Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme

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1 Marche des Maladies Rares Alliance Maladies Rares Dezember December Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

2 Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass alle Daten des vorliegenden Berichtes zum Download unter Orphadata zur Verfügung stehen. *Achtung: ein gleiches Akronym kann in Bezug auf die medizinischen Fachbegriffe mit verschiedenen Krankheiten korrelieren. Bitte nutzen Sie den vollständigen n, um den korrekten Orpha-Code zu erhalten Split notochord beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ I q q24.1q24.3 microdeletion syndrome q32.2 Hypomethylierungs-, maternales q32.2 Hypomethylierungs-, paternales q11-q13 Duplikationssyndrom q-Großwuchs q24.1 microdeletion syndrome beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase Keto-Reduktase Ketosteroid-Reduktase Hydroxylase Oxydase p q alpha-Hydroxylase p31p32 microdeletion syndrome Nägel-Dystrophie q Aminoadipinazidurie 869 2A Hydroxyglutarazidämie 19 2-Hydroxyglutarazidurie Methylbutyrazidurie Methylbutyryl-CoA- Dehydrogenase Oxo-Glutarat-Komplex p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 869 3A- 7 3C Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 20 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Lyase Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Synthase- 5 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit MC- 6 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-, isolierter 6 3-Methylcrotonylglycinurie Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconicazidurie Typ Methylglutaconyl-CoA-Hydratase MG-coA-Hydratase M PGDH Phosphoglycerat-Dehydrogenase Phosphoserin-Phosphatase q27.3 microdeletion syndrome ,X/46,XX ,X/46,XY MGD ,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte ,X0/46,XY MGD ,X ,XX reine Gonadendysgenesie ,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung ,XX/46,XY Chimerismus ,XX-DSD ,XX-DSD - ano-rektale Anomalien ,XX-DSD - Skelettanomalien ,XX-Gonadendysgenesie, vollständige ,XY ovotesticular disorder of sex development ,XY partielle testikuläre Dysgenese ,XY PGD ,XY-Gonadendysgenesie, partielle ,XY-Gonadendysgenesie, vollständige ,XXX- 8 47,XYY , XXXY 9 48,XXXX ,XXXY ,XXYY 10 48,XXYY ,XYYY , XXXXY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XXXYY ,XYYYY alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase A HPPD H Hydroxybutyrazidurie Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase Amino-4-Imidazolcarboxamid- Ribosidurie Fluorouracil-Intoxikation Fluorouracil-Vergiftung Oxoprolinase p13 microduplication syndrome q p subtelomeres Deletionssyndrom Phosphogluconat-Dehydrogenase Pyruvoyl-Tetrahydropterin- Synthase Dehydrocholesterinreduktase p11-myeloproliferatives p-Invertierte Duplikation/ Deletion p13 microdeletion syndrome p q21 microdeletion syndrome Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

3 Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches Adenokarzinom des Cervix uteri Adenokarzinom des Corpus uteri Adenokarzinom des Dünndarms Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes Adenokarzinom, klarzelliges Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres Adenokarzinom, ösophageales Adenokarzinom, ovarielles Adenokarzinom, paratestikuläres Adenokarzinom, zervikales 2398 Adenolipomatose, Typ Launois- Bensaude Adenom, funktionelles gonadotropes Adenom, hepatozelluläres Adenom, thyreotropes Adenomuzinose Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom, zervikales 277 Adenosin-Desaminase- 45 Adenosinmonophosphat- Desaminase Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 46 Adenylosuccinase- 46 Adenylosuccinat-Lyase Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Aderhautmelanom Adermatoglyphie, isolierte 1810 AD-HED 2314 AD-HIES ADHR Adiposis dolorosa Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch Leptin-Rezeptor- Genmutationen Adipositas durch MC3R Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor Adipositas durch Prohormon- Konvertase I Adipositas durch Proopiomelanocortin Adipositas durch SIM ADK-Hypermethioninämie ADLTE ADMERF ADNFLE ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder ADOS adpeo ADP-Plttchen-Rezeptor-P2Y12- Defekt ADP-Plättchen-Rezeptor-P2Y12, des 418 Adrenale Hyperplasie, kongenitale 869 Adrenale Insuffizienz - Achalasie - Alakrimie Adrenalitis, autoimmune Adrenocorticotropes Hormon- Sekretions Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 44 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrophie ADSA ADSD 978 ADULT (Acro-Dermato-Ungual- Lacrimal-Tooth) Adult hypophosphatasia Adulte foveomakulre mit choroidaler Neovaskularisationen Adulte foveomakulre vitelliforme Dystrophie Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Adulte Zitrullinämie Typ Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Adult-onset myasthenia gravis 978 ADULT ADVIRC 1071 AEC AEI AERRPS AESD AEXS AFAP Afibrinogenämie, familiäre 335 Afibrinogenämie, familiäre Afrikanische Eisenüberladung 3385 Afrikanische Trypanosomiasis Afrikanisches Zeckenbissfieber 47 Agammaglobulinmie Typ Bruton Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Dermatitis Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Agammaglobulinämie, autosomalrezessive Agammaglobulinämie, isolierte 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 388 Aganglionose, intestinale kongenitale 981 Agenesie der Arteria carotis interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP 989 Aglossie - Adaktylie 990 Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus 824 Agnogenische myeloide Metaplasie Agrammatische Variante der PPA Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie Agressive NK-Zell-Leukämie 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lerman-Sagie- 511 Ahornsirup-Krankheit 2394 Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Ahornsirup-Krankheit, Thiaminresponsive 2134 ahus AHUS mit anti-faktor H AHUS mit B-Faktor-Anomalie AHUS mit C3-Anomalie ahus mit C3-Anomalie ahus mit DGKE AHUS mit H-Faktor-Anomalie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

4 q31.1q31.3 microdeletion syndrome qSTDS 60 A1-PI AA-Amyloidose 869 AAA AADC AAE 1414 Aagenaes AAOR 1974 Aarskog-ähnliches 3163 Aarskog-Ose-Pande- 915 Aarskog-Scott- 915 Aarskog- 916 Aase-Smith Typ I 916 Aase-Smith- 124 Aase-Smith- II 124 Aase- 60 AATM ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion Abdominaltyphus 2808 Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung 14 Abetalipoproteinämie 920 Ablepharon-Makrostomie ABPA 921 Abruzzo-Erickson- 817 Abschälende Haut ABSD Absencen-Epilepsie des Kindesalters 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive Abzesse, aseptische systemische Acanthamoeba-Keratitis 924 Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Aceruloplasminämie 929 Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 930 Achalasie, primäre Achalasie, sporadische 869 Achalasie-Addisonismus-Alakrimie Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale 931 Acheiropodie Achillessehne, verkürzte ACHM 932 Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 15 Achondroplasie 935 Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt 935 Achondroplasie - SCID 935 Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achromatopsie 16 Achromatopsie, atypische X-chromosomale 16 Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale Acitretin-Embryofetopathie 2561 Ackerman Aconitase Aconitase-, mitochondrialer 87 ACPS I ACPS II ACPS IV Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropathica, Zink- -Typ Acrokeratosis verruciformis Hopf ACRP- 36 ACS 710 ACS ACS ACTH-, isolierter, kongenitaler ACTH-, isolierter, spät beginnender 361 ACTH-Resistenz Actinic prurigo Activated PIK3-delta syndrome Activation-induced Cytidine- Deaminase Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3) (p21;q26.2) Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations Acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34) Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23) ACY1D 141 ACY Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase-, kurz/verzweigtkettige 42 Acyl-CoA-Dehydrogenase-, mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-, sehr langkettige 2971 Acyl-CoA-Oxidase-, peroxisomaler 2971 Acyl-CoA-Oxydase AD drta 428 AD Hypokalzämie AD prta Adair-Dighton Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral 973 Adaktylie, unilaterale 277 ADA Adamantinom 3284 Adams-Nance- 974 Adams-Oliver ADANE ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCL ADCME AD-CNM Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre 2953 Adduzierte Daumen-Klumpfuß ADEM 976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase Adenocarcinoma of penis Adenohypophysitis, lymphozytische Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

5 93580 AHUS mit I-Faktor-Anomalie AHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie AHUS mit Thrombomodulin- Anomalie 51 Aicardi-Goutières- 50 Aicardi AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und IMP- Zyklohydrolase AID AIDP AIDS-Wasting AIEF AILT AIMAH AIP Typ AIP Typ AIS AISA AK Akanthom der Nagelmatrix 14 Akanthozytose 926 Akatalasämie 38 AKE Akee-Frucht, akute Vergiftung Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien Akrales PSS 945 Akranie 950 Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 245 Akrodysostose, präaxiale 950 Akrodysplasie 2956 Akrodysplasie - Skoliose 2211 Akro-fronto-fazio-nasales Typ Akrogerie 2500 Akrogerie Typ Gottron 36 Akrokallosal Akro-kardio-faziales 38 Akrokeratoelastoidose Costa Akrokeratose Typ Bazex Akrokeratose, paraneoplastische 963 Akromegalie Akromegalie, infantile und juvenile Formen 965 Akromegaloides Gesichtsbild- 39 Akromelanose 2500 Akrometagerie 955 Akroosteolyse, autosomaldominante 955 Akroosteolyse, familiäre idiopathische 970 Akroosteolyse, neurogene Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-oto-okuläres Akropachie, isolierte kongenitale Akro-pektorales 956 Akro-pektoro-renale Dysplasie 41 Akropigmentierung Typ Dohi 1133 Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes 971 Akrorenales 958 Akro-reno-mandibuläres 959 Akro-reno-okuläres 1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalopolydaktyle Dysplasie Akrozephalopolysyndaktylie Typ Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4 87 Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Aktinisches lichenoides Sommerexanthem Aktin-Myopathie Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 637 Akustikusneurinom Akustikusneurinom Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus 318 Akute Erythroleukämie Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen 518 Akute Megakaryoblastenleukämie Akute multiple Sklerose Marburg Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16) (p13q22) oder t(16;16)(p13;q11) Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische e durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e zurückzuführen auf alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e zurückzuführen auf Topoisomerase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie, vererbte 517 Akute Myelomonozytenleukämie Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant- Systems Akute neonatale Zitrullinämie Typ Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute Schwangerschaft-Fettleber Akuter peripherer Arterienverschluss Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdnakodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung Akutes rheumatisches Fieber 2865 Al Gazali-Aziz-Salem Al Gazali-Donnai-Mueller Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome ALAD-Porphyrie 52 Alagille Alagille- durch Del(20) (p12) Alagille- durch JAG1-Gen- Punktmutationen Alagille- durch Mikrodeletion 20p Alagille- durch Monosomie 20p Alagille- durch NOTCH2- Gen-Punktmutationen Alagille-Watson- durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson- durch Monosomie 20p12 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

6 Alagille-Watson- durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alakrimie, isolierte kongenitale AL-Amyloidose AL-Amyloidose, lokalisierte AL-Amyloidose, systemische Åland Island-Augenkrankheit Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-, peroxisomaler 2879 Al-Awadi/Raas-Rothschild- 53 Albers-Schönberg-Krankheit 998 Albinismus - Schwerhörigkeit 999 Albinismus, kutaner, Hermelin- Phänotyp 1000 Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit 54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 54 Albinismus, okulärer, Nettleship- Falls-Typ 54 Albinismus, okulärer, Typ Albinismus, okulärer, Typ Forsius- Eriksson 55 Albinismus, okulokutaner Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ MP Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv 1001 Albright-Osteodystrophie 3, hereditäre 1001 Albright-Osteodystrophie-ähnliches Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP ALCL 43 ALD 43 ALD, X-chromosomale Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit Aldosteron-Synthetase Aldosteron-Synthetase- (nicht CYP11B2-Gen abhängig) Aldred Aleukozytose, kongenitale 58 Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II 58 Alexander Alfi ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG 2725 Al-Gazali-al-Talabani Al-Gazali-Sabrinathan-Nair Algodystrophie ALK+ ALCL ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom ALK+ LBCL ALK-ALCL ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom 56 Alkaptonurie 1915 Alkoholembryopathie ALK-positives großzelliges B-Zell- Lymphom 513 ALL 59 Allan-Herndon-Dudley Allergische Wohnungs-Alveolitis Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt 869 Allgrove- 853 Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale ALMD I ALMD II 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis 2316 Alopezie - Anosmie - Taubheit - Hypogonadismus 2574 Alopezie - Epilepsie - Oligophrenie 1008 Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung 1014 Alopezie - geistige Retardierung - Hypogonadismus 1005 Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs - geistige Retardierung Alopezie - progressiver neurologischer Defekt - Endokrinopathie 1006 Alopezie mit Antikörper Alopezie, fibrosierende frontale 2850 Alopezie-Intelligenzminderung- 726 Alpers-Huttenlocher- 726 Alpers Alpha0-Thalassämie, homozygote 365 Alpha-1,4-Glukosidase Alpha-1,4-Glukosidase-, adulte Form Alpha-1,4-Glukosidase-, infantile Form Alpha-1,4-Glukosidase-, juvenile Form Alpha-1-Antichymotrypsin- 60 Alpha-1-Antitrypsin- 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- 79 Alpha-2 Antiplasmin-, kongenitaler Alpha-Aminoadipinazidurie Alpha-B crystallin-related lateonset distal myopathy Alpha-Cristallinopathie 61 Alpha-D Mannosidase-, lyosomaler Alpha-Fetoprotein-, kongenitaler 324 Alpha-Galaktosidase A- 721 Alpha-Granula- der Plättchen Alpha-HCD 31 Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase- 511 Alpha-Ketosäuredecarboxylase- 349 Alpha-L-Fucosidase- 579 Alpha-L-Iduronidase- 61 Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-Mannosidose, infantile Form 134 Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

7 79279 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-, adulter 62 Alpha-sarcoglycanopathy 62 Alpha-Sarkoglykanopathie Alpha-Schwerkettenkrankheit 721 Alpha-Storage-Pool-Krankheit 846 Alpha-Thalassämie 847 Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis Alpha-Thalassämie major Alpha-Thalassämie, intermediäre Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung- 63 Alport Alport- - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Alport-, autosomaldominantes Alport-, autosomalrezessives Alport-, X-chromosomales 3261 ALPS ALPS mit rezidivierenden Infekten ALPS Typ ALPS Typ 4 IV ALS ALSG ALSP ALS-Parkinson-Demenz-Komplex 64 Alström ALT Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale Alveolitis, allergische berufsbedingte Alveolitis, exogen-allergische 3354 Alves-dos Santos-Castello ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX4-abhängige FNDAG Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 1020 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit, biparietale 1020 Alzheimer-Krankheit, familiäre AMAN Amasie, isolierte 1021 Amaurose - Hypertrichose 65 Amaurosis congenita Leber 1023 Ambras AMC, myogene, autosomal-rezessive Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelie, totale Ameloblastom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie 1031 Amelogenesis imperfecta - Nephrokalzinose Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ 1028 Amelo-onycho-hypohidrotisches 1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches 3386 Amerikanische Trypanosomiasis 141 Aminoacylase Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ Aminopterin/Methotrexat- Embryopathie Aminopterin-ähnliches sine Aminopterin 1908 Aminopterin-Embryopathie 1908 Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche 1908 Aminopterin-, fetales 519 AML AML mit somatischen CEBPA- Genmutationen AML, familiäre AML, familiäre reine AML, vererbte 514 AML-M5 318 AML-M AMME-Komplex AMME AMN 1034 Amnionruptur-Sequenz amoa 67 Amöbiasis durch Entamoeba histolytica 68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben 1035 Ampola Ampullom AMSAN Amyelie, isolierte 366 Amylo-1,6-Glukosidase Amyloidangiopathie, zerebrale Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte Amyloidnephropathie, familiäre Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante Amyloidneuropathie, familiäre Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale Amyloidose Typ Ostertag Amyloidose, cholestatische hepatische Amyloidose, Dialyse-bedingte Amyloidose, familiäre renale Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante Amyloidose, familiäre, finnischer Typ Amyloidose, inflammatorische Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre Amyloidose, kutane lokalisierte primäre Amyloidose, kutane, familiäre Form Amyloidose, kutane, X-chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

8 Amyloidose, makuläre Amyloidose, primäre Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, reaktive Amyloidose, sekundäre Amyloidosis cutis dyschromia Amyloidosis cutis dyschromica Amyloidpolyneuropathie vom TTR- Typ Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ Amylopektinose 1037 Amyoplasia congenita 803 Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophe Lateralsklerose- Parkinson-Demenz-Komplex 2615 Amyotrophie - Fettgewebeanomalien 2615 Amyotrophie mit Fettgewebeanomalien Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, monomelische 481 Amyotrophie, spinobulbäre X-chromosomale Anmie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anmie, sideroblastische, X-chromosomale 1040 Anadysplasie, metaphysäre 857 Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien Analbuminämie, kongenitale Analfistel Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital 1044 Anämie durch Adenosintriphosphatase Anämie, aregenerative Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- 232 Anämie, hämolytische kongenitale 1046 Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase- 124 Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond 332 Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor- 332 Anämie, perzinöse, kongenitale Anämie, refraktäre Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische 2802 Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, erworbene primäre 1902 Anaplasmose, granulozytäre humane 1496 Andermann Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse 367 Andersen-Glykogenose Andersen Andersen-Tawil- 324 Anderson-Fabry-Krankheit 71 Anderson-Krankheit Androblastom Androgen-Insensitivität, komplette 754 Androgeninsensitivitätssyndrom Androgen-Insensivitäts-, partielles 754 Androgenresistenz- 754 Androgen-Resistenz Androgen-Resistenz-, partielles ANE, isolierte ANEC 1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte ANE Anetodermie, familiäre Anetodermie, hereditäre Anetodermie, konfettiartige Anetodermie, primäre Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 2038 Aneurysma, arteriovenöses pulmonales Aneurysma, intrakraniales sakkulres, familire Form Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-Osteoarthritis Angeborene Blindheit durch Nicht- Anheftung der Netzhaut Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen/Hypoplasie der Finger, exkl. Daumen, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 72 Angelman Angelman- durch maternale Deletion 15q11q Angelman- durch maternale Monosomie 15q11q Angelman- durch paternale UPD Angiitis, allergische granulomatöse 889 Angiitis, kutane leukozytoklastische Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische Angioendotheliomatose, maligne Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

9 98839 Angioendotheliomatosis proliferans systematisata 160 Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie 324 Angiokeratom, diffuses 324 Angiokeratoma corporis diffusum Fabry Angiolipomatose, familiäre 1063 Angiom, büschelartiges 1062 Angiom, hereditäres neurokutanes Angiom, laryngotracheales Angioma serpiginosum 3205 Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatose, kutanmengiospinale 3205 Angiomatosis encephalofacialis Angioneurotisches Ödem, ACE- Hemmer-abhängiges Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht- Histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht- Histamin-induziertes Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes Angioödem, Renin-Angiotensin- Aldosteron-System Blocker induziertes 2346 Angio-osteo-hypertrophisches Angio-osteo-hypotrophisches Angiosarkom 74 Angiostrongylose Angiotropes großzelliges B-Zell- Lymphom Angora-Haar-Nävus Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 77 Aniridie 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie 1067 Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas 1065 Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung Aniridie, isolierte 1070 Anisakiasis ANKCL 1071 Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer- Gaumenspalte Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes 1074 Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus 1072 Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte 1077 Ankylose der Zähne Ankylose, glossopalatine 78 Ankylostomiasis Anodontie 185 Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie 3294 Anomalien der Fingerstrecksehnen 1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 2091 Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger 2487 Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie Anonychia congenita totalis Anonychie 1094 Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie 1487 Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, kongenitale 1104 Anophthalie plus Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen 1101 Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie - Skelettanomalien 2542 Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert 2470 Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 1106 Anophthalmie-Syndaktylie- 983 Anorchie, bilaterale Anosmie, isolierte kongenitale Anotie Anthracyclin-induzierte Extravasation 1919 Antiepileptika-Embryofetopathie 375 Anti-GBM Anti-HLA-Hyperimmunisierung Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale 375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen 1572 Antikörper-, primärer Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis 2821 Antinolo-Nieto-Borrego- 81 Antisynthetase- 82 Antithrombin-, kongenitaler 788 Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 83 Antley-Bixler AO AO AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOIII AOP 86 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenaneurysma- durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/ Ösophagus Aortenbogen, fünfter persistierender Aortenbogen, rechter Aortenbogen, zervikaler 1110 Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien - geistige Retardierung 1132 Aortenbogen-Defekte Aortenbogen Aortenbogenunterbrechung 1682 Aortendissektion mit Lentiginosis 229 Aortendissektion, familiäre 1457 Aortenisthmusstenose 1455 Aortenisthmusstenose, dominante Aortenklappenatresie Aortenklappendysplasie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

10 95449 Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 3093 Aortenklappenstenose im Kindesalter 1457 Aortenkoarktation 1456 Aortenkoarktation, abdominale 1456 Aortenkoarktation, atypische 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 2037 Aortikopulmonale Arterienfistel 2037 Aortikopulmonalfenster Aorto-linksventrikulärer Tunnel Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel AOS AP APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit APBD APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis APC-abhängige AFAP APC-abhängige attenuierte FAP 3453 APECED- 87 Apert Apfelschalen Aphakie, kongenitale primäre 1112 Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie 1113 Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphasie, primäre progressive Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces - intellectual deficit Apical-ballooning APKH 1117 Aplasia cutis congenita - Myopie 1115 Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 3339 Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid 1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 1116 Aplasia cutis congenita, autosomalrezessive Aplasia cutis congenita, bitemporale Aplasia cutis congenita-naevus sebaceus Aplasia cutis verticis congenita 3383 Aplasie der Humerus-Trochlea 124 Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale Aplasie/-Hypoplasi der Finger exkl. Daumen, kongenital Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant 88 Aplastische Anämie, idiopathische 124 Aplastische Anämie, isolierte kongenitale Apnoe im Kindesalter Apnoe, infantile 425 Apo A I ApoC-II Apodie Apodie, bilaterale Apodie, unilaterale Apolipoprotein A-I-Amyloidose Apolipoprotein AII-Amyloidose 425 Apolipoprotein A-I Apolipoprotein CII-, familiärer 2879 Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken 320 Apparenter Mineralocorticoid Exzess 1123 Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit 1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 3143 APS Typ APS APS APS APS Aquäduktstenose, X-chromosomale AR prta 1130 Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien 1129 Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung 115 Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis Arachnoiditis, adhäsive Arachnoiditis, chronische 344 Arbovirose 344 Arbovirus-Fieber ARCA ARCA ARCL ARCL ARCL2 Typ Debré ARCL2, klassischer Typ ARCL2, progeroider Typ ARCL2A ARCL2B AR-CMT AR-CMT AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CNM ARDS des Erwachsenen ARDS des Kindes 1133 AREDYLD Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy Argentinisches hämorrhagisches Fieber 90 Arginase Arginin:Glycin-Amidinotransferase- 90 Argininämie 23 Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininosuccinat-Synthase- 187 Arginino-Succinat-Synthetase- 23 Argininosuccino-Azidurie 23 Argininsuccinat-Lyase Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD) 248 AR-HED Arhinenzephalie, isolierte ARHR Arias Arima- 950 Arkless-Graham Armfield Armplexusneuritis Arndefekt, terminaler transversaler Arndt-Gottron Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I 1136 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II Aromatase-Exzess- 91 Aromatase Aromatische-L- Aminosäuredecarboxylase- Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

11 arpeo 731 ARPKD Arrhenoblastom 1134 Arrhinie 1135 Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD), familiäre isolierte Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte ARSA 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB Arterial-Tortuosity Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outlet- Kompressions Arterielles TOS 3342 Arterien, geschlängelte Arterienkalzifikation, generalisierte infantile Arterienkalzifikation, idiopathische infantile Arteriitis temporalis, juvenile Arteriopathie, idiopathische obliterative Arteriopathie, infantile okklusive Arteriosklerose der Aderhaut Arteriosklerose, infantile Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arthritis urethritica Arthritis, chronische pauciartikuläre Arthritis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, familiäre rekurrente Arthritis, idiopathische juvenile systemische Arthritis, idiopathische juvenile unklassifizierte Arthritis, juvenile psoriatische Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form Arthritis, reaktive Arthritis, venerische 1485 Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 2697 Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose 1155 Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie 3200 Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien 1154 Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 1146 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ 2A 376 Arthrogrypose, distale, Typ 2A 1154 Arthrogrypose, distale, Typ 2B 1147 Arthrogrypose, distale, Typ 2B Arthrogrypose, distale, Typ 2D 376 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 994 Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie 1150 Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation 1145 Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale 1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige 828 Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form Arthropathie, Progeria-assoziierte 1159 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit 2848 Arthropathie-Kamptodaktylie Arts- 247 ARVC ARVC, familiäre isolierte 247 ARVD ARVD, familiäre isolierte 512 Arylsulfatase A Arylsulfatase A-, adulte Form Arylsulfatase A-, juvenile Form Arylsulfatase A-, spätinfantile Form 583 Arylsulfatase B Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen ASAN 2302 Asbestintoxifikation 2302 Asbestose 583 ASB Ascher ASD vom Koronarsinus-Typ ASD vom Ostium-Primum-Typ ASD vom Sekundumtyp ASD vom Sinus-Venosus-Typ 2380 Aseptische Femurkopfnekrose 2054 Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae 3314 Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen Asherman- 141 Aspartoacylase- 93 Aspartyl-Glukosaminidase- 93 Aspartylglukosaminurie ASPED (Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia) 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose, allergische 1164 Aspergillose, allergische bronchopulmonale Aspetische Mondbeinnekrose 474 Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale ASSA ASS Ästhesioneuroblastom Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom 94 Astrozytom Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

12 Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, pilomyxoides Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes 1166 Asymmetrisches Schreigesicht 1160 Aszites, chylöser Aszites, gallertiger Ataxia-Demenz-, X-chromosomales Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten- 100 Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante 647 Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1) Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal 1227 Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz 1180 Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie 1184 Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs 1168 Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal 1188 Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung Ataxie durch Coenzym Q(10) Ataxie durch Ubiquinon-, autosomal-rezessive 3008 Ataxie mit Laktatazidose Typ Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration 1179 Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit - Schwerhörigkeit Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - psychomotorische Retardierung Ataxie, autosomal-rezessive, Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie Ataxie, episodische, mit Myokymie Ataxie, episodische, Typ 1 97 Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ 7 96 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre 97 Ataxie, paroxysmale, familiäre 2572 Ataxie, spastische - Augenanomalien Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, zerebelläre - Intelligenzminderung - Optikusatrophie - Hautanomalien Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Typ Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale Ataxie, zerebelläre, Typ Cayman 1177 Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe 1175 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ Ataxie-Panzytopenie Ataxie-Schwerhörigkeit-, X-chromosomales Ataxie-, mitochondriales rezessives 2953 ATCS 3469 Atelenzephalie 1190 Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Atemnotsyndrom, adultes Atemnotsyndrom, akutes infantiles Atemnotsyndrom, neonatales Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

13 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Athabasken-Hirnstammdysgenesie Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose ATIC Atkin-Flaitz Atlantoaxiale Subluxation ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atmungskettenkomplex IV, isolierter Atmungskettenkomplex V, isolierter Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form ATOS ATP-binding cassette-transporter A1-Defekt ATP-Synthase-, isolierter ATR Atransferrinämie 105 Atresie des Urethers Atrialseptumaneurysma Atrichie mit Papeln Atrichie mit papulösen Läsionen 1342 Atriodigitale Dysplasie Typ Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz 1461 Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte 1329 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter Atrioventrikulärer Block, kongenitaler 1352 Atrioventrikulärer Defekt - Blepharophimose - Radialdefekt 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 1329 Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter 1479 Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atrophia areata 649 Atrophia bulborum hereditaria 414 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive 101 Atrophie, dentato-rubro-pallidoluysische Atrophie, kortikale posteriore 1217 Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Atrophodermia vermiculata 113 Atrophodermie, follikuläre - Basaliome Atrophodermie, follikuläre - Basalzellkarzinom 847 ATR-X ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypical juvenile parkinsonism Atypische Hypotonie - Cystinurie Atypische PSP Atypisches hämolytisch-urämische mit anti-faktor H Atypisches hämolytisch-urämische mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit C3-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit I-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit MCP- oder CD46- Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische mit Thrombomodulin- Anomalie Atypisches HUS mit anti-faktor H Atypisches HUS mit B-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit C3-Anomalie Atypisches HUS mit DGKE Atypisches HUS mit H-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit I-Faktor- Anomalie Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie 3095 Atypisches RTT Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ Augenbrauen und Lider, fehlende - geistige Retardierung 3172 Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie 2725 Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen Augenlidretraktion, kongenitale 1074 Aughton-Hufnagle Aurikulo-kondyläres Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie 1995 Ausems-Wittebol-Post-Hennekam Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Autismus - fazialer Portwein-Nävus Autismus, atypischer Autismus-Epilepsie- durch Verzweigtketten- Ketosäuredehydrogenase-Kinase Autismus-Spektrum-Störung- Epilepsie-Arthrogrypose Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome 3143 Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison- Krankheit Autoimmun-Enteropathie 3453 Autoimmuner Hypoparathryeoidismus - Kandidiasis - Nebennierenrindeninsuffizienz Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter 3453 Autoimmunes-Polyendokrinopathie- Kandidiasis-Ektodermales- Dystrophie Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Autoimmun-lymphoproliferatives 4 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

14 Autoimmun-lymphoproliferatives IV Autoimmun-lymphoproliferatives mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-Pankreatitis Autoimmun-Pankreatitis Typ Autoimmun-Pankreatitis Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie 3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoinflammation and PLCG2- associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1- Rezeptorantagonist Autoinflammatorisches, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatorisches, kälteinduziertes, familiäre Form Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant Charcot-Marie- Tooth disease type 2 due to MARS mutation Autosomal dominant Charcot-Marie- Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant focal dystonia, DYT Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal dominant methemoglobinemia Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal dominant secondary polycythemia Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Autosomal recessive distal renal tubular acidosis Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive hyper IgE syndrome due to TYK2 deficiency Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1- Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2- Defekt Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2- Untereinheiten Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, infantile Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, juvenile Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, spät beginnende Form Autosomal-rezessive multiple epiphysre Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-11 Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

15 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen- Nystagmus-okulomotorische Apraxie Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form 96 AVED Avellino-Dystrophie AVMD 58 AxD AxD Typ I AxD Typ II Axenfeld-Anomalie 782 Axenfeld-Rieger- 782 Axenfeld AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis Axonale Charcot-Marie-Tooth- Krankheit mit Akrodystrophie 1435 Ayazi- 18 Azidose, renale tubuläre, distale Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Azidose, renale tubuläre, primäre Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung Azidose, renale tubuläre, Typ 1a Azidose, renale tubuläre, Typ Azidose, renale tubuläre, Typ Azidurie, glykolische AZOOR 3471 Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis Azoren-Krankheit des Nervensystems 1262 Bk B4GALT1-CDG B4GALT7-CDG 108 Babesiose Badeanzug-Ichthyose BAFME 2819 Bahemuka-Bbrown Baird Bakrania-Ragge Bakterielles TSS 1223 Balantidienruhr 1223 Balantidiose Balint-Holmes Balint- 50 Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie 1492 Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems B-ALL Ballard Baller-Gerold Ballonartige Kardiomyopathie Baló-Krankheit 634 Bambushaar Bamforth-Lazarus Bamforth Bandheterotopie, subkortikale 1227 Bangstad Banki- 109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba Bantu-Siderose 1229 Baraitser-Brett-Piesowicz Baraitser-Burn Baraitser-Reardon Baraitser-Winter Barber-Say- 110 Bardet-Biedl Barnes Barraquer-Simons- 111 Barth Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae 2698 Bart-Pumphrey Bartsocas-Papas- 112 Bartter Bartter- mit Hypokalzämie Bartter- mit Taubheit (BSND) Bartter- Typ Bartter- Typ Bartter-, adultes Bartter-, antenatales Bartter-, klassische Form Basalganglien-Erkrankungen, adulte 1980 Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales 377 Basalzellnävus Basel-Vanagaite-Sirota- 113 Basex-Dupré-Christal Basilarimpression, primäre BASM- 14 Bassen-Kornzweig Bassoe Bathing-suit-Ichthyose 1948 Battaglia-Neri Batten-Krankheit 2970 Bauchdeckenaplasie Bauchspeicheldrüsenkrebs 2368 Bauchwandspalte Bazex- 110 BBS BCD 1997 BCD- 312 BCIE 511 BCKD BCKD-, intermediärer BCKD-, intermittierender BCKD-, klassischer BCKD-, Thiamin-responsiver B-CLL 113 BDCS 1236 Bd- 115 Beals-Hecht- 115 Beals Bean Beare-Stevenson-Cutis gyrata Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre 2839 Becken-Schulter-Dysplasie Becker Naevus- 116 Beckwith-Wiedemann Beckwith-Wiedemann- durch 11p15 Translokation/ Inversion Beckwith-Wiedemann- durch CDKN1C Beckwith-Wiedemann- durch Imprintingdefekt von 11p Beckwith-Wiedemann- durch Mikrodeletion 11p Beckwith-Wiedemann- durch Mikroduplikation 11p Beckwith-Wiedemann- durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann- durch paternale uniparentale Disomie BECRS, autosomal-dominant 1237 Beemer-Ertbruggen Beerenaneurysma, familiäres Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

16 117 Behçet-Krankheit 117 Behçet Behrens-Baumann-Vogel Behr Beindeformität - Katarakt 1757 Beinverdoppelung - Fußverdoppelung 1240 Bellini-Chiumello-Rinoldi Bell-Lähmung 1492 Ben Ari-Shuper-Mimouni Benallegue-Lacete Bencze Benign Samaritan congenital myopathy 1945 Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigner Tumor der Tuba Fallopia Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters 2198 Bennion-Patterson Benson Berant- 528 Berardinelli-Seip Berdon- 169 'Beringte' Haarkrankheit 647 Berlin-breakage- 274 Bernard-Soulier- 22 Bernsteinsäure-Semialdehyd- Dehydrogenase- 133 Berylliose, chronische BES 561 Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen 797 Besnier-Boeck-Schaumann- Krankheit 321 Bessel-Hagen-Krankheit 1243 Best Makuladegeneration 1243 Best vitelliforme Makuladegeneration 1243 Best-Krankheit Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-1,4-Galaktosyltransferase Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante Beta-Alanin-Synthase Beta-D-Galactosidase Beta-Enolase- 354 Beta-Galaktosidase Beta-Galaktosidase- 584 Beta-Glucuronidasemangel 118 Beta-Mannosidase-, lyosomaler 118 Beta-Mannosidose Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 119 Beta-Sarkoglykanopathie 848 Beta-Thalassämie Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie Beta-Thalassämie intermedia Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen Beta-Thalassämie, dominante Beta-Ureidopropionase Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus 610 Bethlem-Myopathie Beugekontraktur BFNIS BH4-responsive HPA/PKU Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie 2088 Bickel-Fanconi Glykogenose 2182 Bickers-Adams Bickerstaff-Enzephalitis 3286 Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie 1246 Biemond Biemond- Typ Bietti`s kristalline Retinopathie Bietti-Kristalldystrophie Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte Bilaterale PPD Biliäre Atresie-Milzfehlbildung Bilirubin UDP- Glucuronosyltransferase- Typ Bilirubin UDP- Glucuronosyltransferase- Typ Bilirubin-UGT Bilirubin-UGT- Typ Bilirubin-UGT- Typ Bilirubin-Uridindiphosphat- Glucuronosyltransferase Billard-Toutain-Maheut Bindegewebskrankheit durch LH Bindegewebskrankheit durch Lysyl- Hydroxylase Bindegewebskrankheit, undifferenzierte Bindehaut-Lymphom, primäres 1248 Binder Bindewald-Ulmer-Müller Binswanger-Krankheit 725 Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf Biotinidase Biotin-responsive Störung der Basalganglien Bipartite Talus 122 Birt-Hogg-Dubé Bixler-Christian-Gorlin- 285 BJHS 123 Björnstadt Blaichman Blake-Tasche Blaschkoider Lichen planus Blasenekstrophie Blasenekstrophie, klassische 322 Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex Blasenkarzinom, kleinzelliges Blasenkrebs, kleinzelliger Blasenmole Blasenmole, inkomplette Blasenmole, vollständige Blastisches NK-Zell-Lymphom 1834 Blastogeneseanomalien Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III Blaublindheit 1059 Blaues Gummibläschen-Naevus Blau- 16 Blauzapfenmonochromasie Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

17 50945 BLC 1997 Blepharo-cheilo-dentales 2353 Blepharo-fazio-skeletales 1252 Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs- 126 Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis 2057 Blepharophimose - Ptosis - Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs 1256 Blepharophimose - radioulnare Synostose 1968 Blepharophimose - Telekanthus - Mikrostomie Blepharophimose- Intelligenzminderung- Typ V Blepharophimose- Intelligenzminderung-, Typ Maat-Kievit-Brunner Blepharophimose- Intelligenzminderung-, Typ Verloes 126 Blepharophimose, Typ 1 und Blepharophimose- Intelligenzminderung, Typ SBBYS 2728 Blepharophimose- Intelligenzminderung- Typ Ohdo 2728 Blepharophimose- Ohdo-Typ Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Del(3)(q23) Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Mikrodeletion 3q Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Monosomie 3q Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polya- Expansion Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Del(3)(q23) Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Monosomie 3q Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Mikrodeletion 3q Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch polya-expansion Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch Punktmutationen Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency 1259 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 1258 Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne Blepharospasmus - oromandibulärer Dystonie Blepharospasmus, beninger essentieller Blepharospasmus, primärer Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 649 Blindheit, episkopische 464 Bloch-Siemens- 464 Bloch-Sulzberger Blomstrand letale Chondrodysplasie 125 Bloom Blount-Barber Blount BLS (Bare Lymphocyte e) Typ I 572 BLS (Bare Lymphocyte e) Typ II 1059 Blue rubber bleb-nävus Blue-Diaper BMAH 1243 BMD 2728 BMRS Typ Ohdo BMRS Typ V BMRS Typ Verloes BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner BMRS, MKB-Typ BNAR BNS-Epilepsie Bockenheimer Boder BOD- 797 Boeck-Krankheit 1297 BOFS Bohring-Opitz Bohring Boichis-Krankheit Bolivianisches hämorrhagisches Fieber 163 Bonneau-Beaumont Bonneau Bonneman-Meinecke-Reich Bonnemann-Meinecke Bonnet-Dechaume-Blanc Boomerang-Dysplasie 127 Borjeson-Forssman-Lehmann Bork- 107 BOR Bosley-Salih-Alorainy Bosma-Henkin-Christiansen BOS- 128 Bothriozephalosis 1267 Botulismus Botulismus, ernährungsbedingter Botulismus, iatrogener Botulismus, infektiöser kutaner Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen Botulismus, intestinaler, toxämischer Botulismus, Lebensmittelbedingter 1180 Boucher-Neuhäuser- 805 Bourneville Boutonneuse-Fieber 1270 Bowen-Conradi Bowen-, Hutteriten-Typ Boxer-Demenz Boyadjiev-Jabs Boylan-Dew BPD B-PLL BPNST Braak-Krankheit 2901 Brachialplexitis, akute 2901 Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune 1299 Brachio-skeleto-genitales 199 Brachmann-de Lange Brachydaktylie - Bluthochdruck 1275 Brachydaktylie - Ellenbogen-/ Handgelenk-Dysplasie 1275 Brachydaktylie - Gelenkdysplasie 1001 Brachydaktylie - Intelligenzmiderung 1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 2956 Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B und E kombiniert Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

18 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ C Brachydaktylie Typ E Brachydaktylie Typ Farabee Brachydaktylie Typ Mohr-Wriedt Brachydaktylie Typ Smørgasbord Brachydaktylie Typ Temtamy 1277 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern 1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachydakytlie der Finger Brachydakytlie der Finger, bilateral Brachydakytlie der Finger, unilateral Brachydakytlie der Zehen Brachydakytlie der Zehen, bilateral Brachydakytlie der Zehen, unilateral Brachymesophalangie II und V 2713 Brachymetapodie - Anodontie - Hypotrichose - Albinismus 1292 Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie 1293 Brachyolmie 2899 Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ Brachyolmie Typ Brachyolmie Typ Maroteaux 1295 Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann Brachyzephalie - Schwerhörigkeit - Katarakt - geistige Retardierung Brachyzephalie, isolierte 441 Bradbury-Eggleston Braddock-Carey Braddock-Jones-Superneau Braddock Bradyopsie Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease 1297 Branchio-okulo-faziales Branchio-otogenes- 107 Branchio-oto-renales Brasilianisches hämorrhagisches Fieber Brauer Braun-Bayer BRESEK BRESHECK BRIC Brill-Zinsser-Krankheit Brittle-Cornea Brody-Myopathie 1296 Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie Bronchialkarzinom, kleinzelliges Bronchiektasie, idiopathische 1303 Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung 1302 Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie 1303 Bronchiolitis, konstriktive Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale 3161 Broncho-pulmonale Sequestration, kongenitale 1116 Bronspiegel-Zelnick Brooke-Spiegler Brown-Vialetto-van Laere- 109 BRRS 2353 BRSS 1304 Brucellose Brückenvenen, Fehler der 2771 Bruck- 130 Brugada Brunner-Winter- 145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Brustaplasie Brustdrüse, akzessorische Brustdrüse, überzählige Brustkrebs, familiärer Brustkrebs, hereditärer 528 BSCL BSI 1980 BSPDC BTD deficiency BTD- 111 BTHS 47 BTK-Defizienz 47 BTK Buckley- 131 Budd-Chiari Buerger-Krankheit 2285 Bull-Nixon- 312 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq 543 Burkitt-Lymphom 1200 Burn-Goodship Buschke-Fischer-Brauer Buschke-Ollendorff- 132 Butyrylcholinesterase bv-ftd 1243 BVMD B-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 116 BWS B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches 544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges B-Zell-Lymphom, kleinzelliges C3 glomerulonephritis C Cabezas Cacchi-Ricci CACD 135 CACH CACH-, spät-infantile Form 2848 CACP CAD 136 CADASIL CADDS 1310 Caffey-Krankheit 418 CAH CAH durch 11-beta-Hydroxylase CAH durch 17-alpha-Hydroxylase CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase Cahmr C-ähnliches C-ALCL 1408 Calderon-Gonzalez-Cantu Call-Fleming- 267 Calpainopathie, primäre Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember

19 90290 Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion - Sklerodaktylie - Telangiektasie 2163 Camera-Lituania-Cohen Camera Camisa-Krankheit CAMOS CAMT 1328 Camurati-Engelmann Canale-Smith- 141 Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, infantile Canavan-Krankheit, juvenile Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, neonatale Canavan-Krankheit, schwere 141 Canavan Cancrum oris 1334 Candidose, chronische mukokutane CANDLE syndrome CANOMAD Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Cantrell-Pentalogie 1517 Cantu CAPE 188 Capillary-Leak Cap-Myopathie 1171 CAPOS Capra-DeMarco CAP CARASIL Caratolo-Cilio-Pessagno- 147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase Carbamoyl-Phosphat-Synthetase Carbonanhydrase-II Carey-Fineman-Ziter Carmi Carnevale-Hernandez-Castillo Carney-Komplex Carney-Komplex, Variante Carney-Komplex-Trismus- Pseudokamptodaktylie Carney-Stratakis-Dyade Carney-Stratakis Carney Carney-Trias (Triade) 159 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase- 158 Carnitin-Aufnahme- 158 Carnitin-, primärer systemischer 157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- des Erwachsenen Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, letale systemische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, schwere infantile Form 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase I- 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-, hepatischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2 des Erwachsenen Carnitin-Palmitoyl- Transferase- Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, letale systemische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase- Typ 2, schwere infantile Form 158 Carnitin-Transporter- des Gehirns 1361 Carnosinämie 1361 Carnosinase Caroli-Krankheit Carpenter Carpenter-Waziri Carrington-Krankheit Carrión-Krankheit CAR Carvajal CAS 1101 Cassia-Stocco-dos Santos- 160 Castleman-Krankheit Castleman-Krankheit des Kindesalters Castleman-Krankheit, lokalisierte 160 Castleman-Lymphom 2513 Castro-Gago-Pomto Novo Cataracta coerulea Cataracta corticalis 567 CATCH Catel-Manzke- 195 Cat-Eye Cathepsin D CATSHL CAVC CAVC - Fallot-Tetralogie CAVC - Linksherzobstruktion CAVC - Ventrikelhypoplasie 1166 Cayler Cayman-Ataxiie 48 CBAVD C-Beta-Thalassämie CBG (Cortisol-bindendes Globulin) CCA 2444 CCAM CCAM Typ CCAM Typ CCAM Typ CCA CCDF CCFDN CCHF 661 CCHS CCMCO CCRCC 2505 CCSF CCV CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CD CD8-, familiärer 85 CDA CDA durch KLF1-Genmutationen CDA I CDA II CDA III CDA IV CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ CDA Typ I CDA Typ II CDA Typ III CDA Typ IV CDAGS CDAN CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember

20 CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu CDG IIc CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1Q CDG1R CDG1S CDG1U CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2K CDG2M CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii CDG-IIa CDG-IIb CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-IIm CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Iq CDG-Ir CDG-Is CDGIt CDG-Iu CDG- Typ 1p CDG- Typ Ia CDG- Typ Ib CDG- Typ Ic CDG- Typ Id CDG- Typ Ie CDG- Typ If CDG- Typ Ig CDG- Typ Ih CDG- Typ Ii CDG- Typ IIa CDG- Typ IIb CDG- Typ IIc CDG- Typ IId CDG- Typ IIe CDG- Typ IIf CDG- Typ IIg CDG- Typ IIh CDG- Typ IIi CDG- Typ IIj CDG- Typ IIk CDG- Typ IIm CDG- Typ Ij CDG- Typ Ik CDG- Typ Il CDG- Typ Im CDG- Typ In CDG- Typ Io CDG- Typ IP CDG- Typ Ir CDG- Typ Is CDG- Typ Iu 1529 CDHS CDI CDI, erworbener CDI, hereditärer 1490 CDPD CDPX CEC 2718 Cecato-de-Lima-Pinheiro CED CEDNIK Cenani-Lenz-Syndaktylie 3258 Cenani-Lenz Cenani-Syndaktylie 597 Central-Core-Krankheit 597 Central-Core-Myopathie CEP CEPT- 333 Ceramidase Cerebellar plus Cerebral sinovenous thrombosis Cernunnos XLFD Cernunnos/XLF Cernunnos- 216 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10) Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember