigmentation - Immundefekt mit oder ohne Neurologische Schädigung Hypopigmentation - Neurologische Schädigung Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Hypopituitarismus, familiärer Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler 467 Hypopituitarismus, kongenitaler 989 Hypoplasie der Gliedmaßen - oromandibuläre Hypoplasie 1863 Hypoplasie der Trochlea femoris 3207 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum- Agenesie - geistige Retardierung 2092 Hypoplasie, fokale dermale Hypoplasie, hämatopoetische generalisierte 439 Hypoplasie, rechtsventrikuläre 1398 Hypoplasie, zerebelläre 722 Hypoplasminogenämie 3332 Hypoplastische Tibia - postaxiale Polydaktylie Hypoplastischer Pankreas- Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase Hypoplastisches Linksherzsyndrom 327 Hypoprokonvertinämie 325 Hypoprothrombinämie Hypoprothrombinämie, erworbene 2250 Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie - hypogonadotroper Hypogonadismus 2745 Hypospadie - Dyspaghie 2745 Hypospadie - Hypertelorismus Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit 2261 Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt 2042 Hypospadie - Tracheophagealfistel 440 Hypospadie, familäre Hypospadie, posteriore 2353 Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie 441 Hypotension, idiopathische orthostatische Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Hypothalamus-Insuffizienzsekundäre Mikrozephalie- Sehschwäche-Harnwegsanomalien Hypothermie, episodische spontane 3047 Hypothyreose - Dysmorphien - postaxiale Polydaktylie - Intelligenzminderung 1226 Hypothyreose - Gaumenspalte Hypothyreose durch von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Schilddrüse Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose durch TSH-Rezeptor- Genmutationen 442 Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypotonie - Cystinurie Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie Hypotonie - Laktatazidose - Hyperammonämie Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung Hypotonie-zerebrale Atrophie- Hyperglycinämie Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypotrichose - Ichthyose, kongenital 1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 1573 Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie 444 Hypotrichose Typ Marie Unna 444 Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striata- Akroosteolyse-Periodontitis Hypotrichosis simplex Hypotrichosis simplex des Skalps Hypotrichosis simplex, hereditäre Hypotrichosis-deafness syndrome Hypotrichosis-Osteolysis- Periodontitis-Palmoplantarkeratose Hypourikämie, hereditäre renale 661 Hypoventilation, alveoläre kongenitale Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase-1-, partieller 510 Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase-, partieller Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) HZL 724 IAEP IAHSP Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

60 IBD (inflammatory bowel disease), früh-beginnende, autosomalrezessive 611 IBM 602 IBM IBM IBSN ICCA ICE ICF Ichhtyosis hystrix gravior Ichthyiosis Typ Lambert 2269 Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung 2278 Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs - Niereninsuffizienz 2274 Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende Cholangitis 2272 Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Ichthyose, anuläre epidermolytische 312 Ichthyose, bullöse 312 Ichthyose, epidermolytische 455 Ichthyose, epidermolytische superfizielle 454 Ichthyose, erworbene Ichthyose, erythrodermische Ichthyose, exfoliative Ichthyose, exfoliative, autosomalrezessive 2271 Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Quadriplegie 2271 Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie 313 Ichthyose, kongenitale lamelläre Ichthyose, kongenitale, Typ Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin 313 Ichthyose, lamelläre 313 Ichthyose, lamelläre, klassische Form Ichthyose, syndromale X-chromosomale 461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Ichthyose, X-chromosomalrezessive, syndromale Form Ichthyose-Frühgeburt Ichthyose-Hypotrichose Ichthyose-Kleinwuchs- Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie Ichthyose-Wangen-Augenbrauen- 457 Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ 455 Ichthyosis exfoliativa 457 Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ 2273 Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin Ichthyosis variegata ICOS IDH Idiopathic avascular necrosis Idiopathic eosinophilic myositis Idiopathic giant cell myocarditis Idiopathic macular telangiectasia type Idiopathic macular telangiectasia type Idiopathische Hemikonvulsion- Hemiplegie Idiopathische Kupfer-Zirrhose Idiopathische retinale Vaskulitis - Aneurysmen - Neuroretinitis 256 Idiopathische Torsionsdystonie IDMDC 580 Iduronat 2-Sulfatase Iduronat 2-Sulfatase- Typ A Iduronat 2-Sulfatase- Typ B IED 332 IFD IgA-Dermatose, lineare 761 IgA-Vaskulitis IGDA IGF-1 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1) Resistenz IGF IGF-1-Resistenz IgG4-assoziierte sklerosierende Krankheit IgG4-assoziierte Systemkrankheit 631 IGHD, kongenital IGHD, kongenitaler, Typ IA IGHD, kongenitaler, Typ IB IGHD, kongenitaler, Typ II IGHD, kongenitaler, Typ III IGHD, X-chromosomal IHHS IHSC IIH IJO IL-2-induzierbarer T-Zell-Kinase IL36Ra IL-36R-Anatgonisten Illum Im Erwachsenenalter beginnende foveomakulre Dystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie IMAGE Imerslund-Gräsbeck Iminoglycinurie 935 Immundefekt - Kleinwuchs - kurze Gliedmaßen Immundefekt des Erwachsenen, erworbener Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-interferon gamma-antikörper Immundefekt durch CD Immundefekt durch fehlerhafte Expression HLA-Klasse-I-Antigene 572 Immundefekt durch HLA-Klasse II- Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin- 1-Rezeptor assoziierten Kinase Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper Immundefekt durch Thymusaplasie 906 Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit der natürlichen Killerzellen 935 Immundefekt mit verkürzten Extremitäten 1572 Immundefekt, allgemeiner variabler Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer - Hypereosinophilie Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

61 275 Immundefekt, kombinierter schwerer, Athabaskan Typ 277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin- Desaminase- 275 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Artemis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Coronin 1A Defekt 275 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Defekt des CRAC- Kanals Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-276 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten- Defekt, T- B Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK- 911 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch ZAP Immundefekt, kombinierter schwerer, HLA Klasse-II negativ Immundefekt, kombinierter schwerer, mit Leukopenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/ CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-276 Immundefekt, kombinierter schwerer, X-chromosomaler, T- B Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma Immundefekt, kombinierter, durch Ikaros Immundefekt, kombinierter, durch MAGT Immundefekt, kombinierter, durch ORAI Immundefekt, kombinierter, durch STIM Immundefekt, kombinierter, durch STK Immundefekt, kombinierter, mit Suszeptivität für Infektionen durch Mykobakterien, Viren und Pilze Immundefekt, primärer, mit Hautgranulomen Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr- Virus-Infektion und Neoplasie 1572 Immundefektsyndrom, variables Immun-Dysregulation- Polyendokrinopathie-Enteropathie-, X-chromosomal Immunglobulin-Amyloidose Immunglobulin-G4-assoziierte sklerosierende Krankheit 1572 Immunglobulinmangel, idiopathischer Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency 2268 Immunodefizienz- Zentromerinstabilität-faziale Anomalien Immunoglobinamyloidose, lokalisierte Immunoglobinamyloidose, systemische 761 Immunoglobulin A-Vaskulitis Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Immunoglobulin-Speicherkrankheit, monoklonale nichtamyloide 2571 Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immunozytom, lymphoplasmozytisches Immunozytom, lymphoplasmozytoides 3002 Immunthrombozytopenie 3002 Immunthrombozytopenie, idiopathische Impetigo, bullöse Impfbotulismus INAD INAD1 464 Incontinentia pigmenti 435 Incontinentia pigmenti Typ Indisches Zeckenbissfieber 1909 Indometacin-Embryopathie 1909 Indometacin-Exposition, vorgeburtliche 2833 Induration der Haut und Faszie 135 Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Infantile hypophosphatasia Infantile Konvulsionen und Coreoathetose 3173 Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile mercury poisoning Infantile neuroaxonale Dystrophie Infantile regressive Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Infantile Sialinsäure- Speicherkrankheit 3451 Infantile Spasmen Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung 1680 Infantile spastische Diplegie 506 Infantile subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV Infektiöse Dermatitis mit assoziierter humaner T-lymphotroper Virus 1-Infektion Infiltration der Haut, benigne lymphozytäre, Typ Jessner-Kanof Inflammatory myopathy with abundant macrophages Infundibulohypophysitis, nekrotisierende Infundibuloneurohypophysitis Inhalation anthrax disease Inienzephalie Inienzephalie, geschlossene Inienzephalie, offene Inklusionszyste, multilokuläre peritoneale Innenohrschwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie 466 Insomnie, familiäre fatale Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor- 1-, primärer Insulinom Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

62 66518 Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale 2297 Insulinresistenz- Typ A 2298 Insulinresistenz- Typ B Integrin alpha2-beta Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Inteligenzminderung, nichtsyndromal, autosomal-rezessiv Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism - cryptorchidism Intellectual deficit - obesity - brain malformations - facial dysmorphism Intellectual disability-coarse facemacrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency Intellectual disability-obesityprognathism-eye and skin anomalies syndrome Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome 2466 Intelligenzminderung - Aphasie - schlurfender Gang - adduzierte Daumen Intelligenzminderung - Enteropathie - Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Ichthyose - Keratodermie Intelligenzminderung - Hypotonie - Gesichtsdysmorphie Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung 3451 Intelligenzminderung - Hypsarrhythmie Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE 3079 Intelligenzminderung, Buenos-Aires Typ Intelligenzminderung, nichtsyndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung, schwere - Epilepsie - Analanomalien - Hypoplastische distale Phalangen Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung, X-chromosomale - Epilepsie - progressive Gelenkkontrakturen - charakteristische Gesichtszüge Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3- Anomalie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito- Hall Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm 3242 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning Intelligenzminderung- Brachydaktylie-Pierre Robin Intelligenzminderung- Entwicklungsverzögerung- Kontrakturen Intelligenzminderung- Fütterprobleme- Entwicklungsverzögerung- Mikrozephalie Intelligenzminderung- Gesichtsdysmorphien- Handanomalien Intelligenzminderung- Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie Intelligenzminderung-Hypotonie- Brachyzephalie-Pylorusstenose- Kryptorchismus Intelligenzminderung-Krämpfe- Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien Intelligenzminderung-Krämpfe- Makrozephalie-Adipositas Intelligenzminderung-Strabismus Intercostalnerven Interkraniale Hypertension, benigne Interleukin-1-Rezeptorantagonist Intermediäres DEND Intermittent hydrarthrosis 2983 Intersexualität - geistige Retardierung Interstitielle Cystitis 2032 Interstitielle Lungenkrankheit 1480 Interventrikuläre Kommunikation Intestinale Epitheliale Dysplasie 2454 Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C Intestinale Pseudoobstruktion, myopathische Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte 3452 Intestinalgranulomatose, lipophage 1478 Intraatriale Kommunikation Intrauterine Adhäsionen Intrauterine Synechien Intrauterine Wachstumsretardierung - metaphysäre Dysplasie - kongenitale Nebennierenhypoplasie - Genitalanomalien 1229 Intrauterines infektionsähnliches, kongenitales 332 Intrinsic-Faktor- 332 Intrinsic-Faktor-, kongenitaler Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) Invasive Mole Invasive non-typhoidal salmonellosis Invdupdel(8p) Inverse Klippel-Trenaunay syndrome Inverses Marcus-Gunn-Phänomen Invertierte Duplikation/Deletion 8p 2704 Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase 463 Inzidentalom, adrenales 1451 IOMID Ionenkanal-assoziierte Analgesie 1186 IOSCA IPAH IPD IPEX IPS IRAK4-772 IRD IRIDA Iridokorneales endotheliales Irisatrophie, essentielle Irisdepigmentierung, akute bilaterale Iriskolobom 195 Iriskolobom - Analatresie 2995 Iriskolobom - Ptosis - Intelligenzminderung Irismelanom Irons-Bianchi IRVAN Isaac-Mertens- 972 Isaacs-Mertens Isaacs Ischio-vertebrales ISCU-Myopathie Isobutyrazidurie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

63 79159 Isobutyryl-CoA- Dehydrogenasemangel 884 Isochromosom 12p, überzähliges 3307 Isochromosom 18p Isochromosom Isochromosom 5p Isochromosom Y Isochromosom Yp Isochromosom Yq 833 ISOD ISOD Iso-Kikuchi Isolated delta-storage pool disease Isolated frontonasal dysplasia Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Isolierte Kongenitale korrigierte Transposition der großen Arterien Isolierte Kongenitale korrigierte Transposition der großen Gefäße Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes 472 Isosporiasis 472 Isosporose 2306 Isotretinoin-ähnliches Isotretinoin-Embryoathie 2305 Isotretinoin- 33 Isovalerianazidämie 33 Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase ISSD ITK ITP IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof IVC-Stenose, kongenitale IVC-Unterbrechung Ivemark II Ivemark IVIC IWC 576 I-Zell-Krankheit 3236 Jackson-Barr Jackson-Weiss Jacobsen Jacobs Jaffe-Campanacci Jaffe-Lichtenstein Jagel-Holmgren-Hofer Jalili Jalili JALS Jamaican vomiting sickness ('Jamaika-Brechkrankheit') 1891 Jancar Jankovic-Rivera Japanische Enzephalitis 2311 Jarcho-Levin- 474 JATD Jawad Jeavons- 305 JEB JEB-H JEB-nH JEB-nH loc 1201 Jejunalatresie JEN-nH Jervell-Lange-Nielsen Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut 3283 JET 474 Jeune JMADUE JMP syndrome 2615 JMP JNA 2314 Job (Hiob) Jodmangelsyndrom, fetales 2315 Johanson-Blizzard Johnson-Mcmillin Johnson-Munson Johnson Johnston-Aarons-Schelley Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy 475 Joubert-Boltshauser- 475 Joubert Joubert- mit Augendefekt 1454 Joubert- mit hepatischem Defekt 1454 Joubert- mit kongenitaler hepatischer Fibrose Joubert- mit Nierenstörung 2318 Joubert- mit okulo-renalem Defekt 2754 Joubert- mit oro-faziodigitalem Defekt Joubert- mit Retinopathie 2318 Joubert- mit Senior-Loken Joubert- Typ Joubert-syndrom Typ Joubert- Typ A 475 Joubert-, reines 2318 JS Typ B 1454 JS-H JS-O 2318 JS-OR JS-R 2319 Juberg-Hayward Juberg-Marsidi Jung-Wolff-Back-Stahl Junin-Fieber Juvenile Huntington disease 2929 Juvenile intestinale Polypose (JIP) Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie Juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Gliedmaßen Juvenile myasthenia gravis Juvenile overlap myositis Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis with anti-nuclear antibodies Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis without anti-nuclear antibodies 1243 Juvenile vitelliforme Makuladystrophie Juvenile-onset multiple carboxylase deficiency 2929 Juveniles Polyposis- (JPS) 1540 JWS 2322 Kabuki-Make-up Kabuki Kahler-Krankheit 2324 Kaler-Garrity-Stern Kalifornische Enzephalitis 2325 Kallin- 478 Kallmann Kallmann- - Kardiopathie Kälteagglutininkrankheit Kälteagglutininkrankheit, chronische Kälteagglutinin Kälteinduziertes Schwitzen Kälte-Urtikaria, familiäre Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form Kalzinose, tumorale Kalziphylaxie, kutane Kalziphylaxie, viszerale Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

64 1416 Kalziumpyrophosphat- Kristallablagerungskrankheit 1416 Kalziumpyrophosphat- Kristallarthropathie 1416 Kalzium-Pyrophosphat- Speicherkrankheit Kammerflimmern, familiäres paroxysmales (nicht Brugada-Typ) Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) 1318 Kampomelie Typ Cumming 1319 Kamptobrachydaktylie 1321 Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie 376 Kamptodaktylie - Gaumenspalte - Klumpfuß 1323 Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust 1325 Kamptodaktylie - Taurinurie Kamptodaktylie der Finger 1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ Kamptodaktylie Guadalajara Typ Kamptodaktylie Typ Goodman 2848 Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-perikarditis Kamptokormia 1320 Kamptokormie Kanzaki-Krankheit Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Kapilläre Malformation - arteriovenöse Malformation 188 Kapillarleck Kapilliäre lymphatische Fehlbildung 949 Kaplan-Plauchu-Fitch Kaposi-Sarkom Kappen-Polypose 2328 Kapur-Toriello Karak Karandikar-Marie-Kamble Kardio-fazio-kutanes Kardiogener Schock 2229 Kardiogenitales 2872 Kardiokraniales Typ Pfeiffer 1342 Kardiomeles Typ Kardiomyopathie - Hörverlust, durch trna-lysin-genmutation 1349 Kardiomyopathie - Hörverlust, maternal vererbt Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktazidose 1345 Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule und Becken Kardiomyopathie - Nierenanomalien Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form Kardiomyopathie mit Hypotonie durch Cytochrome-C-Oxidase Kardiomyopathie mit Myopathie durch COX Kardiomyopathie Typ Takotsubo Kardiomyopathie, arrhythmogene biventrikuläre, familiäre Form Kardiomyopathie, arrhythmogene familiäre isolierte rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, arrhythmogene isolierte linksventrikuläre, familiäre Form Kardiomyopathie, arrhythmogene isolierte rechtsventrikuläre, familiäre Form 247 Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 1344 Kardiomyopathie, atriale mit Herzblock Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie 2229 Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus 154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, dilatative, nichtfamiliäre Form Kardiomyopathie, histiozytoide Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, onkozytische 563 Kardiomyopathie, peripartale 563 Kardiomyopathie, postpartale Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ Kardiomyopathie, restriktive, familiäre oder idiopathische Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ Kardiomyopathie, restriktive, nichtfamiliäre Form Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form Kardiomyopathie, zirrhotische 1354 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Kardiopathie, univentrikuläre 111 Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie 111 Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie - Mitochondriopathie 111 Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal 3238 Kardio-spondylo-carpo-faziales 2329 Karsch-Neugebauer Karyomegalic interstitial nephritis Karzinofibrom des Corpus uteri Karzinom der Ampulla Vateri Karzinom des Cervix uteri, endokrines, wenig differenziertes Karzinom des Corpus uteri, neuroektodermales peripheres Karzinom mit assoziierter MITF/ TFE-Translokation Karzinom mit Translokation Karzinom, adenoides endometriales zystisches Karzinom, ameloblastisches Karzinom, endokrines endometriales, wenig differenziertes Karzinom, endometriales kapilläres Karzinom, endometriales undifferenziertes Karzinom, hepatozelluläres, im Kindesalter Karzinom, klarzelliges multilokuläres 144 Karzinom, kolorektales nichtpolypöses, familiäre Form Karzinom, kutanes neuroendokrines Karzinom, lymphoepitheliomartiges 150 Karzinom, naso-pharyngeales Karzinom, ösophageales squamöses Karzinom, tubulozystisches Karzinosarkom des Ovars 2330 Kasabach-Merritt Kasznica-Carlson-Coppedge- 926 Katalase Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung 1366 Katarakt - Alopezie - Sklerodaktylie 1368 Katarakt - Ataxie - Taubheit 1381 Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie 1387 Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus 162 Katarakt - Glaukom 1375 Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung 2712 Katarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt 1380 Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

65 1383 Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Katarakt mit Y-nahtförmigen Trübungen Katarakt vom Hutteriten-Typ Katarakt, anteriore polare Katarakt, anteriore subkapsuläre 1376 Katarakt, kongenitale - Ichthyose Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 2543 Katarakt, kongenitale - Mikrophthalmie Katarakt, kongenitale partielle Katarakt, kongenitale totale Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann Katarakt, koralliforme Katarakt, lamelläre Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Katarakt, nukleäre Katarakt, posteriore polare Katarakt, posteriore subkapsuläre Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, zonuläre Katarakte - motorische Neuropathie - Kleinwuchs - Skelettanomalien Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien - Neuropathie Katarakt-kongenitale Kardiopathie- Neuralrohrdefekt Katarakt-Mikrokornea Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni- 195 Katzenaugensyndrom Katzenkratzkrankheit 3027 Kaudale Regressions-Sequenz 2707 Kaufman Kaushaar-akrales Keratoderm-Karies Kavernom, familiäres, des Zentralnervensystems Kavernöse lymphatische Fehlbildung Kavernöses Angiom, hereditäres Kavernöses Hämangiom der Netzhaut Kavernöses Hämangiom des Gehirns, familiäre Form 2331 Kawasaki-Krankheit 2306 Kawashima KBG KdVS 480 Kearns-Sayre Keasby-Tumor 1202 Kehlkopfatresie 2808 Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der Keimstrang-Stromatumor des Hodens Keimstrang-Stromatumor, testikulärer Keimzellkrebs, zervikaler Keimzelltumor der Vagina Keimzelltumor des Hodens Keimzelltumor, dysgerminomatöser maligner Keimzelltumor, gemischter Keimzelltumor, intrakranieller Keimzelltumor, maligner ovarieller Keimzelltumor, maligner zervikaler Keimzelltumor, testikulärer 2662 Keipert Kelley-Seegmiller Kelly-Kirson-Wyatt Kelly-Paterson- 481 Kennedy-Krankheit Kennedy-Teebi- 991 Kennerknecht Kenny-Caffey Kenny-Caffey-, autosomaldominantes Kenny-Caffey-, autosomalrezessives 2333 Kenny Kenya-Fieber Kenya-Zeckenbissfieber 2334 Keratitis, autosomal-dominate Keratitis, epitheliale infektiöse 2334 Keratitis, hereditäre Keratitis, idiopathische interstitielle lineare 477 Keratitis-Ichthyose-Taubheit/ Hystrix-ähnliche Ichthyose- Gehörlosigkeit 493 Keratoakanthom, familiäres 493 Keratoakanthom, hereditäres 493 Keratoakanthome, multiple Keratoakanthome, multiple, Typ Ferguson-Smith 494 Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose 495 Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Keratodermatose - ichthyosiforme Dermatose - erhöhte Beta- Glucuronidase-Aktivität Keratokonjunktivitis, atopische Keratokonjunktivitis, limbische superiore Keratokonus -anteriore polare Katarakt, autosomal-dominant Keratokonus mit Katarakt, familiär Keratolytisches Winter-Erythem Keratopathie, neurotrophe 2200 Keratose, fokale gingivale palmoplantare 817 Keratosis exfoliativa congenita 495 Keratosis extremitatum hereditaria progrediens 2339 Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie 2340 Keratosis follicularis spinulosa decalvans Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Keratosis palmoplantaris - arrhythmogene Kardiomyopathie 2342 Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie - Onychogryphosis 678 Keratosis palmoplantaris - Periodontopathie 2342 Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie 2199 Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner Keratosis palmoplantaris nummularis Keratosis palmoplantaris striata Keratosis palmoplantaris striata et areata Keratosis palmoplantaris transgrediens Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens Keratosis palmoplantaris varians Wachters 498 Keratosis pilaris atrophicans 498 Keratosis pilaris rubra atrophicans 218 Keratosis vegetans 499 Kerion Celsi 3351 Kersey Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit 134 Ketoazidose durch beta- Ketothiolase Ketohexokinase Keuchhusten Keutel Khalifa-Graham- 477 KID/HID- 477 KID Kiefergelenksankylose, kongenitale 921 Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit Kiemenbogen, 1., Anomalie des Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

66 Kiemenbogen, 2., Anomalie des Kiemenbogen, 3., Anomalie des Kiemenbogen, 4., Anomalie des Kienböck-Krankheit Kikuchi-Fujimoto-Krankheit Kikuchi-Fujimoto-Lymphadenitis Kikuchi-Krankheit 482 Kimura-Krankheit 2908 Kindler King-Denborough- 483 Kininogen, hochmolekular, kongenitaler an 565 'Kinky hair' Kinky-hair-, erworbenes Kinn-Myoklonus, hereditärer 1183 Kinsbourne- 812 Kirschroter Fleck-Myoklonus Kjellin Klarzellsarkom der Sehnen und Aponeurosen Klarzellsarkom der Weichteile Klassische 21-OHD CAH Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust Klassische gittrige Hornhautdystrophie Klassische Zitrullinämie Klassische Zitrullinämie Typ Klassisches Joubert- (JS) Klatskin-Tumor Klavikulapseudarthrose, kongenitale Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien 2343 Kleeblattschädel-Deformität 2343 Kleeblattschädel-, isoliertes Kleefstra Kleefstra- durch del(9) (q34) Kleefstra- durch Mikrodeletion 9q Kleefstra- durch Mikrodeletion 9q Kleefstra- durch Punktmutationen Kleefstra- durch subtelomere Deletion 9q 3472 Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen 838 Kleine Cochlea-, Retina- und Hirninfakte Kleine-Levin Kleiner-Holmes Kleinhirn-Agenesie - Hydrozephalus 1175 Kleinhirnataxie, X-chromosomale Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie Kleinhirnhypertrophie, diffuse 2619 Kleinwuchs - Brachydaktylie, Typ Mseleni 2332 Kleinwuchs - faziale und skelettale Anomalien - Intelligenzminderung - Makrodontie 1937 Kleinwuchs - Fingerklemme 2650 Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien 2649 Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen- Spalte 1088 Kleinwuchs - Herzfehler - kraniofaziale Anomalien 2868 Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - Intelligenzminderung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte 2994 Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien - Genitalhypoplasie 3102 Kleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände 2865 Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel 2866 Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien 2863 Kleinwuchs - Wormsche Knochen - Dextrokardie Kleinwuchs durch GHSR Kleinwuchs durch 'Growth Hormone Secretagogue'-Rezeptor- 632 Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR Kleinwuchs durch partiellen Wachtumshormon Kleinwuchs durch primären der säurelabilen Untereinheit 629 Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs durch STAT5b- 633 Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz 2860 Kleinwuchs mit Hyperkalämie und Azidose 2867 Kleinwuchs Typ Brüssel 968 Kleinwuchs, akromesomeler 628 Kleinwuchs, diastrophischer 2623 Kleinwuchs, geleophysischer 2658 Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 2631 Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie 2632 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer 2633 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt 2634 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer 2635 Kleinwuchs, metatroper 2641 Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns 2636 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ 1 und Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ Crachami 2636 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ Taybi-Linder Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber 2643 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello 2714 Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler 2653 Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa 2646 Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, Shox-bedingter 2655 Kleinwuchs, thanatophorer Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel 1860 Kleinwuchs, thanatophorer, Typ Kleinwuchs, thanatophorer, Typ Kleinwuchs, Typ Laron Kleinwuchs-Onychodysplasie- Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose KLHL9-related childhood-onset distal myopathy KLICK Klippel-Feil-Fehlbildung Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

67 2345 Klippel-Feil-Sequenz 2578 Klippel-Feil- - Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlen der Vagina 2345 Klippel-Feil-, isoliertes Klippel-Trénaunay Klippel-Trénaunay-Weber Kloakenexstrophie Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Klumpfuß, hereditärer, durch Mikrodeletion 5q Klumpfuß, hereditärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumphand, radiale Klumphand, ulnare Klüver-Bucy Kniedislokation, kongenitale 2347 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale 485 Kniest-Dysplasie 485 Kniest Knobloch-Layer Knobloch- 73 Knochenangiomatose, diffuse zystische Knochendysplasie - medulläres Fibrosarkom 249 Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse monostotische Knochendysplasie, fibröse polyostotische 1830 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke 1842 Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren 1832 Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form 1879 Knochendystrophie, gemischte sklerotisierende 2050 Knochenfragilität - Kraniosynostose - Proptosis - Hydrozephalus Knochenfragilität-Kontrakturen- Arterienruptur-Schwerhörigkeit Knochenheteroplasie, progressive Knochenlymphom, primäres 88 Knochenmarkaplasie Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM) Knochenzyste, solitäre Knochenzyste, unikamerale 2762 Knöcherne Heteroplasie, progressive 175 Knorpel-Haar-Hypoplasie 2698 Knuckle-Pads-Leukonychiesensorineurale Schwerhörigkeitpalmoplantare Hyperkeratose Kocher-Debré-Semelaigne Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- 1s Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- 2m Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ia Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Id Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ie Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- If Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ig Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ih Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ii Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIa Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIb Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IId Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIe Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIf Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIg Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IIh Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Iii Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Iij Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Iik Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ij Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Ik Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- IL Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Im Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- In Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Io Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Iq Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Iu Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Typ 1p Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Typ Ib Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Typ Ic Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein- Typ Ir Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus 679 Kohlmeier-Degos-Krankheit 1946 Kohlschütter-Tonz Kokain-Embryofetopathie 1911 Kokain-Exposition, vorgeburtliche Kokain-Vergiftung 3197 Kok-Krankheit Kokzidioidomykose Kolchizin-Vergiftung Kolipase Kolitis, mikroskopische Kolitis, unbestimmte Kollagen III-Glomerulopathie Kollagen-Kolitis Kollagenom, eruptives Kollagenom, familiäres kutanes Kollagenose, familiäre reaktive perforierende 168 Kolobom - Haaranomalien 138 Kolobom - Herzdefekte - Choanalatresie - Wachstumsund Entwicklungsretardierung - Urogenitale Störungen - Ohranomlien Kolobom der Papille, kongenitales Kolobomatöse Mikrophtalmie- Adipositas-Hypogenitalismus- Intelligenzminderung Kolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit 3474 Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung- Ohrenanomalien 144 Kolonkarzinom, familiäres nichtpolypöses Kómár Kombinationslymphom von HL und Non-HL Kombinationslymphome Kombinerter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

68 Kombinierte zelluläre/humorale Abwehrschwäche und multiple Granulome Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblc Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cbld Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblf Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblj Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblx Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ Kombinierter Lipase-Kolipase- des Pankreas 1979 Kombinierter an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor) Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem Komedonennaevus der Handflächen Kommerell-Divertikel Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms Komplementdefekt bei der frühen Komponenten (C1, C4 oder C2) Komplementdefekt bei terminalen C-Defekt (C5 bis C9) Komplement-Komponente Komplexes regionales Schmerzsyndrom Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ Komplikation nach Organtransplantation Komplikationen bei der Hämodialyse Kompressionssyndrom der linken Nierenvene Kondensierende Ostitis der medialen Clavikula Konfetti-Ichthyose Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße Kongenitale Analgesie - Thermanästhesie Kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula 1216 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen 1216 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomaldominante Form Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment' Kongenitale dyserythropoetische Anmie Typ Kongenitale dyserythropoetische Anmie Typ Kongenitale dyserythropoetische Anmie Typ Kongenitale dyserythropoetische Anmie Typ Kongenitale dyserythropoetische Anämie durch KLF1-Genmutationen 2444 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 1023 Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Kongenitale Hypotrichose - Milien Kongenitale Intraktable Durchfälle mit epithelialen Anomalien 1369 Kongenitale Katarakt - hypertrophe Kardiomyopathie - mitochondriale Myopathie Kongenitale Katarakt- Schwerhörigkeit- Entwicklungsverzögerung Kongenitale longitudinale Radiusdefizienz Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit mitochondrialen Strukturanomalien Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Neutropenie- Knochenmarkfibrose-Nephromegalie Kongenitale Neutropenie- Myelofibrose-Nephromegalie Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz Kongenitale Saccharose-Isomaltose- Malabsorption mit Stärke- und Laktose-Intoleranz Kongenitale Saccharose-Isomaltose- Malabsorption mit Stärke-Intoleranz Kongenitale Saccharose-Isomaltose- Malabsorption ohne Saccharose- Intoleranz Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefektperiodisches Fieber- Entwicklungsverzögerung- 831 Kongenitale Stenose des zervikalen Müller-Ganges 860 Kongenitale Transposition der großen Gefäße, unkorrigierte 860 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Gefäße mit Herzfehlbildung Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Gefäße mit Koarktation 2444 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 1 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

69 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch Steroid 5-alpha-Reduktase Typ Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2f Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2m Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ib Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Id Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ If Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ig Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ii Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IId Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIe Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIg Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIh Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIj Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIk Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ip Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ir Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Is Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu Kongenitaler Saccharase- Isomaltase- mit geringer Stärke-Toleranz Kongenitaler Saccharase- Isomaltase- mit Stärke- und Laktose-Intoleranz Kongenitaler Saccharase- Isomaltase- ohne Stärke- Intoleranz Kongenitaler Sucrase-Isomaltase- mit Stärke- und Laktose- Intoleranz Kongenitaler Sucrase-Isomaltase- mit Stärke-Intoleranz Kongenitaler Sucrase-Isomaltase- ohne Saccharose-Intoleranz Kongenitaler Sucrase-Isomaltase- ohne Stärke-Intoleranz Kongenitales Nephrotisches -Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa- 185 Kongenitales pulmonales venolobares 1202 Kongenitales vorderes Glottisnetz 661 Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Kongo hämorrhagisches Fieber Kongo-Fieber Konjunktivitis, lignöse Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit 1484 Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer- Gaumenspalte Kontrakturen-Pterygium colli- Mikrognathie-hypoplastische Mamillen Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale Konzentrischen Sklerose Baló Koolen-De Vries Koolen-De Vries- durch Punktmutation 2036 Kopfhaut-Ohr-Mamillen Kopfschmerz, schlafgebundener Koproporphyrie, hereditäre 3177 Kornea-Kleinhirn Korneales Demoid, X-chromosomales 3194 Korneo-dermato-ossäres Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial Koronararterienaneurysma, kongenitales 2041 Koronararterienfisteln Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporose Koronarostium, abnormale Anzahl Koronarostium, Fehllage des Koronarostiumstenose oder -atrophie Koronarsinus, kongenitale Anomalie des Koronarsinusatresie Koronarsinusstenose 1389 Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominate Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

70 Kortikale Katarakt des Kindes, progressive Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form Kortikaler Myoklonus, familiärer 2839 Kosenow Kostmann- 486 Kostmann Kostoklavikularsyndrom, arterielles Kostoklavikularsyndrom, neurogenes Kostoklavikularsyndrom, venöses 2391 Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales 1129 Kosztolanyi Kousseff Koussef-Nichols 629 Kowarski Kozlowski-Brown-Hardwick Kozlowski-Krajewska Kozlowski-Tsuruta- 487 Krabbe Krabbe-, früh beginnendes Krabbe-, infantile Form Krabbe-, klassische Form Krabbe-, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-, spät beginnendes Krabbe-, spät-infantiles oder juveniles Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie 306 Krampfanfälle, benigne familiäre infantile Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre 1949 Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form Krampfanfälle, beninge infantile partielle Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis 1514 Kraniodigitales - Intelligenzminderung 1777 Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum- Agenesie 1798 Kraniofaziale Dysostose - diaphysäre Hyperplasie 2095 Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie Kraniofaziale Konodysplasie Kraniofazial-ulnar-renales 2115 Kranio-fazio-digito-genitales Kranio-fazio-fronto-digitales Kranio-fazio-fronto-digitales Cantu 1517 Kranio-fazio-kardio-skelettales Kranio-fazio-ossäre Anomalien - geistige Retardierung 1521 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie 2053 Kraniokarpotarsale Dysplasie 2053 Kraniokarpotarsale Dystrophie 1524 Kranio-mikromeles 1525 Kranio-Osteoarthropathie Kraniopharyngeom Kraniorhachischisis Kraniorhinie 1532 Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose 2952 Kraniosynostose - Arthrogrypose - Gaumenspalte 1538 Kraniosynostose - Dandy-Walker- Malformation - Hydrozephalus 1535 Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie 1533 Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen 1530 Kraniosynostose - Katarakt 2872 Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - geistige Retardierung 2872 Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung 1540 Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien 1541 Kraniosynostose Typ Boston 2145 Kraniosynostose Typ Herrmann- Opitz 1527 Kraniosynostose Typ Philadelphia 1541 Kraniosynostose Typ Warman Kraniosynostose und Zahnanomalien 3366 Kraniosynostose, metopische, nichtsyndromale 2289 Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Krankheit der roten Handinnenflächen Krankheitsassoziierte transverse Myelitis 1345 Krasnow-Qazi- 565 Kraushaarsyndrom 382 Kreatin-, zerebraler Kreatin-Transporter-Defekt Kreatin-Transporter-, X-chromosomaler Krebsdiagnose in der Schwangerschaft Kreiborg-Pakistani- 504 Kriechkrankheit Krim hämorrhagisches Fieber Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber Kristalline stromale Dystrophie 705 Kropf - Schwerhörigkeit Kryoglobulinmie, gemischte Kryoglobulinmische Vaskulitis Kryoglobulinämie Typ I Kryoglobulinämie, einfache Kryoglobulinämie, essentielle Kryoglobulinämie, essentielle gemischte Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, primäre Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryohydrozytose vom Stomatin- typ 1546 Kryptokokkose 1547 Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen 1547 Kryptomikrotie-Brachydaktylie Kryptophthalmie, isolierte Kryptophthalmie, komplette Kryptophthalmie, partielle 2052 Kryptophthalmie-Syndaktylie Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung 1549 Kryptosporidiose Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

71 Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit 2908 KS KTCNCT Kufor-Rakeb Kufs-Krankheit Kugelberg-Welander-Krankheit 822 Kugelzellen-Anämie Kuhmilch-Hypersensitivität 2505 Kunze-Riehm Kupfermangel, benigner familiärer 565 Kupfer-, X.chromosomaler Kurz anhaltender einseitiger neuralgiformer Kopf- und Gesichtsschmerz mit konjunktivaler Injektion und Gesichtschwitzen Kurzdarm- durch nekrotisierende Enterocolitis Kurzdarm- durch operative Resektion Kurzdarm- durch Thrombose Kurzdarm- durch totale oder subtotale Aganglionose Kurzdarm- durch Trauma Kurzdarm- durch Volvulus (Darmverschlingung) 2301 Kurzdarm-, kongenitales Kurzdarm-, sekundäres Kurze Finger Kurze Finger, bilateral Kurze Finger, unilateral Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Kurze Zehen Kurze Zehen, bilateral Kurze Zehen, unilateral Kurzketten-Acyl-CoA- Dehydrogenase Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Saldino-Noonan Kurzrippen-Polydaktylie- Typ Verma-Naumoff 1505 Kurzrippen-Polydaktylie-e 1149 Kuskokwim-Krankheit 767 Küssmaul-Maier-Krankheit Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse Kutane Muzinose des Kindes 2881 Kutane Photosensitivität - letale Kolitis Kutaner Toxin-vermittelter Botulismus 2798 Kuzniecky Kyasanur hämorrhagisches Fieber Kyasanur-Wald-Fieber Kyasanur-Wald-Krankheit Kynureninase Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann L1CAM L L-2-HGA L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie LAAHD 3473 Laband LAD LAD-1 Variante 1484 Ladda-Zonana-Ramer LADD LAD-I LAD-II LAD-III LAEB Laevokardie Laevokardie - Situs inversus 501 Lafora-Krankheit 1997 Lagophthalmus - Lippen-Kiefer- Gaumenspalte Laing-Myopathie 2363 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales 2363 Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Laktase-, kongenitaler Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Laktat-Dehydrogenase A Laktat-Dehydrogenase B Laktat-Transporter-Defekt der Erythrozyten LAL- 538 LAM Lambert-Eaton-Myasthenisches Lambert-Eaton Lambert Laminopathie mit schwerem metabolischen und Myopathie Laminopathie Typ Decaudain- Vigouroux Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant LAMM Landau-Kleffner-Komplex 354 Landing-Krankheit Landkrankheit 502 Langer-Giedion- 389 Langerhans-Zell-Granulomatose Langerhans-Zell-Granulomatose der Kindheit Langerhans-Zell-Granulomatose des Erwachsenen Langerhans-Zell-Granulomatose des Kindes/Erwachsenen 389 Langerhans-Zell-Histiozytose Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose, akute und disseminierte Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und lokalisierte Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und multifokale Langerhans-Zell-Histiozytose, kongenitale Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen Langerhans-Zell-Sarkom Langketten-Acyl-CoA- Dehydrogenase Laparoschisis 2363 LARD Laron-ähnliches 633 Laron Laron- mit Immundefekt 2370 Larsen-ähnliches - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches, B3GAT3 Typ 2371 Larsen-ähnliches, letale Form Larsen-artiges (La Reunion Island) 503 Larsen-, autosomaldominates Larsen-, autosomalrezessives 504 Larva migrans cutanea Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

72 2373 Laryngomalazie, kongenitale 2407 Laryngo-onycho-kutanes 2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Diastema 2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 2005 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ Laryngozele 1202 Larynx-Atresie 2374 Larynxnetz, kongenitales Larynxzyste, kongenitale Lassa hämorrhagisches Fieber Lassa-Fieber Late-onset multiple carboxylase deficiency 450 Lateralisationsdefekt Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Lathosterolose Laubry-pezzi Laurence-Moon Laurin-Sandrow Lawrence Laxova-Opitz LBWC LC 650 LCAT LCAT-, familiärer LCAT-, kompletter LCAT-, partieller 1486 LCCS LCCS LCCS LCD Typ LCD LCDD 5 LCHAD L-CMD 626 LCMN LCPS 156 L-CPT LDD LDH-H-Untereinheit LDH LDH-M-Untereinheit Lead poisoning 3246 Learman Leber ''plus''-krankheit' 2924 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische 2924 Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominate Form Leberhämangiom, kongenitales 386 Leberhamartom, mesenchymales 104 Leber-Optikusatrophie 104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Lebersarkom, embryonales Lebersarkom, embryonales undifferenziertes Lebersarkom, undifferenziertes Lebertumor, nekrotischer solitärer Lebervene, kongenitale Anomalie der 890 Lebervenen-Verschlusskrankheit Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leberversagen, akutes Leberversagen, infantiles, transientes Leberzellkrebs Leberzellkrebs im Erwachsenenalter Leberzirrhose, idiopatische Kupferassoziierte 650 Lecitin-Cholesterin-Acyltransferase Ledderhose-Krankheit 1297 Lee-Root-Fenske Legg-Calvé-Perthes-Krankheit 549 Legionärskrankheit 549 Legionellose Legius Lehman Leichtketten- und Schwerketten- Speicherkrankheit Leichtkettenamyloidose Leichtketten-Fanconi Leichtketten-Speicherkrankheit 1647 Leichtman-Wood-Rohn- 506 Leigh-Krankheit Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie Leigh-Krankheit mit nephrotischem Leigh-Krankheit, maternal vererbte 506 Leigh Leigh- - Kardiomyopathie 3008 Leigh- durch Pyruvat- Carboxylase Leigh- mit Leukodystrophie Leigh- mit Myopathie Leigh- mit nephrotischem Leigh-, französischkanadischer Typ Leigh-, maternal vererbtes Leigh-, Saguenay-Lac-St. Jean Typ 314 Leiner-Krankheit Leiomyom, orbitales 523 Leiomyomatose, familiäre 523 Leiomyomatose, hereditäre 523 Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form Leiomyosarkom Leiomyosarkom des Cervix uteri Leiomyosarkom des Corpus uteri Leiomyosarkom des Dünndarms Leiomyosarkom, zervikales 507 Leishmaniose 2044 Leisti-Hollister-Rimoin Lelis Le-Merrer Lemierre Lennox-Enzephalopathie 2382 Lennox-Gastaut- 500 Lentiginose, kardiomyopathische Lentiginosis profusa, familiäre Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form 568 Lenz- 500 LEOPARD- 548 Lepra 508 Leprechaunismus Leptinmangel, kongenitaler Leptomyelolipom 509 Leptospirose 240 Léri-Weill-Dyschondrosteose 240 Leri-Weill- 510 Lesch-Nyhan Leseepilepsie 2282 Leshima-Koeda-Inagaki Letal okzipitale Enzephalozele- Skelettdysplasie Letale neurodegenerative Krankheit durch Kupfer-Transport-Defekt Letale Osteogenesis imperfecta Letales Arteriopathie- durch FBLN Letales polymalformatives Typ Boissel Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

73 Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Letterer-Siwe-Krankheit 511 Leucinose Leucinose, intermediäre Leucinose, intermittierende Leucinose, klassische Leucinose, Thiamin-responsiv Leukämie, akute basophile Leukämie, akute bilineare Leukämie, akute biphänotypische 513 Leukämie, akute lymphoblastische 513 Leukämie, akute lymphozytische Leukämie, akute mit gemischtem Phänotyp 514 Leukämie, akute monoblastische 514 Leukämie, akute monozytäre 519 Leukämie, akute myeloische Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down Leukämie, akute myeloische, mit 11q23-Abnormitäten Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit Translokation t(8;21)(q22;q22) '' Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung 520 'Leukämie, akute myeloische, t(15;17)(q22;q12);(pml/raralpha) und Varianten' Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute myeloische, Typ Leukämie, akute nichtlymphoblastische Leukämie, akute undifferenzierte Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Leukämie, chronische eosinophile 521 Leukämie, chronische granulozytäre Leukämie, chronische juvenile myelomonozytische 521 Leukämie, chronische myelogene 521 Leukämie, chronische myeloische Leukämie, chronische myeloische, atypische Leukämie, chronische myelomonozytäre Leukämie, chronische neutrophile Leukämie, juvenile myelomonozytische Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre Leukodystrophie mit Oligodontie Leukodystrophie unbekannter Ursache Leukodystrophie, autosomaldominante, im Erwachsenenalter beginnend 2478 Leukodystrophie, megalenzephale 512 Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukodystrophie, orthochromatische pigmentierte 702 Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher Leukoenzephalitis, multifokale progressive 2806 Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie - Hypomyelinisierung Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie 2386 Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose Leukoenzephalopathie - Thalamus und Hirnstamm-Anomalien - Hoher Laktatwert Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz 135 Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz Leukoenzephalopathie, autosomaldominante, mit neuroaxonalen Sphäroiden Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie, multifokale progressive Leukokeratose, mukosale, hereditäre 1816 Leukomelanodermie - geistige Retardierung - Hypotrichose 2387 Leukonychia totalis Leukonychia totalis - Acanthosisnigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen 2045 Leukonychia totalis - multiple Talgdrüsenzysten - Nierensteine Leukotrien-C4 (LTC4)-Synthase Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Variante Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 2968 Leukozyten-Adhäsions-Defizienz 2743 Levic-Stefanovic-Nicolic Levine-Critchley Levy-Hollister- 302 Lewandowsky-Lutz Lewis-Sumner Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency 755 Leydig-Zell-Hypoplasie LF 266 LGMD1A 264 LGMD1B 265 LGMD1C LGMD1D LGMD1E LGMD1F LGMD1G LGMD1H LGMD2 durch Desmin- 267 LGMD2A 268 LGMD2B 353 LGMD2C 62 LGMD2D 119 LGMD2E 219 LGMD2F LGMD2G 1878 LGMD2H LGMD2I LGMD2K LGMD2L LGMD2M LGMD2N LGMD2P LGMD2Q LGMD2S LGMD2T LHCDD Lhermitte-Duclos-Krankheit Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

74 104 LHON LH-Resistenz durch komplette LH- Rezeptor-Inaktivierung 755 LH-Resistenz durch LH-Rezeptor- Inaktivierung LH-Resistenz durch partielle LH- Rezeptor-Inaktivierung 313 LI Lichen amyloidosus Lichen amyloidosus Lichen bullosus Lichen erosivus, orale 525 Lichen follicularis Lichen myxedematosus Lichen myxoedematosus, atypischer Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser Lichen myxoedematosus, lokalisierter Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Lichen myxoedematosus, nodulärer 525 Lichen planopilaris Lichen planus actinicus Lichen planus anularis Lichen planus atrophicans Lichen planus atrophicans Lichen planus bullosus 525 Lichen planus follicularis Lichen planus linearis Lichen planus pemphigoides Lichen planus pigmentosus Lichen planus pigmentosus inversus Lichen planus subtropicus Lichen planus tropicalis 525 Lichen planus, follikulärer 2390 Lichstenstein- 526 Liddle Lidkolobom 1275 Liebenberg- 524 Li-Fraumeni LIG Ligase Limbic encephalitis with DPP6 antibodies Limbische Enzephalitis Limbische Enzephalitis - Neuromyotonie - Hyperhidrose - Polyneuropathie Limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA (N-Methyl-D- Aspartat)-Rezeptor-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit Caspr2- Antikörper Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische Limbische Enzephalitis, mit ncmags Antikörper Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Limb-Mammary Limbusstammzellinsuffizienz LIMD 366 Limit-Dextrinose 3077 Lindsay-Burn Lineares Hamartom Linitis plastica Linitis plastica des Magens Linksventrikuläre Noncompaction- Kardiomyopathie Linsenkolobom 165 Lipidose mit Triglyzerid- Speicherkrankheit Lipoamid-Dehydrogenase Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipoblastoma Lipödem Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit 3163 Lipodystrophie - Rieger-Anomalie - Diabetes 1979 Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel 528 Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert mit PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, infolge AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, mit assoziierten PLIN1- Genmutationen Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 1 (FPLD1) 2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2 (FPLD2) Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3 (FPLD3) 2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling 528 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ Lipodystrophie, intestinale Lipodystrophie, isolierte mesenterische Lipodystrophie, lokale, Drogeninduzierte Lipodystrophie, lokale, Druckinduzierte Lipodystrophie, lokale, idiopathische Lipodystrophie, partielle erworbene Lipogranulom, mesenterisches Lipoic acid synthetase deficiency Lipoiddermatoarthritis 530 Lipoidproteinose Lipom, atypisches 2399 Lipom, nasopalpebrales - Kolobom - Telekanthus 2398 Lipomatose, benigne familiäre zervikale 2396 Lipomatose, enzephalo-kraniokutane 2398 Lipomatose, familiäre symmetrische 529 Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri Lipomatose, multiple, familiäre Form 2398 Lipomatose, zentrale nichteingekapselte Lipomatosis dolorosa 812 Lipomukopolysaccharidose Lipomyelomeningozele Lipoprotein glomerulopathy 411 Lipoproteinlipase Lipoprotein-Lipase-, familiärer Liposarkom Liposarkom, dedifferenziertes Liposarkom, hochdifferenziertes Liposarkom, myxoides/rundzelliges Liposarkom, pleomorphes Lipoyl transferase 1 deficiency Lippenfistel, kommissurale 2319 Lippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie 2328 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation 74 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

75 2001 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Malrotation - Kardiopathie 2003 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom 3253 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte - Syndaktylie - Pili torti 3253 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalteektodermale Dysplasie Lippenspalte - Retinopathie 888 Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe 888 Lip-Pit Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 2400 Lisker-Garcia-Ramos Lison Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie 531 Lissenzephalie durch Deletion 17p Lissenzephalie durch LIS1- Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1A- Genmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F 2148 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation 1084 Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt 2148 Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomale Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie- Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie 452 Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien Lissenzephalie- Typ Norman-Roberts 533 Listeriose 1680 Little Lliponeurozytom, zerebelläres LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie LMS 666 Lobstein-Krankheit 2440 Lobster-claw-Hand 2406 Locked-In-e 168 Lockere Anagen LOC Loeys-Dietz- mit with Osteoarthritis Loeys-Dietz- Typ Loeys-Dietz- Typ Löffler-Endokarditis 2407 LOGIC Logopenische Aphasie, primäre progrediente 2404 Loiasis Lokalisierte Hautabschälung Lokalisiertes PSS Longman-Tolmie Long-QT- - Syndaktylie Long-QT- Typ Long-QT- Typ Long-QT-, familiäres 2832 Lopes-Gorlin Lopes-Marques-de-Faria LORD Loricrin-Keratoderma 803 Lou-Gehrig-Krankheit Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile 100 Louis-Bar Lowe-Kohn-Cohen- 534 Lowe- 844 Lown-Ganong-Levine Lowry-Maclean Lowry Lowry-Wood Lowry-Yong LP pigmentosa LP, aktinischer LP, anulärer LP, anulärer atrophischer LP, atrophischer LP, linearer LP, pemphigoider LP, pigmentöser LPA LPD LPL- 525 LPP LQT LQT8 768 LQTS LTBL 2004 LTEC LTEC I LTEC II LTEC III LTEC IV LTEC LTEC LTEC LTEC LTEC L-Transposition der großen Arterien Lubag Lubani-al Saleh-Teebi Lucey-Driscoll- 776 Lujan-Fryns- 776 Lujan Lujo hämorrhagisches Fieber Lunatummalazie Lunatumnekrose 2928 Lundberg- 984 Lungenagenesie 1120 Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien 1164 Lungenaspergillose Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie 2032 Lungenfibrose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre 991 Lungenhypoplasie-Agonadismus- Dextrokardie-Zwerchfellhernie Lungen-Kapillaritis, isolierte 2420 Lungenlymphom, primäres Lungensequestration, extralobäre kongenitale Lungensequestration, intralobäre kongenitale 3161 Lungensequestration, kongenitale 3444 Lungenstenose mit Café-au-lait Flecken 3192 Lungenstenose, supravalvuläre 3090 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenverletzung, akute Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

76 90285 Lupus erythematodes profundus Lupus erythematodes tumidus Lupus erythematodes, bullöser systemischer Lupus erythematodes, diskoider 535 Lupus erythematodes, kutaner Lupus erythematodes, kutaner, subakuter Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lupus erythematodes, systemischer, familiäre Form Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser Lupus-Pannikulitis LVNC 537 Lyell LYG Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit Lymphadenitis, histiozytäre nekrotisierende Lymphadenopathie, immunoblastische 297 Lymphadenopathie, zeckenstichassoziierte Lymphangiektasie, intestinale Lymphangiektasie, intestinale primäre Lymphangiektasie, intestinale sekundäre 2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale 538 Lymphangioleiomyomatose 2415 Lymphangiom Lymphangiom, diffuses Lymphangiom, disseminiertes Lymphangiom, kapilliäres Lymphangiom, kavernöses Lymphangiom, kutanes zirkumskriptes Lymphangiom, laryngeales, primäres Lymphangiom, makrozystisches Lymphangiom, mikrozystisches Lymphangiom, superfizielles Lymphangiom, zervikofaziales Lymphangiom, zirkumskriptes Lymphangiom, zystisches Lymphangiomatose, diffuse Lymphangiomatose, disseminierte 2414 Lymphangiomatose, pulmonale 2415 Lymphatische Fehlbildung Lymphatische Fehlbildung, diffuse Lymphatische Fehlbildung, disseminierte Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte 2035 Lymphatische Filariose 2415 Lymphatische Malformation (LM) Lymphatische Malformation, infiltrierende mikrozystische Lymphatische Malformation, makrozystische Lymphatische Malformation, mikrozystische 482 Lymphgranulom, eosinophiles Lymphoblastische B-Vorläuferzell- Leukämie, akute Lymphödem - Atriumseptumdefekte - charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - Distichiasis Lymphödem - Gaumenspalte 662 Lymphödem - gelbe Nägel Lymphödem - Vorhofseptumdefekte - charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung 1563 Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär Lymphödem, hereditäres, Typ I Lymphödem, hereditäres, Typ II Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditär 2416 Lymphödem, primäres, kongenitales 2136 Lymphödeme - Lympangiektasien - geistige Retardierung Lymphogranulomatose X 540 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphom des mukosa-assoziierten lymphatischen Gewebes Lymphom, anaplastisch großzelliges Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives 545 Lymphom, follikuläres Lymphom, lymphoplasmozytäres Lymphom, plasmoblastisches Lymphom, primär kutanes, follikuläres 513 Lymphom/Leukämie, akut, lymphoblastisch Lymphomatoide Granulomatose Lymphomatose, intravaskuläre Lymphomatous meningitis Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte 2442 Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphozytäre Infiltration vom Typ Jessner und Kanof Lymphozytäre Infiltration vom Typ Jessner und Kanof Lymphozytäre Kolitis 1123 Lynch-Lee-Murday- 144 Lynch Lyngstadaas Lysin-alpha-Ketoglutarat- Reduktase- 470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Lysosomale saure Lipase Lysosomaler alpha-d-mannosidase-, adulte Form Lysosomaler alpha-d-mannosidase-, infantile Form Lysozym-Amyloidose Lytico-Bodig-Krankheit 602 M. quadriceps-aussparende Myopathie Mabry MAC 2220 Mac-Dermot-Patton-Williams Mac-Dermot-Winter Mac-Duffie Machado-Joseph-Krankheit Machado-Joseph-Krankheit Typ Machado-Joseph-Krankheit Typ Machado-Joseph-Krankheit Typ Machado-Krankheit Machupo-Fieber Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera Macrocephaly-developmental delay syndrome Macrothrombocytopenia Medich MACS Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale 2457 MAD MADD Madelung-Deformität Madelung-Deformität, bilateral 76 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

77 Madelung-Deformität, unilateral 2398 Madelung-Krankheit MAD MADSAM 2583 Madurafuß 2583 Maduramykose Maeda Maffucci Magenkarzinom, familiäres Magenkrebs Magenkrebs, EBV-assoziierter Magenkrebs, Typ Borrmann MAGIC syndrome Majeed Makrenzephalie Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form Makroblepharon-Ektropion- Hypertelorismus-Makrostomie Makrodaktylie der Finger Makrodaktylie der Finger, bilateral Makrodaktylie der Finger, unilateral Makrodaktylie der Hand Makrodaktylie der Zehen Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Zehen, unilateral Makrodaktylie des Fußes 2477 Makroenzephalie, familiäre Makroglobulinämie Waldenström 2430 Makroglossie, dominante Form 2431 Makrogyrie, bilaterale zentrale 592 Makrophagen bedingte Myofasziitis 2432 Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte 2563 Makrosomie-Adipositas- Intelligentminderung- Augenanomalie Makrosomie-Adipositas- Makrozephalie-Augenanomalie Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Makrothrombozytopenie, autosomaldominante Makrothrombozytopenie, mediterrane Makrozephalie - Alopezie - Cutis laxa - Skoliose Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Makrozephalie - Immundefekt - Anämie 2427 Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 2429 Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien 2429 Makrozephalie Typ Fryns Makrozephalie, isolierte Makrozephalie-Autismus Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung Makulaatrophie, hereditäre Makulaatrophie, primäre Makuladegeneration, myopische Makuladegeneration, pseudovitelliforme 1243 Makuladegeneration, vitelliforme, Typ Makuladystrophie - Hypotrichose, juvenile Form Makuladystrophie, adulte vitelliforme Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische Makuladystrophie, autosomaldominante zystoide Makuladystrophie, okkulte Makuladystrophie, retinale 1, Typ North Carolina Makuladystrophie, retinale, Typ Makuladystrophie, zystoide Makulakolobom 1471 Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Makulakolobom - Gaumenspalte - Hallux valgus Makulaödem, familiäres Makulopapulärer 'Lupus Rash' Makulopathie, myopische Makulopathie, persistierende plakoide Makulopathie, toxische, durch anti- Malaria-Medikamente Mal de Meleda Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form 556 Malakoplasie 673 Malaria Malattia leventinese Mal-de-Débarquement Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation Malignant teratoma of ovary 423 Maligne Hyperthermie 2215 Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose - Torticollis Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars Maligne Keimzelltumoren des Ovars Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Maligner Keimzelltumor des Cervix uteri Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri Maligner Müller-Mischtumor des Cervix uteri Maligner Müller-Mischtumor des Corpus uteri Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor des Cervix uteri Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri Maligner Tumor der Tuba Fallopia Malignes Melanom der Mukosa Malignes neuroleptisches Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte 943 Malonazidurie 943 Malonyl-CoA-Decarboxylase Malouf MALT-Lymphom MALTom 2456 Mamillen, überzählige, familiäre Form Mammaaplasie Mamma-Finger-Nagel Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp Mammakarzinom, familiäres Mammakarzinom, hereditäres Mammapolyadenomatose Mammary-digital-nail Mammatumor vom Speicheldrüsentyp Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol-Flippase MAN1B1-CDG Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie 245 Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien Mandibulo-faziale Dysostose- Mikrozephalie Mangan-Vergiftung an dendritischen Zellen, Monozyten, NK und B-Zellen Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

78 1173 an LH-Releasing-Hormon mit Ataxie der E3-Untereinheit des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes 355 der sauren beta-glukosidase Manibuläre Hyperplasie- Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen Männliche Infertilität, CATSPER1- abhängige, nicht syndromale 1646 Männliche Sterilität durch Chromosom Y-Deletion Mannosyltransferase Mannosyltransferase Mannosyltransferase Mannosyltransferase Mannosyltransferase Mansonelliasis Mantelzell-Lymphom Marburg hämorrhagisches Fieber Marburg-Variante der akuten multiplen Sklerose Marburg-Viruskrankheit Marchiafava-Bignami-Krankheit 447 Marchiafava-Micheli-Anämie Marcus-Gunn-Phänomen Marcus-Gunn Marden-Walker-ähnliches 2461 Marden-Walker Mardini-Nyhan Marfan-ähnliches Kraniosynostose Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung 2463 Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomalrezessiv 2464 Marfanoides- vom Typ de Silva 558 Marfan Marfan- mit neonataler progeroid- ähnlicher Lipodystrophie Marfan- Typ Marfan- Typ Marfan-, neonatales Marginalzonen-Lymphom, extranodales 444 Marie Unna kongenitale Hypotrichose Marin-Amat- 559 Marinesco-Sjögren Markel-Vikkula-Mulliken Markschwammniere 2717 Marles-Greenberg-Persaud Marles- 583 Maroteaux-Lamy Maroteaux-le-Merrer-Bensahel- 950 Maroteaux-Malamut Maroteaux-Stanescu-Cousin Maroteaux-Verloes-Stanescu Marseille-Fieber Marseille-Fieber 561 Marshall-Smith- 560 Marshall Marshall- mit periodischem Fieber 1387 Marsolf- 908 Martin-Bell Martin-Probst MASA Mastozytom, extrakutanes Mastozytom, kutanes 2135 Mastozytose - Kleinwuchs - Taubheit Mastozytose, bullöse diffuse kutane Mastozytose, kutane Mastozytose, kutane, diffuse Form Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie 2467 Mastozytose, systemische Mastozytose, systemische, agressive Form Mastozytose, systemische, indolente Form Mastozytose, systemische, mit assoziierter klonaler hämatologischer Nicht-Mastzell- Erkrankung (SM-AHNMD) Mast Mastzell-Leukämie Mastzellleukämie, aleukämische Variante Mastzellleukämie, klassische Mastzellsarkom 3282 MAT MAT I/III Mathieu-de-Broca-Bony MAT- 134 MAT Matthew-Wood Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser- Typ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-, atypisches Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-, klassisches Mazabraud MC MC vom Typ II MC vom Typ II I MC4R MCA bei 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt 42 MCADD 42 MCAD MCAHS Typ MCAP 368 McArdle-Krankheit McCabe's-Krankheit 6 MCCD 6 MCC- 562 McCune-Albright MCD MCD, okzipitale 2471 McDonough MCDR MCDR MCEE McGrath- 175 McKusick-Chondrodysplasie 2473 McKusick-Kaufman MCL 2474 Mclain-Debakian McLeod Neuro-Akanthozytose MCM MCMTC 568 MCOPS MCOPS MCOPS MCOPS MCOPS MCOPS MCOPS MCOPS MCPH 2001 Mcpherson-Clemens Mcpherson-Hall MCSZ 59 MCT8-78 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

79 565 MD 273 MD MDC 258 MDC1A MDC1B MdD MdDS MDN MDP Meacham Meacham-Winn-Culler- 563 Meadows MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie 588 MEB MECD 3032 Meckel-ähnliches- Typ Meckel-änliches 564 Meckel-Gruber- 564 Meckel Meckel- Typ MED MED MED Medeira-Dennis-Donnai Mediane Halsspalte 1993 Mediane Oberlippenspalte - Corpuscallosum-Lipom - Hautpolypen Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers 2006 Mediane Unterlippenspalte 2699 Medianes Knötchen der Oberlippe Mediastinalfibrose Mediastinitis, fibrosierende Mediastinitis, sklerosierende Medich Giant-Platelet MEDNIK Medrano-Roldan- 616 Medulloblastom Medulloblastom mit extensiver Nodularität (MBEN) Medulloblastom, anaplastisches/ großzelliges Medulloblastom, desmoplastisches/ noduläres Medulloblastom, klassisches Medulloepitheliom Medulloepitheliom, intraokuläres Medulloepitheliom, orbitales Meesmann-Hornhautdystrophie Megacisterna magna 2604 Megaduodenum und/oder Megazystis Megakalikose, kongenitae Megakalikose, kongenitale, bilaterale Megakalikose, kongenitale, unilaterale Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) Megakolon - Mikrozephalie 388 Megakolon, aganglionotisches Megakoniale Myopathie, kongenitale 2478 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten 2477 Megalenzephalie Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus 2478 Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie Megalenzephalie, isolierte Megalenzephalie, unilaterale Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung Megaloblasten-Anämie, familiäre Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom Megalokornea, isolierte kongenitale 2479 Megalokornea- Intelligenzminderung Megalophthalmus anterior, kongenitaler Mégarbané-Loiselet- 617 Megaureter, kongenitaler primärer Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter-Megazystis Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose Megazystis-Megaureter Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik MEGDEL syndrome 3038 Mehes MEHMO Meier-Blumberg-Imahorn Meier-Gorlin Meige-ähnliche Krankheit Meige-Krankheit Meige-Lymphödem Meige Meigs Meigs-, atypisches Mekonium-Aspirationssyndrom Mekoniumileus durch Guanylatcyclasen 2C Melanodermatitis, lichenoide Melanom - Astrozytom Melanom - Nervensystemtumor Melanom der Weichteile Melanom, chorideales 618 Melanom, familiäres Melanoma-Pankreaskrebs Melanomatose, leptomeningeale 2481 Melanose, neurokutane Melanose, universelle Melanosis diffusa congenita Melanosis unversalis hereditaria 626 Melanozytärer Naevus, großer, kongenitaler Melanozytom, meningeales Melanozytose, diffuse leptomeningeale 2481 Melanozytose, neurokutane 550 MELAS Meleda-Krankheit 2482 Melhem-Fahl Melioidose 2483 Melkersson-Rosenthal Melorheostose 1879 Melorheostose mit Osteopoikilosis Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung 652 MEN MEN MEN2A MEN2B MEN MEND syndrome Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei CYBB Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IKBKG Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IRF Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei NEMO- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

80 Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-, autosomal-dominant Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-, autosomal-rezessiv Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-, autosomal-dominant Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-, autosomal-rezessiv Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem STAT Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon gamma-rezeptor Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon- Gamma-Rezeptor Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12B Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12-Rezeptor beta Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem ISG Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien, X-chromosomal 2494 Ménétrier Mengel-Konigsmark Ménière-Krankheit 2495 Meningeom Meningiom, familiäre multiples Meningokokkenmeningitis Meningozele, kraniale Meningozele, posteriore 565 Menkes-Krankheit 565 Menkes-Stahlhaarkrankheit 565 Menkes Mercury poisoning Merkelzell-Karzinom (MCC) 1987 Meromelie, femurale interkalare 551 MERRF Mesenteritis, lipomatöse Mesenteritis, liposklerotische Mesenteritis, sklerosierende 620 Mesenterium commune Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Mesoaxiale Polydaktylie der Finger Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, bilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, unilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Mesokardie 2496 Mesomele Dysplasie mit akralen Synostosen vom Verloes-David- Pfeiffer Typ Mesomele Dysplasie mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein 2634 Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt- Pfeiffer Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien Mesomelia-Synostosen Mesomelie-Synostosen- Typ Verloes-David-Pfeiffer Mesotheliom Mesotheliom, beninges mulitzystisches peritoneales Mesotheliom, malignes primäres Mesotheliom, multizystisches Mesulam Metachondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 2502 Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Metaplastisches Karzinom der Brust 2635 Metatrope Dysplasie 621 Methämoglobinämie, hereditäre Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ I Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II Methanol-Vergiftung 1923 Methimazol-Embryopathie 1923 Methimazol-Exposition, vorgeburtliche Methionin-Adenosyltransferase Methionin-Synthase- Typ cble, funktionaler 622 Methioninsynthase-, funktioneller 2170 Methionin-Synthase-, funktioneller, Typ cbl G Methotrexat-Vergiftung 622 Methylcobalamin Methylcobalamin- Typ cbl E 2170 Methylcobalamin- Typ cbl G Methylcobalamin- Typ cbldv1 395 Methylen-Tetrahydrofolat- Reduktase Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase- 26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblj Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblx Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Methylmalonazidämie Typ TCb1R 27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12- resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12- resistente, Typ mut Methylmalonazidämie, Vitamin B12- resistente, Typ mut0 28 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12- sensible, Typ cbla Methylmalonazidämie, Vitamin B12- sensible, Typ cbldv Methylmalonazidämie, Vitamin-B12- sensible, Typ cblb 26 Methylmalonazidurie - Homocystinurie Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cblj Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cblx 80 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

81 Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie Methylmalonazidurie Typ TCb1R 28 Methylmalonazidurie, Vitamin B12- abhängige Methylmalonazidurie, Vitamin B12- abhängige, Typ cbla Methylmalonazidurie, Vitamin B12- abhängige, Typ cbldv2 27 Methylmalonazidurie, Vitamin B12- unabhängige Methylmalonazidurie, Vitamin B12- unabhängige, Typ mut Methylmalonazidurie, Vitamin B12- unabhängige, Typ mut Methylmalonazidurie, Vitamin-B12- abhängige, Typ cblb Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-, kompletter 1917 Methylquecksilber-Embryopathie 1917 Methylquecksilber-Exposition, vorgeburtliche 343 Mevalonatkinase-, partieller 29 Mevalonatkinase-, vollständiger 29 Mevalonazidurie 2710 Meyer-Schwickerath MFDM MFH 558 MFS MFS MFS MGA MGA MGA Typ I 111 MGA MGA MGAT2-CDG MHF 386 MHL mhpa MIC-CAP Michelin-Reifen-Baby Michelin-tire-baby Mickleson MICPCH Microcephalia vera Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency 3434 Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie Microcephaly-cerebellar hypoplasiacardiac conduction defect syndrome Microcephaly-thin corpus callosumintellectual disability syndrome Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-agenesie Microzephalie mit kapillären Malformationen 1456 Mid-Aortic MIDAS- 225 MIDD (Maternally inherited diabetes and deafness) MIDD, nichtamyloide Mid-dermale Elastolyse 2323 Middle-East Mietens Mievis-Verellen-Dumounin- 569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form MIH MIH vom Typ HPE MIHF MIHV 2558 Mikati-Najjar-Sahli Mikroadenom, hypophysäres kortikotropes 2511 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte 640 Mikrodeletion 17p11.2p12, heterozygot 567 Mikrodeletion 22q Mikrodeletion 9q Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p Mikrodeletionssyndrom 10p12p Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q Mikrodeletionssyndrom 12p Mikrodeletionssyndrom 12q Mikrodeletionssyndrom 12q15q Mikrodeletionssyndrom 14q Mikrodeletionssyndrom 14q Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q Mikrodeletionssyndrom 15q Mikrodeletionssyndrom 15q Mikrodeletionssyndrom 15q Mikrodeletionssyndrom 15q Mikrodeletionssyndrom 16p Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p Mikrodeletionssyndrom 16p Mikrodeletionssyndrom 16q Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 17q Mikrodeletionssyndrom 17q Mikrodeletionssyndrom 17q Mikrodeletionssyndrom 17q Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q Mikrodeletionssyndrom 19p Mikrodeletionssyndrom 19p Mikrodeletionssyndrom 19q Mikrodeletionssyndrom 1p Mikrodeletionssyndrom 1p Mikrodeletionssyndrom 1q Mikrodeletionssyndrom 1q41q Mikrodeletionssyndrom 1q Mikrodeletionssyndrom 20p Mikrodeletionssyndrom 20p Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 20q Mikrodeletionssyndrom 21q Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q Mikrodeletionssyndrom 21q22.13-q Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 2p15p Mikrodeletionssyndrom 2p Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 2q31.2-q Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 2q Mikrodeletionssyndrom 3q Mikrodeletionssyndrom 3q26q Mikrodeletionssyndrom 3q Mikrodeletionssyndrom 4q21 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

82 Mikrodeletionssyndrom 5q Mikrodeletionssyndrom 5q Mikrodeletionssyndrom 6p Mikrodeletionssyndrom 6p Mikrodeletionssyndrom 6q Mikrodeletionssyndrom 6q Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q Mikrodeletionssyndrom 8p Mikrodeletionssyndrom 8p Mikrodeletionssyndrom 8q Mikrodeletionssyndrom 8q Mikrodeletionssyndrom Xp Mikrodeletionssyndrom Xp Mikrodeletionssyndrom Xq Mikrodeletionsyndrom 14q22q Mikrodeletionsyndrom 14q22-q Mikrodontie - Typ I Mikrotie - Taubheit Mikroduplikation 17p Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q Mikroduplikationssyndrom 11p Mikroduplikationssyndrom 14q Mikroduplikationssyndrom 15q11q Mikroduplikationssyndrom 16p Mikroduplikationssyndrom 16p Mikroduplikationssyndrom 17p Mikroduplikationssyndrom 17q Mikroduplikationssyndrom 17q Mikroduplikationssyndrom 1q Mikroduplikationssyndrom 20q Mikroduplikationssyndrom 22q Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 2p Mikroduplikationssyndrom 2q Mikroduplikationssyndrom 2q Mikroduplikationssyndrom 3q Mikroduplikationssyndrom 3q Mikroduplikationssyndrom 4p Mikroduplikationssyndrom 5q Mikroduplikationssyndrom 7p Mikroduplikationssyndrom 7p Mikroduplikationssyndrom 7q Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Mikroduplikationssyndrom 8p Mikroduplikationssyndrom 8q Mikroduplikations- Xp11.22-p Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal 2538 Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung Mikrogastrie, kongenitale 2670 Mikrokorie - kongenitale Nephrose 566 Mikrokorie, kongenitale 2536 Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen 2535 Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie Mikrokornea - Lenticonus posterior - persistierender primärer Vitreus - Kolobom Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen- Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus Mikrolissenzephalie Mikrolissenzephalie - Mikromelie Mikrolissenzephalie Typ B Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Mikromelie - Radiusdislokation Mikropenis, isolierte Form Mikrophtalmie - Anophthalmie - Kolobom Mikrophtalmie mit Kolobom-Zysten Mikrophtalmie, kolobomatöse Mikrophthalmie - Ankyloblepharon - geistige Retardierung 2705 Mikrophthalmie - Aplasie der Sehnerven 2556 Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea Mikrophthalmie - Hirnatrophie 2543 Mikrophthalmie - Katarakt 2547 Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis - Drusenpapille 1106 Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien 568 Mikrophthalmie Typ Lenz 568 Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie, syndromale, Typ Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt- 727 Mikroskopische Panarteriitis Mikrosomie, hemifaziale 2549 Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte 374 Mikrosomie, kraniofaziale 2551 Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie 2552 Mikrosporidiose 2510 Mikro Mikrotie 2306 Mikrotie - Aortenbogensyndrom Mikrotie - Augenkolobom - imperforierter nasolakrimaler Gang 2554 Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs Mikrotriplikation 11q Mikrovillöse Einschluss-Krankheit 2290 Mikrovillus-Atrophie, kongenitale 2513 Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien 3433 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose 2508 Mikrozephalie - Corpus callosum- Agenesie - Genitalfehlbildung Mikrozephalie - fazio-kardioskelettales, Typ Hadziselimovic Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung 2522 Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte 2172 Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus 2516 Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung 2065 Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches 2558 Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs 3132 Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt 647 Mikrozephalie - Immundefekt - Chromosomeninstabilität 647 Mikrozephalie - Immundefekt - Retikulolymphom Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien 1305 Mikrozephalie - Intelligenzminderung - Tracheo- Ösophageal-Fistel 1229 Mikrozephalie - intrakraniale Verkalkungen - Intelligenzminderung 2515 Mikrozephalie - Kardiomyopathie 82 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

83 Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung 2519 Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler 2526 Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie 1305 Mikrozephalie - Okulo-Digito- Oesophago-duodenal Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung 2523 Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik 2514 Mikrozephalie, autosomaldominante 647 Mikrozephalie, autosomal-rezessive nicht-syndromale mit normaler Intelligenz 2512 Mikrozephalie, echte Mikrozephalie, letale, Typ Amish 2512 Mikrozephalie, primäre, autosomalrezessive 2528 Mikrozephalie-Mikrokornea-, Typ Seemanova Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Miktionssynkope Mikulicz-Krankheit Mikulicz Milde HPA Milde Osteogenesis imperfecta 531 Miller-Dieker Miller-Fisher syndrome 246 Miller Mills Milroy-ähnliche Krankheit Milroy-Krankheit MILS 1917 Minamata-Krankheit Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 822 Minkowski-Chauffard Minoxidil-Embryopathie 1918 Minoxidil-Exposition, vorgeburtliche 566 Miosis, kongenitale MIRAS 809 Mischkollagenose Mismatch-Reparatur-Defizienz-, konstitutionelles MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom- Prädispositionssyndrom Mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 deficiency Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy Mitochondrial spinocerebellar ataxia with epilepsy 2609 Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex Mitochondriale Dystonie, maternal vererbte 550 Mitochondriale Enzephalomyopathie - Laktatazidose - schlaganfallähnlichen Episoden 1561 Mitochondriale Kardioenzephalomyopathie, fatale infantile 550 Mitochondriale Myopathie - Enzephalopathie - Laktatazidose - schlaganfallähnlichen Episoden 2597 Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Hörverlust 2597 Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit 2598 Mitochondriale Myopathie - sideroachrestische Anämie Mitochondriale spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom 1933 Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Mitochondriales DNA-Depletions-, hepatozerebrale Form durch DGUOK Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom, myopathische Form Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, fatales multiples Mitochondriopathie, infantile letale 1205 Mitralatresie 3238 Mitralinsuffizienz - Schwerhörigkeit - Skelettfehlbildungen Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen Mitralklappe, 'double-orifice'- Technik Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende Mitralklappenagenesie Mitralklappenanulus, Hypoplasie des Mitralklappendysplasie 741 Mitralklappenprolaps, familiärer Mitralklappenspalt Mitralstenose, kongenitale Mitralstenose, supravalvuläre 2498 Mittelhandknochen 4 und 5, Fusion der Mittelliniengranulom, letales Mittelmeeranämie 342 Mittelmeerfieber, familiäres Mittelmeer-Fleckfieber Mittelmeer-Fleckfieber Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Mixed-Lineage Leukämie, akute Miyoshi-Myopathie Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem MJD 565 MK 2478 MLC 512 MLD MLD, adulte Form MLD, juvenile Form MLD, spät-infantile Form 2556 MLS MMCAT MMEP MMF-Embryopathie MMND MMPEI 2479 MMR MMT MNG, familiär 298 MNGIE- 565 MNK MOA MOBA- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

84 99732 MOCOD MOCOD Typ A MOCOD Typ B MOCOD Typ C 1305 MODED Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand 552 MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)-Diabetes MODY5 552 MODY MODY- Typ Moebius Moebius- - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus 1420 Moerman-Vandenberghe-Fryns Moersch-Woltman Moersch-Woltman Moeschler-Claren Mohr Mohr-Tranebjaerg Mola hydatidosa Mole, hydatiforme komplette Mole, hydatiforme partielle 2650 Mollica-Pavone-Antener Moloney MOMO- 573 Monilethrix 573 Monilitrichie 3057 Monoaminoxidase-A- 59 Monocarboxylat-Transporter Monochloracetat-Vergiftung, systemische 2564 Monodaktylie, tetramelische Monoklonale Immunglobulin- Ablagerungskrankheit MonoMAC 2565 Mononen-Karnes-Senac Monosmie 15q Monosome 7q Monosomie 10p, distale Monosomie 10p11.21p Monosomie 10pter 1581 Monosomie 10q Monosomie 10q, distale Monosomie 10q22.3q Monosomie 10qter 2308 Monosomie 11qter Monosomie 12p Monosomie 12p Monosomie 12q, distale Monosomie 12q, nicht-distale Monosomie 12q Monosomie 12q15q Monosomie 12qter 1587 Monosomie 13q Monosomie 13q Monosomie 13q Monosomie 14q, distale Monosomie 14q Monosomie 14q Monosomie 14q22q Monosomie 14q22-q Monosomie 14q32.2, maternal Monosomie 14q32.2, paternal Monosomie 14qter Monosomie 15q Monosomie 15q Monosomie 15q Monosomie 15q Monosomie 16p Monosomie 16p11.2, distal Monosomie 16p Monosomie 16q Monosomie 17p Monosomie 17p13.3, distal Monosomie 17q Monosomie 17q Monosomie 17q Monosomie 17q23 q Monosomie 17q23.1-q Monosomie 18p 1600 Monosomie 18q Monosomie 19p Monosomie 19p Monosomie 19p13.3, distale Monosomie 19q Monosomie 1p Monosomie 1p Monosomie 1pter Monosomie 1q Monosomie 1q41-q Monosomie 1q Monosomie 1qter Monosomie 20p Monosomie 20p Monosomie 20q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Monosomie 20q Monosomie 20q Monosomie 20qter 574 Monosomie Monosomie 21q, partielle Monosomie 21q22.11-q Monosomie 21q22.13q Monosomie 21q22.13-q Monosomie Monosomie 22q11.2, distal Monosomie 22q Monosomie 2p15-p Monosomie 2p Monosomie 2q Monosomie 2q Monosomie 2q Monosomie 2q31.2-q Monosomie 2q Monosomie 2q Monosomie 2q37-qter 1620 Monosomie 3p Monosomie 3q Monosomie 3q26q Monosomie 3q26-q Monosomie 3q Monosomie 4p, distale 1625 Monosomie 4q Monosomie 4q, distale Monosomie 4q Monosomie 4qter Monosomie 5q Monosomie 5q Monosomie 5q Monosomie 6p, distale Monosomie 6p Monosomie 6p Monosomie 6q Monosomie 6q Monosomie 7p, distale Monosomie 7p, nicht-distale Monosomie 7pter Monosomie 7q11.23, distal 1636 Monosomie 7q Monosomie 7q Monosomie 8p Monosomie 8p Monosomie 8q Monosomie 8q Monosomie 8q Monosomie 9p 1642 Monosomie 9p Monosomie X 84 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

85 881 Monosomie X Monosomie X-Mosaik Monosomie Xp Monosomie3qter Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Monozytopenie und Mykobakterien- Infektionssyndrom Montgomery MOPD Typ II 2636 MOPD Typen I und III Morava-Mehes- 117 Morbus Adamantiades-Behçet 409 Morbus Flegel Morbus Oguchi 774 Morbus Osler Morbus Paget der Brustwarze 845 Morbus Tay-Sachs 3452 Morbus Whipple 3043 Morillo-Cucci-Passarge MORM Morning glory-anomalie Morning-Glory Morphea 582 Morquio-Krankheit Morquio-Krankheit Typ A Morquio-Krankheit Typ B 754 Morris Morse-Rawnsley-Sargent Morvan-Krankheit Morvan- 970 Morvan Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy 1692 Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie Mosaik-Trisomie MOTA Motoneuron-Krankheit Madras 3347 Mounier-Kuhn Mount-Reback Mousa-Al Din-Al Nassar Mowat-Wilson Mowat-Wilson- durch Del(2) (q22) Mowat-Wilson- durch Mikrodeletion 2q Mowat-Wilson- durch Monosomie 2q Mowat-Wilson- durch Punktmutationen Moyamoya disease with early-onset achalasia 2573 Moyamoya-Krankheit Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus Moyamoya-Krankheit, syndromal 2574 Moynahan- 727 MPA MPAN MPCC MPD MPDU1-CDG MPEI MPGN MPI-CDG mpku 3148 MPNST MPNST mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung 2587 MPO MPPH- 581 MPS III 579 MPS MPS1H/S MPS1S 583 MPS MPS6, langsam fortschreitend MPS6, rasch fortschreitend MPSI MPSIVA MPSIVB 583 MPSVI MPSVI, langsam fortschreitend MPSVI, rasch fortschreitend MRCLS MRCS MRGH 3109 MRKH MRKH- Typ MRKH- Typ MRKH-, atypisches 3059 MRX MRXS MRXS MRXSH 102 MSA MSA vom Parkinsontyp MSA, zerebelläre MSA-C MSA-P 1879 MSBD MSCAE 585 MSD 2619 Mselenische Gelenkkrankheit (MJD) MSMD durch CYBB-, X-chromosomal MSMD durch IKBKG-Defekt, X-chromosomal MSMD durch kompletten IFNgamma-R1-Defekt MSMD durch kompletten IFNgammaR2-Defekt MSMD durch kompletten IL12B- Defekt MSMD durch kompletten IL12RB1- Defekt MSMD durch kompletten ISG15- Defekt MSMD durch NEMO-Defekt, X-chromosomal MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomaldominant MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomalrezessiv MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomaldominant MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomalrezessiv MSMD durch partiellen Interferon- Regulationsfaktor MSMD durch partiellen IRF8-Defekt MSMD durch partiellen STAT1-Defekt MSMD, X-chromosomal 511 MSUD MSUD, intermediär MSUD, intermittierend MSUD, klassisch MSUD, Thiamin-responsiv 2505 MTBS Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

86 mtdna-depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie mtdna-depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien mtdna-depletionssyndrom, hepatozerebrales mtdna-depletionssyndrom, hepatozerebrales mtdna-depletionssyndrom, myopathisches 395 MTHFR- 746 MTP (mitochondriales trifunktionales Protein) MTT Mucinous adenocarcinoma of ovary Mucinous adenocarcinoma of the appendix 575 Muckle-Wells Mucopolysaccharidosis Typ 2, attenuierte Form Mucopolysaccharidosis Typ 2, schwere Form Muenke Mu-HCD 444 MUHH 587 Muir-Torre Mukokutanes Lymphknotensyndrom 576 Mukolipidose Typ Mukolipidose Typ Mukolipidose Typ Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ 1H/S Mukopolysaccharidose Typ 1S 580 Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ 2A Mukopolysaccharidose Typ 2B 581 Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ 3A Mukopolysaccharidose Typ 3B Mukopolysaccharidose Typ 3C Mukopolysaccharidose Typ 3D 582 Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B 583 Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend 584 Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ Mukopolysaccharidose Typ III 583 Mukopolysaccharidose VI Mukormykose 585 Mukosulfatidose 586 Mukoviszidose 2576 MULIBREY-Kleinwuchs 2576 Mulibrey-Nanism Müller-Gang, persistierender 2491 Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien Müller-Gang-Aplasie 2578 Müller-Gang-Aplasie - Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten 1655 Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie 2856 Müller-Gang-Persistenzsyndrom Müller-Mischtumor, zervikaler 2856 Müllersche Derivative, persistierende 3282 Multifokale atriale Tachykardie Multifokale erworbene demyelinisierende sensorische und motorische Neuropathie 3282 Multifokale Vorhoftachykardie des Kindes Multilokuläres klarzelliges Adenokarzinom der Niere 598 Multiminicore-Krankheit (MmD) Multiminicore-Krankheit, antenatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex 598 Multiminicore-Myopathie Multiple acyl-coa dehydrogenation deficiency, mild type Multiple acyl-coa dehydrogenation deficiency, severe neonatal type 2678 Multiple Café-au-lait-Flecken Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Multiple endokrine Neoplasie Typ Multiple epiphysäre Dysplasie - früh einsetzender Diabetes 2300 Multiple intestinale Atresie 502 Multiple kartilaginäre Exostosen - periphere Dysostose 321 Multiple kartilaginären Exostosen Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale Anomalien- Hypotonie-Krampfanfälle Multiple kongenitale Anomalien- Hypotonie-Krampfanfälle- Typ Multiple Leiomyome, kutane und uterine 624 Multiple Nävi flammeus, familiäre Form Multiple paragangliomas associated with polycythemia Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome (MSSE) 3151 Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIII Multiple Sklerose, akute, Marburg- Variante 3237 Multiple Synostosen 102 Multiple Systematrophie 500 Multiple-Lentigines Multiplen Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler 148 Multipler Carboxylase Multipler Carboxylase-, früheinsetzender Multipler Carboxylase-, juveniler Multipler Carboxylase-, neonataler Multipler Carboxylase-, späteinsetzender 201 Multiples Hamartom Multiples Pterygium-, autosomal-dominantes 2990 Multiples Pterygium-, autosomal-rezessives Multiples Pterygium-, letale Formen Multiples Pterygium-, letales, X-chromosomales 102 Multisystematrophie Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome 1451 Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende 1451 Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) 2774 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Multizentrische Riesenganglien- Hyperplasie 2959 Mulvihill-Smith- 337 Münchmeyer MURCS-Assoziation 2028 Murray-Puretic-Drescher Mu-Schwerkettenkrankheit 588 Muscle-Eye-Brain- 86 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

87 Muscle-Eye-Brain- mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muscular hypertrophy - hepatomegaly - polyhydramnios 2579 Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Muskelatrophie, distale spinale Muskelatrophie, distale spinale, Typ Muskelatrophie, distale spinale, Typ Muskelatrophie, scapulo-peroneale 481 Muskelatrophie, spinobulbäre 588 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit 1877 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie Typ Selcen 269 Muskeldystrophie, fazio-skapulohumerale Muskeldystrophie, kongenitale 1875 Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C- 258 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin- Biosynthesestörung 258 Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ Muskeldystrophie, kongenitale, mit ITGA7-Defizienz 258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich 270 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, sklero-atonische 609 Muskeldystrophie, tibiale 2033 Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss Muskelhypertrophie, Myostatinabhängige 2349 Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose 972 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Musterdystrophie, schmetterlingsförmige Musterdystrophien, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) 3079 Mutchinick- 659 Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis MUTYH-abhängige AFAP MUTYH-abhängige attenuierte FAP Muzinose, follikuläre, Mycosis fungoides-assoziierte Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante Muzinose, papulöse Muzinose, papulöse, akralpersistierende Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters Muzinose, papulöse, selbstheilende Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom 29 MVA 2582 Myalgie, eosinophile, Tryptophanassoziierte 589 Myasthenia gravis 589 Myasthenia gravis, autoimmune 589 Myasthenie, erworbene 590 Myasthenische e, kongenitale Myasthenische e, kongenitale postsynaptische Myasthenische e, kongenitale präsynaptische Myasthenische e, kongenitale synpatische Mycobacterium xenopi-infektion Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 2584 Mycosis fungoides Mycosis fungoides, follikulotrope MyD Myelinoklastische diffuse Sklerose 135 Myelinosis centralis diffusa Myelitis, akute transverse Myelitis, akute transverse, idiopathische Myelitis, akute transverse, sekundäre Myelitis, aufsteigende nekrotisierende subakute Myelitis, radiogene Myelodysplastische e Myelodysplastisches mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie Myelodysplastisches, nicht-klassifizierbares 824 Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Myelofibrose, akute 824 Myelofibrose, idiopathische Myelom, multiples 2905 Myelom, osteosklerotisches Myelomalazie, angiohypertrophische subakute Myelom-assoziiertes Fanconi Myelomatose Myelomeningozele Myelopathie, angiodysgenetische nekrotisierende 2587 Myeloperoxidase Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare Myeloproliferative Krankheit, undifferenzierte Myeloproliferative Neoplasie mit assoziiertem FGR1-Gen- Rearrangement Myeloproliferative Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen- Rearrangement Myeloproliferative Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen- Rearrangement Myeloproliferative/ Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare Myeloproliferativen/ Myelodysplastischen Krankheiten, nicht-klassifizierbare Mischformen Myelosarkom 824 Myelosklerose mit myeloischer Metaplasie Myelosklerose, akute 2585 Myelo-zerebelläres Myelozystozele 109 Myhre-Riley-Smith Myhre Myiasis Myiasis des Kopfes 504 Myiasis, migratorische Myiasis, sekundäre Mykophenolat-Mofetil-Embryopathie Mykoplasmen-Enzephalitis 1037 Myodysplasie Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen Myofibrilläre Myopathie mit ZASP- Genmutation Myofibrilläre Myopathie, alpha-b- Crystallin-assoziierte Myofibrilläre Myopathie, CRYABassoziierte Myofibrilläre Myopathie, Desminassoziierte 2591 Myofibromatose, infantile Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

88 Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myoglobinurie, autosomaldominante Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Myohyperplasie, hemifaziale Myokard, spongiöses 2589 Myoklonie - zerebelläre Ataxie - Taubheit 3020 Myoklonie, Ataxie Myoklonie, fokale, des Gesichts 1942 Myoklonisch-astatische Epilepsie (MAE) des frühen Kindesalters Myoklonische Epilepsie bei nichtprogressiven Enzephalopathien Myoklonus-Dystonie Myoklonus-Dystonie Myoklonusepilepsie des Kindesalters 551 Myoklonusepilepsie mit 'raggedred-fibers' Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere 307 Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD Myoklonusepilepsie, progressive, Typ Myoklonusepilepsie, progressive, Typ Myokymie, isolierte, des Gesichts 2596 Myopathie - Diabetes mellitus 2601 Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload Myopathie durch Eisen-Schwefel- Cluster-Scaffold-Protein Myopathie durch Phosphoglycerat- Mutase Myopathie mit Belastungsintoleranz, Schwedischer Typ Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten 165 Myopathie mit Neutralfett- Speicherung Myopathie mit reduzierenden Einschlusskörpern 2593 Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen 610 Myopathie, benigne dominante Myopathie, desmin-abhängige früheinsetzende Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur 602 Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen 600 Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche 603 Myopathie, distale, Schwedischer Typ Myopathie, distale, Typ Myopathie, distale, Typ Laing 602 Myopathie, distale, Typ Nonaka 603 Myopathie, distale, Typ Welander 2604 Myopathie, familiäre viszerale 1876 Myopathie, familiäre viszerale mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, fatale myofibrilläre, des Kindes Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente 2020 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, letale mitochondriale, des Kindes Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-C-Oxidase Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV Myopathie, mitochondriale, reine 593 Myopathie, myofibrilläre 606 Myopathie, myotone proximale Myopathie, okulo-pharyngo-distale 1878 Myopathie, sarkotubuläre Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, Typ Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale 1358 Myopathie-Moebius-Robin Myoperizytom 368 Myophosphorylase Myopie, isolierte, seltene Myosin-Myopathie, autosomaldominante 337 Myositis ossificans progressiva 764 Myositis purulenta tropica 764 Myositis tropicans Myositis, fokale Myositis-Overlap Myosklerose Myosklerose, kongenitale, Typ Löwenthal Myospherulose Myotilin-abhängige myofibrilläre Myopathie ohne Spheroidkörper 273 Myotone Dystrophie Steinert 273 Myotone Dystrophie Typ Myotonia congenita 614 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Myotonia fluctuans Myotonia permanens 3101 Myotonie - geistige Retardierung - Skelettanomalien 612 Myotonie, Kalium-sensitive 596 Myotubuläre Myopathie Myxödem, atypisches tuberöses, Typ Jadassohn-Dosseker Myxofibrosarkom Myxom mit fibröser Dysplasie 615 Myxom, aurikuläres 615 Myxoma, atriales familiäres 1359 Myxome - fleckförmige Hautpigmentierung - hormonelle Überfunktion 2583 Myzetom 3405 Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie Nablus mask-like facial- 583 N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase- 576 N-Acetylglukosamin-1- Phosphotransferase N-Acetyl-Glukosamin-6- Sulfatsulfatase N-Acetyl-Glukosaminyltransferase N-Acetylglutamat-Synthetase- *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. 88 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

89 1390 Nachtblindheit - Skelettanomalien - Dysmorphien 215 Nachtblindheit, kongenitale stationäre Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante N-Acyl-L-Aminosäure Amidohydrolase NADH Cytochrom b5-reduktase- Typ I NADH Cytochrom b5-reduktase- Typ II 2609 NADH-Coenzym-Q-Reduktase-, isolierter 2609 NADH-CoQ-Reduktase, isolierter 621 NADH-Cytochrom b5-reduktase- 621 NADH-Diaphorase NADH-Diaphorase- Typ I NADH-Diaphorase- Typ II 621 NADH-Methämoglobin-Reduktase NADH-Ubiquinon-Reduktase-, isolierter Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Naegeli- 377 Naevoides Basalzellkarzinom Naevus anelasticus, disseminierter Naevus comedonicus Naevus elasticus Naevus Ito Naevus Ota 2612 Naevus sebaceus Typ Jadassohn 2612 Naevus sebaceus Naevus sebaceus-zns Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales Dermoidpigmentierter Naevus Naevus verrucosus Naevus, akanthokeratolytischer verruköser Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter Naevus, panfollikulärer, kongenitaler 245 NAFD 3137 NAGA NAGA- Typ NAGA- Typ NAGA- Typ Nageldysplasie Nageldysplasie, autosomal-rezessive 2614 Nagel-Patella Nagel-Patella--ähnliche Nierenerkrankung 245 Nager Naguib-Richieri-Costa- 101 Naito-Oyanagi-Krankheit 2229 Najjar Nakagawa's Angioblastom 2615 Nakajo-Nishimura Nakamura-Osame- 44 NALD NALP12-associated hereditary periodic fever syndrome 627 Nance-Horan- 383 Nance-Schwerhörigkeit Nanophthalmie 2073 Narkolepsie mit Kataplexie Narkolepsie ohne Kataplexie 644 NARP Nasales T-Zell-/Natürliche-Killer- Zell-Lymphom 2695 Nase, bifide 1134 Nasenagenesie 2007 Nasenflügelspalte - Telekanthus Nasengliom Nasenlöcher, überzählige Nasenrückenfistel/-zyste Nasenspalte, paramediane 2662 Naso-digito-akustisches Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles 2770 Nasu-Hakola-Krankheit 2663 Nathalie Native-American-Myopathie Natrium-Diarrhoe, kongenitale Natrium-Ionenkanalkrankheitbedingte Small-fiber-Neuropathie Navajo-Hirnstamm Navajo-Neurohepatopathie Navajo-Neuropathie Naxos-Krankheit 377 NBCCS NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation NBIA NBIA1, atypische Form NBIA1, klassische Form 647 NBS NCAH 216 NCL NCL, adulte NCL, infantile NCL, juvenile NCL, kongenitale 1947 NCL, Northern epilepsy variant NCL, spät-infantile 2481 NCM NCMD NCRNA-Krankheit 224 NDM Nebennierenblutung, bilaterale massive Nebennierenhyperplasie, ACTHunabhängige makronoduläre 418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta- Hydroxylase Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha- Hydroxylase Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta- Hydroxysteroid-Dehydrogenase Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR) Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-463 Nebenniereninzidentalom Nebennierenkrise 404 Nebennierenrindenadenom, familiäres 1501 Nebennierenrinden-Karzinom Nebennierenversagen, akutes Nebenschilddrüsenadenom, familiäres Nebenschilddrüsenhyperplasie, hereditäre Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

90 143 Nebenschilddrüsen-Krebs Nebulin-related early-onset distal myopathy Necrotizing enterocolitis NEHI Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D Nekrolyse, epidermale toxische 537 Nekrolyse, epidermale toxische 3008 Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase Nekrotisierende Myelitis, subakute Nekrotisierende Myopathie, autoimmune Nelson- 607 NEM 607 Nemalin-Myopathie Nemalin-Myopathie Typ Amish Nemalin-Myopathie, adult (-onset) Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende Nemalin-Myopathie, intermediäre Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische 607 Nemalin-Stäbchen-Myopathie Neonatal antiphospholipid syndrome Neonatal autoimmune hemolytic anemia Neonatal dermatomyositis Neonatal lupus erythematosus Neonatal multiple carboxylase deficiency Neonatal scleroderma Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin Neonatale Jodexposition Neonatales MFS 652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ Neoplasie, endokrine multiple, Typ Neoplasie, endokrine multiple, Typ Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische 654 Nephroblastom 2849 Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor Nephrogene fibrosierende Dermopathie Nephrogene systemische Fibrose Nephrogenes mit unverhältnismäßiger Antidiurese (NSIAD) Nephrolithiase Typ Nephrolithiase, X-chromosomalrezessive 2665 Nephrom, kongenitales mesoblastisches Nephronophthise - hepatische Fibrose - tapetoretinale Degeneration - Intelligenzminderung Nephronophthise - Leberfibrose 3156 Nephronophthise mit retinaler Dysplasie 2666 Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese Nephronophthise, autosomaldominante 655 Nephronophthise, autosomalrezessive 2668 Nephropathie - Schwerhörigkeit - Hyperparathyreoidismus Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ Nephropathie, familiäre, mit Gicht Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form 63 Nephropathie-Taubheits Nephrose - Schwerhörigkeit - Harnwegsanomalien - Fingerfehlbildungen 2065 Nephrose mit abnormer neuronaler Migration 656 Nephrose, familiäre idiopathische Nephrose, idiopathische, sporadische Form 839 Nephrose, kongenitale, finnischer Typ Nephrotisches mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Typ Nephrotisches, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Nephrotisches, familiäres idiopathisches steroidresistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose Nephrotisches, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen 656 Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroidresistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nephrotisches, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches, idiopathisches steroidsensitives, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose Nephrotisches, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 839 Nephrotisches, kongenitales, finnischer Typ Nephrotisches, steroidresistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches, steroidsensitives Nephrotisches - Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa NEPPK Nervenscheidentumor, benigner peripherer 3148 Nervenscheidentumor, maligner peripherer Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung Nestor-Guillermo-Progerie- 634 Netherton- 90 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

91 1571 Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele Netzhautablösung, kongenitale Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominate Netzhautblutungen mit vaskulärer Tortuositas 1574 Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom Netzhautdystrophie Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels Netzhautdystrophie Typ Bothnia Netzhautdystrophie, autosomaldominante, spät beginnende Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit Netzhautdystrophie, spät beginnende Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren 1949 Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Neuhauser-Anomalie 2672 Neuhauser-Eichner-Opitz Neuhäuser Neu-Laxova Neuralgische Amyotrophie 2901 Neuralgische Schultermyatrophie 351 Neuraminidase-beta-Galaktosidase Neurilemmom Neurilemom 635 Neuroblastom Neuroblastom, zerebelläres Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase Neurodegeneration durch assoziierte Protein-Störungen der Mitochondrienmembran Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, atypische Form Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, klassische Form Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegeneratives durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit 2676 Neuroektodermales endokrines 2316 Neuroektodermales Typ Johnson 3474 Neuroektodermales Typ Zunich Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit 2677 Neuroepitheliom 2673 Neuro-fazio-digito-renales Neuroferritinopathie Neurofibrom 636 Neurofibromatose Neurofibromatose 1-ähnliches 636 Neurofibromatose Typ Neurofibromatose Typ 1 durch NF1- Genmutation oder intragenische Deletion Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom 637 Neurofibromatose Typ Neurofibromatose Typ Neurofibromatose Typ Neurofibromatose-Noonan Neurofibrosarkom Neurogener Diabetes insipidus, erworbener Neurogenes Schultergürtelenge Neurogenes Thoracic-outlet- Kompressions Neurogenes TOS Neurohypophyse, ektopische Neurokutanes Typ Bicknell Neurolemmom Neurolipomatose Neurolymphomatose 637 Neurom, akustisches Neuromyelitis optica Neuromyotonie, erworbene Neuronopathie, akute reine sensorische 644 Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, akute ataxische sensorische Neuropathie, akute axonale motorische Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Neuropathie, ataxische chronische sensorische mit Anti-Disialosyl IgM- Antikörper Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B 970 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Neuropathie, axonale infantile Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL Neuropathie, distale hereditäre motorische Neuropathie, distale hereditäre motorische, mit oberen Motoneuron-Signalen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 3 und Typ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5B Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorischsensorische mit Taubheit, geistiger Retardierung und fehlenden sensiblen großen markhaltigen Nervenfasern Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, proximaler Typ *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

92 65753 Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Lom Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Russe Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, hypertrophe, der Kindheit 2680 Neuropathie, hypomyelinisierte - Arthrogrypose 641 Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs-Störung 2400 Neuropathie, periphere motorische - Dysautonomie Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand 970 Neuropathie, radikuläre sensorische, autosomal-rezessive Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie 640 Neuropathie, tomakulöse Neurosensorischer Hörverlust mit dilatativer Kardiomyopathie Neurozytom, extraventrikuläres Neurozytom, pseudopapilläres, mit glialer Differenzierung Neurozytom, zentrales 165 Neutralfett-Speicherkrankheit Neutrallipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Neutrallipidspeicherkrankheit mit Myopathie 2690 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit 2688 Neutropenie, adulte idiopathische Neutropenie, kongenitale schwere 486 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale 2686 Neutropenie, zyklische Neutrophilen-spezifischer Granulamangel Neutrophiles Immundefekt Neutrophilie, hereditäre NEVADA Nevus anelasticus Nevus epidermicus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen Nezelof- 636 NF NF1-Mikrodeletionssyndrom 637 NF NF NF NFJ NFPA NFS NGCO NGPS 2770 NHD NHEJ NICCD Nicht klassifizierbare cmpe (chronische myeloproliferative Erkrankungen) Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta Nicht-neurogene neurogene Blase Nicht-seminomatöser Keimzelltumor des Hodens 3051 Nicolaides-Baraitser Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 2621 Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie Niemann-Pick-Krankheit Typ A Niemann-Pick-Krankheit Typ B 646 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, klassische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ E 1848 Nierenagenesie, bilaterale Nierenagenesie, unilaterale Nierenarterienstenose, kongenitale Nierendysfunktion - früh einsetzender Diabetes Nierendysplasie 3404 Nierendysplasie - Gliedmaßendefekten 1850 Nierendysplasie - Megazystis - Sirenomelie 3404 Nierendysplasie - Mesomelie - Radio-humerale Synostose 3156 Nierendysplasie - retinale Degeneration Nierendysplasie, bilaterale 1851 Nierendysplasie, diffuse Nierendysplasie, diffuse multizystische, bilaterale Nierendysplasie, diffuse multizystische, unilaterale 1851 Nierendysplasie, multizystische Nierendysplasie, unilaterale Nierenhypoplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Nierenhypoplasie, familiäre Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Nierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nierenhypoplasie, unilaterale Nierenkarzinom, medulläres 2838 Nierenkelchdivertikel - Taubheit 1475 Nieren-Kolobom Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, Typ Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, Typ Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-rezessive Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose 731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 731 Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form 731 Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive 3032 Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie - Dandy-Walker Zysten 654 Nierentumor, embryonaler Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom Nierenzellkarzinom mit Translokation Nierenzellkarzinom nach Neuroblastom 92 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

93 Nierenzellkarzinom, chromophobes 151 Nierenzellkarzinom, familiäres Nierenzellkarzinom, klarzelliges Nierenzellkarzinom, klarzelliges multilokuläres Nierenzellkarzinom, multilokuläres zystisches Nierenzellkarzinom, nicht-familliäres Nierenzellkarzinom, papilläres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Nierenzysten - MODY-Diabetes Nierenzysten, septierte 2633 Nievergelt NIHF 2322 Niikawa-Kuroki- 647 Nijmegen-Breakage Nijmegen-Breakage-ähnliche Krankheit 647 Nijmegen-Chromosomenbruch Nipah-Enzephalitis Nipah-Fieber Nipah-Viruskrankheit NI-PHH NISCH Nivelon-Nivelon-Mabille NK/T-Zell-Lymphom NKTCL NK-Zell LGL-Leukämie NK-Zellen-Enteropathie NK-Zell-Leukämie großer granulärer Lymphozyten NK-Zell-Lymphom, aggressives NK-Zell-Lymphom, lymphoblastoide Variante NK-Zell-Lymphom, monomorphisches NLPHL 607 NM NMZL 2615 NNS 1884 Noble-Bass-Sherman Nodales Marginalzonen-B-Zell- Lymphom Noduläre kutane Amyloidose Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber Nodulose-Arthropathie-Osteolyse Nokardiose 2700 Noma 1451 NOMID- 602 Nonaka-Myopathie Non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Non-Dowling-Meara generalisierte EBS Non-Hodgkin-Lymphom, intraokuläres primäres Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy Non-immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Nonne-Milroy-Lymphödem Non-PKU HPA Noonan-ähnliches mit JMML Noonan-ähnliches mit juveniler myelomonozytischer Leukämie 2701 Noonan-ähnliches mit losem Anagenhaar 648 Noonan- 230 Noradrenalin Nordische Epilepsie, CLN8- assoziierte NORES 2254 Norman-Krankheit Norman-Landing-Krankheit 649 Norrie Norrie-, atypisches, durch Del(X)(p11.3) Norrie-, atypisches, durch Mikrodeletion Xp Norrie-, atypisches, durch Monosomie Xp Norrie-Warburg-Krankheit North-Carolina-Makuladystrophie Norum-Krankheit 2703 NOVA NPH 3032 NPHP3-assoziiertes Meckelähnliches NPLCA 634 NS NS-ARID 417 NSHPT NSIP 2608 N NTOS Null Null-Zell-Hypophysenadenom 215 Nyktalopie, essentielle kongenitale NZK, klarzelliges 54 OA OAS Obere Hohlvene, kongenitale Anomalie der Oberflächenkarzinom, seröses papilliäres Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie Oberklaid-Danks Obesity due to CEP19 deficiency 55 OCA OCA-1A OCA-1B OCA OCA OCA OCA OCA OCA OCCS 2704 Ochoa- 56 Ochronose, hereditäre 534 OCR 534 OCRL 664 OCT Ocular albinism with congenital sensorineural deafness Oculoauriculofrontonasal syndrome 2710 ODDD ODED Ödem, fetales 999 O'Doherty O-Donnell-Pappas Odontochondrodysplasie Odontodysplasie, regionale Odontohypophosphatasia Odontoleukodystrophie 2724 Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose 2722 Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie 2723 Odonto-trichomelisches Odonto-tricho-ungual-digitopalmares (OTUDP-) OEIS-Komplex 2676 Oerter-Friedman-Anderson OFCD OFC OFD OFD OFD OFD OFD OFD OFD3 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

94 2753 OFD OFD OFD OFD OFD OFDI 2750 OFDSI Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen 706 Offener Ductus arteriosus Botalli Offener Ductus arteriosus, atypischer 706 Offener Ductus arteriosus, familiäre Form Off-periods in Parkinson disease not responding to oral treatment Ogden Oguchi-Krankheit Oguchi Ohaha Ohdo-Blepharophimose Ohdo-Madokoro-Sonoda Ohdo Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer- Gaumenspalte - Augenanomalien 2405 Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit 2554 Ohr-Patella-Kleinwuchs OHS (Overhydrated Hereditary Stomatocytosis) OHSS 1934 Ohtahara- 666 OI OI mit hoher Knochendichte OI Typ OI Typ OI Typ OI Typ OI Typ Okamoto Okihiro Okihiro- bei Del(20)(q13) Okihiro- durch Monosomie 20q Okihiro- durch Punktmutationen Okkulte ektopische ACTH- Ausschüttung Okkulte neurogene Blase Okuloaurikuläres Typ Schorderet 1791 Okulo-aurikulo-fronto-nasales Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum (OAVS) 374 Okulo-Aurikulo-Vertebrales 2709 Okulo-dentales Typ Rutherfurd 1305 Okulo-Digito-Oesophago-Duodenal Okulo-fazio-kardio-dentales 1876 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie Okulokutaner Albinismus vom Amisch Typ Okulokutaner Albinismus, gelber Okulokutaner Albinismus, roter Okulokutaner Albinismus, Temperatur-sensitiver Okulokutaner Albinismus, xanthöser 1154 Okulomele Amyoplasie 2713 Okulo-osteo-kutanes Okulo-otodentales (OOD) 2307 Okulo-oto-radiales 2714 Okulo-palato-zerebrales 2715 Okulo-reno-zerebelläres 2716 Okulo-skeleto-renales 2717 Okulo-tricho-anales 2718 Okulo-tricho-Dysplasie 2719 Okulozerebrales Hypopigmentierungs- Typ Cross 2720 Okulozerebrales Hypopigmentierungs- Typ Preus Okulozerebrales Lymphom, primäres Okulozerebrales NHL 2707 Okulo-zerebro-faziales, Typ Kaufman 1647 Okulo-zerebro-kutanes 534 Okulo-zerebro-renales 534 Okulo-zerebro-renales Lowe Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyri 198 Okzipitalhorn OLEDAID Oley Oligoarthritis mit antinukleäre Faktoren Oligoarticular juvenile arthritis with anti-nuclear antibodies Oligoarticular juvenile arthritis without anti-nuclear antibodies Oligoastrozytom Oligoastrozytom, anaplastisches Oligoastrozytom, gemischtes Oligodaktylie mit Fehlen des Daumens 2730 Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Oligodendrogliom Oligodendrogliom Oligodendrogliom, anaplastisches Oligodontie Oligodontie-Krebs- Prädispositionssyndrom 2260 Oligomeganephronie 3363 Oliver-McFarlane Oliver Olivopontozerebelläre Atrophie 2732 Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit Olivopontozerebellärer Hypoplasie Olivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale 296 Ollier-Krankheit 659 Olmsted OMD Omenn OMM Omodysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Omodysplasie, autosomal-rezessive Form 660 Omphalozele Omphalozele - Kloakenexstrophie - Anus imperforatus - Neuralrohrdefekt 2736 Omphalozele-Gaumenspalte-, letales 3164 Omphalozele- Typ Shprintzen-Goldberg OMPP Omsk hämorrhagisches Fieber 3191 Onat Onchozerkose Oncogenic osteomalacia 661 Ondine Onycho-digito-mammary Onychodysplasie des Zeigefingers, kongenitale (COIF) Onychodysplasie, kongenitale Onychodystrophie, totale Onychomatrikom Onychozytisches Matrikom 2786 OOCHS 94 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

95 2721 OODD OPA OPA3, autosomal-dominant OPA OPA Opaleszierende Zähne ohne Dentinogenesis imperfecta Opaleszierende Zähne ohne Osteogenesis imperfecta OPCA 2048 Operkulumsyndrom, anteriores bilaterales 1186 Ophtalmoplegie - Ataxie - Hypoakusis 2741 Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie 2743 Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis 2742 Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate 663 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternalvererbte Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive Ophthalmoplegie, schmerzhafte Opiat-Vergiftung, akute 2745 Opitz BBB/G Opitz BBB/G-, autosomaldominantes Opitz BBB/G-, X-chromosomales 2745 Opitz G/BBB-, X-chromosomales Opitz Trigonozephalus-ähnliches 2745 Opitz-Frias Opitz-Kaveggia Opitz-Mollica-Sorge Opitz Opitz-, autosomaldominantes Opitz-, X-chromosomales 1308 Opitz-Trigonozephalie- 270 OPMD 256 Oppenheim-Dystonie 2746 Opsismodysplasie 1183 Opsoklonus-Myoklonus Opsomyoklonus-Ataxie Opsomyoklonus Opthalmo-akromeles Optic atrophy-intellectual disability syndrome 1215 Optikusatrophie - Polyneuropathie -Taubheit - Myopathie Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn Optikusatrophie Typ Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, autosomaldominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit Optikusatrophie, autosomaldominante, Typ Optikusatrophie, autosomalrezessive, isolierte Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ Optikusatrophie, autosomalrezessive, Typ Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile Optikusatrophie, Typ OPA Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-plus Optikusatrophie-plus-, autosomal-dominantes Optikusatrophie- Typ Costeff 2086 Optikusgliom 104 Optikus-Neuropathie Typ Leber Optische Ataxie-okuläre Apraxie- Simultanagnosie Orale submuköse Fibrose 1647 Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen Ormond- 414 Ornithin-Aminotransferase- 664 Ornithine-Carbamoyltransferase- 664 Ornithin-Transcarbamylase Oro-akrales 2756 Oro-fazio-digitales mit Fibula-Aplasie Oro-fazio-digitales mit retinalen Anomalien 2750 Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Oro-fazio-digitales Typ Gabrielli 2919 Oro-fazio-digitales Typ Thurston 2319 Oro-kranio-digitales 2759 Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen 30 Orotazidurie, hereditäre 30 Orotazidurie-, hereditäres 30 Orotidyl-Dekarboxylase Oroya-Fieber 441 Orthostatischen Hypotension, idiopathische Osgood-Schlatter-Krankheit 2760 OSLAM- 774 Osler-Rendu-WeberÐ 729 Osler-Vaquez OSMED, heterozygot OSMF Ösophagitis, eosinophile Ösophagus-Achalasie, familiäre 1199 Ösophagusatresie Ösophagusdivertikel, kongenitaler Ösophaguskarzinom Ösophaguskrebs Ösophagus-Verdoppelung Ösophagus-Verdoppelung mit Zysten 2762 Ossifikation, ektopische, familiäre Form Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung 3034 Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Osteitis, aseptische Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Osteoblastom 2380 Osteochondritis der Femurkopfepiphyse 2054 Osteochondritis der Tarsal-/ Metatarsalknochen Osteochondritis des Mondbeins Osteochondritis des Tuberositas tibiae 2764 Osteochondritis dissecans Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

96 Osteochondritis dissecans und Kleinwuchs 2767 Osteochondromatose, karpotarsale 321 Osteochondrome, multiple 2380 Osteochondrose der Hüftkopfepiphyse 3314 Osteochondrose der Phalangenepiphysen 2768 Osteochondrosis deformans tibiae 2054 Osteochondrosis der Fußwurzelknochen Osteochondrosis der Patella Osteochondrosis des Tuberositas tibiae Osteochondrosis dissecans, familiäre 2770 Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie 2484 Osteodysplastie Typ Melnick-Needles 2769 Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson 665 Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche 2801 Osteoektasie, familiäre 666 Osteogenesis imperfecta 2771 Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkkontrakturen 2772 Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte 2773 Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteogenesis imperfecta Typ Osteogenesis imperfecta Typ Osteogenesis imperfecta Typ Osteogenesis imperfecta Typ Osteogenesis imperfecta Typ Osteokraniosplenisches 2763 Osteokraniostenose 2776 Osteolyse, distale - Kleinwuchs - geistige Retardierung 73 Osteolyse, essentielle Osteolyse, expansile familiäre Osteolyse, expansile polyostotische, hereditäre Form 2774 Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie 73 Osteolyse, idiopathische progrediente 73 Osteolyse, massive progressive 2776 Osteolyse-, distales, autosomal-rezessives 2777 Osteomesopyknose Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende - kongenitale dyserythropoetische Anämie - neutrophile Dermatose Osteonecrosis of the jaw 2614 Osteoonychodysplasie 2779 Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke 2780 Osteopathia striata - kraniale Sklerose 2324 Osteopenie - geistige Retardierung - Hypotrichose Osteopenie - Myopie - Hörverlust - Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie 2785 Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form 2783 Osteopetrose, autosomaldominante, Typ 1 53 Osteopetrose, autosomaldominante, Typ Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ Osteopetrose, infantile maligne 667 Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form 53 Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive Osteopoikilose - Kleinwuchs - Intelligenzminderung Osteopoikilose, isolierte 2787 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose, juvenile 2786 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung Osteoporose-Pseudoglioma- 666 Osteopsathyrose 668 Osteosarkom Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz 1798 Osteosklerose, autosomaldominante, Typ Stanescu 2790 Osteosklerose, autosomaldominante, Typ Worth 2777 Osteosklerose, axiale Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer Östliche Pferdeenzephalitis 1338 Ostravik-Lindemann-Solberg- 785 Östrogen-Resistenz O'Sullivan-McLeod Oto-dentales 2792 Oto-fazio-zervikales 2793 Oto-onycho-peroneales 669 Oto-palato-digitales Oto-palato-digitales Typ Oto-palato-digitales Typ Oto-spondylo-mega-epiphyseale Dysplasie Oudtshoorn-Krankheit 1179 Ouvrier-Billson Ovalozytose, südostasiatische 243 Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope Ovarialfibrom Ovarialkarzinom, kleinzelliges Ovarialkarzinom, lagespezifisches Ovarialtumor mit niedrigem malignen Potential Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ Ovarialtumor, virilisierender Ovarielles Chorionkarzinom, nichtgestationales Ovarielles Überstimulationssyndrom Ovarioleukodystrophie Overgrowth- - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien 326 Owren-Krankheit 416 Oxalose 832 OXCT1-31 Oxoglutarazidurie Oxoprolinurie durch Oxoprolinase OXPHOS-Defekt, kombinierter, Typ Oxyzephalie, isolierte Oxyzephalus, nicht-syndromaler P2Y P5CS P5N PACD 2796 Pachydermoperiostose 96 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

97 2798 Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie 2309 Pachyonychia congenita 1952 Pacman-Dysplasie PACNS Pädiatrische autoimmunneuropsychiatrische Störung mit Streptokokken-Infektion 441 PAF Pagetoide Retikulose Typ Woringer- Kolopp Paget-Schrotter-Krankheit 2800 Paget-, extramammär 2801 Paget-, juveniles Paget-von-Schroetter- 991 PAGOD- 716 PAH- 465 PAI-1-, kongenitaler PAIS 1993 Pai Palatodigitales Typ Catel- Manzke Pallido-pyramidales 672 Pallister-Hall- 884 Pallister-Killian Pallister-W Palmer-Pagon Palmoplantare Hyperkeratose - Speiseröhrenkarzinom Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose 2202 Palmoplantare Hyperkeratose- Hörverlust Palmoplantare Hyperkeratose- Schwerhörigkeit- 384 Palmoplantare Hyperkeratose- Sklerodaktylie Palmoplantare Hyperkeratosespastische Paralyse- 659 Palmoplantare und periorifizielle Keratosen 2342 Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie - Onychogryphosis 494 Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel 2199 Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner Palmoplantarkeratose - Klinodaktylie 1010 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant 1366 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv 1366 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis 2198 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom 2202 Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit 2201 Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Palmoplantarkeratose - XX- Geschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Palmoplantarkeratose - zystischen Augenlider - Hypodontie - Hypotrichose Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 1010 Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose 2337 Palmoplantarkeratose, diffuse, autosomal-dominante, Typ Norbotten Palmoplantarkeratose, diffuse, rezessiver Typ Norbotten 2200 Palmoplantarkeratose, fokale gingivale Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen 2337 Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische 38 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II 384 Palmoplantarkeratose- Sklerodaktylie Panautonomische Neuropathie, akute Panayiotopoulos Panbronchiolitis, diffuse 728 Panchondritis Pancytopenia-developmental delay syndrome PANDAS Pandysautonomie, akute Panhypopituitarismus 675 Pankreas anularis Pankreas- und Kleinhirnagenesie 674 Pankreas, akzessorisches Pankreasadenom 2805 Pankreasagenesie, kongenitale 2805 Pankreasagenesie, partielle 677 Pankreasblastom 2255 Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Pankreaskarzinom 1333 Pankreaskarzinom, familiäres 811 Pankreaslipomatise, kongenitale Pankreastumor, endokriner Pankreaszysten, echte kongenitale Pankreaszysten, kongenitale Pankreaszysten, kongenitale neonatale Pankreatische Cholera Pankreatisches Polypeptidom Pankreatitis, akute rezidivierende 676 Pankreatitis, chronische hereditäre Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische Pankreatitis, gangzentrierte 676 Pankreatitis, hereditäre Pankreatitis, lymphoplasmozytäre sklerosierende Pankreatitis, tropische Pankreatocholangitis, follikuläre Panner-Krankheit Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Pannikulitis und lokale Lipodystrophie Pannikulitis, febrile nichteitrige noduläre rekurrierende Pannikulitis, febrile noduläre rekurrierende Pannikulitis, histiozytäre zytophagische Pannikulitis, idiopathische lobuläre Pannikulitis, idiopathische noduläre Pannikulitis, mesenterische Pannikulitis, noduläre nichteitrige Pannikulitis, zytophagische, Typ Winkelmann Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Panuveitis, idiopathische Panzytopenie durch IKZF1- Genmutationen 3322 Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie 747 PAP, autoimmune 747 PAP, idiopathische PAP, kongenitale PAPA- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

98 Papilläres Adenokarzinom der Niere Papilläres Fibroelastom des Herzens Papilläres Karzinom des Cervix uteri Papilläres Karzinom des Corpus uteri Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Papillenkolobom Papillomatose, rekurrente respiratorische 2750 Papillon-Léage-Psaume- 678 Papillon-Lefèvre Papillo-renales Papuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-Basalzellenschicht Papulose der Halsregion, fibröse weiße 679 Papulose, atrophische maligne Papulose, lymphomatoide Parachute-Trikuspidalklappe Paragangliom und Magenstroma- Sarkom Paragangliom, nicht-sezernierendes Paragangliom, sezernierendes sporadisches 326 Parahämophilie Parakokzidioidomykose 682 Paralyse, hyperkalämische periodische 681 Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, periodische thyreotoxische 684 Paramyotonia congenita Eulenburg 2812 Parana hard-skin-e 2812 Parana Paraparetische Variante des Guillain-Barré-s 2823 Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 2824 Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Paraquat-Vergiftung Paratyphus Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie 2825 PARC- 851 Paris-Trousseau PARK PARK Parkes-Weber Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Parkinsonismus-Spastik-, X-chromosomal 2828 Parkinson-Krankheit, hereditäre Parkinson-pyramidales 2828 Parkinson-, familiäres 2828 Parkinson-, früh-adultes Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Paroxysmale Kältehämoglobinurie Paroxysmale kinesiogene Choreathetose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit infantilen Konvulsionen Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD) 3286 Paroxysmales Kammerflimmern 1214 Parry-Romberg Parsonage-Turner Partial corpus callosum agenesiscerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Partialepilepsie, benigne infantile Partialepilepsie, infantile maligne migrierende 2704 Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege 381 Partieller Albinismus - Immundefekt Partington-Krankheit Partington-Mulley Partington- 295 Parvovirus-Embryopathie 295 Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche Pascual-Castroviejo- Typ Pascuel-Castroviejo- Typ Pashayan-Prozansky Pashayan PASH Passwell-Goodman-Siprkowski Pätau Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral Patellaaplasie - skrotale Hypoplasie - Nierenanomalien - Faziale Dysmorphien - geistige Retardierung Patella-Aplasie/-Hypoplasie 1428 Patella-Chondromalazie, familiäre Patelladislokation, kongenitale Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Patellanekrose, aseptische 1428 Patellofemorales Schmerzsyndrom Paternale UPD(11) im Mosaik 2439 Patterson-Stevenson Patterson PAV - Ventrikelseptumdefekt - offener Ductus arteriosus (nicht Fallot-Typ APV/PDA) PBCRA PBL 2309 PC PCA PCARP 871 PCCD, familire Form 1578 PCD PCFCL PCH PCH mit Optikusatrophie PCH ohne Dyskinesie 2254 PCH PCH PCH PCH PCH PCH PCH PCH PCH PCI PCLD PCMZL PCNSV PCWH PDALS PDCD PDDRI PDH Phosphatase PDHBD 765 PDHc PDH-E PDP PDR PDS 699 Pearson Pectus excavatum - Makrozephalie - Nageldysplasie PED 817 Peeling Skin-Krankheit 817 Peeling Skin Peeling-Skin- Typ A 98 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

99 Peeling-Skin- Typ A, nichtinflammatorisches Peeling-Skin- Typ B Peeling-Skin- Typ B, inflammatorisches Peeling-Skin-, generalisiertes Peeling-Skin-, generalisiertes, Typ A Peeling-Skin-, generalisiertes, Typ B Peeling-Skin-, generalisiertes, Typ C Peeling-Skin-, lokalisiertes PEHO-ähnliches 2836 PEHO- 702 Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1- Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1- Genmutationen 702 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, kongenitale Form, Type II Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, null-form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pellagra 2837 Pellagra-ähnliches Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose 2840 Pelvisdysplasie - Arthrogrypose der unteren Extremitäten PELVIS Pemphigoid gestationis 703 Pemphigoid, bullöses Pemphigoid, membranöses muköses Pemphigoid, okuläres Pemphigoid, vernarbendes 2841 Pemphigus benignus chronicus familiaris (Hailey-Hailey) Pemphigus erythematosus Pemphigus foliaceus Pemphigus herpetiformis Pemphigus seborrhoicus Pemphigus superficial Pemphigus vegetans 704 Pemphigus vulgaris 2841 Pemphigus, benigner chronischer familiärer Pemphigus, paraneoplastischer 994 Pena-Shokeir- Typ Pena-Shokeir- Typ Pendred- 49 Penisagenesie 2842 Penoskrotale Transposition PENS Pentalogie Typ Cantrell 11 Pentasomie X 11 Penta-X Pentosurie 2843 Pentosurie, essentielle PEODDN PEPCK PEPCK PEPCK PEPD (paroxysmal extreme pain disorder) 767 Periarteritis nodosa 2847 Perikard- und Zwerchfell-Defekt Perikardagenesie, kongenitale, komplette Perikardagenesie, kongenitale, partielle 2847 Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica 2846 Perikardfehlbildungen, kongenitale Perikarditis 2848 Perikarditis - Arthritis - Kamptodaktylie Perikarditis, idiopathische rekurrente 2576 Perikardkonstriktion - Wachstumsverzögerung Perinatal lethal hypophosphatasia Perinatale Asphyxie Perinatale Hypoxie Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie Perineales Hämangiom - externe Genitalfehlbildungen - Lipomyelomeningozele - vesikorenale Anomalien - Anus imperforatus Perineuriom Perineuriom, extraneurales Perineuriom, intraneurales Perineuriom, malignes Perineuriom, retikuläres Perineuriom, sklerosierendes Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome 342 Periodische Krankheit Periodische Paralyse, kardiodysrhythmische Kaliumsensitive Periodische vestibulo-zerebelläre Ataxie (PATX) Periorale Myoklonie mit Absencen Peripheral neuropathy-myopathyhoarseness-hearing loss syndrome Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie- Waardenburg--Hirschsprung Krankheit Periphere Neuropathie und Optikusatrophie Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Peritoneale Leiomyomatose, diffuse Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte Peritonealkarzinom, primäres Peritonealmesotheliom, malignes Peritonealmesotheliom, zystisches 342 Peritonitis, benigne paroxysmale Periventrikuläre Leukomalazie 2849 Perlman Perniola-Krajewska-Carnevale Perrault Perry Persistent idiopathic facial pain Persistente polyklonale B-Zell Lymphozytose mit binukleären Lymphozyten Persistierende fetale vaskuläre Strukturen 706 Persistierender Ductus arteriosus Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger Persistierender Ducuts arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handanomalien Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 2380 Perthes-Krankheit 1489 Pertussis 707 Pest Peters Anomalie - Katarakt 708 Peters-Anomalie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

100 709 Peters-Anomalie - Kleinwuchs 709 Peters-plus Petit-Fryns Petty-Laxova-Wiedemann Peutz-Jeghers PFCP 3224 Pfeiffer-Kapferer Pfeiffer-Mayer Pfeiffer-Palm-Teller Pfeiffer-Singer-Zschiesche- 710 Pfeiffer Pfeiffer- Typ Pfeiffer- Typ Pfeiffer- Typ Pfeiffer-, klassisches Pfeiffer-Weber-Christian- 172 PFIC 854 Pfortaderthrombose PFVS PGM-CDG PGNT 756 PHA Typ PHA PHA2A PHA2B PHA2C PHA2D PHA2E PHACE Phaeochromozytom, sporadisches Phaeochromozytom-Paragangliom- e, familiäre 757 PHAII Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis cesiomarmorata 2874 Phakomatosis pigmento-keratotica 2875 Phakomatosis pigmentovascularis Phakomatosis pigmentovascularis Typ II Phakomatosis pigmentovascularis Typ III Phakomatosis pigmentovascularis Typ V Phakomatosis spilorosea Phalangeal microgeodic syndrome 73 Phantomknochen PHARC 423 Pharmakogenetische Myopathie bei Allgemeinnarkose 2876 PHAVER PHD Phelan-McDermid Phenobarbital-Embryopathie 1919 Phenobarbital-Exposition, vorgeburtliche 716 Phenylalanin- 716 Phenylketonurie 226 Phenylketonurie Typ Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Phenylketonurie, Variante 1912 Phenytoin-Embryopathie PHID Phlebektasie, diffuse genuine Phokomelie 2878 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie 3439 Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen 2879 Phokomelie Typ Schinzel 534 Phosphatidylinositol-(4,5)- Bisphosphat-5-Phosphatase Phosphat-Transporter-Defekt, mitochondrialer Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase- 436 Phosphoethanolaminurie 711 Phosphoglukomutase Phosphoglukose-Isomerase- 713 Phosphoglycerat-Kinase Phosphoglycerat-Mutase-, muskulärer Phosphomannomutase Phosphomannose-Isomerase Phosphoribosylpyrophosphat- Synthetase-Überaktivität Phosphoserin-Aminotransferase PHPV Phylloidestumor 773 Phytansäure-Oxidase Phytosterolämie 505 Picardi-Lassueur-Little Piebaldismus 2885 Piebaldismus - neurologische Anomalien 1566 Pierquin Pierre Robin-Sequenz - fetale Chondrodysplasie 2888 Pierre-Robin-Sequenz - faziodigitale Anomalien 1388 Pierre-Robin-Sequenz - Hyperphalangie - Klinodaktylie 2886 Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt - Klumpfüße 3104 Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie 718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 2888 Pierre-Robin- - faziodigitale Anomalien 1388 Pierre-Robin- - Hyperphalangie - Klinodaktylie 2886 Pierre-Robin- - Kardiopathie - Klumpfüße 3104 Pierre-Robin-- Oligodaktylie 718 Pierre-Robin-,isoliertes 2670 Pierson PIG PIGM-CDG 978 Pigmentanomalie - Ektrodaktylie - Hypodontia Pigmentepitheldystrophie, retinale zentrale 435 Pigmentmosaik vom Typ Ito 999 Pigmentstörung mit Hörverlust 169 Pili annulati 720 Pili bifurcati Pili gemini Pili multigemini 2889 Pili torti 2891 Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien 2890 Pili torti - Onychodysplasie 1410 Pili trianguli et canalicli 2741 Pillay Pilomatrix-Dysplasie Pilomatrixom 2894 Pilotto Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung Pineoblastom Pineozytom Pingelapesische Blindheit 3353 Pinheiro-Freire-Maia-Miranda PIOL Pitt-Hopkins-ähnliches 2896 Pitt-Hopkins Pitt-Williams-Brachydaktylie Pituizytom 2897 Pityriasis rubra pilaris 1078 Piussan-Lenaerts-Mathieu PJS PKAN PKAN, atypische Form PKAN, klassische Form PKD, familiäre 100 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

101 PKDYS 716 PKU PKU, klassische 2209 PKU, maternale PKU, milde PLA2G6-abhngiger-Dystonie- Parkinsonismus PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Plagiozephalie, isolierte Plagiozephalie, synostotische PLAID PLAN 329 Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA) Plasmazellmyelom 465 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-, kongenitaler 722 Plasminogen- Typ Plasmozytom Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-) Plasmozytom, medulläres Plasmozytom, primäres, des Knochens Plasmozytom, solitäres Platelet-, familiäres Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri Plattenepithelkarzinom des Gebärmutterhalses Plattenepithelkarzinom des Ösophagus Plattenepithelkarzinom, endometriales 2899 Platyspondylie - Amelogenesis imperfecta Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance Plazentabett-Tumor (PSST) PLCA PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation PLCNA 2900 Pleonosteose Leri Pleuro-pulmonales Blastom Pleuropulmonales Blastom des Kindesalters 1313 Plexus choroideus-kalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form 2807 Plexuspapillom 2770 PLOSL 2770 PLO-SL 2375 Plott Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie PLP1-Null- 678 PLS PLS PLSD-T Plummer-Vinson- 764 PM PMBCL PMD, intermediärer Typ PMD, klassischer Typ PMD, konnataler Typ PMD, schwere Form 2856 PMDS PMLD PMM2-CDG PMP Pneumoblastom 723 Pneumocystis-carinii-Pneumonie Pneumokokkämie, schwere idiopathische Pneumokokken-Meningitis Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-infektion Pneumonie, chronische, des Kindesalters 724 Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form Pneumonie, interstitielle, akute 2032 Pneumonie, interstitielle, gewöhnliche Pneumonie, interstitielle, idiopathische, unspezifische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Pneumonie, interstitielle, unspezifische 1302 Pneumonie, kryptogene organisierende Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Pneumonitis, infantile interstitielle zelluläre 2902 Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische 2903 Pneumothorax, spontaner familiärer 447 PNH 760 PNP PNPO-abhängige neonatale epileptische Enzephalopathie PNPO- 246 POADS 2905 POEMS Poikilodermie mit Neutropenie Poikilodermie mit Neutropenie vom Typ Clericuzio 2909 Poikilodermie Rothmund-Thomson Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ Poikilodermie Typ Kindler Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary 2907 Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary 2825 Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte 2907 Poikilodermie, bullöse kongenitale, Typ Weary Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary POIS 2911 Poland-Anomalie 2911 Poland-Sequenz 2911 Poland POLD 2912 Poliomyelitis Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk 727 Polyangiitis, mikroskopische 767 Polyarteritis nodosa Polyarteritis nodosa des Kindesalters Polyarthritis enterica Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)- negative Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)- positive Polyarthritis, systemische 2300 Polyatresie, intestinale 728 Polychondritis atrophicans 729 Polycythaemia rubra vera 729 Polycythämia vera 988 Polydaktylie - Agenesie der Tibia 2754 Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung 2917 Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des Daumens, bilateral Polydaktylie des Daumens, unilateral Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

102 93337 Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral Polydaktylie eines biphalangealen Daumens 2935 Polydaktylie, gekreuzte 2916 Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien 2920 Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, Polydaktylie, postaxiale, Typ Polydaktylie, postaxiale, Typ Polydaktylie, postaxiale, Typ Polydaktylie, postaxiale, Typ A Polydaktylie, postaxiale, Typ B 3004 Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Polyembryom Polyglucosan body myopathy Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Polymastie Polymicrogyrie durch TUBB2B- Genmutation Polymikrogyrie 2925 Polymikrogyrie - Turrizephalus - Hypogenitalismus Polymikrogyrie mit Sehnerv- Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale 1243 Polymorpe vitelline Makuladegeneration 732 Polymyositis Polymyositis, juvenile 2905 Polyneuropathie - Endokrinopathie - Plasmazelldyskrasie (PEP) 2928 Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt 2926 Polyneuropathie - Kamptodaktylie 639 Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Polyneuropathie, akute demyelinisierende idiopathische Polyneuropathie, akute inflammatorische Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie 2932 Polyneuropathie, chronische demyelinisierende inflammatorische Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Polyneuropathie, demyelinisierende progressive, mit bilateraler striataler Nekrose 2869 Polypen und Pigmentflecken- 733 Polypen, adenomatöse kolorektale Polypen, entzündliche myoglanduläre Polyploidie Polypoide Hyperplasie, erodierte Polypose, juvenile, infantile Form 2930 Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel Polyposis, adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis coli, APC-abhängige attenuierte, familiäre Polyposis coli, attenuierte familiäre Polyposis coli, MUTYH-abhängige attenuierte, familiäre 733 Polyposis, adenomatöse familiäre Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Del(5)(q22.2) Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Monosomie 5q Polyposis, gastrointestinale juvenile 2869 Polyposis, hamartöse intestinale Polyposis-, gemischtes, hereditäres Polyposis-, hyperplastisches Polyposis-, juveniles, frühkindliche Form Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche subakute Polyrhinie 342 Polyserositis, benigne rekurrierende 342 Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form Polysyndaktylie 2934 Polysyndaktylie - Herzfehler Polysyndaktylie Typ Hass Polysyndaktylie, bilateral 2935 Polysyndaktylie, gekreuzte Polysyndaktylie, unilateral 2456 Polythelie, isolierte 11 Poly-X Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters Polyzythämie, familiäre primäre Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Polyzythämie, von Hippel-Lindauabhängige POMA 365 Pompe-Krankheit Pompe-Krankheit, adulte Form Pompe-Krankheit, infantile Form Pompe-Krankheit, juvenile Form Pontiac-Fieber Pontine Tegmentale Capdysplasie Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation 2254 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Pontozerebelläre Hypoplasie Typ Popliteales Pterygium-, autosomal-dominantes 1234 Popliteales Pterygium-, autosomal-rezessives 1234 Popliteales Pterygium-, letaler Typ 666 Porak-Durante-Krankheit 2940 Porenzephalie 2941 Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie - Fehlbildungen Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre 102 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

103 Porenzephalie-Mikrozephaliebilaterale kongenitale Katarakte Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle 736 Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux 735 Porokeratosis Mibelli 737 Porokeratosis palmaris et disseminata Porokeratosis superficialis disseminata actinica (PSDA) Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata Porphyrie durch ALA-Dehydratase Porphyrie durch delta- Aminolevulinate-Dehydratase (ALAD) Porphyrie, akute hepatische Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, chronische hepatische Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 854 Portale Hypertension durch intrahepatischen Block 624 Portweinfleck, multiple familiäre Form 2703 Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus Postanginale Sepsis nach oropharyngealer Infektion Postangina-Sepsis Lemierre Postaxiale Polydaktylie der Zehen Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Postaxiale Polydaktylie des Fußes 2919 Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose Postenzephalitisches Parkinson Posteriore amorphe Stromadystrophie Postkardiotomie- mit rechtsventrikulären Versagen Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte Postorgasmic-Illness Post-Poliomyelitis Post-Polio Posttransplantations- Lymphoproliferativen Erkrankung (PTLD) Potocki-Shaffer Potter-Sequenz - Lippen- oder Gaumenspalte - Kardiopathie Pouchitis 2876 Powell-Chandra-Saal Powell-Venencie-Gordon PPA PPA (Primäre progrediente Aphasie), logopenische Variante PPAOS PPBFTDS PPBL PPB-Tumor-, familiäres PPCD 563 PPCM PPD PPD PPD PPD4 494 PPK mutilans - Schwerhörigkeit 494 PPK mutilans Vohwinkel PPK nummularis PPK nummularis Typ Wachters 495 PPK, diffuse progressive PPK, Nagashima-Typ PPK, Typ Gamborg-Nielsen 1010 PPK-CA Typ Stevanovic 1366 PPK-CA Typ Wallis PPKP PPKP2 38 PPKP PPKP3 ohne Elastoidose 2202 PPK-Taubheits PPM-X PPNAD PPNET ppnet PPoma PPPP PPRCA 2921 Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Präaxiale Polydaktylie der Zehen Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Präaxiale Polydaktylie des Fußes Präaxiale Polydaktylie Typ 1, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 1, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 2, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 2, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 4, unilateral 739 Prader-Labhart-Willi Prader-Willi syndrome due to point mutation Prader-Willi-ähnliches durch Deletion 6q Prader-Willi-Habitus - Osteopenie - Kamptodaktylie Prader-Willi-like syndrome Prader-Willi-like syndrome due to point mutation 739 Prader-Willi Prader-Willi- durch Imprinting-Mutation Prader-Willi- durch maternale uniparentale Disomie Prader-Willi- durch paternale Deletion 15q Prader-Willi- durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ Prader-Willi- durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ Prader-Willi- durch Translokation 2566 Prädisposition für chronische Ebstein-Barr-Virus Infektion Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-s Prae-Descemet-Hornhautdystrophie Präeklampsie 749 Präkallikrein-, kongenitaler Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

104 2956 Prata-Liberal-Goncalves PRCA, adulte 124 PRCA, kongenital Preaxial polydactyly type 4, unilateral 2860 Preeyasombat-Viravithya Prenatal benign hypophosphatasia Priapismus, Low-Flow-Typ 2958 Prieto-Badia-Mulas Prieur-Griscelli Primre Angiitis des ZNS 779 Primre bilire Zirrhose und systemische Sklerodermie Primre Vaskulitis des Zentralnervensystems Primres Lymphom des Zentralnervensystems Primres Melanom des Zentralnervensystems 541 Primär kutane CD30-positive T-Zell- Lymphoproliferation 541 Primär kutane Ki-1+ T-Zelllymphoproliferative Krankheit Primär kutanes Marginalzonen-B- Zell-Lymphom Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives Primär Kutanes T-Zell-Lymphom, peripheres unspezifiziertes Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Primäre Cutis verticis gyrata, nichtessentielle Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Primäre Hypomagnesiämie mit Normokalziurie und Hypokalzämie, autosomal-rezessive Form Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein- Anomalie Primäre kutane Amyloidose Primäre Mikrozephaliey-Epilepsiepermanentes neonatales Diabetes Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit 171 Primäre sklerosierende Cholangitis Primäre Torsions-Dystonie mit überwiegendem Beginn im kraniozervikalen Bereich oder in den Armen Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primärer lymphoider Tumor der Bindehaut Primäres DLBCL des Zentralnervensystems Primäres Effusionslymphom (PEL) Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Primary peritoneal serous/papillary carcinoma 3033 Primitives renal-tubulres 3042 Primrose Prion-Krankheit 326 Proaccelerinmangel Proboscis lateralis 740 Progerie 2959 Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi 902 Progerie, adulte 2963 Progerie-ähnliches Typ Petty 2962 Progerie- vom Typ de Barsy 3455 Progeroides neonatales Progeroid-, atypisches 2964 Prognathie, dominante Progressive bifokale chorioretinale Atrophie Progressive cerebello-cerebral atrophy Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta Progressive Dystonie mit tageszeitlicher Fluktuation Progressive external ophthalmoplegia - myopathy - emaciation 2744 Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose Progressive myoclonic epilepsy type Progressive myoclonic epilepsy with dystonia 501 Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung Progressive neurosensorische Taubheit - hypertrophe Kardiomyopathie 2762 Progressive Ossäre Heteroplasie Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect 726 Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers Progressive supranuclear palsy - progressive non fluent aphasia Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang- Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische 316 Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie 327 Prokonvertin-, konstitutioneller 2965 Prolaktinom 742 Prolidase Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie 419 Prolinoxydase Prolymphozytäre Variante der HCL Prolymphozytenleukämie vom B-Zell-Typ Prolymphozytenleukämie vom T-Zell-Typ 2083 Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus 606 PROMM 520 Promyelozytenleukämie, akute 2966 Properdin- 35 Propionazidämie 35 Propionazidurie 35 Propionyl-CoA-Carboxylase- 978 Propping-Zerres Prosaposin-, kombinierter 1126 Prosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie 1331 Prostatakarzinom, familiäres Proteasome disability syndrome 2967 Protein-R Protein-S-, erworbener 743 Protein-S-, kongenitaler Proteodermatansulfat- Biosynthesedefekt 2969 Proteus-ähnliches 744 Proteus- 325 Prothrombin Prothrombin-, erworbener Prothyroliberin-, isolierter Protirelin-, isolierter Protoporphyrie, erythropoetische Protoporphyrinogen-Oxidase Proud-Levine-Carpenter Proximal myopathy with extrapyramidal signs 104 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

105 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Krämpfen vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomaldominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomal-dominant 3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 2019 Proximaler Femurdefekt Proximales 11p Deletions Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p prta 2970 Prune-Belly Prune-Belly-, partielles Pruritus, urämischer PSAT- 171 PSC 750 Pseudoachondroplasie 2971 Pseudoadrenoleukodystrophie 2971 Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale 526 Pseudoaldosteronismus Pseudoaminopterin Pseudo-Angelman Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum Pseudoarthrose der Fibula, kongenital Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Pseudoarthrose der Tibia, kongenital Pseudoarthrose der Ulna, kongenital Pseudoarthrose des Femurs, kongenital Pseudoarthrose des Radius, kongenital Pseudo-Best-Krankheit Pseudo-Demons-Meigs- 755 Pseudohermaphroditismus, männlicher durch LH- 752 Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta- Hydroxysteroid-Dehydrogenase Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 5-Alpha- Reduktase Pseudo-Hurler-Polydystrophie 526 Pseudohyperaldosteronismus Typ Pseudohyperaldosteronismus Typ Pseudohyperkaliämie, familiäre 756 Pseudohypoaldosteronismus Typ Pseudohypoaldosteronismus Typ Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ Pseudohypoaldosteronismus, transienter Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudohypoparathyreoidismus Typ Pseudo-Leprechaunismus Pseudolymphom, pulmonales Pseudo-Meigs Pseudo-Morquio- Typ Pseudomyxoma peritonei 2971 Pseudo-NALD 2978 Pseudoobstruktion, idiopathische intestinale chronische Pseudoobstruktion, intestinale neuronale 2980 Pseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände 129 Pseudopelade Brocq Pseudopolyarthritis, rhizomelische 2985 Pseudoprogeria Pseudopseudohypoparathyreoidismus 3103 Pseudothalidomid Pseudo-TORCH Pseudotoxoplasmose Pseudotrisomie Pseudotumor cerebri Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Pseudotyphus California Pseudo-Uterus unicornis Pseudo-Vitamin-D--Rachitis Pseudo-von-Willebrand- 758 Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse Pseudoxanthoma elasticumähnliches PSIS Psoriasis-Arthritis, juvenile Form PSP, klassische PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden PSP-CBS PSP-kortikobasales PSP-P PSP-PAGF PSP-Parkinsonismus 817 PSS PSS Typ A PSS Typ B Psychogene Bewegungsstörungen Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein- Hydrolase-Defizienz PTCD PTC-RCC PTC Pterin-4-alpha-Carbinolamin- Dehydratase Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien 2989 Pterygium conjunctivae, familiäre Form 2987 Pterygium-, antekubitales PTLAH Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens 2999 Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Ptosis, kongenitale 2997 Ptosis, Stimmbandlähmung 13 PTS Pubertas praecox, familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte 562 Pubertas praecox, familiäre Gonadotropin-unabhängige weibliche Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

106 759 Pubertas praecox, Gonadotropinabhängige Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Pubertas praecox, zentrale, sekundäre Pubertät, periphere vorzeitige 759 Pubertät, vorzeitige zentrale Pulkmonalklappendysplasie 1138 Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 980 Pulmonalarterienagenesie 1676 Pulmonalarteriendilatation, idiopathische Pulmonalarterienhypoplasie Pulmonalarterienstenose 1208 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum 1207 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt 747 Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune 747 Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie, familiäre Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 422 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre Pulmonale Histiozytose X Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko- Patienten Pulmonale veno-okklusive Krankheit Pulmonales Blastom 2258 Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale 2257 Pulmonalishypoplasie, familiäre 982 Pulmonalklappe, kongenitales Fehlen der Pulmonalklappenagenesie - Fallot- Tetralogie - fehlender Ductus arteriosus 982 Pulmonalklappenagenesie (PVA) Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel- Kalzifikationen 3189 Pulmonalstenose, valvuläre 3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital Punch-Drunk Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung PUPPP 2028 Puretic- 760 Purin-Nukleosid-Phosphorylase Purpura fulminans 761 Purpura rheumatica 761 Purpura Schönlein-Henoch 761 Purpura, anaphylaktoide 3002 Purpura, autoimmune thrombozytopenische Purpura, thrombotische thrombozytopenische PUS Pustuloderm, toxisches Pustulosis acuta generalisata Pustulosis Palmaris et Plantaris 729 PV PVOD PXA PXE, erworbene Form PXE-ähnliche Elastolyse, papilläre dermale PXE-ähnliche fokal-dermale Elastose PXE-ähnliches PYCR1-related DeBarsy syndrome 3003 Pyknoachondrogenesie 763 Pyknodysostose 3005 Pyle-Krankheit 3005 Pyle Pyoderma gangraenosum Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch MyD Pyomyositis 2561 Pyramidale Molare - Glaukom - Oberlippenanomalie Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyridoxal-Phosphat-abhängige Krämpfe Pyridoxamine 5 -Oxidase Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS) 1675 Pyrimidinämie, familiäre 32 Pyroglutaminazidurie Pyrrolincarboxylsäure- Dehydrogenasemangel 3008 Pyruvat-Carboxylase Pyruvat-Decarboxylase Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta Pyruvat-Dehydrogenase E Pyruvat-Dehydrogenase E3-765 Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex- 765 Pyruvat-Dehydrogenase Pyruvat-Dehydrogenase- Phosphatase Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X- Komponenten Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X- Komponenten Pyruvate carboxylase deficiency, benign type Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type 766 Pyruvatkinase- der Erythrozyten PZNSL 3010 Qazi-Markouizos- 781 Q-Fieber QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit Quadriplegie, hereditäre spastische Quantal-Squander Quebec Plättchen-Störung Quebec-Platelet Quecksilber-Exposition, vorgeburtliche Querschnittsmyelitis r(y) 769 Rabson-Mendenhall Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente 1652 Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale Rachitis, Vitamin D-abhängige, Typ II Rachitis, Vitamin D-resistente, Typ II Radial longitudinale Meromelie, bilateral 106 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

107 Radiale Hemimelie, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale longitudinale Meromelie, unilateral Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom Radiogene Proktitis 3015 Radio-renales Radioulnare Fusion, bilaterale Radioulnare Fusion, unilaterale Radioulnare Synostose, bilaterale Radioulnare Synostose, unilaterale Radioulnare terminaltransversale Meromelie, bilateral Radioulnare terminaltransversale Meromelie, unilateral Radioulnare terminaltransverse Meromelie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytäre Thrombozytopenie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie 1121 Radiusaplasie - Tibiaaplasie 1121 Radiusdefekt mit Tibiahypoplasie 3026 Radiushypoplasie - Choanalatresie 2252 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Radiuskopfdislokation, kongenitale RAEB RAEB RAEB RAEB-t 1832 Raine Rajab-Spranger RALD Rambam-Hasharon Rambaud-Galian Rambaud-Gallian-Touchard Ramon Ramos-Arroyo Ramsay-Hunt Randall-Krankheit 3021 RAPADILINO RAPK RARS RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit 1929 Rasmussen-Enzephalitis 3023 Rasmussen-Johnsen-Thomsen- 436 Rathbun Rattenbiss-Fieber RAVINE 2840 Ray-Peterson-Scott RB-ILD RCAD RCC, nicht-familliär RCM RCVS 1188 Reardon-Baraitser Reardon-Hall-Slaney- 857 REAR Rec(8) Rec Rectus abdominis- 838 RED-M Reducing-Body-Myopathie Reduktionsdefekt der Fibula, kongenitaler longitudinaler 3221 Refetoff Reflexepilepsie, audiogene 310 Reflexepilepsie, genetisch-bedingte Refractory celiac disease Refraktäre Anämie mit Blastenexzess Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation 773 Refsum-Krankheit 772 Refsum-Krankheit, infantile Form 773 Refsum- 772 Refsum-, infantiles 1525 Reginato-Schiapachasse Regionale Choroidea-Atrophie und Alopezie Reifenstein Rein Zerebelläres - milde pyramidale Störungen Reine familiäre akute myeloische Leukämie Reines zerebelläres - milde pyramidale Störungen 2634 Reinhardt-Pfeiffer Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie Reiter Rekombinantes Rekombinantes Chromosom Rektumduplikation Rektumulkus, solitärer Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie Rekurrente Hepatitis-C-Virusinduzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen Renale Zysten und Diabetes Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie 3337 Renales Fanconi-, primäres Renales Nussknackersyndrom 1475 Renales-Kolobom Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie 3033 Renal-tubulre Dysgenesie REN-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie REN-assoziierte FJHN REN-assoziierte Nierenkrankheit 774 Rendu-Osler-Weber-Krankheit Renier-Gabreels-Jasper Renpenning- 424 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Respiratorische Bronchiolitis - interstitielle Lungenerkrankung Retikuläre Dysgenesie Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Retikuläre Pigmentdermatose der Intertrigines Retikuloendotheliose, leukämische, Variante Retikulohistiozytose, multizentrische Retikulose, lokalisierte pagetoide 1852 Retinadysplasie, X-chromosomale Retinakolobom Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies Retinale arterielle Makroaneurysmen - supravalvuläre Pulmonalstenose 791 Retinitis pigmentosa 3085 Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung - Taubheit - Hypogenitalismus 886 Retinitis pigmentosa - Taubheit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(x) (p11.3) Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

108 85332 Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp Retinitis punctata albescens 790 Retinoblastom Retinoblastom, bilaterales Retinoblastom, familiäres Retinoblastom, hereditäres Retinoblastom, nicht-familiäres Retinoblastom, nicht-hereditäres Retinoblastom, unilaterales 838 Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie 3087 Retino-hepato-endokrinologisches 2305 Retinoid-Embryopathie 3088 Retinopathie - Anämie - ZNS- Anomalien 838 Retinopathie - Enzephalopathie - Schwerhörigkeit bei assoziierter Mikroangiopathie Retinopathie Typ Burgess-Black Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Retinopathie, akute äußere ringförmige 891 Retinopathie, exsudative familiäre Retinopathie, hereditäre vaskuläre Retinopathie, karzinomassoziierte Retinopathie, paraneoplastische Retinoschisis mit früher Nyktalopie 792 Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale 792 Retinoschisis, X-chromosomale 892 Retino-Zerebelläre Angiomatose Hippel-Lindau 892 Retino-zerebelläre Angiomatose, familiäre Retroperitonealfibrose Retrozerebelläre Zyste 3095 Rett-ähnliches 778 Rett Rett-, atypisches 3095 Rett-, Variante Reunion, Anorexie, unkontrollierbares Erbrechen, Neurologische Symptome Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom 3088 Revesz-Debuse Reye-Sequenz 3096 Reye Reye-Tumor 779 Reynolds Rezidivierende Epithelerosions- Dystrophie Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen Rezidivierende Infekte - inflammatorisches, bei Zink-Stoffwechselstörung Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin- Isotypen Rezidivierende Infekte- Knochenmarkfibrose-Nephromegalie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose- Nephromegalie Rezidivierender digitaler fibröser Tumor der Kindheit RFT1-CDG RGNT Rhabdoider Tumor, familiärer 3097 Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien 780 Rhabdomyosarkom Rhabdomyosarkom des Cervix uteri Rhabdomyosarkom des Corpus uteri Rhabdomyosarkom des Genitaltraktes Rhabdomyosarkom, alveoläres Rhabdomyosarkom, embryonales Rhabdomyosarkom, pleomorphes Rhabdomyosarkom, zervikales 761 Rheumatische Purpura 3099 Rheumatisches Fieber 1453 Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Clavicula 3098 Rhizomeles Typ Urbach Rh Rh-null Rhombenzephalosynapsis RHYNS Richadson-Kirk Richardson Richards-Rundle Richiera-Costa-Guion-Almeida Kleinwuchs 1784 Richieri-Costa-Colletto Richieri-Costa-da-Silva Richieri-Costa-Gorlin Richieri-Costa-Guion-Almeida Ramos Richieri-Costa-Pereira Richner-Hanhart- 606 Ricker Rickettsienpocken RI-CMT Typ B RI-CMT Typ C Riedel-Thyreoiditis Rieger-Anomalie Rieger-Axenfeld-Anomalie 782 Rieger- 643 Riesenaxon-Neuropathie 2494 Riesenfaltengastritis Riesenfibroadenom der Brust Riesenhämangiom, infantiles 274 Riesen-Plättchen Riesenwuchs 397 Riesenzell-Arteriitis Riesenzellastrozytom, subependymales 1190 Riesenzellchondrodysplasie Riesenzell-Glioblastom 626 Riesenzellnaevus Riesenzell-Tumor des Knochens Rift-Valley-Fieber Rigid-Spine Riley-Day RIN RIN Rindenkatarakt, pädiatrische 1437 Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Ringchromosom Y Ringdermoid der Kornea Ringdermoid Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien 108 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

109 97238 'Rippling-muscle'-Krankheit Rippling-muscle'-Krankheit mit Myasthenia gravis Rippling-muscle'-Krankheit, erworbene Rippling-muscle'-Krankheit, immunvermittelte 7 Ritscher-Schinzel Rivera-Perez-Salas rmed RNS 3103 Roberts-SC-Phokomelie Roberts Robinow-ähnliches Robinow-Kleinwuchs Robinow-Silverman-Smith Robinow Robinow-, autosomaldominantes 1507 Robinow-, autosomalrezessives ROCA (Rufous Okulokutaner Albinismus) Rocky-Mountain-Fleckfieber 1258 Rodini-Richieri-Costa- 530 Roessle-Urbach-Wiethe Roger-Krankheit Rogers ROHHAD ROHHADNET Roifman syndrome Roifman-Chitayat Rokitansky Sequenz 3109 Rokitansky Rokitansky-, atypisches 1945 Rolando-Epilepsie Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Romano-Ward Long-QT Rombo Rommen-Mueller-Sybert Rosaï-Dorfman-Destombes- Krankheit Rosaï-Dorfman-Krankheit Rosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre 1837 Rosenberg-Lohr- 329 Rosenthal-Faktor- 329 Rosenthal Rosselli-Gulienetti- 290 Röteln, kongenitale 290 Rötelnembryopathie 2909 Rothmund-Thomson Rothmund-Thomson- Typ Rothmund-Thomson- Typ Rotor Roussy-Lévy RPGN 1507 RRS 818 RSH RTA, gemischt RTLA RTS RTS Rubella-Panenzephalitis Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency 783 Rubinstein-Taybi Rückenmarkverletzung Rückfallfieber 1768 Rudd-Klimek Rumpfdystonie Rundkopf-Spermien Rundzelltumor, desmoplastischer 1834 Russell-Weaver-Bull Rutherfurd Ruvalcaba rvftd 461 RXLI RXLI, syndromal 3105 Saal-Greenstein Sabia-Fieber Saccharase-Isomaltase-, kongenitaler 3124 Saccharopin-Dehydrogenase Saccharopinurie Saccharose-Isomaltose- Malabsorption, kongenitale 286 Sack-Barabas Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome SADDAN-Dysplasie 794 Saethre-Chotzen Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose Sagittalnaht-Synostose, nichtsyndromale Sagliker Sakati-Nyhan Salamon Salcedo Saldino-Mainzer Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit 834 Salla-Krankheit Salt-and-pepper Salti-Salem Sambesisches hämorrhagisches Fieber SAM San Luis Valley- 796 Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer Sandrow- 581 Sanfilippo-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D 2323 Sanjad-Sakati- 588 Santavuori-Krankheit 2155 Santos-Mateus-Leal- 793 SAPHO Sarcocystosis 797 Sarkoidose Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen Sarkom, follikuläres dendritisches Sarkom, granulozytäres Sarkom, histiozytäres 3148 Sarkom, neurogenes Sarkom, pleomorphes undiffenziertes Sarkom, retikuläres 3129 Sarkosinämie 3129 Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex Sarkosporidiose SARS SARS-assoziiertes Coronavirus SARS-CoV 3130 Satoyoshi Säuglingsbotulismus Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen Saure Phosphatase Say-Barber-Biesecker-Young- Simpson Say-Barber-Hobbs Say-Barber-Miller- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

110 3133 Say-Field-Coldwell Say-Meyer SBBYSS SBCAD- 481 SBMA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA15/ SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA3, Typ Joseph SCA3, Typ Machado SCA3, Typ Thomas SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCA SCADD SCAE Scalenus-anticus-, arterielles Scalenus-anticus-, venöses SCALP SCAN SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCAR SCARF SCASI SCAX SCAX SCCB SCCD SCD SCD 1383 Schaap-Taylor-Baraitser Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit- Hand- 817 Schalenhaut Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres 3236 Schallleitungsschwerhörigkeit - Ptosis - Skelettanomalien 383 Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation Scharlach, Staphylokokken-induziert Schauder Schaukelfuß Scheie-Krankheit 3135 Scheuermann-Krankheit, familiäre 2353 Schilbach-Rott Schilddrüsendysfunktion, familiäre Schilddrüsendysgenesie Schilddrüsen-Dyshormonogenese Schilddrüsenektopie Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhormonresistenz vom thyreotoxischen Typ Schilddrüsenhypoplasie 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 146 Schilddrüsenkarzinom, gut differenziertes 1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres 146 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Schilddrüsenkarzinom, reines nichtmedulläres, familiäre Form Schilddrüsenlymphom Schilder-Krankheit 1830 Schimke Schimmelpenning Schindler-Krankheit Schindler-Krankheit Typ Schindler-Krankheit Typ Schindler-Krankheit Typ Schinzel-Giedion Schinzel Schisis-Assoziation 1247 Schistosomiasis 799 Schizenzephalie Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte 3385 Schlafkrankheit Schleimhaut-Naevus, weißer Schlichting-Dystrophie 396 Schluckauf, chronischer Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus 642 Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose 195 Schmid-Fraccaro Schmidt Schneckenbecken-Dysplasie Schneeflocken-Vitreoretinopathie 2286 Schneidezahn, zentraler oberer einzelner Schnitzler Schnürring Schnydersche kristalline Hornhautdystrophie Schnyder-Hornhautdystrophie 761 Schoenlein-Henoch-Purpura 3145 Schofer-Beetz-Bohl Schöpf-Schulz-Passarge Schreckepilepsie 1940 Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie 3181 Schulterblatthochstand Schulterdislokation, kongenitale Schultergürtelenge-, echtes, vaskuläres 2901 Schultergürtel Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. 110 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

111 79132 Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Schützengrabenfieber Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Schwangerschaftscholestase, intrahepatische rekurrente Schwangerschaftsdermatose, polymorphe Schwangerschaftstoxikose Schwangerschafts- Trophoblastentumor Schwannom, benignes 3148 Schwannom, malignes Schwannom, vestibuläres 637 Schwannom, vestibuläres Schwannomatose 800 Schwartz-Jampel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN Schwere früh-einsetzende axonale Neuropathie durch Neurofilament- Leichtketten Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes Sprachvermögen- Strabismus-grimassierendes Gesichtlange Finger Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigungsensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie Schwere Osteogenesis imperfecta Schwerer T-Zell-Immundefekt - kongenitale Alopezie - Nageldystrophie Schweres akutes respiratorisches Schweres Neurodegeneratives durch BSCL Schweres Neurodegeneratives mit Lipodystrophie 3217 Schwerhörigkeit - Dündarm- Divertikulose - Neuropathie Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie 3218 Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs 3224 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - Hypogonadismus 3226 Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie 3232 Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung 3230 Schwerhörigkeit - Oligodontie Schwerhörigkeit - Onychodystrophie - Osteodystrophie - Intelligenzminderung Schwerhörigkeit - Onychodystrophie, autosomal-dominante Form Schwerhörigkeit - Onychodystrophie, autosomal-rezessive Form Schwerhörigkeit - Onycho- Osteodystrophie - Intelligenzminderung 3229 Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie 3221 Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 3220 Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte 3219 Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom 3237 Schwerhörigkeit - Symphalangie-, Typ Hermann 3240 Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie 3239 Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Schwerhörigkeit, nicht-syndromale neurosensorische, autosomalrezessive, Typ DFNB Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomaldominante, Typ DFNA Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale Schwerhörigkeit, seltene Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Schwerhörigkeit-Infertilitäts Schwerketten-Krankheit Schwerketten-Speicherkrankheit SCID 275 SCID durch Artemis SCID durch CARD SCID durch CORO1A-Defekt SCID durch CORO1A- 275 SCID durch DCLRE1C SCID durch DNA-PKcs SCID durch DOCK SCID durch LCK SCID durch Leukozyten-spezifischen Protein-Tyrosin-Kinase SCID mit Leukopenie SCID T+ B+ durch partiellen RAG1- Defekt 275 SCID, Athabasca-Typ 276 SCIDX1 185 Scimitar-Anomalie 185 Scimitar SCLC Scleredema 832 SCOT- 806 Scott Scott-Taor SC-Phokomelie 3103 SC-Pseudothalidomid Scrub Typhus 794 SCS SD1 Typ Castilla SD1 Typ Montagu SD1, Typ Lueken SD1, Typ Weidenreich SD1a SD1b SD1c SD1d SD2 Typ Debeer SD2 Typ Malik SD2 Typ Vordingborg SD2a SD2b SD2c sdchc SDRPL 841 Sebokystomatose Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen SEC23B-CDG 808 Seckel Secondary non-traumatic avascular necrosis SECORD 567 Sedlackova Seemanova-Lesny- 647 Seemanova-, Typ SEGA Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

112 98808 Segawa-, autosomaldominantes Segawa-, autosomalrezessives 2759 Seghers Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Sehnerv-Hypoplasie, isolierte Sehnerv-Hypoplasie, syndromale Sehnervödem-Splenomegalie Sehr langkettige-acyl-coa- Dehydrogenase- 455 SEI Seitelberger Krankheit 2615 Sekundäre hypertrophe Osteoperiostose mit Pernio Selbstheilendes Kollodium-Baby Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Selective IgM deficiency Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 1850 Selig-Benacerraf-Greene- 795 Seltene Form der Salmonellose Seltener benigner Ovarialtumor Seltenes Adenokarzinom der Brust Semantischen Demenz SEMD, Aggrecan-Typ SEMD-JL SEMDJL SEMDJL SEMD-MD 842 Seminom des Hodens Seminom, spermatozytisches 842 Seminom, testikuläres 842 Seminomatöser Keimzelltumor des Hodens Senear-Usher Sengers-Hamel-Otten Sengers Senile systemic amyloidosis Senior-Boichis Senior-Loken Senior Sensenbrenner Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor 857 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Anus imperforatus und hypoplastischen Daumen Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie 477 Senter SEOAN durch MFN Sepiapterin-Reduktase-defiziente DRD, autosomal-rezessiv Sepiapterin-Reduktase-Defizienz Septierte Zysten der Niere Septische Phlebitis der internen Jugularvene 3157 Septo-optische Dysplasie (Spektrum) Septumaneurysma, interatriales SERKAL Serotonin Sertoli-Leydig-Zell-Tumor, maligner ovarieller Servelle-Martorell SeSAME Setleis Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Severe feeding difficulties - failure to thrive - microcephaly due to ASXL3 deficiency Severe intellectual disabilityprogressive postnatal microcephalymidline stereotypic hand movements syndrome Severe intellectual disabilityprogressive spastic diplegia syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral troubles-facial dysmorphism syndrome Severe lateral tibial bowing with short stature Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 3162 Sézary-Lymphom 3162 Sézary SFD SFID- 373 SGBS SGBS SGS 2407 Shabbir Shapiro Sharma-Kapoor-Ramji- 809 Sharp SHCB SHCB, akrales Sheehan Sheldon-Hall SHFM Shiga-ähnliches Toxin-assoziierte HUS 810 Shigellose SHML SHML, familiär 1008 Shokeir Shone-Komplex Short stature-auditory canal atresiamandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Short stature-optic atrophy-pelger- Huët anomaly syndrome Short-QT-, familiäres 3163 SHORT Shprintzen-Goldberg Shulman Shunt, arteriovenöser 811 Shwachman-Diamond- 812 Sialidose Typ Sialidose Typ Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sialidose, dysmorphe infantile 812 Sialidose, normomorphe 834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 3166 Sialurie 3166 Sialurie, französischer Typ SIANRF 611 sibm 232 Sichelzellkrankheit Sichelzellkrankheit - Hämoglobin- C-Krankheit Sichelzellkrankheit - Beta- Thalassämie Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D- Krankheit Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E- Krankheit Sick-Sinus-, familiäres 838 SICRET SIDDT Sideroblastische Anmie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomalrezessiv Sideroblastische Anmie, autosomalrezessive Sideroblastische Anmie, kongenitale 2267 Sidransky-Feinstein-Goodman- 112 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

113 3167 Siegler-Brewer-Carey Silberkornkrankheit Silent Sinus Sillence Silver-Russell syndrome due to a point mutation 813 Silver-Russell Silver-Russell- durch dup(7) (p11.2p13) Silver-Russell- durch Imprintingdefekt von 11p Silver-Russell- durch maternale uniparental Disomie des Chromosom Silver-Russell- durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom Silver-Russell- durch Mikrodeletion 7p11.2p Silver-Russell- durch Mikroduplikation 11p Silver-Russell- durch Trisomie 7p11.2-p Silver Simosa- 373 Simpson-Dysmorphie- 373 Simpson-Golabi-Behmel- 373 Simpson-Golabi-Behmel- Typ 1 (SGBS1) Simpson-Golabi-Behmel- Typ Simpson-Golabi-Behmel-, letale Form Sinding-Larsen-Johansson Singh-Williams-McAlister Singleton-Merten-Dysplasie Singleton-Merten- 396 Singultus, chronischer Sinoatrial node dysfunction and deafness Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie Sinusknotensyndrom 3122 Sinusknoten- und Myopie 890 Sinusoidales Obstruktionssyndrom Sinustumor, endodermaler 1054 Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Sipple Sirenomelie 2882 Sitosterolämie Situs ambiguus Situs inversus Situs inversus totalis Situs inversus viscerum, kompletter Situs inversus, inkompletter Situs inversus, kompletter Situs inversus, partieller 816 Sjögren-Larsson SJS-TEN 1003 Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung Skaphokephalie - radioulnare Synostose, familiär Skaphokephalie, isolierte Skaphozephalie-, familiäres, Typ McGillivray 1858 Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs 1436 Skelettdysplasie - Intelligenzminderung 2565 Skelettdysplasie mit Brachydaktylie Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen - multiplen Frakturen - Dentinanomalien 1844 Skelettdysplasie Typ Azouz 1819 Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante 1426 Skelettdysplasie, Typ Greenberg 384 Skleroatrophisches 801 Sklerodermie Sklerodermie, lineare zirkumskripte Sklerodermie, zirkumskripte Sklerokornea, isolierte kongenitale Skleromyxödem Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie Sklerose, diffuse kutane systemische Sklerose, kutane limitierte systemische Sklerose, kutane progressive systemische Sklerose, systemische 3152 Sklerosteose 384 Sklerotylose 3153 Skoliose, idiopathische juvenile SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC35A3-CDG SLC35C1-CDG SLC35D1-CDG SLE, autosomal-rezessiver SLE, familiärer SLK SLSJ-COX SLSN 584 Sly-Krankheit 70 SMA SMA mit Atemnot SMALED SMALED SMALED 'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH Small-fiber-Neuropathie, SCN9Abedingte 1509 Small-Patella SMARD SMARD SMAX SMCD SMD-CRD SMEI (Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters) Smith-Fineman-Myers- 818 Smith-Lemli-Opitz- 819 Smith-Magenis Smith-McCort-Dysplasie 1393 Smith-Theiler-Schachenmann SMMCI Smouldering systemische Mastozytose (SSM) SMZL 820 Sneddon-Sequenz 820 Sneddon Sneddon-Wilkinson Snyder-Robinson SOD SOD SOFT Sohval-Soffer SOLAMEN Solitäres Geschwür des Rektums Solitary-rectal-ulcer Solomon Somatomammotropinom Somatostatinom Somatotropinom 2564 Sommer-Hines Sommer-Rathbun-Battles Sommer-Young-Wee-Frye Sonnenurtikaria 1355 Sonoda Sorsby-Fundusdystrophie 1471 Sorsby- 821 Sotos Spaltbildung des harten Gaumens Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

114 Spaltbildung des weichen Gaumens (Gaumensegel) Spalte des weichen Gaumens Spaltfuß Spaltfuß, bilateral Spaltfuß, unilateral Spalthand 2437 Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida 2440 Spalthand - Spaltfuß 2440 Spalthand - Spaltfuß Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit 2439 Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spalthand, bilateral Spalthand, unilateral 958 Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre 2329 Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus SPARCA SPARCA Spasmodische Dysphonie Spasmodischer Torticollis, autosomal-dominant Spasmus nutans Spastic paraplegia - Paget disease of bone Spasticity-ataxia-gait anomalies syndrome 3175 Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal 2572 Spastische Ataxie - Augenanomalien 2572 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv 1182 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomalrezessiv 98 Spastische Ataxie Typ Charlevoix- Saguenay Spastische Ataxie, autosomaldominante, Typ Spastische Ataxie, autosomalrezessive, Typ Spastische Ataxie, autosomalrezessive, Typ Spastische Ataxie-Neuropathie-, AFG3L2-assoziiert Spastische Ataxie-Neuropathie-, AFG3L2-assoziiertes Spastische Ataxie-Neuropathie-, früh beginnend 2572 Spastische Ataxie- Bedouin 2815 Spastische Paraparese - Schwerhörigkeit Spastische Paraparese Typ Spastische Paraparese, hereditäre, Typ Spastische Paraplegie - Amyopathie - Katarakte - gastro-ösophagealer Reflux Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße 2816 Spastische Paraplegie - Epilepsie - geistige Retardierung 2818 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung 2822 Spastische Paraplegie - Intelligenzminderung - dünnes Corpus callosum 2819 Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen 2820 Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Netzhautdegeneration 2821 Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen - charakteristisches Gesicht 2826 Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)- Genmutation Spastische Paraplegie Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, familiäre, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, familiäre, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive - Bandscheibenvorfall 2822 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 49A 114 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

115 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ Spastische Paraplegie, mütterlichvererbte 2466 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Spastische Paraplegie- Optikusatrophie-Neuropathie- 685 Spastische Spinalparalyse, hereditäre 3011 Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spastische Tetraplegie, kongenitale 2572 Spastische-Ataxie- Bedouin Spät beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen SPAX SPAX SPAX SPD Typ Debeer SPD Typ Malik SPD Typ Vordingborg SPD SPD SPD Spectrin-assoziierte autosomalrezessive zerebelläre Ataxie Typ Speigelhand, bilateral Speigelhand, unilateral Speiseröhrenkrebs 1855 SPENCD 685 SPG SPG, maternal-vererbte 2466 SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG SPG49A SPG SPG SPG SPG5A SPG SPG SPG SPG Sphärophakie - Brachymorphie 822 Sphärozytose, hereditäre Spheroid-body-Myopathie Spherulozytose 567 Sphrintzen Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale 1757 Spiegelbildliche Polydaktylie - Duplikation des Fußes Spiegelfuß Spiegelfuß, bilateral Spiegelfuß, unilateral Spiegelhand Spieghel-Hernie-Kryptorchismus Spielmeyer-Vogt-Krankheit 3176 Spina bifida - Hypospadie Spina bifida aperta Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Spina bifida aperta, totale Spina bifida aperta, zervikale Spina bifida aperta, zervikothorakale Spina bifida cystica Spina bifida cystica, lumbosakrale Spina bifida cystica, obere thorakale Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, totale Spina bifida cystica, untere thorakale Spina bifida cystica, zervikale Spina bifida cystica, zervikothorakale 823 Spina bifida, isolierte Spinal muscular atrophy with respiratory distress type Spinale Muskelatrophie - Dandy- Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Spinale Muskelatrophie, adulte 1216 Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante Spinale Muskelatrophie, chronische Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive, Typ Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomal-dominante, Typ Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 2 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

116 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ Spinale Muskelatrophie, distale, Typ Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile 1145 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, intermediäre Spinale Muskelatrophie, juvenile 1216 Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive 70 Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ Spinale Osteochondrose, familiäre 481 Spinale und bulbäre Muskelatrophie Spinales arteriovenöses metameres (SAMS 1-31) Spindelzellhämangioendotheliom Spindelzellhämangiom Spinocerebellar ataxia with epilepsy Spinozerebelläre Ataxie mit veränderten vertikalen Augenbewegungen 3177 Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spirillen-Rattenbissfieber 757 Spitzer-Weinstein Splenisches diffuses kleinzelliges B-Zell-Lymphom der roten Pulpa Splenisches Marginalzonen- Lymphom 2063 Splenogonadale Fusion - Extremitätenfehlbildung - Mikrognathie Splenomegalie-Neutropenierheumatoide Arthritis SPOAN SPONASTRIME-Dysplasie Spondylarthropathie, juvenile Spondylocostal dysostosis - hypospadias - intellectual deficit 1855 Spondyloenchondromatose Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit multiplen Luxationen vom Typ Hall Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Hall Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepiphysäre Dysplasie - Kraniosysnostose - Gaumenspalte - Katarakt - Intelligenzminderung Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust 1830 Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches 1159 Spondyloepiphysäre Dysplasie mit progressiver Arthropathie 3180 Spondylo-Kamptodaktylie Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-okuläres Spontane periodische Hypothermie Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Sporadische IBSN Sporadische infantile striatonigrale Degeneration Sporadisches Phaeochromozytom/ sezernierendes Paragangliom 826 Sporotrichose Sprachapraxie, primäre progressive 1799 Sprachentwicklung, familiäre verzögerte Sprech- und Sprachstörungen mit orofazialer Dyspraxie Sprech- und Sprachstörungen Typ Sprengel-Deformität 3181 Sprengel-Phänotyp SPR SPS 1509 SPS SPTCL SQTS Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken Squamöses Zellkarzinom des Cervix uteri Squamous cell carcinoma of penis SRD5A3-CDG SREAT SSPS SSR4-CDG 2323 SSS SSSS St.-Louis-Enzephalitis Stäbchenmonochromasie 2454 Stalker-Chitayat Stammzell-Lymphom/Leukämie 1798 Stanescu-Osteosklerose Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen 383 Stapes-Gusher-, X-chromosomales Staphylogene toxische epidermale Nekrolyse Staphylogenes Lyell Staphylokokken-TSS 827 Stargardt Makuladystrophie 827 Stargardt-Krankheit STAR Startle-Krankheit, familiäre Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi 841 Steatocystoma multiplex 3184 Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne Steele-Richardson-Olszewski- Krankheit 1078 Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung 273 Steinert-Krankheit 3186 Steinfeld Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie 3190 Stenose, subpulmonale Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose 3194 Stern-Lubinsky-Durrie Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie 2017 Sternum-Spalte 3196 Steroid-Dehydrogenase- - Zahnanomalien Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun- Thyroiditis 461 Steroidsulfatase Sterol C5-Desaturase- 909 Sterol-27-Hydroxylase Stevens-Johnson Stewart-Morel-Morgagni- 828 Stickler Stickler- Typ Stickler- Typ Stickler- Typ Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

117 Stickler-, autosomalrezessives Stickler-, nicht-okulärer Typ 3197 Stiff-Baby Stiff-man Stiff-Man-, kongenitales 3198 Stiff-person Stiff-skin- 233 Stilling-Turk-Duane Still-Krankheit 829 Still-, adultes 2808 Stimmbanddysfunktion, familiäre Stimmbandlähmung, kongenitale 3199 Stimmler Stoelinga-de-Koomen-Davis Stoll-Alembik-Finck Stoll-Geraudel-Chauvin Stoll-Kieny-Dott Stoll-Lévy-Francfort Stomatozytose, hereditäre mit Dehydrierung der Erythrozyten 3203 Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten 3202 Stomatozytose, hereditäre mit zellulärer Dehydratation 734 Storage-Pool-Plättchen-Defekt 3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - ano-rektale Anomalien, bei 46,XX Karyotyp 2983 Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - geistige Retardierung 2975 Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) - Skelettanomalien, bei 46,XX Karyotyp Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY bei partieller Androgen- Insensivität 752 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta- Hydroxysteroid-Dehydrogenase Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17, 20 Hydroxylase- 872 Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf Störung des Elektronentransportes durch an Flavoprotein Störung des Elektronentransportes durch an Flavoprotein- Ubiquinon-Oxidoreduktase Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt Störung des terminalen Komplementkomplex Strabismus, essentieller Strahlenproktitis 1277 Stratton-Garcia-Young Stratton-Parker Streptobacillus-Rattenbissfieber Streptokokken-TSS Stress-Erythrozytose Stress-Kardiomyopathie Stress-Polyzythämie Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form 1576 Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familire Striatonigrale Nekrose, infantile familire Striatonigrale Nekrose, infantile sporadische 1575 Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile 1980 Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Stromakeratitis Stromasarkom des Corpus uteri Stromasarkom, endometriales Stroma-Tumor, gastrointestinaler 76 Strongyloidiasis 76 Strongyloidose 2091 Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie Strümpell-Krankheit 685 Strümpell-Lorrain-Krankheit STT3A-CDG STT3B-CDG 328 Stuart-Faktor-, kongenitaler 328 Stuart-Prower-Faktor-, kongenitaler 830 Stukkokeratose Stupor, idiopathischer rekurrenter 3205 Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose 3205 Sturge-Weber-Krabbe Sturge-Weber Stüve-Wiedemann Dysplasie 3206 Stüve-Wiedemann Suarez-Stickler Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis 2806 Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE) Subaortenstenose vom Tunneltyp Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse 3092 Subaortenstenose, fixierte 3191 Subaortenstenose-Kleinwuchs Subependymom Subglottisstenose, kongenitale Subkorneale Pustulosis Subkortikale laminare Heterotopie (SCLH) 1606 Subtelomere 1p36-Deletion Subtelomere 20p-Deletion Subtelomere Deletion 13q Subtelomes Deletionssyndrom 9q 3208 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-, isolierter 3208 Succinat-Ubiquinon-Reduktase-, isolierter 832 Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase- 832 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA- Transferase- 832 Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA- Transferase Sugarman Sujansky-Leonard- 585 Sulfatase-, multipler 585 Sulfatidose, juvenile, Typ Austin Sulfitoxidase, Xanthin- Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ A, kombinierter Sulfitoxidase, Xanthin- Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ B, kombinierter Sulfitoxidase, Xanthin- Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ C, kombinierter 833 Sulfitoxidase, Xanthin- Dehydrogenase und Aldehyd- Oxidase, kombinierter Sulfitoxidase- durch Molybdän-Cofaktor- 833 Sulfitoxidase- durch Molybdän-Kofaktor Sulfitoxidase- durch Molybdän-Kofaktor- Typ A Sulfitoxidase- durch Molybdän-Kofaktor- Typ B Sulfitoxidase- durch Molybdän-Kofaktor- Typ C Sulfitoxidase-, isolierter 833 Sulfitoxidase-, isolierter Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

118 99731 Sulfocysteinurie Summerskill-Walshe-Tygstrup 3210 Summitt SUNCT- 130 SUNDS Superficial siderosis Superiore limbische Keratokonjunktivitis Theodore Supernumerary der(22)- 764 Suppurative Myositis 3465 Suprabulbäre Parese, kongenitale 838 Susac Susceptibility to viral and mycobacterial infections Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1- Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2- Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den Koronarsinus des linken Vorhofs SVC, linkspersistierende, mit Mündung in den linken Vorhof SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof SVC-Agenesie 3243 Sweet Sxt-HUS Sydenham-Chorea Symblepharon, kongenitales 1570 Symbrachydaktylie der Hände und Füße Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Sympathische Ophthalmie Sympathische Reflexdystrophie 635 Sympathoblastom 3237 Symphalangie - Brachydaktylie 3246 Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße 3248 Symphalangismus, distaler 3250 Symphalangismus, proximaler 3168 Symphalangismus-Brachydaktylie Symptomale Form des Coffin- Lowry-s in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen 3253 Syndaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Syndaktylie - präaxiale Polydaktylie - Sternumdeformität Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen Syndaktylie der Finger 4 und Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ 1 - Mikrozephalie - geistige Retardierung Syndaktylie Typ 1, Typ Lueken Syndaktylie Typ 1, Typ Montagu Syndaktylie Typ 1, Typ Weidenreich Syndaktylie Typ 1a Syndaktylie Typ 1b Syndaktylie Typ 1c Syndaktylie Typ 1d Syndaktylie Typ 1d, Typ Castilla Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Syndaktylie Typ Cenani-Lenz Syndaktylie Typ Malik-Percin Syndaktylie, Typ Mitten 3259 Syndaktylie-Polydaktylie- Ohrmuschel- 965 der akromegalen Gesichtszüge (AFA) der aseptischen Abszesse 2143 der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhrigkeit der branchiogenen Schwerhörigkeit 1664 der embryonalen Disorganisation 922 der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form 1052 der Gemischten Mosaik- Aneuploidie der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome der genickten Lidplatte 244 der immotilen Zilien der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven 567 der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie der kontinuierlichen Muskeldaseraktivität 1225 der Kraniosynostose und Radiusaplasie 2789 der lateralen Meningozele 2789 der lateralen Meningozele 1486 der letalen Kontrakturen Typ der letalen Kontrakturen Typ der letalen Kontrakturen Typ der medianen Gesichtsspalte der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin 1486 der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ 1410 der nicht kämmbaren Haare der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form der Osteolyse von Sprungbein, Kniescheibe und Kahnbein der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid der polyvalvulären Herzfehlbildung der spröden Hornhaut 3241 der Taubheit mit kraniofazialer Dysmorphie 754 der testikulären Feminisierung (TFM) der transienten linksventrikulären apikalen Ballonierung 1428 der vorderen Knieschmerzen der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung 118 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

119 1756 des 'Doppelsteiß' 2286 des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes des epidermalen Hamartoms des epidermalen Naevus 374 des ersten und zweiten Kiemenbogens 2407 des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents 2612 des linearen Naevus sebaceus 2611 des linearen verrukösen Naevus des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA) 130 des plötzlich und unerwartet eintretendenen Herztodes im Schlaf 2749 mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis ale Hypoplasie der Orbitawand ale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation ale Mikrophthalmie Typ SYNE1-abhängige AMC 3263 Syngnathie - Gaumenspalte 3262 Syngnathie - multiple Anomalien Syngnathie, kongenitale Synkinesie, kontralaterale, familiäre Synostose, bikoronare nichtsyndromale Synostose, bikoronare nichtsyndromale 3265 Synostose, humeroradiale 3266 Synostose, humero-radio-ulnare Synostose, humero-ulnare 3267 Synostose, lambdoide familiäre 3269 Synostose, proximale radioulnare 3270 Synostose, radioulnare - geistige Retardierung - Hypotonie 3268 Synostosis - Mikrozephalie - Skoliose Synovialitis, pigmentierte villonoduläre 3273 Synovialsarkom 793 Synovitis - Akne - Pustulosis - Hyperostose - Osteitis Synpolydaktylie Synpolydaktylie Typ Synpolydaktylie Typ Synpolydaktylie Typ Synpolydaktylie Typ Debeer Synpolydaktylie Typ Vordingborg Synpolydaktylie, Typ Malik 3275 Synspondylismus Syntelenzephalie 840 Syringocystadenoma papilliferum Syringome, multiple 3280 Syringomyelie Syringomyelie, familiäre Syringomyelie, idiopathische Syringomyelie, primäre Syringomyelie, sekundäre Systemische EBV+ T-Zell LPD der Kindheit Systemische EBV-positive T-Zelllymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Systemische Sklerodermie Systemische Sklerodermie, diffuse Systemische Sklerodermie, limitierte Systemische Sklerodermie, progressive Systemische Sklerose ohne Sklerodermie Systemische Sklerose, limitierte 16 S-Zapfen-Monochromasie T+ B+ severe combined immunodeficiency 1350 Tabatznik- 844 Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall 3286 Tachyarrhythmie, synkopale 3284 Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie 3282 Tachykardie, atriale chaotische 3286 Tachykardie, bidirektionale 3283 Tachykardie, ektopische junktionale 3286 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre 3286 Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre 3286 Tachykardie, paroxysmale synkopale Tachykardie, ventrikuläre, Typ Torsade de pointes 2905 Takatsuki Takayasu-Arteriitis Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Takotsubo TALDO Talfieber 2612 Talgdrüsennaevus Jadassohn 2886 Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin- Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri T-ALL Tall stature - scoliosis - macrodactyly of the great toes Tall stature-intellectual disabilityfacial dysmorphism syndrome Talus verticalis, kongenital, bilateral Talus verticalis, kongenital, unilateral Tangier-Krankheit Tappeiner-Pfleger-Krankheit 2886 TARP Tarsal-Karpal-Fusions Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern 3320 TAR- 371 Tarui-Krankheit Taubenzüchter-Lungenkrankheit 3214 Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung 3215 Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome Taubheit - Dystonie - Optikusatrophie 2408 Taubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung 3231 Taubheit - Onychodystrophie 3289 Taurodontie 2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar Taussig-Bing Taybi-Linder- 669 Taybi- 845 Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form T-B+ SCID durch CD3delta/ CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt T-B+ SCID durch CD T-B+ SCID durch Gamma-Ketten- Defekt T-B+ SCID durch IL-7Ralpha T-B+ SCID durch JAK TBCD TBG-, kongenitaler 857 TBS T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis TCP TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency 2655 TD 1860 TD1 *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

120 93274 TD TDO Teebi-al Saleh-Hassoon Teebi-Hypertelorismus Teebi-Kaurah Teebi-Naguib-Alawadi Teebi-Shaltout Teebi Telangiectasia macularis eruptiva perstans Telangiektasie - Erythrozytose - monoklonale Gammopathie - paranephritischer Abszess - Intrapulmonaler Shunt Telangiektasie, essentielle generalisierte 774 Teleangiektasie, hämorrhagische hereditäre 190 Teleangiektasien der Retina, kongenitale 3293 Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus 2885 Telfer-Sugar-Jaeger Tel-Hashomer-Kamptodaktylie Telomere Deletion 10p Telomere Duplikation 4p TEMF TEMPI Temporalarteriitis, granulomatöse, mit Eosinophilie, nicht Riesenzelltyp Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie Temtamy-Shalash Temtamy TEN Teratom des Hodens Teratom des Zentralnervensystems Teratom, nasopharyngeales Teratom, testikuläres Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Terminales 6q-Deletion Testicular agenesis 842 Testikulärer Keimzelltumor, dysgerminomatöser Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser 842 Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser 983 Testikuläres Regressionssyndrom (TRS) 3000 Testotoxikose 3299 Tetanus Tethered-Cord-, primäres Tetraamelie 3301 Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Tetragametischer Chimärismus Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU 3305 Tetraploidie Tetrasomie 11q Tetrasomie 12p Tetrasomie 15(q25-qter) Tetrasomie 15q, distal 3306 Tetrasomie 15q, nicht distal Tetrasomie 15q Tetrasomie 18p Tetrasomie Tetrasomie 5p 3310 Tetrasomie 9p 9 Tetrasomie X 9 Tetra-X TGA mit Herzfehlbildung TGA mit Koarktation 1780 Thakker-Donnai Thalamusdegeneration 1577 Thalamusdegeneration, infantile 3311 Thalamusdegeneration, infantile symmetrische 1314 Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische 3312 Thalidomid-Fetopathie 2655 Thanatophore Dysplasie 1860 Thanatophore Dysplasie Typ Thanatophore Dysplasie Typ Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschdel Thekazellkarzinom (Steroidproduzierend), nicht klassifiziert Theodore Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien Thermische Verletzungen/ Verbrennungswunden des Grades IIB und III Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 3314 Thiemann-Krankheit 3235 Thies-Reis Thiopurin S-Methyltransferase Thomas Thomboxan-Synthetase Thompson-Baraitser Thong-Douglas-Ferrante Thoracic-outlet Thoracic-outlet-, arterielles Thoracic-outlet-, neurogenes Thoracic-outlet-, venöses Thorakales Aortenaneurysma und/ oder Aortendissektion, familiäre(s) 1335 Thorako-abdominales 1759 Thorako-abdomino-enterale Duplikation 1861 Thoraxdysplasie-Hydrozephalus Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie THR Resistenz THRLBCL 849 Thrombasthenie Glanzmann Thromboangiitis obliterans 3324 Thrombomodulin-Anomalie, familiäre 3324 Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen HRG Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen des Histidinreichen (poly-l) Glykoproteins Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, erworbene Form 721 Thrombozyten-Alpha Granula- 274 Thrombozytendystrophie, hämorrhagische Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition Thrombozythämie, essenzielle, familiäre Form Thrombozythämie, hereditäre 3204 Thrombozytopathie - Asplenie - Miosis 3323 Thrombozytopenie - Pierre-Robin- Sequenz 3320 Thrombozytopenie - Radiusaplasie Thrombozytopenie durch MYH9- Genmutation Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anmie Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form 3319 Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale 3319 Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale Thrombozytopenie, autoimmune 120 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

121 3325 Thrombozytopenie, Heparininduzierte Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen 852 Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen 3318 Thrombozytose, essentielle Thrombozytose, familiäre 2919 Thurston Thymom Thymom - Immundefekt Thymom Typ A Thymom Typ AB Thymom Typ B 3398 Thymom, epitheliales Thymom, malignes Thymusaplasie Thymuskarzinom Thymuskarzinom Thymuskarzinom, neuroendokrines Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert 3326 Thymus-Nieren-Anus- Lungendysplasie Thymustumor, epithelialer primärer Thymustumor, epithelialer primärer, Typ A Thymustumor, epithelialer primärer, Typ AB Thymustumor, epithelialer primärer, Typ B Thyreotoxische hypokaliämische periodische Paralyse Thyreotropin, Beta-Ketten Thyreo-zerebro-renales Thyroliberin-, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler 3328 Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten 3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Tibiafehlbildung, kongenitale longitudinale Tibia-Hemimelie Tibiale Hemimelie, bilateral Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale longitudinale Meromelie, bilateral Tibiale longitudinale Meromelie, unilateral 3331 Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen Tibiofibulare Fusion Tibiofibulare Synostose Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, bilateral Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, unilateral Tibiofibulare terminaltransverse Meromelie Tic douloureux 297 Tick-borne-Lymphadenopathie Tietz Timothy TINU T-LGL TMEM TMEM165-CDG 770 Tollwut Tolosa-Hunt Toluol-Embryopathie 1920 Toluol-Exposition, vorgeburtliche 3336 Tome-Brune-Fardeau Tonoki-Ohura-Niikawa Torg-Winchester Toriello-Carey-e Toriello-Higgins-Miller Toriello-Lacassie-Droste Toriello Torres-Ayber Torsade de pointes (Schraubentachykardie, Spitzenumkehrtachykardie 256 Torsionsdystonie, frh beginnende Torsionsdystonie, idiopathische, gemischter Typ Torsionsdystonie, idiopathische, im Erwachsenenalter 3341 Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Torticollis, vestibulärer Tortuositas der retinalen Arterien 2796 Touraine-Solente-Golé- 857 Townes-Brocks- 857 Townes Toxic-oil- 537 Toxische epidermale Nekrolyse (TEN) Toxisches Schock-, bakterielles Toxisches Schock-, Staphylokokken-induziertes Toxisches Schock-, Streptokokken-induziertes 3343 Toxocariasis 3344 Toxopachyosteose, diaphysäre 858 Toxoplasmose, kongenitale 858 Toxoplasmose-Embryopathie T-PLL 2950 TPT-PS 3346 Trachealagenesie Trachealkollaps, kongenitaler Trachealstenose, kongenitale 3347 Tracheobronchomegalie 3348 Tracheobronchopathia osteochondroplastica Tracheomalazie, kongenitale 3348 Tracheopathia osteoplastica 3052 Tranebjaerg-Svejgaard Tränen- und Speicheldrüsenaplasie Tränen- und Speicheldrüsenentzündung, chronische Transaldolase- 859 Transcobalamin-II- 859 Transcobalamin Transcortin Transient neonatal multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency Transient neonatal myasthenia gravis Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Transiente neonatal Zyanose mit Anämie durch Toms River Hämoglobin 2312 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form 3402 Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri Transthyretin-Amyloid- Kardiomyopathie Transthyretin-Amyloidose TRAPS Traumatic avascular necrosis 861 Treacher-Collins Tremor - Nystagmus - Ulkus Tremor, orthostatischer primärer 1822 Trevor-Krankheit TRF-, isolierter TRH-, isolierter Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

122 85170 Trianguläre Tibia - Fibula-Aplasie 1463 Triatriales Herz 492 Trichilemmalzyste, proliferierende 863 Trichinellose 863 Trichinose 3351 Trichodentale Dysplasie 3351 Trichodentales 3352 Tricho-dento-ossäres 3360 Trichodermales - geistige Retardierung Trichodysplasia spinulosa Trichodysplasia spinulosa, Virusassoziierte Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 867 Trichoepitheliom, familiäres multiples 864 Trichofollikulom 3362 Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose 3363 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs 3354 Tricho-oculo-dermo-vertebrales 3355 Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie 3357 Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - dominante Syndaktylie 499 Trichophytie, tiefe 565 Trichopoliodystrophie 1264 Tricho-retino-dento-digitales Tricho-rhino-phalangeales Typ 1 und Trichothiodystrophie Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Trigeminoautonome Kopfschmerzen Trigeminusneuralgie Triglycerid-Lipase-, pankreatischer 3368 Trigonozephalie - bifide Nase - akrale Anomalien 3365 Trigonozephalie - breite Daumen 3369 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung 3366 Trigonozephalie, isolierte 1308 Trigonozephalie-C Trigonozephalus- Typ Opitz Trikusipdalatresie, kongenitale Trikusipdalklappe mit akzessorischem Gewebe Trikusipdalklappe, gespreizte und/ oder reitende Trikusipdalklappenagenesie Trikusipdalklappenprolaps Trikuspidal- klappenstenose, kongenitale 1209 Trikuspidalatresie 1864 Trikuspidalklappendysplasie Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des 1913 Trimethadion-Embryopathie 1913 Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche 1913 Trimethadion-, fetales 3374 Triopie 868 Triosephosphat-Isomerase Triphalangealer Daumen- Polysyndaktylie- 869 Triple-A- 415 Triple-H Triploidie 3375 Triplo-X Trismus - Pseudokamptodaktylie Trismus, kongenitaler Trisomie 10p Trisomie 10q, distale 1695 Trisomie 10q, partielle Trisomie 10q22.3q Trisomie 10qter Trisomie 11p Trisomie 11q, distale Trisomie 11qter 1699 Trisomie 12p 3378 Trisomie Trisomie 13q Trisomie 13q, distale Trisomie 13qter Trisomie 14q Trisomie 14qter 1707 Trisomie 15q Trisomie 15q11-q Trisomie 16p, distale Trisomie 16p Trisomie 16p11.2, proximal Trisomie 16p Trisomie 16pter Trisomie 16q, distale Trisomie 16qter Trisomie 17p Trisomie 17q Trisomie 17q Trisomie 17q Trisomie 17q Trisomie Trisomie 18p 1716 Trisomie 18q 1717 Trisomie 19q Trisomie 1p36, distale Trisomie 1pter Trisomie 1q Trisomie 1q Trisomie 20q, distale Trisomie 20qter 870 Trisomie Trisomie 22q, distale Trisomie 22q11.2, distal Trisomie 22qter Trisomie 2p, distale Trisomie 2pter Trisomie 2q, distale Trisomie 2q Trisomie 2q Trisomie 2qter Trisomie 3p, distale Trisomie 3pter Trisomie 3q Trisomie 3q Trisomie 4p Trisomie 4p, distale Trisomie 4pter 1739 Trisomie 4q Trisomie 4q, distale Trisomie 4qter 1742 Trisomie 5p Trisomie 5q, distale Trisomie 5qter 1745 Trisomie 6p, distale 1745 Trisomie 6pter Trisomie 6q, distale Trisomie 6qter Trisomie 7p, distale Trisomie 7p Trisomie 7pter Trisomie 7q11.23, distal Trisomie 8p Trisomie 8p Trisomie 8q Trisomie 8q, distale Trisomie 8qter 236 Trisomie 9p partielle Trisomie 9q, distale Trisomie 9q, nicht-distale Trisomie 9qter 3375 Trisomie X Trisomie Xp11.22-p Trisomie Xq27.3-q Trisomie Xq Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

123 Trisomie Xq Trisomy 17p Trisomy 20p Tritanopie Tritanopie, kongenitale Triton-Tumor, maligner Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung TrkB-Antikörper Trochlea humeri-aplasie 1863 Trochleadysplasie Trochlearislähmung, kongenitale Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form Trochlearisparese Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Trophoblastentumor am Plazentaansatz Trophoblasttumor, epitheloider Tropische Pankreasdiabetes 764 Tropische Pyomyositis Tropische Spastische Paraparese Troyer True vascular thoracic outlet syndrome 3357 Trueb-Burg-Bottani Truncus arteriosus communis TS 3173 Tsao-Ellington TSC2/PKD1-Contiguous-Gene Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ TSH-, isolierter TSP 3268 Tsukuhara Tsutsugamushi-Fieber Tsutsugamushi-Krankheit TTP, erworbene, mit anti-adamts 13-Antikörper TTP, kongenitale, infolge ADAMTS TTR-Amyloid-Kardiomyopathie TTR-Amyloidneuropathie TTR-Amyloidose TTTS Tubenkarzinom, primäres 3389 Tuberkulose 805 Tuberöse Sklerose 805 Tuberöse Sklerose Komplex Tuberöse Sklerose/polyzystische Nierenkrankheit - Contigous-Gene Tubuläre Ösophagus-Duplikation 1309 Tubuloektasie, präkalizielle Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-, akutes 2997 Tucker Tufting-Enteropathie 3392 Tularämie 635 Tumor der Neuralleiste 876 Tumor des Sinus endodermalis Tumor, ACTH-produzierender ektopischer Tumor, ACTH-sezernierender ektopischer Tumor, atypischer lipomatöser Tumor, atypischer teratoider Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer zerebellärer Tumor, endokriner hepatischer Tumor, endokriner, der Gallenblase Tumor, endokriner, der Lunge Tumor, endokriner, des Anus Tumor, endokriner, des Appendix Tumor, endokriner, des Duodenums Tumor, endokriner, des Ileums Tumor, endokriner, des Jejunums Tumor, endokriner, des Kolons Tumor, endokriner, des Larynx Tumor, endokriner, des Magens Tumor, endokriner, des Mittelohrs Tumor, endokriner, des Rektums Tumor, extramedullärer myeloischer Tumor, glioneuraler papillärer Tumor, glioneuraler rosettenbildender, des vierten Ventrikels Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Tumor, interstitieller mesenchymaler unreifer Tumor, karzinoider und Karzinoides Tumor, karzinoider, der Lunge Tumor, maligner rhabdoider 616 Tumor, neuroektodermaler primärer Tumor, neuroendokriner, der Lunge Tumor, papillärer, der Pinealisregion Tumor, phylloider Tumor, rhabdoider Tumorale Kalzinose, hyperkalzämische Tumorale Kalzinose, normokalzämische Tumore der hinteren Schädelgrube Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber Tumor-Prädispositionssyndrom, BAP1-bedingtes 879 Tungiasis 3225 Tungland-Bellman- 211 Turban-Tumor Turcot- mit Polyposis Turcot-, non-polypöses 2614 Turner-Kieser- 881 Turner Turner- durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 2198 Tylosis - Speiseröhrenkarzinom Typ 4 Glykogenose, progressive hepatische Form Type 4 glycogenosis, adult neuromuscular form Type 4 glycogenosis, childhood combined hepatic and myopathic form Type 4 glycogenosis, childhood neuromuscular form Type 4 glycogenosis, congenital neuromuscular form Type 4 glycogenosis, fatal perinatal neuromuscular form Type 4 glycogenosis, non progressive hepatic form Type 4 glycogenosis, progressive hepatic form Typhoide Salmonellose Typhoides Fieber Typhus 882 Tyrosinämie hepatorenale 882 Tyrosinämie Typ Tyrosinämie Typ Tyrosinämie Typ Tyrosinämie, hepatorenale 3402 Tyrosinämie, neonatale transiente Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie Tyrosin-Hydroxylase Tyrosintransaminase T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten T-Zell-Leukämie, chronische lymphatische T-Zell-LGL-Leukämie *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

124 86886 T-Zell-Lymphom vom AILD-Typ T-Zell-Lymphom vom Enteropathie- Typ T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches T-Zell-Lymphom, angiozentrisches T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches T-Zell-Lymphom, intestinales T-Zell-Lymphom, pannikulitisches subkutanes T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult T-Zell-Prolymphozytenleukämie Übermäßiges Wachstum, RNF135- abhängig Überzählige Phalangen Überzählige Phalangen, bilateral Überzählige Phalangen, unilateral 1460 Ubiquinon-Cytochrom-C-Reduktase-, isolierter UCTD UDP-Galaktose-4-Epimerase UDP-Galaktose-4-Epimerase- der Erythrozyten UDP-Galaktose-4-Epimerase-, generalisierter UES 205 UGT UGT- Typ UGT- Typ Uhlsche Anomalie 2032 UIP (Usual interstitial pneumonia) 3404 Ulbright-Hodes Ulerythema ophryogenes 320 Ulick Ullrich-CMD (UCMD) Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie 1837 Ulna-Dysplasie, metaphysäre 2249 Ulnahypoplasie - geistige Retardierung 1122 Ulna-Hypoplasie - Krebsscheren- Defektfehlbildung der Füße 1122 Ulna-Hypoplasie - Spaltfuß 2497 Ulna-Hypoplasie 3138 Ulna-Mamma Ulna-Mamma- Typ Pallister Ulnare Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Ulnare longitudinale Meromelie, bilateral Ulnare longitudinale Meromelie, unilateral UMOD-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie UMOD-assoziierte FJHN UMPH UMS Undifferenzierte Kollagenosen (UDK) Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri Undifferenziertes neuroendokrines Blasenkarzinom 661 Undine Unilaterale PPD Unilaterale Syndaktylie der Digitalen Uniparentale Disomie 1, maternale Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 14, maternale Uniparentale Disomie 14, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 20, paternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie X, paternale 1264 Unkmmbare Haare - retinale Pigmentdystrophie - Zahnanomalien - Brachydaktylie Unklare Intelligenzminderung Untere Hohlvene, kongenitale Anomalie der Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Unterlippenfistel 888 Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten 308 Unverricht-Lundborg-Krankheit UPD(1)mat UPD(1)pat UPD(11)mat UPD(11)pat UPD(13)mat UPD(13)pat UPD(14)mat UPD(14)pat UPD(15)mat UPD(15)pat UPD(16)mat UPD(20)mat UPD(20)pat UPD(21)mat UPD(21)pat UPD(22)mat UPD(4)mat UPD(5)pat UPD(6)mat UPD(6)pat UPD(7)mat UPD(9)mat UPD(X)mat UPD(X)pat UPDM UPDM UPDP UPDP Upington-Krankheit Upshaw-Schulman- 488 Urachuszyste Urämie 530 Urbach-Wiethe Urban-Rifkin-Davis Urban-Rogers-Meyer Urban-Schosser-Spohn Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration 237 Urethra-Duplikation Urethralklappen, posteriore Uridin-Diphosphat-Galaktose-4- Epimerase Uridin-Diphosphat-Galaktose-4- Epimerase-, generalisierter Uridine 5'-Monophosphat-Hydrolase- 30 Uridin-Monophosphat-Synthase Urocanase-Azidurie 2704 Urofaziales Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Urotheliales Karzinom, nichtpapilläres Urrets-Zavalia- 124 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

125 79457 Urticaria pigmentosa 575 Urtikaria - Schwerhörigkeit - Amyloidose Urtikaria pigmentosa, noduläre Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige Urtikaria pigmentosa, typische Urtikaria, genetisch bedingte 886 USH USH USH USH3 886 Usher Usher- Typ Usher- Typ Usher- Typ Uterus bicornis, bizervikaler Uterus bicornis, bizervikaler, mit einseitiger Vaginalatresie Uterus bicornis, bizervikaler, mit offenem Zervix und Vagina Uterus bicornis, unizervikaler Uterus cordiformis Uterus Didelphys Uterus unicornis mit rudimentärem Horn Uterus unicornis ohne rudimentäres Horn Uterus, komplett septierter Uterus, teilseptierter Uterusagenesie oder -aplasie Uterushypoplasie 3411 Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie 1473 Uvea-Kolobom - Lippen- Gaumenspalte - geistige Retardierung Uveales Effusions-, idiopathisches Uveitis, anteriore, idiopathische Uveitis, phakoanaphylaktische Uveitis, posteriore, idiopathische Uveitis, sympathische 3437 Uveo-meningitisches UV-sensitives Uvula bifida 887 VACTERL/VATER-Assoziaton 3412 VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus 887 VACTERL-Assoziaton Vagina, septierte Vaginalagenesie, isolierte partielle Vaginalaplasie Vaginalaplasie, kongenitale Vaginalatresie Vaginalkrebs Vaginalseptum, longitudinales Vaginalseptum, transversales Vaginaltumor, epithelialer maligner 2478 Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten Valley-Fieber 1906 Valproat-Embryopathie 1906 Valproinsäure-Exposition, vorgeburtliche 1548 Van Benthem-Driessen-Hanveld Van Bogaert-Enzephalitis 3416 Van Buchem Van den Berghe-Dequecker Van den Bosch Van den Ende-Gupta Van der Hoeve Van der Knapp Van Maldergem Van-Bogaert-Krankheit 888 Van-der-Woude- 73 Vanishing-Bone-Krankheit 983 Vanishing-Testes Van-Regemorte-Pierquin-Vamos- 729 Vaquez-Krankheit 2754 Varadi-Papp Váradi Variables Aneuploidie-Mosaik- 291 Varizellen-Embryo-Fetopathie Vasculitis due to ADA2 deficiency 48 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale Vaskuläre Fehlbildung, intraossäre, primäre 2452 Vaskuläre Fehllage 3160 Vaskuläre Gefäßunterbrechung Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische Vaskulitis, kryoglobulinämische 889 Vaskulitis, kutane hypersensitive Vaskulopathie, enzephaloklastische proliferative Vaskulopathie, kutane kollagenöse 3421 Vaskulopathie, zerebro-retinale 889 Vaskultis kleiner Gefäße (CSVV) Vasoproliferative tumor of the retina Västerbotten Dystrophie v-at VATER-ähnliches - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs 887 VATER-Assoziation VATS VDDI VDDR II VDDR-I 2460 VDEGS VDRR II 1053 Vein of Galen Aneurysma 3424 Velo-fazio-skelettales 567 Velokardiofaziales 2291 Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale Velumspalte Vena azygos-kontinuations Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Vena cava superior, Agenesie der Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Venezolanisches hämorrhagisches Fieber Venopathie, obliterative portale Venöse Malformationen mit Glomuszellen (VMGLOM) 2451 Venöse Malformationen, kutane und muköse Venöses Thoracic-outlet- Kompressions Venöses TOS 130 Ventrikelfibrillation, idiopathische Ventrikelinversion 1480 Ventrikelseptumdefekt Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile 3201 Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz 860 Ventrikuloarterielle Diskordanz mit atrioventrikulärer Konkordanz 860 Ventrikuloarterielle Diskordanz, isolierte Verbale Entwicklungsdyspraxie 2292 Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Verdinikterus Verdoppelung der Großzehe, bilateral Verdoppelung der Großzehe, unilateral Verdoppelung der Hirnanhangdrüseplus- *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

126 238 Verdoppelung, gastrointestinale 859 Vererbte Transcobalamin-Defizienz Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen 1939 Vergiftung durch Bothrops lanceolatus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante 2899 Verloes-Bourguignon Verloes-David Verloes-Deprez Verloes-Gillerot-Fryns Verloove-Vanhorick-Brubakk Vermehrte Schlängelung der Netzhautarterien Vermis cerebelli, isolierte Aplasie Vermis cerebelli, isolierte partielle Aplasie Vermis cerebelli, isolierte totale Aplasie Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie Verner-Morrison Verschmelzung der Schneidezähne im Unterkiefer Vertikaler Talus, kongenitaler 3038 Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Verzögerte Zapfenadaptation (Prolonged electroretinal response supression (PERRS)) Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres 511 Verzweigtkettenketoazidurie Verzweigtketten-Ketonurie, intermediäre Verzweigtketten-Ketonurie, intermittierende Verzweigtketten-Ketonurie, klassische Verzweigtketten-Ketonurie, Thiamin-responsiv 511 Verzweigtketten- Ketosäuredecarboxylase Verzweigtkettige alpha- Ketosäuredehydrogenase-, intermediär Verzweigtkettige alpha- Ketosäuredehydrogenase-, intermittierend Verzweigtkettige alpha- Ketosäuredehydrogenase-, klassisch Verzweigtkettige alpha- Ketosäuredehydrogenase-, Thiamin-responsiv Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren- Dehydrogenase-Komplex Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form Vestibularis-Schwannom 1767 Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ Vestibulopathie, bilaterale idiopathische VGKC-Antikörper-assoziierte limbische Enzephalitis 341 VHF 892 VHL 1493 Vici Viljoen-Kallis-Voges Viljoen-Smart VIPom VIP-produzierender Tumor 341 Virales hämorrhagische Fieber Virushepatitis, fulminante Virusinfektion, idiopathische letale Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien - Gesichtsdysmorphien - Entwicklungsverzögerung Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria type mut Vitamin B6-abhängige Anfälle Vitamin D-resistente Rachitis, hereditäre 96 Vitamin E-, isolierter familärer Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Vitamin-D--Rachitis Typ I Vitiligo-associated autoimmune disease Vitreoretinale 'Schneeflocken'- Degeneration 3086 Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante 898 Vitreoretinopathie, VCAN-abhängige VLCADD 2451 VMCM VODI Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Vogelzüchterlunge 3437 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit 494 Vohwinkel Vohwinkel- - Ichthyose 2427 Volcke-Soekarman- 636 Von Recklinghausen-Erkrankung Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion 1221 Von-Baelz-Krankheit 364 Von-Gierke-Krankheit Von-Hippel-Anomalie 892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 892 Von-Hippel-Lindau Von-Voss-Cherstvoy- 903 Von-Willebrand Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand- Typ 2A Von-Willebrand- Typ 2B Von-Willebrand- Typ 2M Von-Willebrand- Typ 2N Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand- Typ Von-Willebrand-, erworbenes Vorderhornerkrankung, autosomalrezessive, des Kindes Vorhofflattern, idiopathisches neonatales 334 Vorhofflimmern, familiäres 1479 Vorhofseptumdefekt mit Reizleitungsstörung 3282 Vorhoftachykardie, chaotische Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Vorzeitiges Alterungssyndrom Typ Penttinen 1480 VSD VSD mit LV-RA-Shunt (GERBODE- Defekt) VSD, einfacher VSD, multiple VTOS Vulvakarzinom Vulväre intraepitheliale Neoplasie Vulvovagina-Gingiva- 888 VWS 126 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

127 2180 Waaler-Aarskog Waardenburg-Anophthalmie- 897 Waardenburg-Hirschsprung- 897 Waardenburg-Shah Waardenburg-Shah-, neurologische Variante 3440 Waardenburg- 894 Waardenburg- Typ Waardenburg- Typ Waardenburg- Typ Waardenburg- Typ Wabenförmige Hornhautdystrophie WABS Wachsendes Teratom- 633 Wachstumshormon-Insensitivität, komplette 633 Wachstumshormon-Insensitivität, primäre 629 Wachstumshormonmangel Typ Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ III 631 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, X-chromosomaler 633 Wachstumshormon-Resistenz, primäre 633 Wachstumshormon-Rezeptor Wachstumsretardierung - Hydrozephalus - Lungenhypoplasie Wachstumsverzögerung - Aminoazidurie - Cholestase - Eisenüberladung - Laktatazidose - frühzeitiger Tod Wachstumsverzögerung - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I) Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Resistenz 2067 Wachstumsverzögerung-Alopezie- Pseudoanodontie-Optikusatrophie Wachtumshormon und Prolaktin cosezernierendes Hypophysenadenom Wagenmann-Froboese- 898 Wagner-Krankheit 898 Wagner- 893 WAGR Wahab Waisman Waldmann-Krankheit 1068 Walker-Dyson- 899 Walker-Warburg Wallis-Zieff-Goldblatt WARBM Warburg-Mikro Warburg-Thomsen Warburton-Anyane-Yeboa Warkany Warman-Mulliken-Hayward Warsaw-Breakage Warzen - Hypogammaglobulinämie - Infektionen - Myelokathexis Wässrige Diarrhoe - hypokaliämische Alkalose Wässrige Durchfälle - Hypokaliämie - Achlorhydrie Waterhouse-Friedrickson Waters-West Watson WCD (Weber-Christian disease) WDFA WDHA WDLS 3446 Weaver-ähnliches 3447 Weaver Weaver-Williams Weber-Christian Pannikulitis 900 Wegener-Granulomatose 2973 Weiblicher Pseudo- Hermaphroditismus - ano-rektale Anomalien 2975 Weiblicher Pseudohermaphroditismus - Skelettanomalien Weichteilsarkom, alveoläres 3449 Weill-Marchesani Weismann-Netter Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen 3450 Weissenbacher-Zweymüller Weißer Schleimhaut-Naevus Typ Cannon 1373 Wellesley-Carman-French- 901 Wells Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Corpus uteri Werdnig-Hoffman-Krankheit 652 Wermer Werner mesomeles 1979 Werner-ähnliches durch kombinierten Wachstumsfaktormangel 902 Werner Werner-, atypisches 2435 Westerhof-Beemer-Cormane Western-Equine-Encephalitis Westliche Pferdeenzephalitis West-Nil-Enzephalitis West-Nil-Fieber 681 Westphall-Krankheit 3451 West- 952 Weyer-Dysostose, akrodentale WHIM Whipple-Krankheit 2053 Whistling-face White-Murphy White-platelet Wieacker-Wolff- 116 Wiedemann-Beckwith Wiedemann-Oldigs-Oppermann Wiedemann-Rautenstrauch Wiedemann-Steiner Wildervanck- 904 Williams-Beuren- 904 Williams- 739 Willi-Prader- 654 Wilms Tumor 220 Wilms Tumor mit Pseudohermaphroditismus 893 Wilms-Tumor - Aniridie - urogenitale Anomalien - geistige Retardierung 905 Wilson-Krankheit 3459 Wilson-Turner Winchester Winged-Helix-Nude (WHN)-Defekt 2515 Winship-Viljoen-Leary Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose 2062 Wirbelfusion, progrediente, nichtinfektiöse syndromale Form Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

128 2345 Wirbelkörperfusion 906 Wiskott-Aldrich- 829 Wissler-Fanconi Witkop Witschel-Dystrophie Wittwer WL WNT Wolcott-Rallison Wolff-Zimmermann- 280 Wolf-Hirschhorn Wolfram- 170 Wollhaare 1409 Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren Wollhaare - palmoplantare Hyperkeratose - dilatative Kardiomyopathie Wollhaare-Palmoplantarkeratosedilatative Kardiomyopathie Wollhaarnaevus 170 Wollhaar-, familiäres Wolman-Krankheit 3464 Woodhouse-Sakati Woods-Crouchman-Huson Worster-Drought Worth 'Wrinkly skin'- 902 WS 897 WS WS4 'plus' 2834 WSS 2804 W WT-Gliedmaßen-Blut Wundbotulismus 3299 Wundstarrkrampf Wüstenfieber Wüstenrheumatismus Wyburn-Mason- 43 X-ALD Xanthin-Dehydrogenase (XDH) Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-, kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Xanthinoxidase Xanthin-Oxidase (XO) Xanthin-Oxidoreduktase (XOR) Xanthinurie Typ I Xanthinurie Typ II 3467 Xanthinurie, hereditäre 3467 Xanthinurie, klassische 3467 Xanthinurolithiasis Xanthoastrozytom, pleomorphes Xanthogranulom, juveniles Xanthogranulom, nekrobiotisches Xanthom, papuläres Xanthoma disseminatum 2882 Xanthomatose mit Sitosterolämie 909 Xanthomatose, zerebrotendinöse Xanthurenazidurie X-chromosomale dhmn 1018 X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport X-chromosomale dsma X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie 383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 59 X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypotonie X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazioskelettales X-chromosomale Intelligenzminderung - Mikrozephalie - Hirnstamm- und Kleinhirn-Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung - Mikrozephalie - kortikale Fehlbildungen - schlanker Habitus 776 X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus 3242 X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1- Genmutation X-chromosomale Intelligenzminderung- Choreoathetose- Verhaltensaufflligkeiten X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie 452 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen 383 X-chromosomale Schwerhörigkeit Typ X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG- Defekt X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA 2442 X-chromosomales lymphoproliferatives XDAT XDH- und AOX-, kombinierter XDP XECD 910 Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Xeroderma pigmentosum/cockayne- -Komplex 3202 Xerozytose, hereditäre XGPT- 181 XHED XHIGM 3469 Xk Aprosenzephalie 452 XLAG- 596 XLCNM XLDPP XLG XLH 461 XLI X-linked calvarial hyperostosis X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement X-linked cleft palate and ankyloglossia X-linked intellectual deficit - cardiomegaly - congestive heart failure X-linked osteoporosis with fractures 776 XLMR mit marfanoidem Habitus 128 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014

129 596 XLMTM XLOS XLPDR 792 XLRS XLSA XLTT XMEA XMEN 910 XP XP/CS Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom XPDS 243 XX Gonadendysgenesie, weibliche 243 XX-GD 2855 XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit 3375 XXX XY-Geschlechtsumkehr - Nebennierenversagen 983 XY-Gonaden-Agenesie XY-Gonadendysgenesie - minifaszikuläre Neuropathie 1770 XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien 2843 Xylitol-Dehydrogenase Xylosylprotein 4-beta- Galactosyltransferase XYLT1-CDG 8 XYY- 8 Y-Chromosom, doppeltes 707 Yersiniose YF 2255 Yorifuji-Okuno Yoshimura-Takeshita Young-Hughes Young Yunis-Varon Zahn-Agenesie, selektive 1654 Zähne, konnatale - intestinale Pseudoobstruktion - persistierender Ductus arteriosus Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma Zahn-Nagel Zahn-Nagel- Typ Fried 911 ZAP Zäpfchenmangel Zäpfchenmangel-Trichromasie 1871 Zapfendystrophie Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld- Elektroretinogramm Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen- Elektroretinogramm Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 1871 Zapfendystrophie, progressive Zapfendystrophie-Myopie-, X-chromosomales 1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1873 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta ZASPopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Zechi-Ceide- 297 Zeckenenzephalitis 901 Zellulitis, eosinophile Zellweger-ähnliches ohne Anomalien der Peroxysomen Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion- 912 Zellweger Zelosomie Zentrale areoläre Pigmentepithel Dystrophie Zentrale Polydaktylie der Finger Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Zentrale Polydaktylie der Hand Zentrale Polydaktylie der Zehen Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie des Fußes Zentraler Diabetes insipidus, erworbener 597 Zentralfibrillenmyopathie Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François) Zentrifugal-Lipodystrophie 380 Zephalopolysyndaktylie 1171 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1185 Zerebelläre Ataxie - Dysmorphie 1174 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie 1173 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Zerebelläre Ataxie durch GRID2-, autosomal-rezessiv, Zerebelläre Ataxie mit Azoospermie und Intelligenzminderung Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebelläre Ataxie, rezessive, Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit- Narkolepsie Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit- Narkolepsie-, autsomaldominant Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale 2246 Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration 1398 Zerebelläre Hypoplasie/Aplasie, isolierte Zerebelläres - pigmentäre Retinadegeneration Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 2318 Zerebello-okulo-renales 475 Zerebello-parenchymale Krankheit IV 1170 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ III 1532 Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomalrezessiv Zerebrale Atrophie, autosomalrezessive Zerebrale Dysgenesie - Neuropathie - Ichthyose - palmoplantares Keratoderm Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ Zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative Zerebrales Kavernom, familiäre Form Zerebrales Kavernom, hereditäres Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Typ Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Typ Zerebro-fazio-artikuläres Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

130 2995 Zerebro-fronto-faziales Typ Zerebro-hepato-renales 1393 Zerebro-kosto-mandibuläres 2406 Zerebro-medullo-spinale Unterbrechung 1458 Zerebro-okulo-dento-aurikuloskelettales 1466 Zerebro-okulo-fazio-skelettales Zerebro-okulo-nasales Zerebro-palato-kardiales Hamel 1396 Zerebro-reno-digitales Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten Zervikale Dystonie, kombinierte 3456 Zerviko-okulo-akustisches Zervixkarzinom, adenoides zystisches Zervixkarzinom, endokrines, wenig differenziertes Zervixkarzinom, neuroektodermales peripheres Zervixkarzinom, papilläres Zervixtumor, maligner neuroektodermaler peripherer Zilien-Dyskinesie, erworbene 244 Zilien-Dyskinesie, primäre Zilien-Dyskinesie, sekundäre 3473 Zimmerman-Laband Zimmer-Phokomelie 1114 Zirkumskripte Hautaplasie des Scheitels 186 Zirrhose, biliäre primäre Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie- Hypermagnesiämie- 187 Zitrullinämie Zitrullinämie Typ Zitrullinämie Typ 1, spätbeginnende Zitrullinämie Typ II Zitrullinämie, adulte, Typ Zlotogora-Ogur Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum- 141 ZNS-Degeneration, spongiforme ZNS-Lymphom, primäres 1459 Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen- 913 Zollinger-Ellison Zori-Stalker-Williams Zunge, zystische Duplikatur der 3474 Zunich-Kaye Zwerchfellagenesie 2141 Zwerchfellhernie - Extremitätenanomalien - Ossifikationsanomalie des Schädels 2059 Zwerchfellhernie - Gesichtsanomalien 2140 Zwerchfellhernie, kongenitale 2143 Zwerchfellhernie-Exomphalos- Hypertelorismus Zwerchfellhernie-Hypertelorismus- Myopie-Schwerhrigkeit- 76 Zwergfadenwürmer-Befall Zwillings-Transfusions Zyanid-induzierter Parkinsonismus Zygodaktylie Typ Zygodaktylie Typ Zygodaktylie Typ Zygodaktylie Typ Zygodaktylie Typ Castilla Zygodaktylie Typ Lueken Zygodaktylie Typ Montagu Zygodaktylie, Typ Weidenreich Zygomykose 210 Zyklosporiasis 211 Zylindromatose, familiäre Zystadenom, seröses oder muzinöses 2357 Zyste, bronchiale Zyste, neurenterische 490 Zyste, omphalomesenterische Zyste, pleuroperikardiale 213 Zystinose 214 Zystinurie Zystinurie Typ A Zystinurie Typ B 586 Zystische Fibrose 2575 Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie 229 Zystische Medianekrose der Aorta 2111 Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren 386 Zystisches Leberhamartom 1560 Zystizerkose 294 Zytomegalievirus, vorgeburtliche Infektion Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen oder Anregungen unter: [email protected] Chefredakteur : Annie Olry Visuelles Design : Julie Christ Photographie: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon Zitierweise bei Bezugnahme auf dieses Dokument lautet: «Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge», Orphanet Berichtsreihe, Rare Diseases collection, Dezember Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember2014