غربالگری ژنتیکی انتخاب با شماست بیشتر بدانید.

Transcription

1 غربالگری ژنتیکی انتخاب با شماست در مورد گزینههای موجود بیشتر بدانید

2 چیست ژنتیکی غربالگری است خون آزمایش نوعی ژنتیکی غربالگری قرار کلمبیا بریتیش باردار زنان همه دسترس در که به فرزندتان ابتالی احتمال غربالگری این میگیرد. طناب اختالل یا 18 تریزومی داون سندرم عارضه میکند. مشخص شما برای را باز عصبی اختالل و 18 تریزومی داون سندرم هستند چه باز عصبی طناب کروموزوم یک دارای کودک که میافتد اتفاق زمانی داون سندرم چگونه که میدهند دستور بدن به کروموزومها باشد. اضافی اطالعات اضافی کروموزوم وجود صورت در یابد. پرورش و رشد را پرورش و رشد نحوهی که میرسد بدن به الزم اندازه از بیش عقبماندگی دچار داون سندروم به مبتال افراد تغییرمیدهد. به ابتال احتمال همچنین هستند. متوسط تا خفیف ذهنی آگاهی برای راهی است. بیشتر آنها در سالمتی مشکالت برخی ندارد. وجود باشند جدی چقدرمیتوانند مشکالت اینکه از میکنند. عمر سالگی 50 تا معموال داون سندروم به مبتالیان کروموزوم دارای کودک که میافتد اتفاق زمانی نیز 18 تریزومی سقط به 18 تریزومی با بارداریهای از بسیاری باشد. اضافی عارضهای چنین با کودک که صورتی در میشوند. ختم جنین میماند. زنده چندهفته یا روز چند تا ندرت به شود متولد هستند. مغزی و قلبی جدی اختالالت دارای نوزادان این یا و مغز که میافتد اتفاق زمانی باز عصبی طناب اختالل نخاع که زمانی باشند. نشده تشکیل صحیح طور به نخاع بیفیدا اسپینا آن به باشد باز عصبی طناب اختالل دارای جسمی ناتوانیهای به منجر که میشود گفته نخاع( )فتق دارد. بیماری شدت به بستگی عمر متوسط میگردد. روانی و عارضه این به باشد باز عصبی طناب اختالل دارای مغز اگر یا آنانسفالی به مبتال کودکان میشود. گفته آنانسفالی میمیرند. تولد از پس اندکی یا و میشوند متولد مرده در بیماریها این وجود احتمال است چقدر من فرزند یک حدود داون سندروم به مبتال کودکی داشنت احتمال حدود 18 تریزومی به ابتال احتمال و است 700 در میانگین حد ارقام این است. بارداری 7,000 هر از مورد 1 ابتالی احتمال واقع در است. سنین همه در زنان برای جوان زنان در 18 تریزومی یا و داون سندروم به کودک میشود. بیشتر سن افزایش با و است کمتر احتمال احتمال مادر سن 18 تریزومی داون سندرم )سال( 12,500 در 1 8,400 در 1 3,560 در در در 1 1,250 در در در 1 94 در 1 24 در اگرچه بیشتر سالم کودکان میآیند دنیا به همه برای ولی احتمال زنان کودکی داشنت سندروم به مبتال یا و 18 تریزومی داون عصبی طناب اختالل حتی دارد وجود باز افراد سایر و مادر اگر سالم خانوادهشان باشند. غربالگری ابتالی احتمال سندرم به فرزندتان یا 18 تریزومی داون عصبی لوله نقص بارداری زمان در باز پیشبینی را کنونی میکند. غربالگری اجنام ژنتیکی شماست. انتخاب زودتر چه هر بهداشتی مراقبتگر ببینید را خود بیشتری گزینههای داشت. خواهید یا و داون سندروم با کودکی همسرتان یا شما اگر وجود احتمال باشید داشته کروموزمی اختالالت سایر بود. خواهد بیشتر بعدی بارداری در اختالالت این باز عصبی طناب اختالل با کودکی داشنت احتمال یکسان آنها سن گرفنت درنظر بدون زنان همه برای است. کودک 1,000 میان از مورد 1 حدود و غربالگری چهزمانی و چهوقت چگونه میشود اجنام ژنتیکی میشود: گرفته شما محلی آزمایشگاه در خون تست دو اندکی تا 9 هفته بین اول: خون آزمایش میشود. اجنام بارداری هفته 14 از قبل هفته از قبل اندکی تا 15 هفته بین دوم: خون آزمایش حد در را دوم آزمایش است )بهتر میشود. اجنام بارداری 21 دهید.( اجنام بارداری 16 تا 15 هفته بین یعنی زودتر امکان همچنان داد دست از را اول خون آزمایش کسی اگر در است بهتر ولی دهد. اجنام را دوم خون آزمایش میتواند دو هر اجنام باشد. داشته را آزمایش دو هر امکان صورت میبرد. باال را غربالگری نتیجه صحت احتمال آزمایش آزمایش از پس روز ده ظرف غربالگری نتایج بود. خواهد موجود دوم خون احتمال حاملگی سابقه یا سنی شرایط به توجه با اگر باالتر 18 تریزومی یا و داون سندروم به فرزندتان ابتالی میشود. پیشنهاد شما به مخصوصی سونوگرافی باشد آزمایش میگیرد. صورت خون آزمایشهای بر عالوه سونوگرافی میگیرد اندازه را کودک گردن پشت مایع فضای سونوگرافی میشود. گفته انتی یا و گردن زجاجی سونوگرافی آن به که 3 2

3 با مراقبتگر بهداشتی خود درباره گزینههای غربالگری صحبت منایید. هر آنچه را انتخاب کنید بر مراقبت شما تاثیر نخواهد داشت. اگر غربالگری برای شما مناسب نیست لطفا موضوع را با مراقبتگر بهداشتی خود در میان بگذارید. انتی بین هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری اجنام میشود. اگرچه با اضافه شدن انتی اطالعات بیشتری در نتایج غربالگری حاصل میشود اما آزمایشهای خون که در صفحه 3 شرح داده شد به نوبه خود غربالگریهای بسیار خوبی هستند. اگر در زمان تولد فرزندم 40 ساله یا بزرگتر باشم چطور همانگونه که شرح داده شد شما گزینه غربالگری با دو آزمایش خون و سونوگرافی ان-تی را در اختیار خواهید داشت. همچنین در صورت متایل برای اطمینان از وجود سندروم داون و یا تریزومی 18 در کودک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد میشود. انواع آزمایشهای تشخیصی عبارتند از منونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز. عالوه بر این میتوانید هیچ یک از غربالگریهای ژنتیکی )پیش از زایمان( یا آزمایشهای تشخیصی را اجنام ندهید. اگر دوقلو باردار باشم شرایط چگونه خواهد بود اگر کمتر از 14 هفته از بارداری شما میگذرد سونوگرافی انتی همراه با غربالگری آزمایش خون )شرح در صفحه 3( به شما توصیه خواهد شد. اگر امکان سونوگرافی ان-تی وجود نداشته باشد و یا بیش از 14 هفته از بارداری بگذرد همچنان آزمایشهای غربالگری مشروح در صفحه 3 پیشنهاد میشوند. اگر زمان تولد فرزندتان سن شما از 35 سال باالتر باشد گزینه آمنیوسنتز را نیز خواهید داشت. بعد از آزمایشهای خون چه اتفاقاتی میافتد نتیجه غربالگری به احتمال زیاد شانس داشنت فرزندانی مبتال به این بیماریها را در حد پایین نشان میدهد که به چنین حالتی»غربالگری منفی«گفته میشود. این نتایج در بیش از % 99.9 مواقع صحیح هستند ولی به این معنی نیست که احتمال اینگونه اختالالت در فرزندتان صفر است. اگر نتیجه آزمایشها احتمال ابتال به این اختالل را در فرزندتان باال نشان دهد نتیجهای که دریافت میکنید»غربالگری مثبت«نامیده میشود. این نتیجه غربالگری به معنای وجود حتمی اینگونه اختالالت در فرزندتان نیست. در واقع بیشتر زنانی که چنین نتایجی را دریافت میمنایند دارای فرزندی با این اختالالت نیستند. آزمایشهای بیشتری توصیه میشود تا نتیجه قطعی حاصل شود. نتایج غربالگری ژنتیکی احتمال ابتال به این عوارض را برای بسیاری از زنانی که آزمایش میدهند پایین نشان میدهد. اگر چه از هر 20 زن یک تن نتیجهی غربالگری مثبت دریافت میکند بیشتر این زنان کودکی مبتال به سندرم داون تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی باز نخواهند داشت. احتمال داشنت نتیجهی غربالگری مثبت با افزایش سن زن افزایش مییابد. اگر نتیجه غربالگری اختالل طناب عصبی باز مثبت باشد چه آزمایش تشخیصی به من توصیه خواهد شد در این صورت یک سونوگرافی تفصیلی به شما توصیه خواهد شد. همچنین مالقات با پزشک بیماریهای مادر و جنین و یا مشاور ژنتیک در یکی از کلینیکهای ژنتیک درمانی بیسی )در ونکوور و یا ویکتوریا( توصیه میشود. اگر کودک مبتال به اختالل طناب عصبی باز باشد معموال در اسکن سونوگرافی مشخص میشود. اگر نتیجه آزمایش غربالگری سندروم داون و تریزومی 18 مثبت باشد چه آزمایش تشخیصی به من ارائه خواهد شد آزمایش غربالگری دیگری به نام انآیپیتی )آزمایش غیر تهاجمی( و یا آزمایشی به نام آمنیوسنتز به شما توصیه خواهد شد. برخی زنان مایل به اجنام این آزمایشها هستند و برخی متایلی ندارند. انتخاب با شماست. 5 4

4 غربالگری چه اگر ژنتیکی اینکه احتمال متبال فرزندتان داون سندرم به یا 18 تریزومی عصبی لوله نقص نشان را باشد باز به ولی میدهد تشخیصی آزمایش آمنیوسنتز قبیل از خواهید نیاز نیز به ابتال از تا داشت عارضههایی چنین حاصل اطمینان منایید. )آزمایش انآیپیتی چیست غیرتهاجمی( برای باالیی دقت با و بیخطر غربالگری آزمایش یک انآیپیتی آزمایش طریق از که است 18 تریزومی و داون سندروم تشخیص تریزومی و داون سندروم به ابتال آزمایش این میشود. اجنام خون معنی بدین میدهد. تشخیص کودکان همه در تقریبا را 18 تریزومی یا و داون سندروم احتمال باشد منفی نتیجه اگر که احتمال باشد مثبت نتیجه اگر و است ناچیز شدت به 18 انآیپیتی تائید برای آمنیوسنتز سپس است. زیاد آن وجود تدم ظرف انآیپیتی آزمایش نتیجه میشود. توصیه مثبت )از غربالگری نتایج که زنانی برای میشود. مشخص روز 10 سندروم برای مثبت آیپیاس/اسآیپیاس/کیویوایدی( طریق NIPT آزمایش هزینه میکنند دریافت 18 تریزومی یا و داون میشود. داده پوشش استانی درمانی بیمه طرح توسط چیست آمنیوسنتز هریک به واقعا کودک چنانچه که است تشخیصی آزمایشی کمی مقدار میدهد. نشان را آن باشد مبتال اختالالت این از نازکی بسیار سوزن منودن وارد وسیله به جنین اطراف مایع از حدود برداشتی مایع مقدار میشود. برداشته رحم داخل به سونوگرافی طریق از سوزن بود. خواهد چای-خوری قاشق سه بررسی مایع منونه این نکند. پیدا متاس جنین با تا میشود هدایت سایر یا 18 تریزومی داون سندروم به ابتال عدم یا ابتال تا میشود آمنیوسنتز در مناید. مشخص کودک در را کروموزومی اختالالت است. %( )0.5 مورد 200 هر در 1 بارداری دادن دست از احتمال کنند تائید بیشتر آزمایشهای اگر این از یکی به مبتال من کودک که شد خواهد چه عارضههاست تریزومی یا داون سندروم به فرزندتان که کنند تائید آزمایشها اگر افرادی با میتوانید مبتالست باز عصبی طناب اختالل یا و 18 مراقبتگر کنند. کمک شما به تا کنید صحبت باره دراین ژنتیک مشاوران یا متخصصان همچنین و شما بهداشتی کنند صحبت شما با موجود گزینههای مورد در تا دارند حضور انتخابهای کنند. یاری مناسب گزینهی انتخاب در را شما و بارداری به دادن پایان یا بارداری ادامهی قبیل از مواردی شامل شما است. فرزندخواندگی به فرزندتان سپردن برنامهای تهیه یا و تصمیمگیری است مناسب من برای ژنتیکی غربالگری اجنام آیا ژنتیکی غربالگری درخصوص تصمیمگیری زنان از بسیاری مطرح سوال چند اینجا در می-دانند. مشکل را دهد. یاری تصمیمگیری در را شما آنها به اندیشیدن تا میشود سندروم اختالل به که بدامن فرزندم تولد از پیش مایلم آیا مبتالست باز عصبی طناب اختالل یا و 18 تریزومی یا و داون اختالل وجود تشخیصی آزمایشهای نتایج اگر بارداری ادامه از آیا کرد خواهم چه دهد نشان را را خود تا شوم آگاه مایلم آیا شد خواهم منصرف موضوع آیا کنم آماده خاص نیازهای با کودکی برای میدهم قرار مالحظه مورد را فرزندخواندگی بر تاثیری چه بارداری طول در اطالعات این غربالگری نتیجه آیا داشت خواهد من احساسات کرد خواهد نگران شدت به را من مثبت بسپارید خاطر به را نکتهها این برای را اختالل این وجود احتمال ژنتیکی غربالگری نتایج میدهد. نشان ناچیز و اندک زنان از بسیاری ولی میکنند دریافت مثبت غربالگری نتایج زنان برخی اگرچه تریزومی یا و داون سندروم اختالالت فاقد فرزندانی صاحب آنها بیشتر میشوند. باز عصبی طناب اختالل یا و 18 داون سندروم اختالل به مبتال کودکان بیشتر غربالگری را آنها همه نه البته باز عصبی طناب اختالل یا و 18 تریزومی یا و میدهد. تشخیص فرزندتان در را دیگری پزشکی اختالالت گاهی غربالگری میدهد. تشخیص همه منیتواند آزمایشی هیچ که باشیم داشته خاطر به است الزم دهد. تشخیص را روانی یا و فیزیکی بیماری-های انواع مراقبتگر با دارید نیاز بیشتری اطالعات به تصمیمگیری برای اگر کنید. صحبت خود بهداشتی 7 6

5 ژنتیکی غربالگری درباره بیشتری اطالعات است. موجود ما وبسایت در اطالعات نیازمند یا و دارید پرسشی اگر مراقبتگر با لطفا هستید بیشتری کنید. صحبت خود بهداشتی بدانید دیگری موارد چه باشید مایل است ممکن از پیش خدمات از بخشی بیسی ژنتیکی غربالگری برنامه اداره حتت سازمانی که است )Perinatal Services BC( بیسی تولد Provincial Health Services Authority:( استانی بهداشتی خدمات رد بیسی ژنتیکی غربالگری برنامه میباشد. )PHSA خون اولیهی آزمایشهای دارد. فعالیت استان سطح در مرکز چندین اجنام بیسی زنان و کودکان بهداشت مرکز در آزمایشگاه یک در چنین باشد بیشتری تشخیصی آزمایشهای به نیاز اگر اما میشود درنظر بدون شد. خواهد اجنام بیسی در دیگری مراکز در آزمایشهایی غربالگری آزمایشهای نتایج اطالعات آزمایشها اجنام محل گرفنت بیسی ژنتیکی غربالگری برنامهی اختیار در ژنتیکی اجنام برای دریافتی اطالعات دیگر با تلفیق در تا میشود داده قرار یافتهها انتشار و ارزیابی و نتایج سنجش دقیقتر و ایمنتر آزمایشهای گیرند. قرار استفاده مورد جدید دانش و مستندات و طالعات نگهداشنت محرمانه از حفاظت به ما هستیم. متعهد افراد خصوصی اهمیت حائز دارند متایل ژنتیکی غربالگری به که زنانی برای تنها بیسی ژنتیکی غربالگری برنامهی بدانند که است و اطالعات آزادی قانون از 35 و 33 )سی( بخشهای 26 مصوبات حتت پیاچاسای مقررات و قوانین سایر بیسی خصوصی حریم از حفاظت خصوصی اطالعات نگهداشنت محرمانه و خصوصی حریم مورد در به ما میمناید. افشا و استفاده و جمعآوری را افراد شخصی اطالعات اقدامات متام و گذاشته احترام شخصی حریم حوزه در شما حقوق اطالعات که شود حاصل اطمینان تا میدهیم اجنام را منطقی در که مواردی برای تنها آنها از میشوند تلقی محرمانه شخصی میگردند. بایگانی ایمن شکلی به و میشود استفاده شد بیان باال خالصه شکل به همواره شده آوری جمع اطالعات از حاصل گزارشهای هرگونه اگر هستند. افراد هویت به مربوط اطالعات دیگر و نام فاقد و اطالعات افشای یا و استفاده جمعآوری نحوهی دربارهی پرسشی تولد از پیش خدمات خصوصی اطالعات امور مشاور با دارید شخصی بگیرید. متاس )604( شماره طریق از )پیاسبیسی( بیسی March 2016 Prenatal Genetic Screening [Persian]